分子诊断行业分析报告.docx
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分子诊断行业分析报告
分子诊断行业分析报告
（一）行业定义概述
1.体外诊断概述
临床诊断指医生给病人检查疾病，对病人疾病的病因、发病机制做出分类鉴定，以此作为制定治疗方案的重要依据。
临床诊断主要分为体外诊断与体内诊断，由于医院检验科、独立实验室、体检中心等倾向于使用精确、高通量的仪器，医院临床科室、急诊科、社区服务站、家庭倾向于使用快速、便携的快速诊断产品，因此体外诊断被称为“医生的眼睛”，目前临床上80%以上的疾病诊断依靠体外诊断完成。
体外诊断是指在机体外，通过实验方法对包括但不限于“血液、体液、分泌物、组织、毛发”等机体成分以及附属物进行检测，从而获取疾病预防、诊治、监测、预后判断、健康及机能等数据的行为。
体外诊断是目前诊断学发展的重要组成部分，也是发展最为活跃的部分。
按检验原理或检验方法，体外诊断主要包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、尿液诊断、凝血诊断等，其中生化诊断、免疫诊断、分子诊断是体外诊断主要的三大领域。
生化诊断主要应用于医院的常规检测项目，如测定糖类、脂类、无机元素类、肝功能、肾功能等，是医疗检测的基本组成部分。
免疫诊断利用抗原与抗体结合时发生特异性反应的原理进行检测诊断，主要应用于传染性疾病、肿瘤、孕检、药物检测等领域。
分子诊断是应用分子生物学的方法，检测受检个体的遗传物质或携带的病毒、病原体的基因结构与类型，进而从基因层面对遗传病、传染性疾病、肿瘤等疾病进行检测诊断。
图表1体外诊断分类结构简图
2.分子诊断概述
分子诊断是体外诊断的重要领域之一，同时是体外诊断行业中技术要求最高、发展最快的子行业。
图表2分子诊断分类
分子诊断的主要原理是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，材料包括DNA、RNA和蛋白质，是预测诊断的主要方法。
核酸分子诊断是分子诊断的主要组成部分，指对受检个体DNA、RNA片段基因序列的检测，根据检测结果对疾病作出诊断。
核酸分子诊断涉及PCR、分子杂交、生物芯片等分子生物学中的高尖端技术。
相较目前技术已十分成熟的生化诊断和技术水平日趋成熟的免疫诊断，分子诊断拥有更高的技术水准。
分子诊断在临床上起初应用于传染病诊断和器官移植分子配型。
随着技术的不断成熟，分子诊断逐渐应用于遗传病、肿瘤的早期筛查与诊断，应用范围不断拓宽。
未来，分子诊断将逐步应用于大规模人群疾病筛查和人类基因库的建立。
（二）行业主要法律法规及政策
1.行业主要法律法规
分子诊断行业相关主要法律法规及规章如下：
图表3中国分子诊断行业相关法律法规及规章
名称
生效时间
针对领域
主要内容及影响
《医疗器械召回管理办法（试行）》（卫生部令第82号）
2011.07.01
医疗器械生产、经营
明确控制与消除医疗器械产品缺陷的主体、缺陷定义、处理方式、责任等
《体外诊断试剂质量管理体系考核范围有效覆盖判定原则及认定程序》（国食药监械[2009]320号）
2009.06.15
体外诊断试剂生产
旨在进一步明确质量管理体系考核报告中考核范围的有效覆盖问题
《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》（国食药监械[2007]229号）
2007.06.01
体外诊断试剂研发、生产
体外诊断试剂行业基础性规章，确立了体外诊断试剂“分类注册管理”的原则，并在产品研制、临床试验、生产企业质量管理体系考核、产品标准及注册检测、注册申请与审批等方面做了具体规定
《体外诊断试剂经营企业（批发）验收标准和开办申请程序》（国食药监市[2007]299号）
2007.06.01
体外诊断试剂流通
旨在规范体外诊断试剂行业的经营行为
《体外诊断试剂生产实施细则（试行）》、《体外诊断试剂质量管理体系考核实施规定（试行）》、《体外诊断试剂生产企业质量管理体系考核评定标准（试行）》（国食药监械[2007]239号）
2007.04.28
体外诊断试剂生产
