内分泌代谢北医三院八年制临床医学.docx
《内分泌代谢北医三院八年制临床医学.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《内分泌代谢北医三院八年制临床医学.docx（38页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
内分泌代谢北医三院八年制临床医学
内科：
内分泌
★掌握
◎熟悉
☆了解
一、总论
1．概述
（1）激素（hormone）：
内分泌腺体分泌的一种物质，经血液循环到达其靶组织，调节靶组织的功能。
（2）内分泌（endocrine）、旁分泌（paracrine）、自分泌（autocrine）、胞内分泌（intracrine）、神经分泌（neuroendocrine）
2．内分泌激素：
（1）分类:
1）蛋白质（包括糖蛋白）、肽类激素或其衍生物如氨基酸类似物
蛋白质激素：
如胰岛素（Insulin）
肽类激素：
如促甲状腺激素释放激素（Thyrotropicreleasinghormone）
胺类激素：
如儿茶酚胺（Catecholamine）
氨基酸类激素：
如甲状腺激素（Thyroidhormone）
2）甾类激素和维生素D：
如皮质醇（Cortisol）
（2）内分泌腺体和组织：
1）脂肪组织:
瘦素、脂联素
2）胃肠道黏膜：
胃泌素、胆囊收缩素、胰升糖素样肽-1
3）球旁细胞：
肾素
4）心房细胞：
心钠素
（3）功能的调节：
1）★下丘脑-垂体-靶腺轴
2）平行腺体之间的联系
3）激素和受体之间的调节
4）激素调节的某些化学物质调节激素的分泌
5）神经-内分泌-免疫网络
（4）内分泌调节模式
1）反馈调节
2）综合代偿反应
3）周期和节律
3．内分泌疾病
（1）根据功能：
功能亢进或功能低下
（2）根据部位：
原发或继发（在靶腺、垂体或下丘脑）
（3）表现形式：
激素过量
激素缺乏
激素高敏
激素抵抗
非功能性内分泌肿瘤
（4）功能减低的原因：
内分泌腺破坏、内分泌激素合成缺陷、激素受体和信息传递缺陷
（5）功能亢进的原因：
内分泌腺增生、内分泌腺肿瘤、多发内分泌腺瘤、异位内分泌综合征、自身免疫、激素代谢异常
4．内分泌疾病的诊断：
（1）症状和体征
⒈身高过长和矮小
⒉肥胖与消瘦
⒊多饮与多尿
⒋色素沉着与缺失
⒌多毛与毛发脱落
⒍皮肤紫纹和痤疮
⒎突眼
⒏溢乳和闭经
（2）实验室检查与特殊检查
1）血液和尿生化测定
2）激素和代谢产物测定
注意：
节律性、身体状态、药物对激素测定的影响，垂体激素和靶腺激素同时检查
3）动态试验
⑴兴奋试验：
ACTH、GnRH、
⑵抑制试验：
地塞米松抑制试验
⑶激发试验：
胰岛素低血糖试验
⑷桔抗试验：
安体舒通试验
⑸负荷试验：
高钠饮食试验
⑹考验试验：
禁水加压素试验、饥饿试验
（3）诊断
1）功能诊断：
如功能亢进与低下
2）病因学诊断：
原发——功能异常部位本身的病变或原因不明
继发——其他部位（上级腺体）或内分泌系统以外的疾病
3）病理解剖诊断：
如增生与肿瘤
5．防治
（1）病因治疗
（2）功能减退：
激素替代治疗、药物治疗、器官、组织或细胞移植
（3）功能亢进：
1）手术治疗：
切除肿瘤或增生组织
2）药物治疗：
抑制激素合成或释放，如抗甲状腺药物；抗激素药物，安体舒通→桔抗醛固酮、雄激素
