导学教程生物人教版一轮课件第七单元第讲人类遗传病PPT文件格式下载.ppt

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（2）分类异常引起的疾病，如猫叫综合征。

异常引起的疾病，如21三体综合征。

两两对以上的等位基因以上的等位基因群体群体先天性先天性发育异常育异常染色体异常染色体异常染色体染色体结构构染色体数目染色体数目二、遗传病的监测和预防1手段：

主要包括和产前诊断。

2意义：

在一定程度上有效地预防。

3遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。

遗传咨咨询遗传病的病的产生和生和发展展遗传病的病的传递方式方式终止妊娠止妊娠产前前诊断断4产前诊断：

在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：

测定人类基因组的全部，解读其中包含的。

通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

羊水羊水检查B超超检查基因基因诊断断DNA序列序列遗传信息信息考点一：

先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别高频考点突破先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；

后天性疾病不一定不是遗传病【特别提醒】

（1）人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。

人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。

（2）人人类类遗遗传传病病在在胎胎儿儿期期就就已已经经形形成成或或处处于于潜潜在在状状态，到某一年龄再发病。

态，到某一年龄再发病。

（3）遗遗传传病病能能一一代代代代传传下下去去，常常以以一一定定的的比比例例出出现现于同一家庭的成员中。

于同一家庭的成员中。

【对位训练】1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一一个个家家族族仅仅一一代代人人中中出出现现过过的的疾疾病病不不是是遗遗传传病病一一个个家家族族几几代代人人中中都都出出现现过过的的疾疾病病是是遗遗传传病病携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体会会患患遗遗传传病病不不携携带带遗遗传传病病基基因因的的个体不会患遗传病个体不会患遗传病ABCD解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。

对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。

患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。

答案D2（2011黄冈模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病B遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病C环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响D获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病解析遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；

先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病，有些不是遗传病。

答案B考点二：

常见人类遗传病的分类特点常见人类遗传病的分类特点分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指

（1）无性别差异

（2）含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症

（1）无性别差异

（2）隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病

（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性多发

（2）有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良

（1）与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发

（2）有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体（如外耳道多毛症）具有“男性代代传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

（1）常表现出家族聚集现象

（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产【对位训练】3下列有关人类遗传病的叙述错误的是下列有关人类遗传病的叙述错误的是A抗维生素抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫猫叫叫综综合合征征是是人人的的第第5号号染染色色体体部部分分缺缺失失引引起起的的遗遗传病传病D21三体综合征患者的三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对号染色体比正常人多出一对解解析析21三三体体综综合合征征患患者者的的21号号染染色色体体比比正正常常人人多多出出一条，而不是多出一对。

一条，而不是多出一对。

答案答案D4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D软骨发育不全常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析A项中，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，母亲正常，父亲患病，所生男孩都正常，则A正确。

B项中，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则B正确。

C项中，白化病为常染色体隐性遗传病，亲代AaAa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊断，则C不正确。

D项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，亲代Tttt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D正确。

答案C实验原理

（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

（3）某种遗传病的发病率（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%。

考点三：

调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病实验流程基本技术要求

（1）要以常见单基因遗传病为研究对象。

（2）调查的群体要足够大。

（3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型【对位训练】5（2011海海淀淀区区期期末末）（多多选）某某班班同同学学在在做做“调查人人类的的遗传病病”的研究性的研究性课题时，正确的做法是，正确的做法是A通常要通常要进行分行分组协作和作和结果果汇总统计B调查内内容容既既可可以以是是多多基基因因遗传病病，也也可可以以是是单基基因因遗传病病C对遗传病病患患者者的的家家族族进行行调查和和统计，并并在在患患者者的家族中的家族中计算算遗传病的病的发病率病率D对患患者者的的家家系系进行行分分析析和和讨论，如如显隐性性的的推推断断、后代患后代患遗传病的概率、病的概率、预防等防等解析遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；

遗传方式需要在患者家系中调查判断。

答案AD6某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；

艾滋病是传染病，而非遗传病；

研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。

答案B染色体数目非整倍体变异的原因：

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n1）、（n1）条染色体的配子，如下图所示答题技能培养方法体验分析染色体异常引起疾病的方法性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：

卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO【典例】

（2010广广东东理理综综）克克氏氏综合合征征是是一一种种性性染染色色体体数数目目异异常常的的疾疾病病。

现有有一一对表表现型型正正常常的的夫夫妇生生了了一一个个患患克克氏氏综合合征征并并伴伴有有色色盲盲的的男男孩孩，该男男孩孩的的染染色色体体组成成为44XXY。

请回答回答

（1）画画出出该家家庭庭的的系系谱图并并注注明明每每个个成成员的的基基因因型型（色色盲等位基因以盲等位基因以B和和b表示表示）。

（2）导致致上上述述男男孩孩患患克克氏氏综合合征征的的原原因因是是：

他他的的_（填填“父父亲”或或“母母亲”）的的生生殖殖细胞胞在在进行行_分裂形成配子分裂形成配子时发生了染色体不分离。

生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？

_。

他们的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。

人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。

【答案】

（1）见图：

（2）母亲减数（3）不会1/4（4）24【典典例例1】一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为pnqm1pmqnpm2pmqn2qn易误警示一、遗传病概率的计算ABCD【常见错误】错选D项。

【错因分析】受思维定势影响。

仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。

根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为1两病兼患（pm）完全正常（qn）或患甲病不患乙病（pn）患乙病不患甲病（qm）。

【正确解答】选C。

根据题意可知pq1，mn1，则q1p，n1m，生出只有一种病的孩子的可能性为pnqmp（1m）（1p）mpm2pm；

同理pnqmqn2qn。

【纠错笔记纠错笔记】遗传病概率求解当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况可用下图帮助理解：

【典例2】人人体体细细胞胞中中共共有有46条条染染色色体体，玉玉米米体体细细胞胞中中共共有有20条条染染色色体体，要要测测定定人人类类基基因因组组和和玉玉米米基基因因组组的的核核苷苷酸序列，分别需要测定的染色体数为酸序列，分别需要测定的染色体数为A46,20B23,10C22（常常）XY,10D22（常常）XY,11二、二、对染色体染色体组和基因和基因组的概念混淆不清的概念混淆不清【尝试解答】_【错因分析】染色体组成中不同生物有不同的组成情况。

如水稻为二倍体，每个染色体组与另一个染色体组内对应同源染色体基同组成相同。

而人虽同样为二倍体，但性染色体组成中，X、Y为同源染色体但其上基因不完全相同。

所以水稻测基因组成时