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1、后滞链合成时，先以亲本链为模板按53方向合成出许多1kb-2kb的不连续片段，这些片段被称做冈崎片段；然后这些短片段共价连接成一条完整的后滞链，后滞链的成长方向与其片段的合成方向相反。5、 DNA复制的连续性机制：半不连续性复制DNA 聚合酶的特点：（1）合成方向只能是5 3（2）不能独立开始合成，只能延伸引物（3）必须由RNA引物引导，引物由引发体合成7、RNA的种类:mRNA（信使RNA）、rRNA（核糖体RNA）、tRNA（转运RNA）、snRNA （核小RNA）、siRNA（小干涉RNA ）8、 遗传密码的特点：；连续性简并性通用性摆动性9、 中心法则：10基因概念的演化贯穿于遗传学的

2、发展史1. 孟德尔颗粒遗传因子：1866年，孟德尔提出遗传因子，指出遗传因子是控制性状的基本单位。2. 基因概念的提出：1909年约翰逊提出基因概念。3. 摩尔根染色体遗传学说：1910年，摩尔根等人建立染色体和基因为主体的经典的遗传学说。包括： 1）基因象念珠一样，在染色体是呈直线排列。2）基因是决定性状的功能单位，同时也是结构单位和突变单位，三位一体。4. 基因与性状的相关性“一个基因一个酶” 1941年，Beadle和Tatum用X射线处理红色面包霉，使它的基因改变，再观察它的生物化学变化的改变。5.遗传物质是DNA的证明：1944年Avery证明遗传物质是DNA；6.DNA的双螺旋结构

3、和半保留复制：1953年, Watson & Crick提出DNA的双螺旋结构；1958年, Meseleon半保留复制7.基因精细结构的分析：1957年, Benzer对T4噬菌体突变型进行分析，发现基因是一个功能单位，在基因内部存在着很多可突变和重组的位点。8.三联体密码的破译：1967年,核酸密码和蛋白质合成联系起来。9. 中心法则的提出及完善：沃森和克里克等人提出的“中心法则”,1970年Temin以在Rous肉瘤病毒内发现逆转录酶, 这一成就进一步发展和完善了“中心法则”。10. 操纵子学说:法国Jacob和Monod提出了操纵子学说。根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基

4、因11. 现代基因定义：基因是DNA分子上的一段核苷酸序列，是功能单位。表现：重复序列、基因重叠、基因的不连续性、基因的移动性第七章 遗传物质的改变（一）染色体畸变1.遗传物质的改变包括：染色体畸变（结构、数目）；基因突变2.染色体结构变异机理是“先断后接说”。3. 染色体结构变异类型：（1）.发生在一对同源染色体内： 缺失：染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失，分为末端缺失和中间缺失。遗传学效应：A同源染色体配对形成缺失环B致死效应，缺失在纯和时易致死，相当于隐性致死基因C假显性：一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来 D人类的缺失病变：如猫叫综合症重复：包括串联重复和反串联重复遗传学

5、效应: 位置效应,一个基因随着染色体畸变而改变了它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称为位置效应。倒位：染色体片段倒转180度，基因排列顺序颠倒,包括倒位杂合子和倒位纯合子A形成倒位环 B 降低倒位环内基因的重组：着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片着丝粒在倒位环内，交换不形成桥和断片。交换的产物带有缺失或重复，产生不平衡的配子；因交换受到抑制，减少了杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制效应，又叫交换抑制因子。C平衡致死系（2）.发生在二对同源染色体间： 易位：染色体片段转移到非同源染色体上去。包括相互易位、非相互易位、整臂易位和罗伯逊易位 遗传学效应：假连锁现象：由于易位杂合体邻

6、近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。染色体数目的改变：概念：染色体组（n）：正常配子中所含有的染色体数。染色体基数（X）：一个染色体组中所含有的染色体数目。如普通小麦有42条染色体,分为6个染色体组，每组染色体基数为7，n=21,X=7整倍体：指含有一套或多套完整染色体组的个体。非整倍体：指染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内的染色体数目不成完整的染色体组倍数。或者是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺失或额外增加一条或几条染色体的变异类型。整倍体变异：指的是染色体的变化是以染色体组为单位的的增减的变异。单倍体：凡是细胞核中含有

7、一个完整染色体组的细胞或个体成为单倍体n。多倍体：超过两个染色体组的细胞或生物同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或生物，是由同种生物的染色体加倍形成的。异源多倍体：两个不相同的物种杂交，其杂交后代经染色体加倍而形成的多倍体。多倍体的诱发方式：物理、化学、细胞融合第八章 遗传物质的改变（二）基因突变基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，也叫点突变。基因突变的表性特征：A形态突变：突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，故又称可见突变。B生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。C失去功能突变：无效突变（完全丧失基因功能的突变）渗漏突变（功能

