届 一轮复习人教版 人类遗传病 作业doc.docx

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届一轮复习人教版人类遗传病作业doc

2020届一轮复习人教版人类遗传病作业

1．（2018吉林长春一模，23）下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病

B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变

D．色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病

2．（2018河南林州一中调研，19）资料表明：

占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。

下列说法错误的是（　　）

A．原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的

B．进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传

C．白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变

D．21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体

3．（2018湖北部分重点中学联考，14）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚

B．研究红绿色盲的遗传方式，在全市随机抽样调查

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

4．下列有关人类基因组及其研究的说法，不正确的是（　　）

A．特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的

B．必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列

C．人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息

D．人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列

5．（2018中原名校第一次质量考评，18）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病

B．可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

C．人类基因组计划需要测定46条染色体DNA中碱基对的序列

D．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

6．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。

若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示（　　）

A．某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数

B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数

C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数

D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数

7．（2019届湖北十堰市调研，6）先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，患者的性染色体为XO（只有一条X染色体）。

血型Xg（a＋）对血型Xg（a－）为显性，该性状由一对位于X染色体上的基因控制。

下列关于某个患特纳氏（Turner）综合征女孩的血型及XO形成原因的分析，正确的是（　　）

①若该女孩血型是Xg（a－），父亲为Xg（a＋），则是由于父亲减数分裂异常

②若该女孩血型是Xg（a－），母亲为Xg（a＋），则是由于母亲减数分裂异常

③若该女孩血型是Xg（a＋），母亲为Xg（a－），则是由于父亲减数分裂异常

④若该女孩血型是Xg（a＋），母亲为Xg（a－），则是由于母亲减数分裂异常

A．①③B．②③

C．①④D．②④

8．（2019届四川雅安月考，5）下图1为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲（A、a基因控制）、乙（B、b基因控制）两种遗传病，其中有一种为伴性遗传。

图2表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。

下列叙述不正确的是（　　）

A．图1中4和5再生一个孩子患两种病的概率是1/32

B．该家庭中只有图1中5的染色体和基因组成可以用图2表示

C．图3细胞中出现A、a的原因可能发生在减数分裂第一次分裂

D．甲乙两病易在新生婴儿和儿童中发生，可通过绒毛细胞检查进行产前诊断达到优生

9．（2018北京西城区期末，10）下表为单卵双生子和二卵双生子间常见畸形同时发生率的统计结果。

下列相关叙述错误的是（　　）

A.表中数据表明，幽门狭窄受遗传因素和环境因素共同影响

B．单卵双生子唇裂同时发生率为40%，说明唇裂与环境因素有关

C．二卵双生子之间表现出的性状差异仅来源于基因重组

D．两种畸形是否有遗传基础，也可以通过家系研究获取证据

10．苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羧化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。

某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。

下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（　　）

A．基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/202

B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果

C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育

D．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料

11．（2019届湖北鄂州综合测试，20）在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图（见下图）。

6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是（　　）

A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传

B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上

C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全

D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8

12．经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病（相关基因依次为A、a和B、b），遗传系谱图如图1所示。

科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因。

请据图分析并回答问题。

（1）甲病的遗传方式是____________，乙病的遗传方式是____________________。

（2）Ⅱ5的基因型是____________，Ⅰ1与Ⅱ4基因型相同的概率是____________，Ⅲ1为纯合子的概率是____________。

（3）电泳带谱中，条带1代表的是基因__________，若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是____________（用条带序号回答）。

（4）若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带；且已知自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，则Ⅱ1与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是____________。

13．广东毛人家族赵劲松一家九人中有四人患有多毛症，其中孪生兄弟中文才患病，而文华正常。

专业的医学解释该病为一种遗传病，目前最为实际的方法就是给他们进行激光脱毛治疗。

根据以上信息回答下列问题。

（1）孪生兄弟中文才患病，而文华表现正常，一般情况下认为该孪生兄弟是由________个受精卵发育而成的，受精卵内的遗传物质________（“相同”或“不同”）。

（2）该家庭患病规律符合下图所示遗传特点，该遗传病属于________染色体________性遗传病。

Ⅲ－8基因型与Ⅲ－10基因型相同的概率是________%。

（3）Ⅲ－8经手术治疗后恢复了正常。

若他成年后，与一正常女子结婚，其后代患病的概率为________，原因是____________________；为确保出生的后代正常，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________，从________水平对疾病作出诊断，即采取________的优生措施，最大限度避免患儿的出生。

