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1、届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业doc2020届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业1(2018吉林长春一模，23)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是() A人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病B多基因遗传病在群体中的发病率比较高C镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变D色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病2(2018河南林州一中调研，19)资料表明：占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。下列说法错误的是()A原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生

2、突变引起的B进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传C白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变D21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体3(2018湖北部分重点中学联考，14)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚B研究红绿色盲的遗传方式，在全市随机抽样调查C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型4下列有关人类基因组及其研究的说法，不正确的是()A特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的B必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列C人类的基因

3、组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息D人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列5(2018中原名校第一次质量考评，18)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病B可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的C人类基因组计划需要测定46条染色体DNA中碱基对的序列D多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律6调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查

4、人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数7(2019届湖北十堰市调研，6)先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，患者的性染色体为XO(只有一条X染色体)。血型Xg(a)对血型Xg(a)为显性，该性状由一对位于X染色体上的基因控制。下列关于某个患特纳氏(Turner)综合征女孩的血型及XO形成原因的分析，正确的是()若该女孩血型是Xg(a)，父亲为Xg(a)，则是由于父亲减数分裂异常若该女孩血型是Xg(a)，母亲为Xg(a)，则是

5、由于母亲减数分裂异常若该女孩血型是Xg(a)，母亲为Xg(a)，则是由于父亲减数分裂异常若该女孩血型是Xg(a)，母亲为Xg(a)，则是由于母亲减数分裂异常A BC D8(2019届四川雅安月考，5)下图1为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲(A、a基因控制)、乙(B、b 基因控制)两种遗传病，其中有一种为伴性遗传。图2表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。下列叙述不正确的是()A图1中4和5再生一个孩子患两种病的概率是1/32B该家庭中只有图1中5的染色体和基因组成可以用图2表示C图3细胞中出现A、a的原因可能发生在减数分裂第一次分裂D甲乙两病

6、易在新生婴儿和儿童中发生，可通过绒毛细胞检查进行产前诊断达到优生9(2018北京西城区期末，10)下表为单卵双生子和二卵双生子间常见畸形同时发生率的统计结果。下列相关叙述错误的是()A.表中数据表明，幽门狭窄受遗传因素和环境因素共同影响B单卵双生子唇裂同时发生率为40%，说明唇裂与环境因素有关C二卵双生子之间表现出的性状差异仅来源于基因重组D两种畸形是否有遗传基础，也可以通过家系研究获取证据10苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羧化酶(酶)导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图

7、，下列说法正确的是()A基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/202B父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果CPKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育DPKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料11(2019届湖北鄂州综合测试，20)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()A家系、符合红绿色盲的遗传B若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上C家系中的父母均携带了女儿的致

8、病基因，可能是软骨发育不全D若携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/812经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b)，遗传系谱图如图1所示。科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因。请据图分析并回答问题。(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_。(2)5的基因型是_，1与4基因型相同的概率是_，1为纯合子的概率是_。(3)电泳带谱中，条带1代表的是基因_，若对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是_(用条带序号回答)。(4)若对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带

9、；且已知自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，则1与2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是_。13广东毛人家族赵劲松一家九人中有四人患有多毛症，其中孪生兄弟中文才患病，而文华正常。专业的医学解释该病为一种遗传病，目前最为实际的方法就是给他们进行激光脱毛治疗。根据以上信息回答下列问题。(1)孪生兄弟中文才患病，而文华表现正常，一般情况下认为该孪生兄弟是由_个受精卵发育而成的，受精卵内的遗传物质_(“相同”或“不同”)。(2)该家庭患病规律符合下图所示遗传特点，该遗传病属于_染色体_性遗传病。8基因型与10基因型相同的概率是_%。(3)8经手术治疗后恢复了正常。若他成年后，与一正常女子结婚，其后代患

10、病的概率为_，原因是_；为确保出生的后代正常，最好在妊娠1620周进行羊水穿刺获取羊水细胞的_，从_水平对疾病作出诊断，即采取_的优生措施，最大限度避免患儿的出生。14下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_。(2)5的基因型为_，7的基因型为_。(3)2和3婚配，生育一个正常男孩的概率为_。(4)若人群中甲病发病率为1/100，且1为该人群中一员，则1和2的子女患甲病的概率为_。15如图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后

11、的结果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特综合患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是_。(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。1D【解析】人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，易受环境影响，B正确；镰刀型细胞贫血症

12、的根本病因是基因突变，C正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误。2C【解析】根据题意“90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征”，说明原发性高血压很可能是细胞质遗传，可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的，A正确；根据“进行性肌营养不良的发病率男性比女性高”，可判断出进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，其直接发病原因是皮肤细胞不含黑色素，根本原因是基因突变，C错误；21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，D正确。3D【解析】人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，不包括禁止近亲结婚，A错误；研究红

13、绿色盲的遗传方式应在患者家系中进行，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛查，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。4B【解析】基因是有遗传效应的DNA片段，特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的，A正确；人类基因组计划实际测定的是22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA的全部脱氧核苷酸序列，B错误，D正确；人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，C正确。5B【解析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有

14、后天才发生的，A错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，B正确；人类基因组计划是要测定24条染色体(22条常染色体X染色体Y染色体)DNA分子的全部碱基对序列，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误。6C【解析】根据题意，调查人群中常见的遗传病的发病率时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的