对体外诊断试剂的生产及质量管理体系作了详细规定，其中《体外诊断试剂生产实施细则（试行）》要求大多数体外诊断试剂的生产工艺环节至少应在100,000级净化环境中进行操作
《医疗器械生产监督管理办法》（局令第12号）
2004.07.20
医疗器械生产
对医疗器械生产企业生产条件和生产过程进行审查、许可、监督检查等的具体管理办法
医疗器械临床试验规定
2004.04.01
医疗器械临床试验
受试者的权益保障、医疗器械临床试验方案、医疗器械临床试验实施者、医疗机构及医疗器械临床试验人员、医疗器械临床试验报告等
医疗器械标准管理办法（试行）
2002.05.01
医疗器械的标准
医疗器械标准的管理机构和职能、国家标准和行业标准的制定和发布、注册产品标准的制定和审核、标准的实施与监督等
《医疗器械分类规则》（局令第15号）
2000.04.10
医疗器械的分类
规范医疗器械分类，指导《医疗器械分类目录》的制定和确定新的产品注册类别
2.行业重点产业政策
行业重点政策主要分为三类：
生物产业类、公共卫生类、妇女常见病预防类。
具体政策及内容如下：
（1）生物产业类政策
1）《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》
2006年2月9日国务院发布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要》（2006-2020）（国发[2005]第044号）指出，生物技术和生命科学将成为21世纪引发新科技革命的重要推动力量，基因组学和蛋白质组学研究正在引领生物技术向系统化研究方向发展。
基因组序列测定与基因结构分析已转向功能基因组研究以及功能基因的发现和应用；药物及动植物品种的分子定向设计与构建已成为种质和药物研究的重要方向；生物芯片、干细胞和组织工程等前沿技术研究与应用，孕育着诊断、治疗及再生医学的重大突破；必须在功能基因组、蛋白质组、干细胞与治疗性克隆、组织工程、生物催化与转化技术等方面取得关键性突破。
作为国家中长期的专项发展规划，明确将深化基因组学、生物芯片的研究并扩大应用确立为21世纪的重要新科技发展方向，提出在诊断治疗方面须取得重大突破，政策的落实将推动分子诊断行业对基因、生物芯片的技术研究进一步深化、加快对应多个疾病领域产品的开发速度、提升行业整体产业化水平，促进企业发展。
2）《国务院关于加快培育和发展战略性新兴产业的决定》
2010年10月18日国务院发布的《国务院关于加快培育和发展战略性新兴产业的决定》（国发[2010]32号）提出，大力发展用于重大疾病防治的生物技术药物、新型疫苗和诊断试剂、化学药物、现代中药等创新药物大品种，提升生物医药产业水平。
加快先进医疗设备、医用材料等生物医学工程产品的研发和产业化，促进规模化发展。
分子诊断试剂属于该政策规定中的创新药物品种，同时分子诊断仪器作为配套试剂使用的产品，也属于先进医疗设备。
本行业作为国家重点鼓励发展的战略性新兴产业，在未来若干年政策的扶持下将有望加速成长，成为国家经济的重要支柱。
3）《“十二五”生物技术发展规划》
2011年11月28日科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》（国科发社[2011]588号）提出要重点发展分子分型与个体化诊疗技术、生物芯片与生物影像技术：
开展重大疾病及常见疾病的分子分型分期与疾病早期诊断关键技术研究；建立标准化、规范化、数字化的可共享的临床资料、标本数据库及信息系统；研究重大疾病的全基因组关联分析技术，重大疾病分子分型的生物标志物的发现、确证及临床评价，重大疾病个体化的临床诊疗方案；研发拥有自主知识产权且具有市场前景的临床检测及卫生防疫用生物芯片、蛋白芯片及芯片实验室产品。
研究生物分子结构、三维形态与快速变化的超分辨成像，大尺度、跨层次的高分辨生物成像；研究单分子分辨/多分子网络调控的快速、无损、并行高通量成像监测，细胞、模式小动物及人体整体水平的活体三维无损结构成像监测，神经系统高分辨结构与功能三维无损成像监测；研究基于多层次多参数影像信息的整合建模方法，结合临床重大疾病诊疗的成像信息监测与表征。