14．下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。

据图回答下列问题。

（1）甲病的遗传方式为________________。

（2）Ⅱ－5的基因型为________，Ⅲ－7的基因型为________。

（3）Ⅱ－2和Ⅱ－3婚配，生育一个正常男孩的概率为________。

（4）若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ－1为该人群中一员，则Ⅲ－1和Ⅲ－2的子女患甲病的概率为________。

15．如图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）。

请分析回答问题。

（1）图中多基因遗传病的显著特点是__________________________________。

（2）图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________________。

克莱费尔特综合患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是__________________________________。

（3）请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用右边提供的图例绘制）。

从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

1．D　【解析】人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，易受环境影响，B正确；镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变，C正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误。

2．C　【解析】根据题意“90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征”，说明原发性高血压很可能是细胞质遗传，可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的，A正确；根据“进行性肌营养不良的发病率男性比女性高”，可判断出进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，其直接发病原因是皮肤细胞不含黑色素，根本原因是基因突变，C错误；21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，D正确。

3．D　【解析】人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，不包括禁止近亲结婚，A错误；研究红绿色盲的遗传方式应在患者家系中进行，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛查，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。

4．B　【解析】基因是有遗传效应的DNA片段，特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的，A正确；人类基因组计划实际测定的是22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA的全部脱氧核苷酸序列，B错误，D正确；人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，C正确。

5．B　【解析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，B正确；人类基因组计划是要测定24条染色体（22条常染色体＋X染色体＋Y染色体）DNA分子的全部碱基对序列，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误。

6．C　【解析】根据题意，调查人群中常见的遗传病的发病率时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N＝某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。

7．C　【解析】若该女孩血型是Xg（a－），父亲为Xg（a＋），说明父亲没有提供Xg（a＋），则是由父亲减数分裂异常导致的，①正确；若该女孩血型是Xg（a－），母亲为Xg（a＋），则母亲的可能是Xg（a＋）Xg（a＋）或Xg（a＋）Xg（a－），说明该女孩的X染色体可能来自父亲或母亲，即是由父亲或母亲减数分裂异常导致的，②错误；若该女孩血型是Xg（a＋），母亲为Xg（a－），则其X染色体肯定来自父亲，是由母亲减数分裂异常导致的，③错误、④正确。

因此正确的有①④，故选C。

8．B　【解析】甲、乙两种病均为隐性遗传病，设控制甲病的基因位于X染色体上，则5也为患者，而题图中5表现正常，与假设不符，因而控制甲病的基因位于常染色体上，则控制乙病的基因位于X染色体上。

由于6是甲病患者，所以4和5的基因型为Aa。

3是两种病患者，所以1的基因型为AaXBXb，2的基因型为aaXBY，因此4的基因型及比例为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。

由于6是甲病患者，所以5的基因型为AaXBY。

所以4和5婚配，再生一个孩子患两种病的概率是1/4×1/2×1/4＝1/32，A正确。

图2细胞的基因型为AaXBY。

根据A选项的分析可知，4的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，5的基因型为AaXBY，可得6的基因型为3/4aaXBXB或1/4aaXBXb,7的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。

因此，该家庭中图1中7也可能用图2表示，B错误。

图3细胞处于减数第二次分裂后期，着丝点分裂后形成的基因应该相同，但却出现了等位基因（A与a）。

出现等位基因的原因可能是①在细胞分裂间期DNA分子复制过程中发生了基因突变；②减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换，以上两种情况均发生在减数分裂第一次分裂，C正确。

优生的措施有婚前检查、适龄生育、产前咨询、产前诊断等，例如，可通过绒毛细胞进行细胞学检查，诊断单基因遗传疾病，D正确。

9．C　【解析】表中数据表明，单卵双生子遗传物质相同，但不一定都患幽门狭窄或唇裂，说明幽门狭窄和唇裂是受遗传因素和环境因素共同影响的结果，A、B正确；二卵双生子之间表现出性状差异的原因是基因重组和环境因素的共同影响，C错误；调查某种病是否为遗传病及该病的遗传特点，可以通过家系研究获取证据，D正确。

10．A　【解析】已知a＝1/100，则A＝99/100，正常人群中携带者的概率是Aa/（AA＋Aa）＝2×A×a/（A2＋2×A×a）＝2/101，因此基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4×2/101＝1/202，A正确；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体不能合成，必须从食物中获取，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物会导致身体和智力不能正常发育，C错误；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，能为生物进化提供原材料，D错误。