3）核素治疗
4）放射治疗：
垂体肿瘤
5）介入治疗
二、甲状腺功能亢进症（Hyperthyroidism）
1．概述：
（1）甲状腺激素生理作用：
1）代谢：
产热效应：
氧耗和产热，调节温度
物质代谢：
双向作用-促进吸收合成和分解利用
剂量有关-过多：
分解>合成
减少：
分解<合成
2）生长发育：
不可缺少，骨和神经系统
3）影响机体各系统：
①神经系统：
生长发育，维持正常功能和兴奋性
②心血管：
心率，心肌耗氧量、收缩力，心输出量，血压，脉压差
③血液系统：
红细胞生成
④骨骼系统：
生长、更新
⑤消化系统：
胃肠运动和吸收
⑥内分泌：
性腺发育、生育和月经
（2）甲状腺功能亢进症：
多种原因引起甲状腺功能增高，合成及分泌甲状腺激素过多，出现高代谢症候群，常伴有甲状腺肿大。
（3）甲状腺毒症：
血中甲状腺激素过多导致机体出现一系列高代谢的生理、生化异常，伴有相应临床表现。
2．Graves病
（1）★定义：
器官特异性自身免疫病，又称毒性弥漫性甲状腺肿、vonBasedow病，是甲亢最常见的病因，85%。
表现为甲状腺弥漫性肿大、甲状腺毒症、浸润性眼病、浸润性皮肤病、肢端病。
（2）病因和发病机制：
1）遗传：
多基因、多因素的遗传性疾患
2）免疫：
自身免疫性甲状腺病（autoimmunethyroiddisease,AITD）TSH受体抗体、部分患者存在TPOAb、TgAb
3）环境因素：
感染、应激、碘、甲状腺组织创伤、妊娠、分娩
（3）临床表现：
1）★甲状腺毒症
①高代谢综合征：
怕热、多汗、低热、皮肤温暖、潮湿、体重减轻，甚至恶液质
②心血管系统：
心悸，心动过速，脉压增宽，严重称为甲亢性心脏病
③消化系统：
多食易饥、大便频数，重者脂肪泻；肝功能异常，偶有肝大、黄疸；少数食欲减退厌食、恶心呕吐
④造血系统：
低色素性贫血，或合并恶性贫血
⑤生殖系统：
女性月经稀少，甚至闭经，生育能力下降，易流产；男性阳瘘，乳腺发育
⑥肌肉和骨骼系统：
近端肌群无力，周期性麻痹
⑦精神神经系统：
神经质、焦虑、失眠；重则偏执，轻躁狂症，精神分裂症；或淡漠、抑郁；腱反射活跃，舌、手指及闭睑细震颤
2）甲状腺肿大：
呈弥漫性肿大，多数对称，质地软；震颤，杂音
3）眼病：
①非浸润性突眼：
由于交感神经兴奋性增强，突眼度≤18mm，对称性；眼征——眼裂增宽（Dalrymmple征）、瞬目减少（Stellwag征）、上睑挛缩（VonGraefe征）、皱额减退（Joffroy征）、辐辏不良（Mobius征）
②浸润性突眼——内分泌性突眼：
由于眼外肌炎症水肿及眼周结缔组织和脂肪增加，突眼度＞18mm，畏光、迎风遇冷流泪，眼痛，视野缺损，视盘水肿，眼球半脱位
4）浸润性皮肤病和肢端病：
局限性黏液性水肿，以胫骨前多见
5）特殊临床表现：
①甲状腺危象：
甲状腺功能亢进症未控制或未经治疗，在各种不利诱因下导致病情急剧加重，危及生命。
特点：
原有甲亢症状加重
高热（＞39℃）
心率>140~160次/分、房颤
大汗、恶心、呕吐、腹泻、嗜睡、谵妄、昏迷
高热、虚脱、心衰、肺水肿、电解质紊乱（导致死亡）
②周期性麻痹：
青年男性，东方国家多见，病因不明；多数伴血K+降低，血K＋的重新分布引起；发作性近端肌无力或软瘫
诱因：
进食高糖食物、运动、寒冷、激动、感染等
治疗：
补钾、治疗甲亢
③淡漠型甲亢：