该政策重点针对我国生物技术未来发展，更加细化的指出十二五期间我国将重点发展分子分型与个体化诊疗技术、生物芯片、诊疗结合方案，这是结合体外诊断、分子诊断行业在全球的发展历程和规律的基础上，针对中国国情提出的针对性、前瞻性的规划，对指导分子诊断行业技术发展、应用领域扩展方向具有重要的指导意义。
4）《生物产业发展规划》
2012年12月29日国务院发布的《生物产业发展规划》（国发[2012]65号）中“三、重点领域和主要任务”中的“
（二）突破核心部件制约，促进生物医学工程高端化发展”提出,要“大力发展新型体外诊断产品。
围绕早期筛查、临床诊断、疗效评价、治疗预后、出生缺陷诊断等需求，开发高通量、高精度的检测仪器、试剂和体外诊断系统。
加快发展分子诊断、生物芯片等新兴技术，加速免疫、生物标志物、个体化医疗、病原体等体外诊断产品的产业化；发展可现场快速检测的血液、生化、免疫、病原体等体外诊断仪器及试剂的制备技术，促进规模化生产。
建设体外诊断试剂研发和产业化平台，加强原料酶、诊断性抗体等试剂原料基地建设，构建量值溯源体系及其参考实验室网络，推动我国体外诊断产业的发展”。
该政策是对《“十二五”生物技术发展规划》的进一步细化，突出我国生物产业未来发展的重点领域及主要任务，体现在：
技术研发方向更细化、应用领域更具体化、产品性能要求更明确化等，对指导我国分子诊断企业明确国家重点发展方向、及时调整企业定位、产品定位、研发方向，紧跟国家指导方向，做强我国生物产业有重要意义。
（2）公共卫生类政策
1）《“十二五”期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案》
2012年03月21日国务院发布的《“十二五”期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案》（国发[2012]11号）指出，提高基本公共卫生服务均等化水平，逐步提高人均基本公共卫生服务经费标准，2015年达到40元以上，免费为城乡居民提供健康档案、健康教育、预防接种、传染病防治、儿童保健、孕产妇保健、老年人保健、高血压等慢性病管理、重性精神疾病管理、卫生监督协管等国家基本公共卫生服务项目。
作为经济发展水平地区差异较大的人口大国，我国整体医疗卫生水平仍处在低层次。
深化医药卫生体制改革，提高医疗卫生服务均等化水平，提高对妇女、儿童、老年人等人群的疾病预防及诊疗，将释放出巨大的预防、诊断、治疗需求，分子诊断行业将直接受益。
2）《卫生事业发展“十二五”规划》
2012年10月8日国务院发布的《卫生事业发展“十二五”规划》（国发[2012]57号）提出，加强采供血服务能力建设。
完善无偿献血服务体系，加强血站血液安全保障能力建设，积极推进血站核酸检测工作，提高血站实验室检测能力。
到2015年，血液筛查核酸检测基本覆盖全国。
相较于传统检测方法，分子诊断试剂具有更快速、高灵敏度、高特异性等优点，可实现高通量快速检测，对于保障我国采供血体系安全、医疗安全有重要意义，同时也将分子诊断产品引入新的应用领域。
3）中国共产党第十八次全国代表大会
中国共产党第十八次全国代表大会于2012年11月8日召开，胡锦涛总书记在十八大作了开幕报告，报告提到要健全全民基本医疗保险体系,建立重特大疾病保障和救助机制,完善突发公共卫生事件应急和重大疾病防控机制，巩固基本药物制度，健全农村三级医疗卫生服务网络和城市社区卫生服务体系,深化公立医院改革，鼓励社会办医。
全国医疗体系的逐步健全和医院改革的推行，将减轻我国居民医疗消费压力，刺激更多阶层人群、更深层次的消费需求释放，推动我国医疗体制由偏重治疗向预防诊断与治疗结合的方向发展，这将为分子诊断行业带来需求的提升。
（3）妇女常见病预防类政策
1）《中国妇女发展纲要（2011—2020年）》
2011年7月30日由国务院发布的《中国妇女发展纲要（2011—2020年）》（国发[2011]24号）指出，要加大妇女常见病防治力度，普及妇女常见病防治知识，建立妇女常见病定期筛查制度。
加大专项资金投入，扩大宫颈癌、乳腺癌检查覆盖范围。
加强基层妇幼卫生人员和计划生育服务提供者的卫生保健专业知识及服务能力培训。
