遗传复习Word文件下载.docx

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后滞链合成时，先以亲本链为模板按5’→3’方向合成出许多1kb-2kb的不连续片段，这些片段被称做冈崎片段；

然后这些短片段共价连接成一条完整的后滞链，后滞链的成长方向与其片段的合成方向相反。

5、DNA复制的连续性机制：

半不连续性复制

※DNA聚合酶的特点：

（1）合成方向只能是5’→3’

（2）不能独立开始合成，只能延伸引物

（3）必须由RNA引物引导，引物由引发体合成

7、RNA的种类:

mRNA（信使RNA）、rRNA（核糖体RNA）、tRNA（转运RNA）、snRNA（核小RNA）、siRNA（小干涉RNA）

8、遗传密码的特点：

；

•连续性•简并性•通用性•摆动性

9、中心法则：

10基因概念的演化贯穿于遗传学的发展史

1.孟德尔颗粒遗传因子：

1866年，孟德尔提出遗传因子，指出遗传因子是控制性状的基本单位。

2.基因概念的提出：

1909年约翰逊提出基因概念。

3.摩尔根染色体遗传学说：

1910年，摩尔根等人建立染色体和基因为主体的经典的遗传学说。

包括：

1）基因象念珠一样，在染色体是呈直线排列。

2）基因是决定性状的功能单位，同时也是结构单位和突变单位，三位一体。

4.基因与性状的相关性“一个基因一个酶”1941年，Beadle和Tatum用X射线处理红色面包霉，使它的基因改变，再观察它的生物化学变化的改变。

5.遗传物质是DNA的证明：

1944年Avery证明遗传物质是DNA；

6.DNA的双螺旋结构和半保留复制：

1953年,Watson&

Crick提出DNA的双螺旋结构；

1958年,Meseleon半保留复制

7.基因精细结构的分析：

1957年,Benzer对T4噬菌体突变型进行分析，发现基因是一个功能单位，在基因内部存在着很多可突变和重组的位点。

8.三联体密码的破译：

1967年,核酸密码和蛋白质合成联系起来。

9.中心法则的提出及完善：

沃森和克里克等人提出的“中心法则”,1970年Temin以在Rous肉瘤病毒内发现逆转录酶,这一成就进一步发展和完善了“中心法则”。

10.操纵子学说:

法国Jacob和Monod提出了操纵子学说。

根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因

※11.现代基因定义：

基因是DNA分子上的一段核苷酸序列，是功能单位。

表现：

重复序列、基因重叠、基因的不连续性、基因的移动性

第七章遗传物质的改变

（一）——染色体畸变

1.遗传物质的改变包括：

染色体畸变（结构、数目）；

基因突变

2.染色体结构变异机理是“先断后接说”。

※3.染色体结构变异类型：

（1）.发生在一对同源染色体内：

　　①．缺失：

染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失，分为末端缺失和中间缺失。

遗传学效应：

A同源染色体配对形成缺失环

B致死效应，缺失在纯和时易致死，相当于隐性致死基因

C假显性：

一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来

D人类的缺失病变：

如猫叫综合症

　　②．重复：

包括串联重复和反串联重复

遗传学效应:

位置效应,一个基因随着染色体畸变而改变了它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称为位置效应。

　　③．倒位：

染色体片段倒转180度，基因排列顺序颠倒,包括倒位杂合子和倒位纯合子

A形成倒位环

B降低倒位环内基因的重组：

①着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片②着丝粒在倒位环内，交换不形成桥和断片。

交换的产物带有缺失或重复，产生不平衡的配子；

因交换受到抑制，减少了杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制效应，又叫交换抑制因子。

C平衡致死系

（2）.发生在二对同源染色体间：

　　　　易位：

染色体片段转移到非同源染色体上去。

包括相互易位、非相互易位、整臂易位和罗伯逊易位

遗传学效应：

假连锁现象：

由于易位杂合体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。

染色体数目的改变：

概念：

染色体组（n）：

正常配子中所含有的染色体数。

染色体基数（X）：

一个染色体组中所含有的染色体数目。

如普通小麦有42条染色体,分为6个染色体组，每组染色体基数为7，n=21,X=7

整倍体：

指含有一套或多套完整染色体组的个体。

非整倍体：

指染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内的染色体数目不成完整的染色体组倍数。

或者是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺失或额外增加一条或几条染色体的变异类型。

整倍体变异：

指的是染色体的变化是以染色体组为单位的的增减的变异。

单倍体：

凡是细胞核中含有一个完整染色体组的细胞或个体成为单倍体n。

多倍体：

超过两个染色体组的细胞或生物

同源多倍体：

具有3个以上相同染色体组的细胞或生物，是由同种生物的染色体加倍形成的。

异源多倍体：

两个不相同的物种杂交，其杂交后代经染色体加倍而形成的多倍体。

多倍体的诱发方式：

物理、化学、细胞融合

第八章遗传物质的改变

（二）——基因突变

基因突变：

指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，也叫点突变。

基因突变的表性特征：

A形态突变：

突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，故又称可见突变。

B生化突变：

突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。

C失去功能突变：

无效突变（完全丧失基因功能的突变）渗漏突变（功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态不能产生足够多的基因产物，这种情况下新的等位基因称为渗漏基因，这类突变称为渗漏突变）