多见于老年人，起病隐袭，高代谢症状不典型，眼征和甲状腺肿不明显，有时仅有腹泻、厌食等消化系症状或原因不明的房颤
表现为神志淡漠、乏力、嗜睡、反应迟钝、明显消瘦
④甲亢性心脏病：
甲亢诊断明确，伴以下至少一项（心脏增大、严重心律失常、充血性心力衰竭、心绞痛、心梗、除外风心、冠心等其它原因引起的心脏病变），甲亢控制后心脏病变有明显好转或消失
⑤亚临床甲亢：
临床常无症状，血中甲状腺激素水平正常，TSH降低，与正常人有重叠
（4）辅助检查：
1）一般检查：
血脂可降低，少数血糖可升高，或糖耐量低减，血钙、磷、AKP升高
2）心电图：
窦速、房颤、早搏等
3）★甲状腺检查：
①下丘脑-垂体-甲状腺轴激素测定：
血TT3、TT4、FT3、FT4升高，TSH降低，TSH灵敏度最高，其变化先于T3和T4的变化
②TRAb测定：
未治疗的GD患者阳性率80-90%，判断病情活动、是否复发，早期诊断，停药的指标
③甲状腺核素检查：
ⅰ甲状腺摄131I率：
正常值：
3h5~25%、24h20~45%，高峰在24小时
甲亢：
摄碘率↑，高峰前移
地方性甲状腺肿：
吸碘率↑无高峰前移
甲状腺炎：
减低
ⅱ甲状腺核素显像131I、99mTc，功能显像：
鉴别异位甲状腺、甲状腺功能、结节功能和良恶性
④TRH兴奋试验：
甲亢患者TSH不被兴奋，用于诊断轻度、不典型甲亢
⑤T3抑制试验：
甲亢患者不被抑制，正常和单纯性甲状腺肿可被抑制
（5）诊断：
1）确定有无甲状腺毒症：
高代谢症候群等表现；血清T3、T4增高、TSH减低
2）确定甲亢及其病因：
T3抑制试验、TRH兴奋试验、甲状腺自身抗体、甲状腺摄131I率、甲状腺超声、甲状腺核素扫描等
3）GD的诊断：
甲亢诊断成立、甲状腺呈弥漫性肿大、TRAb阳性、眼病、胫前粘液性水肿
（6）鉴别诊断：
1）单纯性甲状腺肿：
甲功、摄碘率
2）神经官能症：
甲功
3）甲状腺炎：
亚甲炎、桥本病等
4）器质性心脏病
5）恶性肿瘤
（7）治疗：
1）一般治疗：
休息，补充足够热量和营养，精神紧张或失眠者-镇静剂
2）★抗甲状腺药物治疗：
抑制TH合成
①分类：
硫脲类——丙基硫氧嘧啶（PTU），咪唑类——甲巯咪唑（MM）
②适应症：
病情轻，甲状腺较小者
孕妇、年老体弱、严重疾病不宜手术者
甲状腺术前准备
甲状腺次全切后复发而不宜用131I治疗者
放射碘治疗前后的辅助治疗
③副作用及处理：
ⅰ药疹：
对症,停药
ⅱ粒细胞减少：
WBC<3000或Neu<1500:
停药,强的松
粒细胞缺乏：
最严重;0.2%-0.5%;发热、咽痛;停药抢救
鉴别甲亢OR药物所致
ⅲ肝损害：
<0.5%,PTU多见
药物性肝炎、肝坏死、肝功能衰竭等
处理：
保肝，停药
ⅳANCA（抗中性粒细胞胞质抗体）阳性小血管炎：
自身免疫性小血管炎
PTU多见
紫癜、发热、肌肉关节疼痛等，肾脏损害常见
④停药指征：
达疗程、临床征象完全缓解、血TH及TSH水平长期维持正常、TRAb正常、T3抑制试验或TRH兴奋试验恢复正常
⑤优点：
疗效肯定，不导致永久性甲减，方便、经济、安全
⑥其他：
复方碘溶液
适应症：
仅用于术前准备和甲亢危象
机制：
减少甲状腺充血;暂时性抑制TH合成和释放
β受体阻滞剂：
心得安
机制：
抑制交感兴奋;抑制T4转化为T3
甲亢初治期;术前准备与碘剂合用;131I治疗前后;甲亢危象
3）★131I治疗：