提高医疗保健机构宫颈癌、乳腺癌诊治能力，对贫困、重症患者治疗按规定给予补助。
该政策重点对我国妇女常见病防治营造了良好的政策环境，扩大检查覆盖人群和病种将加速推动检测产品需求的形成，对产品定位于妇女疾病诊断的分子诊断企业，尤其集中于宫颈癌、乳腺癌的企业将有望迎来重大发展机会。
全国农村妇女“两癌”检查项目工作电视电话会议
2012年7月27日上午，卫生部、财政部、全国妇联联合召开，总结交流2009-2011年全国农村妇女“两癌”检查项目工作经验和做法，部署“十二五”时期农村妇女“两癌”检查工作。
分子诊断行业是体外诊断行业的细分行业，属于生物医药产业。
因此，鼓励和扶持生物医药产业、发展公共卫生水平的政策，有助于分子诊断行业技术、市场的发展。
（三）分子诊断行业概述
1.分子诊断行业的发展历程
（1）第一阶段：
利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断
1953年英国科学家Watson和美国科学家Crick提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型，是分子生物学形成的一个重要标志，对人们认识蛋白质合成、DNA复制和突变具有重要意义，为今天生物工程学的蓬勃发展开辟了道路。
此后，众多科学家此基础上不断取得进展，1978年著名美籍华裔科学家简悦威（YuetWanKan）等应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断，标志着分子诊断的诞生，产生了疾病诊断学领域的革命性影响。
分子诊断出现早期，主要应用于遗传病的基因诊断，通过在婴儿的胚胎期进行产前诊断，超早期预知某些疾病发生、发展和预后。
（2）第二阶段：
以PCR技术为基础的DNA诊断
1985年美国化学家KaryMullis发明PCR技术，其后得到迅速发展，标志着传统的基因诊断（DNA诊断）概念发展到更全面的分子诊断（DNA诊断和RNA诊断）的新概念，分子诊断进入发展的第二个阶段。
应用PCR技术能有效地测定微量而不稳定的mRNA，使基因诊断从原先局限在DNA水平上鉴定和分析基因的结构缺陷，发展到在RNA水平上检测缺陷基因的表达异常。
其后，各国专家、学者在PCR技术平台的基础上，开发出多种PCR应用技术。
目前，PCR技术中最先进的是实时荧光定量PCR技术，主要是通过实时定量PCR仪＋实时荧光定量试剂+通用电脑+自动分析软件，构成PCR-DNA/RNA实时荧光定量检测系统，现已广泛应用于分子生物学和基因工程及其他与DNA鉴定相关的领域，如疾病检测、临床应用、商品检疫、法医鉴定、新药品的开发等。
（3）第三阶段：
以生物芯片技术为代表的高通量密集型检测技术
人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）是美国科学家于1985年率先提出，1990年正式启动，由美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与，为基因芯片技术的出现奠定了基础，为进一步发展提供了有利条件。
1992年美国Affymetrix公司制造出第一张基因芯片标志着分子诊断进入生物芯片技术阶段。
此后，各国科研机构纷纷加强在生物芯片领域的研究工作：
1994年，在美国能源部防御研究计划署、俄罗斯科学院和俄罗斯人类基因组计划1,000多万美元的资助下研制出了一种生物芯片，并用于检测地中海病人血样的基因突变；1995年Stanford大学P.Brown实验室诞生第一张以玻璃为载体的基因芯片，将cDNA密集点样在玻璃片上，进行基因表达谱研究和SNP分析；1996年，Affymetrix公司又灵活运用照相平板印刷、计算机、半导体、激光共聚焦扫描、寡核苷酸合成及荧光标记探针杂交等多学科技术创造了世界上首批实用型、商业化的DNA芯片及其成套系统，由此引发了继工业革命、信息技术革命后的第三次基因组革命，是90年代中期以来影响最深远的重大科技进展之一，是融微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学为一体的高度交叉的新技术，具有重大的基础研究价值，又具有明显的产业化前景。