11．C　【解析】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母病子必病，女儿患病父亲必病，故Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若题图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传，B正确；软骨发育不全是显性遗传病，而家系Ⅱ中的父母表现都正常，若家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，该致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，即父母的基因型皆为Aa，则他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。

12．

（1）常染色体隐性遗传　常染色体或伴X染色体显性遗传　

（2）Aabb或AaXbY　1　0　（3）a　1、3、4或1、3　（4）10/19

【解析】

（1）由题图可知，Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ2患甲病，则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；据图可知，乙病每代都有患者，遗传方式为常染色体或伴X染色体显性遗传。

（2）Ⅰ4为甲病患者，因此所生正常子女的基因型均为Aa，又因为Ⅱ5表现正常，因此Ⅱ5的基因型是Aabb或AaXbY，由Ⅱ2和Ⅰ4可分别判断Ⅰ1与Ⅱ4的甲病基因型均为Aa；Ⅰ1与Ⅱ4的乙病基因型为Bb或XBXb，因此二者相同的概率是1。

图2中Ⅲ1具有三种基因，因此一定为杂合子。

（3）题图中Ⅱ2和Ⅱ3均不患乙病，因此条带4表示乙病的隐性基因，而Ⅱ2患甲病，Ⅱ3不患甲病，因此电泳带谱中，条带1代表基因a。

如果乙病为常染色体显性遗传病，则对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带为1、3、4，如果乙病为X染色体显性遗传病，Ⅰ4的带谱含有条带为1、3。

（4）因为Ⅰ4患两种病，基因型可以表示为aaBb或aaXBY，又因为对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带，说明乙病只能是常染色体显性遗传，即Ⅰ4的基因型只能为aaBb；已知自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，即bb的概率为81%，因此b的基因频率＝90%，B的基因频率＝10%，则人群中BB＝1%，Bb＝18%，即患病男性BBBb＝118，即Ⅱ1与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率＝1×（1－18/19×1/2）＝10/19。

13．

（1）两　不同　

（2）常　显　100　（3）50%　手术治疗不会改变其遗传物质（基因型）　DNA　基因（或分子）　产前诊断

【解析】

（1）两个受精卵是两个精子分别与两个卵细胞结合后形成的，由于减数分裂时，形成的不同精子和卵细胞的基因型可能不同，所以受精后的受精卵发育成的个体性状就会存在差异。

一个受精卵也可在卵裂期分裂成两部分，分别发育成不同的个体，二者的基因型一般相同，因而性状也一般相同。

（2）该遗传病世代连续遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都患病，Ⅱ5表现正常，可判断该遗传病为常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因分别用A、a表示，则Ⅱ4、Ⅱ6基因型均为Aa，Ⅱ3、Ⅱ7的基因型均为aa，则Ⅲ8、Ⅲ10的基因型均为Aa。

（3）Ⅲ8的基因型为Aa，正常女子基因型为aa，则后代患病概率为50%，通过基因诊断，可从分子水平检测胎儿有无致病基因，从根本上避免患儿的出生。

14．

（1）常染色体隐性遗传　

（2）AaXBY　AaXbY　（3）3/16

（4）1/33

【解析】

（1）根据Ⅰ1和Ⅰ2及Ⅱ1可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（2）Ⅱ4和Ⅱ5生出Ⅲ5，可知Ⅱ5是甲病的携带者，且不患乙病，根据题干提示“其中一种遗传病为伴性遗传”说明乙病为伴性遗传，又因Ⅱ6和Ⅱ7生出Ⅲ7患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。

Ⅱ5的基因型为AaXBY；Ⅱ6是甲病患者，Ⅲ7不患甲病，故是Aa，Ⅲ7的基因型为AaXbY。

（3）由Ⅱ2和Ⅱ3生出Ⅲ3，可知Ⅱ2的基因型为AaXBY，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4＝3/16。

（4）Ⅲ2的基因型为2/3Aa和1/3AA，人群中甲病发病率为1/100，则a的基因频率为1/10，A的基因频率为9/10，Ⅲ1的基因型为9/11AA和2/11Aa，Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率为2/3×2/11×1/4＝1/33。

15．

（1）成年人发病风险显著增加　

（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵

（3）如图

　显性　常　

【解析】由题图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了。

从染色体角度分析XXY型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。

据题表信息可知父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。