释放β射线破坏甲状腺，射程2mm，不会累及毗邻组织
适应症：
中度甲亢
年龄>25岁
经ATD治疗无效时或对ATD过敏
不宜手术、不愿意手术或术后复发者
某些高功能结节的甲亢患者
禁忌症：
妊娠、哺乳期妇女
年龄25岁以下
严重心肝肾衰竭或活动性肺结核
WBC<3×10/L或Neu<1.5×10/L
重症浸润性突眼
甲状腺危象
并发症：
甲减：
40-80%，永久性
放射性甲状腺炎：
7-10日
突眼恶化
效果：
6-12周甲功恢复至正常
80%患者可以一次治愈
半年后仍未缓解可进行第二次治疗
不增加甲状腺癌和白血病等癌症的发生率
不影响患者生育率和遗传缺陷
4）手术治疗
①适应症：
中重度甲亢，服药无效，或停药复发，或不能坚持服药者
甲状腺肿大显著，有压迫症状
胸骨后甲状腺肿
结节性甲状腺肿伴甲亢
②禁忌症：
严重浸润性突眼
合并严重心、肝、肾疾病不能耐受手术
妊娠前3个月和第6个月后
③并发症：
甲状旁腺机能减退
喉返神经损伤
甲减
诱发甲状腺危象
突眼加重
5）甲状腺危象：
①PTU：
首剂600mg,以后200mgtid
②复方碘：
首剂30~60滴，5~10滴tid，3~7天
③心得安：
30~50mgtid
④糖皮质激素：
拮抗应激，氢化可的松100mgtid或qid
⑤支持对症处理：
去除诱因；物理降温；冬眠合剂，镇静、降温；供氧、脏器功能监护
6）浸润性突眼：
①一般防护：
墨镜、高枕卧位、眼罩、限盐等
②局部治疗：
眼药水，眼膏，缝合
③早期免疫抑制剂
④球后放疗、手术
⑤控制甲亢：
ATD
⑥甲状腺素制剂：
调整下丘脑-垂体-甲状腺轴
7）甲亢合并妊娠：
①宜抗甲状腺药物治疗
②必要时妊娠中期可选择手术
③禁用RIA治疗
④选用PTU，用量要小
⑤FT3和FT4维持在正常上限水平
⑥心得安可引起宫缩，造成流产或早产，禁用
⑦TRAb可通过胎盘，引起新生儿甲亢
三、甲状腺功能减退症（hypothyroidism）
1.概述：
（1）定义：
简称甲减，是由于结构或功能异常导致甲状腺激素分泌及合成不足所引起的临床综合征。
（2）★分型：
1）呆小症（克汀病）：
胎儿或新生儿期起病主要引起神经系统及脑发育障碍，智力及体格发育异常不可逆转；
2）幼年型甲减：
儿童期起病，如及早治疗，智力发育障碍有可能逆转，起病时间晚可不影响智力；
3）成人型甲减：
不同程度黏液性水肿。
2.★病因及发病机制
（1）原发性：
占甲减的90%，是由于甲状腺本身的疾病
1）获得性：
由于甲状腺破坏，TH合成障碍；最常见于桥本甲状腺炎，131I治疗后、手术切除后、缺碘
2）先天性：
甲状腺不发育；异位甲状腺，TH合成障碍
（2）继发性/三发性：
由于垂体/下丘脑疾病导致TRH/TSH分泌不足；多见于垂体/下丘脑肿瘤、炎症、手术、放疗
（3）TH抵抗综合征：
TH受体基因突变，常显或常隐性遗传
3.★临床表现：
（1）成年型甲减：
女性多见，男：
女=1：
5~10，40-60岁，起病隐匿，进展慢，表现多样，缺乏特异性；
低代谢症状：
乏力，怕冷、少汗，体温偏低，嗜睡、反应迟钝，动作迟缓，体重增加
神经精神系统：
反应迟钝、嗜睡、抑郁、烦躁等
心血管系统：
心率慢、心音低钝、心脏扩大、心包积液
呼吸系统：
呼吸浅弱，对缺氧和高碳酸血症的换气反应减弱
消化系统：
厌食、腹胀、便秘
内分泌系统：