生物芯片技术解决了传统核酸印迹杂交技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量等不足。
通过设计不同的探针阵列、使用特定的分析方法可使该技术具有多种不同的应用价值，如基因表达谱测定、突变检测、多态性分析、基因组文库作图及杂交测序等，为基因功能的研究及现代医学科学及医学诊断学的发展提供了强有力的工具，将会使新基因的发现、基因诊断、药物筛选、给药个性化等方面取得重大突破，为整个人类社会带来深刻广泛的变革。
该技术被评为1998年度世界十大科技进展之一。
目前，生物芯片主要应用于疾病诊断、药物筛选、个体化医疗、基因表达检测、基因测序、突变检测、基因组多态性分析、基因文库作图和生物信息学研究等医学诊断与治疗、生命科学研究与应用等诸多领域，是分子诊断中最尖端的技术。
（四）全球分子诊断行业发展概况
1.全球分子诊断行业发展现状分析
（1）全球体外诊断技术及应用不断发展，步入多技术结合阶段
21世纪是生物技术的世纪，体外诊断技术是生物技术在医疗领域最集中的体现之一，是医疗服务和医学变革的前沿，在一定程度上反映医疗水平的高低。
体外诊断试剂在20多年的发展过程中，先后经历了化学、酶、免疫测定和探针技术四个发展阶段。
全球体外诊断试剂的应用领域不断拓展，不仅疾病预防发挥重要作用，而且在疗效和预后的判断、治疗药物的监测、健康状况的评价以及遗传性预测等领域开始发挥其技术优势。
同时，体外诊断呈现出自动化、便携化以及与计算机网络技术相结合趋势，这些技术的结合正不断扩宽行业应用方向和研究领域。
目前体外诊断中最尖端的技术——生物芯片技术也不断取得进展和突破，从聚合物基片、点样法固定在玻璃板上的DNA探针阵列到在玻璃等硬质表面上直接合成的寡核苷酸探针阵列，生物芯片技术也在不断汲取其他学科的知识和技术，从而获得更大范围内的应用和发展。
（2）分子诊断应用领域广泛,增长迅速
由于分子诊断技术可针对产生疾病的相关基因进行准确诊断，又可以在发病前对疾病易感性做出估计，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势，因此分子诊断不但可以广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤分子诊断等领域，还能在部分应用领域替代其他体外诊断技术，成为体外诊断技术中重要的发展和研究方向。
美国、欧洲和日本已把PCR技术用于献血筛查，一些发达国家已把PCR技术用于商品检验检疫。
部分发达国家分子诊断技术开始应用到肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学、POCT检测、法医、人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等方面。
广泛的应用领域促进了分子诊断行业的快速发展，目前全球分子诊断市场规模不断增大，增速高于同期体外诊断其他项目。
据《中国生物产业发展报告（2011）》显示，2010年分子诊断占全球体外诊断产品8.9%的市场份额，约为44.5亿美元，近十年年均增长率高达17%,是体外诊断市场中增长最快的部分。
照此估算，到2015年，全球分子诊断市场规模可达97.56亿美元。
图表42010-2015年全球分子诊断行业市场需求规模（亿美元）
2.全球分子诊断行业发展趋势分析
（1）分子诊断成为个性化医疗的利器
鉴于个体遗传基因的差异性，相同药物对不同个体的治疗效果和安全性差异明显。
分子诊断是针对人体内DNA结构及表达水平的变化而做出的诊断，旨在提高医疗机构对不同个体的治疗效果，因此分子诊断是个性化医疗的起点，也是未来医疗界的发展趋势。
以美国为例，目前已有70余种药物经美国食品和药物管理局批准贴上了遗传标签，用于指示不同药物对不同DNA的患者的应用疗效和毒性作用，进而实行个性化医疗。
（2）分子诊断在克服耐药性治疗和研究中有其不可替代的作用
耐药性（ResistancetoDrug）又称抗药性，是微生物对抗微生物药物的相对抗性。
耐药性分为：
