医学遗传学习题附答案第5章 单基因病习题.docx

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医学遗传学习题附答案第5章单基因病习题

第五章单基因遗传病

（一）选择题（A型选择题）

1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）

A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因

E.以上都不是

3．隐性基因是指（）

A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因

C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因

E.以上都不是

4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良

D．苯丙酮尿症E．并指症

5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病

D．短指症E．早秃

6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XR

D．XDE．Y连锁遗传

7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________

A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性

D．表现度过轻E．基因突变

8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/3

10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性

11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XR

D．XDE．Y连锁遗传

12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/3

13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2

14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。

A．1/2B．1/3C．1/4D．全部E．2/3

15．红绿色盲属于_______遗传。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症B．血友病AC．白化病D．软骨发育不全E．早秃

17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。

A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%

18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病

D．软骨发育不全E．色素失调症

21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XR

D．XDE．Y连锁遗传

22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

24．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O

26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为________。

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。

A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/4

28．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O

29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为________。

A．O和BB．B和ABC．只可能为OD．A和ABE．只可能为B

30．一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯

31.致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性

32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

A．40%B.20%C.100%D．50%E.60%

33.早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传B．从性显性C．交叉遗传D．遗传印记E．限性遗传

34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．完全显性E．不完全显性

35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。

A．X染色体失活B．从性显性C．延迟显性D．Y连锁遗传E．限性遗传

36．白化病属于________遗传病。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。

A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型

C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

E．N和A型、N和O型、MN和O型

38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。

A．ARB．线粒体遗传C．XRD．XDE．Y连锁遗传

39．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是。

A．只能是B型B．只能是O型C．A型或O型D．AB型E．B型或O型

40．下列不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高

C．系谱中呈连续传递D．双亲无病时，子女可能发病。

E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿（AR）。

这对夫妇的基因型是。

A．AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa

42．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病

43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁显性遗传病

D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病

44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．1

45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。

A．男女均可发病B．所有男性后代均有此病C．男性有1/2患病可能

D．女性可能患病，男性不患病E．女性后代有1/2可能患病

（三）是非判断题

1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。

√

2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

×

3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

√

4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

×

5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

×

6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

√

（四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）

2．系谱（pedigree）

3．先证者（proband）

4．表现度（expressivity）

5．基因的多效性（pleiotropy）

6．遗传异质性（geneticheterogeneity）

7．外显率（penetrance）

8．遗传印记（geneticimprinting）

9．半合子（hemizygote）

10.复等位基因（multiplealleles）

11．携带者（carrier）

12．交叉遗传（criss-crossinheritance）

（五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。

儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。

请对此家系做一分析。

4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？

5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。

①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？

②杂合体间婚配子女发病风险是多少？

6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？

比例如何？

7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

8．判