性欲减退，月经增多、经期延长、不育症
血液系统：
贫血
肌肉与关节：
肌肉乏力、萎缩、肥大、“肌丘”现象，腱反射迟钝-驰缓期特征性延长
★粘液性水肿昏迷（myxedemacoma）：
多在寒冷季节发病，危重阶段
诱因：
严重躯体疾病、TH替代中断、感染、手术、麻醉或镇静药等
表现：
嗜睡、低体温（<35Co）、心动过缓、低血压、低氧血症、肌肉松弛、反射减弱或消失，水中毒、休克、昏迷甚至死亡
（2）呆小病（cretinism）：
起病越早病情越严重，生长发育障碍-矮、智力低下，代谢和多器官功能障碍，神经型、粘液水肿型和混合型
（3）幼年型甲减：
介于成年型和呆小病之间
4.甲减并发症：
粘液性水肿昏迷，粘液性水肿心脏病
5.辅助检查：
（1）一般检查：
1）贫血：
TH不足，影响EPO合成——正常细胞正常色素性贫血
月经量增多——小细胞低色素性贫血
胃酸减少，内因子、维生素B12或叶酸缺乏——巨幼细胞贫血
2）血脂异常：
原发性甲减胆固醇高，继发性甲减则正常或偏低
TG、AST、CPK可升高
3）血糖正常或偏低，糖耐量试验曲线低平
4）心电图：
低电压、窦缓、T波改变
5）X线检查：
心影、蝶鞍
（2）★甲状腺功能及定位检查：
1）TSH增高：
原发性甲减最敏感
2）TT4、FT4比TT3、FT3降低更明显
3）rT3明显降低
4）TRH兴奋试验：
下丘脑病变——TSH缓慢上升呈延迟反应；
垂体病变——反应减低或无反应；
甲状腺病变——TSH高，给药后反应过度
周围组织病变——无甲亢表现，但T3，T4增高，基础及TRH刺激后TSH正常或增高
分类
T3FT3
T4FT4
TSH
TRH兴奋试验
正常甲状腺功能
正常
正常
正常
正常
原发性甲减
正常or↓
↓
↑
反应过度
继发性甲减
正常or↓
↓
正常or↓
延迟或无反应
激素抵抗综合征
↑
↑
↑
正常或↑
（3）病因检查：
1）抗体测定：
TgAb、TPOAb强阳性——桥本甲状腺炎
TRAb或TBAb升高——特发性黏液性水肿
2）过氯酸钾释放试验阳性——碘有机化障碍→先天性酶缺陷or桥本甲状腺炎
3）核素显像检查：
异位甲状腺、先天性一叶甲状腺缺如
（4）★诊断：
1）甲状腺功能减退的诊断（功能诊断）：
临床表现+T3、T4、TSH测定
2）病变部位的诊断（定位诊断）：
TSH、TRH兴奋试验、影像学检查
3）病因诊断：
自身抗体、病理学、分子生物学、影像学检查
（6）鉴别诊断：
1）各种水肿：
肾性水肿、特发性水肿、心源性水肿、肝源性水肿
2）低T3综合征：
正常甲状腺性病态综合征（euthyroidsicksyndrome，ESS）：
rT3↑，指非甲状腺疾病原因引起的伴有低T3的综合征,见于急性重症疾病和慢性消耗性疾病
（7）治疗：
1）★原则：
激素替代治疗
①药物：
首选左旋甲状腺素（L-T4）
左旋三碘甲腺原氨酸（L-T3）：
不用于替代治疗，用于粘液性水肿昏迷的抢救-起效快，作用强且短
②原则：
替代前评价肾上腺皮质功能；
小剂量开始，12.5~25ug/日，完全替代量为75~150ug；
个体化原则；
老年或心脏病患者应缓慢加量；
合并妊娠者需增加50~100%；
呆小症和幼年型甲减，尽早治疗，终生维持
③疗效判断：
TSH为最佳指标
2）对症治疗：
①贫血：
铁剂、vitB12、叶酸等，须与TH合用才有效
②慎用麻醉剂、镇静剂等