固有耐药性、获得耐药性、多药耐药性（multipledrugresistance；MDR，又称多重抗药性，多重耐药性）以及交叉耐药性。
科学家们发现细菌对抗菌药物耐药，可能是自发的，也可能是通过基因突变导致。
这类变化让细菌获得对抗抗菌药物的能力，使抗菌药物活性减弱，甚至失活。
而更重要的是耐药菌能够通过繁殖，把耐药基因不仅可垂直传给子代，还可在不同微生物的种属间进行水平传播，使多种细菌对不同类的抗菌药物产生多重耐药，从而给临床治疗带来重重困难。
目前在耐药性治疗和研究中，主要采用细菌培养方法及分子诊断方法做药敏实验，但细菌培养方法耗时长，实验结果需要2-5天甚至更长时间才能得出，分子诊断直接针对微生物DNA变化而做出检测，实验结果只需几个小时，能及时发现微生物是否具有耐药。
因此，无论是在微生物耐药性机制的研究中，还是在维持抗菌药物的有用性和开发新抗菌药物的研究中，以及克服微生物耐药性的临床治疗中，都需要利用分子诊断技术进行及时、准确的诊断。
同理，尽管肿瘤耐药性的发生机制十分复杂，至今还未了解其本质，但是医学界比较公认是，化疗失败主要与癌细胞对化疗药物具有或产生了耐药性或多药耐药性有关，现已发现了多种与MDR相关的分子或基因。
因此，在肿瘤耐药性的研究中，分子诊断具有不可替代的作用。
（3）分子诊断行业新兴市场将逐步崛起
据《中国生物产业发展报告（2011）》显示，美、日、英、法等30个OECD成员国占体外诊断市场需求规模的80%，但其人口仅占全球的18%。
虽然全球其他国家体外诊断市场需求规模仅占20%，但近年来其增速超过同期全球平均水平约3个百分点，达10%左右，而这些地区庞大的人口基数将为行业的发展释放出巨大的潜力。
分子诊断行业作为体外诊断的细分行业，市场情况与体外诊断市场类似，新兴市场普及程度较低，但增长速度快于全球平均水平。
以中国为例，根据《医药经济报》，2011年中国分子诊断行业增长速度高达20%，是全球增速的两倍。
印度、俄罗斯、巴西、南非等其他新兴市场国家分子诊断行业增长速度也高于全球水平。
随着经济的发展、医疗水平的提高、医疗保障体系的完善以及国民保健意识尤其是健康体检意识增强，新兴国家的分子诊断市场将呈持续快速增长态势。
（五）中国分子诊断行业发展概况
1.中国分子诊断行业发展历程
中国分子诊断行业已有20余年的发展历史，大致经历了三个技术发展阶段：
第一个阶段是80年代利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断；第二个阶段是90年代以来以PCR技术为基础的DNA诊断，特别是定量PCR和实时PCR的应用，可检测多种DNA和RNA病原体载量；第三个阶段是目前以PCR技术为主、PCR技术和生物芯片技术并行发展的阶段，分子诊断开始从关注单个基因转向关注整个人类基因组。
中国的分子诊断技术在20世纪60-70年代开始萌芽，80年代出现以核酸探针的放射性核素标记、点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析为代表技术的分子诊断技术萌芽。
最早关于分子诊断的研究报道是1983年由中国医学科学院等单位完成的对地中海贫血的产前基因诊断。
此后，北京、上海、广州等地的一些研究单位开始陆续建立了地中海贫血、苯丙酮酸尿症、血友病、杜兴氏肌营养不良、G-6-PD缺乏症等几个常见遗传病的分子诊断方法。
但在整个80年代，分子诊断的概念尚未被普遍接受，分子诊断技术尚未从大学、研究所走向临床实验室。
20世纪90年代，由于PCR技术的推广应用，分子诊断技术在中国得到了较快发展，开始进入临床实验室。
除单基因遗传病外，肿瘤、感染性疾病、基因多态性、多基因遗传病等也被纳入分子诊断的范围，几乎所有的实验方法都建立在PCR的基础上。
但在90年代中期，中国分子诊断技术发展出现了一个严重的偏向：
PCR技术在临床实验室的滥用。
所幸这一偏向在90年代后期得到了纠正，分子诊断技术回到了理性发展的轨道。
90年代后期以来，中国的分子诊断技术呈现出三个主要发展动向：
第一，
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