D获得功能突变：

突变事件引起的遗传随机变化有可能使之获得某种新的功能

E致死突变：

影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变。

致死突变可分为显性致死和隐性致死两类

F条件致死突变：

在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的

基因突变的性质：

A稀有性：

B重演性：

同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。

C可逆性：

正向突变、反向突变

D多方向性和复等位基因：

它可以突变为一个以上的等位基因

E有害性和有利性

基因突变的分子机制

基因突变的分类：

转换（嘌呤换嘌呤）、颠换（嘌呤换嘧啶）、移码突变（增减碱基对）

基因突变的产生：

（一）自发突变

1、DNA复制中的错误：

碱基替换

自发损伤（自然产生）脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤

转座因子

（二）诱发突变（诱变剂）

1物理因素：

电离辐射（X射线等）、非电离辐射（紫外线）、综合效应诱变（太空）

2化学诱变：

碱基类似物（5—溴尿嘧啶，2—氨基嘌呤，叠氮胸苷）

碱基修饰剂（亚硝酸、烷化剂）

碱基插入物（吖啶橙、EB等）

基因突变对遗传信息的影响：

（一）碱基替换的影响：

A同义突变：

由于遗传密码具有简并性，所以有时碱基替换密码子改变但并不改变氨基酸

B错义突变：

指碱基替换的结果引起氨基酸的改变

C无义突变：

碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性

D通读：

碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止。

（二）移码突变的影响：

在DNA分子的外显子中遗传信息是按三联体密码子排列的，插入或缺失１个或２个或４个碱基会改变阅读框架，结果翻译出来的蛋白质的氨基酸序列也完全改变。

（三）突变热点和增变基因

A突变热点：

突变率大大高于平均突变率的位点。

B增变基因：

指某些基因突变后可使整个基因组中的突变率明显上升的基因。

生物体的修复机制：

A光复活：

是专一地针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位就地修复的修复途径。

B切除修复：

又叫暗修复，不需要光线的激活。

把含有嘧啶二聚体或其他损伤的DNA片段单链切除，并合成新的核苷酸链进行修复。

紫外线和其他损伤

C重组修复——复制后修复

DSOS修复：

这是在DNA分子受损伤范围较大时，复制受到抑制时出现的一种修复作用，是最后应急措施。

E电离辐射损伤的修复：

超快、快、慢修复

第九章遗传重组的分子基础

遗传重组的主要类型：

1）同源重组：

又叫普遍性重组，大范围同源序列间的对等交换。

真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹染色单体间的交换就是同源重组；

细菌的转化、转导、结合

2）位点专一性重组：

又叫保守性重组，重组发生在小范围内的精确地切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组。

如

噬菌体整合。

3）异常重组：

又叫重复性重组，完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成的重组。

如转座，需要转座酶和对转座区域DNA的复制。

相同点：

DNA分子之间的物质交换

❤同源重组的机制：

模型：

交叉理论：

证据：

二价体的交叉。

观点染色单体的接触、断裂、重接，形成新的组合

断裂—愈合理论：

扭曲、消除张力、断裂、重接。

基因转变现象无法解释

拷贝—选择理论：

交换模板复制而成。

违背半保留复制原则；

现实存在三线、四线交换；

交换在M期，复制在S期；

※Holliday模型（异源双链的断裂与重组）

A同源的非姐妹染色单体联会；

B同源非姐妹染色单体DNA中两个方向相同的单链，在DNA内切酶的作用下，在相同的位置同时切开；

C切开的单链交换重接；

D形成交联桥结构

E交联桥沿配对DNA分子“移动”。

两个亲本DNA分子间造成一大段异源双链DNA（Holliday结构）

F异源双链DNA分子的间距变大，但仍然保持Holliday结构。

G绕交联桥旋转180°

H形成Holliday异构体；

I通过两种方式之一切割DNA单链，若左右切，则形成非重组体，若上下切则形成重组体。

无论Holliday结构断裂是否导致遗传重组，他们都含有一

个异源双链DNA区。

有关的两核苷酸区段分别来自不同

的亲本，从而由原来的G-C,A-T配对成A-C,G-T

这种异源不稳定，细胞内的修复系统能够识别不配对的碱

基，并以其中的一条链为模板进行切除修复。

由于切除的不配对区段不同，校正后或出现野生型，或出

现突变型。

转座因子：

又叫可可动遗传因子，指基因组中可以改变自身位置的基因。

种类：

原核生物中：

插入序列:

（IS）两端具有反向重复序列（IR），长度为几个至几十个bp。

转座子（Tn）：

一类较大的转座因子，携带有转座酶基因和抗性基因或其他基因，两端也有IR，有些TN的两端为IS。

转座噬菌体（Mu）：

一种温和噬菌体，可以插入到宿主染色体的任意部位，引起很高的基因突变率。

真核生物中：

玉米的控制因子：

解离因子（使邻近基因激活）、激活因子（可以解除Ds作用）

果蝇中的P因子：

杂种不育。

P细胞型：

含P因子；

M细胞型：

不含P因子。

且杂交时P细胞型阻遏物来自母本。

第十章细胞质遗传

细胞质遗传：

由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