3）★粘液性水肿昏迷：
①补充甲状腺激素：
首选L-T3，静脉、口服或胃管
②肾上腺皮质激素：
无论有无肾上腺皮质功能不全，氢化可的松，静脉，初始100mg，以后50mgQ6h
③保暖、吸氧，辅助呼吸
④注意水盐和酸碱平衡，输液量600-1000ml/d，防止水中毒
⑤去除诱因：
控制感染
⑥对症治疗，抗休克，控制心衰等
4）亚临床甲减：
治疗指征：
TPOAb阳性；TPOAb阴性者，TSH≥10mU/L；TPOAb阴性且TSH≤10mU/L、有其它指征如甲状腺肿、TC或LDL水平升高及其它自身免疫性疾病；医源性甲减；妊娠和哺乳
6.甲状腺炎（thyroiditis）
（1）定义：
一类累及甲状腺的异质性疾病。
由自身免疫、病毒感染、细菌或真菌感染、慢性硬化、放射损伤、肉芽肿、药物、创伤等多种原因所致甲状腺滤泡结构破坏，其病因不同，组织学特征各异，临床表现及预后差异较大。
（2）分类：
1）发病缓急：
急性、亚急性及慢性
2）组织病理学：
化脓性、肉芽肿性、淋巴细胞性、纤维性
3）病因：
感染性、自身免疫性、放射性等
7.亚急性甲状腺炎（Subacutethyroiditis）
（1）亚急性肉芽肿性甲状腺炎：
又称巨细胞性甲状腺炎、痛性甲状腺炎等，年轻及中年女性多见，男：
女=1：
3
1）★临床特点：
起病急，之前常有上感史
特征性表现——甲状腺部位疼痛和压痛，可放射
常有发热、乏力等伴随症状
甲状腺肿大、质地硬，压痛明显，可有结节
病理：
滤泡破坏、粒细胞浸润、肉芽肿形成
可有甲状腺腺毒症表现：
血清TH水平升高，甲状腺摄碘率降低——分离现象
WBC升高，ESR增快
活检：
多核巨细胞或肉芽肿样
自限性，持续数周至数月
可复发，少数永久甲减
2）诊断：
临床特点
急性起病
发病前上感病史
发热等全身症状
甲状腺疼痛、肿大且质硬
ESR显著增快
血清TH升高与甲状腺摄碘率降低的分离现象
3）鉴别诊断：
急性化脓性甲状腺炎；其它原因所致的甲亢
4）治疗：
减轻炎症反应及缓解疼痛
轻症：
非甾体抗炎药
重症：
糖皮质激素-强的松
甲亢症状：
心得安
（2）慢性淋巴细胞性甲状腺炎（Chroniclumphocyticthyroiditis），又称桥本甲状腺炎（Hashimoto’sthyroiditis），属自身免疫性甲状腺炎，女性多见，男：
女=1：
15-20
1）★临床特点：
起病隐匿，进展缓慢，常无症状
典型者甲减
典型体征：
甲状腺弥漫性肿大，质地韧，可有结节
甲状腺功能：
多正常，后期可有甲减
甲状腺自身抗体：
TgAb和TPOAb滴度明显升高
核素扫描：
不规则的稀疏与浓集区，可有冷结节
病理：
淋巴细胞，嗜酸性细胞（Askanazy细胞或Hürthle细胞）
2）诊断：
甲状腺肿大，质韧，可有结节
血TGAb和/或TPOAb明显升高
有甲亢表现者，高滴度抗体持续半年以上
穿刺活检有确诊价值，但很少采用
3）鉴别诊断：
毒性或非毒性甲状腺肿
甲状腺肿瘤
慢性侵袭纤维性甲状腺炎：
甲状腺坚硬如木，可有其它部位纤维化
4）治疗：
随访，监测甲状腺功能；甲减-TH替代；甲状腺肿大明显伴压迫症状，TH治疗
四、肾上腺疾病
1．概述：
（1）皮质醇的分泌调节：
下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）
皮质醇分泌规律：
脉冲式分泌，具有昼夜节律