8、的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态不能产生足够多的基因产物，这种情况下新的等位基因称为渗漏基因，这类突变称为渗漏突变）D获得功能突变：突变事件引起的遗传随机变化有可能使之获得某种新的功能E致死突变：影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变。致死突变可分为显性致死和隐性致死两类F条件致死突变：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的基因突变的性质：A稀有性：B重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。C可逆性：正向突变、反向突变D多方向性和复等位基因：它可以突变为一个以上的等位基因E有害性和有利性基因突变的分子机制基因突变的分类：转换（嘌呤换嘌呤）、颠换（嘌呤换嘧啶）、移码突变

9、（增减碱基对）基因突变的产生：（一） 自发突变1、 DNA复制中的错误：碱基替换 自发损伤（自然产生）脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤 转座因子（二） 诱发突变（诱变剂）1物理因素：电离辐射（X射线等）、非电离辐射（紫外线）、综合效应诱变（太空）2化学诱变：碱基类似物（5溴尿嘧啶，2氨基嘌呤，叠氮胸苷）碱基修饰剂（亚硝酸、烷化剂）碱基插入物（吖啶橙、EB等）基因突变对遗传信息的影响：（一）碱基替换的影响：A同义突变：由于遗传密码具有简并性，所以有时碱基替换密码子改变但并不改变氨基酸B错义突变：指碱基替换的结果引起氨基酸的改变C无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在

10、翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性D通读：碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止。（二）移码突变的影响：在DNA分子的外显子中遗传信息是按三联体密码子排列的，插入或缺失个或个或个碱基会改变阅读框架，结果翻译出来的蛋白质的氨基酸序列也完全改变。（三） 突变热点和增变基因A突变热点：突变率大大高于平均突变率的位点。B增变基因：指某些基因突变后可使整个基因组中的突变率明显上升的基因。生物体的修复机制：A光复活：是专一地针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位就地修复的修复途径。B切除修复：又叫暗修复，不需要

11、光线的激活。把含有嘧啶二聚体或其他损伤的DNA片段单链切除，并合成新的核苷酸链进行修复。紫外线和其他损伤C重组修复复制后修复D SOS修复：这是在DNA分子受损伤范围较大时，复制受到抑制时出现的一种修复作用，是最后应急措施。E电离辐射损伤的修复：超快、快、慢修复第九章 遗传重组的分子基础遗传重组的主要类型：1）同源重组：又叫普遍性重组，大范围同源序列间的对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹染色单体间的交换就是同源重组；细菌的转化、转导、结合2）位点专一性重组：又叫保守性重组，重组发生在小范围内的精确地切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组。如噬菌体整合。3）异常重组：又叫

12、重复性重组，完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成的重组。如转座，需要转座酶和对转座区域DNA的复制。相同点：DNA分子之间的物质交换同源重组的机制：模型：交叉理论：证据：二价体的交叉。观点染色单体的接触、断裂、重接，形成新的组合断裂愈合理论：扭曲、消除张力、断裂、重接。基因转变现象无法解释拷贝选择理论：交换模板复制而成。违背半保留复制原则；现实存在三线、四线交换；交换在M期，复制在S期；Holliday 模型（异源双链的断裂与重组）A同源的非姐妹染色单体联会；B同源非姐妹染色单体DNA中两个方向相同的单链，在DNA内切酶的作用下，在相同的位置同时切开；C切开的单链交换重

13、接；D形成交联桥结构E交联桥沿配对DNA分子“移动”。两个亲本DNA分子间造成一大段异源双链DNA（Holliday结构）F异源双链DNA 分子的间距变大，但仍然保持Holliday结构。G绕交联桥旋转180H形成Holliday异构体；I通过两种方式之一切割DNA 单链，若左右切，则形成非重组体，若上下切则形成重组体。无论Holliday结构断裂是否导致遗传重组，他们都含有一个异源双链DNA区。有关的两核苷酸区段分别来自不同的亲本，从而由原来的G-C,A-T配对成A-C,G-T这种异源不稳定，细胞内的修复系统能够识别不配对的碱基，并以其中的一条链为模板进行切除修复。由于切除的不配对区段不同，

14、校正后或出现野生型，或出现突变型。转座因子：又叫可可动遗传因子，指基因组中可以改变自身位置的基因。种类：原核生物中：插入序列:（IS）两端具有反向重复序列（IR），长度为几个至几十个bp。转座子（Tn）：一类较大的转座因子，携带有转座酶基因和抗性基因或其他基因，两端也有IR，有些TN的两端为IS。转座噬菌体（Mu）：一种温和噬菌体，可以插入到宿主染色体的任意部位，引起很高的基因突变率。真核生物中：玉米的控制因子：解离因子（使邻近基因激活）、激活因子（可以解除Ds作用）果蝇中的P因子：杂种不育。P细胞型：含P因子；M细胞型：不含P因子。且杂交时P细胞型阻遏物来自母本。第十章 细胞质遗传细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