（2）皮质醇的★生理作用
1）物质代谢：
糖代谢：
主要作用——升高血糖，糖异生↑糖原分解↑糖利用↓
脂代谢：
脂肪分解↑游离脂肪酸生成↑
蛋白质代谢：
蛋白分解↑合成↓
水盐代谢：
保钠排钾、利尿
2）各器官系统：
心血管系统：
调节血管反应性，维持血压
胃肠道系统：
胃酸、胃蛋白酶分泌↑胃粘膜更新↓
中枢神经系统：
兴奋性↑
免疫系统：
抗炎及免疫抑制作用
骨骼和钙磷：
刺激破骨细胞，抑制成骨细胞，钙磷吸收↓，排泄↑
血液系统：
刺激骨髓造血
2．皮质醇增多症（hypercortisolism）
（1）定义：
又称库欣综合征（Cushing’ssyndrome），是肾上腺皮质分泌皮质醇过多引起的一组临床上的异常表现。
（2）★病因：
1）内源性：
①ACTH依赖性：
分泌过量的ACTH，使肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇，皮质醇分泌过多是继发的。
ⅰ垂体ACTH瘤：
垂体依赖性Cushing综合征，又称Cushing病，是指因垂体分泌过多ACTH所致者，多为垂体ACTH腺瘤，少数为垂体ACTH细胞增生。
ⅱ异位ACTH综合征：
垂体以外肿瘤组织分泌过量的有生物活性的ACTH所致者，以肺癌最常见。
②非ACTH依赖性：
由于肾上腺皮质自主地分泌过量皮质醇
ⅰ原发性肾上腺皮质肿瘤：
自主分泌，CRH和ACTH分泌受抑制，瘤外肾上腺组织萎缩
若为癌症，外观表现少，生化变化大，如K离子升高，BP升高。
ⅱ原发性肾上腺皮质结节性发育不良
2）外源性：
类Cushing综合征；长期应用外源性糖皮质激素所致
（3）临床表现：
1）脂代谢障碍：
脂肪动员分解增加，脂肪重新分布→满月脸，水牛背，向心性肥胖，锁骨上窝被脂肪填满
2）蛋白代谢障碍：
负氮平衡→皮肤变薄，腹部出现紫纹，肌肉软弱无力（做蹲起验证）
3）糖代谢障碍：
血糖升高导致IGT，类固醇性糖尿病
4）电解质紊乱（恶性肿瘤多见）：
Na↑K↓，可有碱中毒，浮肿
5）高血压：
皮质醇↑、DOC↑及肾素活性↑有关
6）易感染：
皮肤真菌感染多见，不易治愈
7）神经精神障碍：
情绪不稳，烦躁、失眠，严重者可出现精神病。
8）造血系统改变：
刺激骨髓，多血质外貌
9）性腺功能障碍：
①女性：
月经紊乱，闭经；多毛（额顶、鬓角毳毛）；痤疮；男性化（少见，警惕肾上腺癌）
②男性：
性欲减退
（4）辅助检查：
1）血、尿皮质醇及其代谢产物测定：
升高是确诊的基础
①血皮质醇：
升高，昼夜节律消失，局限-脉冲式分泌，受多因素影响
②24小时尿游离皮质醇（UFC）：
升高，反映血游离皮质醇水平，反映皮质醇日分泌量
③尿17-羟皮质类固醇（17-OH）：
升高，意义与UFC相似，但测定方法繁琐、灵敏度和重复性较差
2）血ACTH测定：
Cushing病、异位ACTH综合征患者升高；肾上腺肿瘤患者降低
3）下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能试验：
①★小剂量地塞米松抑制试验：
原理：
外源性小剂量地塞米松可抑制HPA轴正常者的垂体ACTH分泌，使皮质醇分泌显著减少；而皮质醇增多症患者则不受抑制。
意义：
筛选和诊断皮质醇增多症
方法：
口服地塞米松0.5mgQ6h，共2天，共4mg
检测指标：
24小
升级会员 