15、被调查人数。7C【解析】若该女孩血型是Xg(a)，父亲为Xg(a)，说明父亲没有提供Xg(a)，则是由父亲减数分裂异常导致的，正确；若该女孩血型是Xg(a)，母亲为Xg(a)，则母亲的可能是Xg(a)Xg(a)或Xg(a)Xg(a)，说明该女孩的X染色体可能来自父亲或母亲，即是由父亲或母亲减数分裂异常导致的，错误；若该女孩血型是Xg(a)，母亲为Xg(a)，则其X染色体肯定来自父亲，是由母亲减数分裂异常导致的，错误、正确。因此正确的有，故选C。8B【解析】甲、乙两种病均为隐性遗传病，设控制甲病的基因位于X染色体上，则5也为患者，而题图中5表现正常，与假设不符，因而控制甲病的基因位于常染色体上，

16、则控制乙病的基因位于X染色体上。由于6是甲病患者，所以4和5的基因型为Aa。3是两种病患者，所以1的基因型为AaXBXb，2的基因型为aaXBY，因此4的基因型及比例为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。由于6是甲病患者，所以5的基因型为AaXBY。所以4和5婚配，再生一个孩子患两种病的概率是1/41/21/41/32，A正确。图2细胞的基因型为AaXBY。根据A选项的分析可知，4的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，5的基因型为AaXBY，可得6的基因型为3/4aaXBXB或1/4aaXBXb, 7的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。因此，该家庭中图1中7也可能用图

17、2表示，B错误。图3细胞处于减数第二次分裂后期，着丝点分裂后形成的基因应该相同，但却出现了等位基因(A与a)。出现等位基因的原因可能是在细胞分裂间期DNA分子复制过程中发生了基因突变；减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换，以上两种情况均发生在减数分裂第一次分裂，C正确。优生的措施有婚前检查、适龄生育、产前咨询、产前诊断等，例如，可通过绒毛细胞进行细胞学检查，诊断单基因遗传疾病，D正确。 9C【解析】表中数据表明，单卵双生子遗传物质相同，但不一定都患幽门狭窄或唇裂，说明幽门狭窄和唇裂是受遗传因素和环境因素共同影响的结果，A、B正确；二卵双生子之间表现出性状差异的原因是基因重

18、组和环境因素的共同影响，C错误；调查某种病是否为遗传病及该病的遗传特点，可以通过家系研究获取证据，D正确。10A【解析】已知a1/100，则A99/100，正常人群中携带者的概率是Aa/(AAAa)2Aa/(A22Aa)2/101，因此基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/42/1011/202，A正确；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体不能合成，必须从食物中获取，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物会导致身体和智力不能正常发育，C错误；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，能为生物

19、进化提供原材料，D错误。11C【解析】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母病子必病，女儿患病父亲必病，故、家系都不符合，、都符合红绿色盲的遗传，A正确；若题图中患者患同一种遗传病，由家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传，B正确；软骨发育不全是显性遗传病，而家系中的父母表现都正常，若家系中的父母均携带了女儿的致病基因，该致病基因是隐性基因，C错误；家系中父母表现正常，而儿子患病，且携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，即父母的基因型皆为Aa，则他们再生一个患病女儿的概率1/41/21/8，D正确。12(1)常染色体隐性遗传常染色体或伴X染色体显性遗传(2)Aabb或AaXbY10(

20、3)a1、3、4或1、3(4)10/19【解析】(1)由题图可知，1、2不患甲病，2患甲病，则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；据图可知，乙病每代都有患者，遗传方式为常染色体或伴X染色体显性遗传。(2)4为甲病患者，因此所生正常子女的基因型均为Aa，又因为5表现正常，因此5的基因型是Aabb或AaXbY，由2和4可分别判断1与4的甲病基因型均为Aa；1与4的乙病基因型为Bb或XBXb，因此二者相同的概率是1。图2中1具有三种基因，因此一定为杂合子。(3)题图中2和3均不患乙病，因此条带4表示乙病的隐性基因，而2患甲病，3不患甲病，因此电泳带谱中，条带1代表基因a。如果乙病为常染色体显性遗传病，

21、则对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带为1、3、4，如果乙病为X染色体显性遗传病，4的带谱含有条带为1、3。(4)因为4患两种病，基因型可以表示为aaBb或aaXBY，又因为对4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带，说明乙病只能是常染色体显性遗传，即4的基因型只能为aaBb；已知自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，即bb的概率为81%，因此b的基因频率90%，B的基因频率10%，则人群中BB1%，Bb18%，即患病男性BB Bb1 18，即1与2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率1(118/191/2)10/19。13(1)两不同(2)常显100(3)50%手术治疗不会改变其遗

22、传物质(基因型)DNA基因(或分子)产前诊断【解析】(1)两个受精卵是两个精子分别与两个卵细胞结合后形成的，由于减数分裂时，形成的不同精子和卵细胞的基因型可能不同，所以受精后的受精卵发育成的个体性状就会存在差异。一个受精卵也可在卵裂期分裂成两部分，分别发育成不同的个体，二者的基因型一般相同，因而性状也一般相同。(2)该遗传病世代连续遗传，1和2都患病，5表现正常，可判断该遗传病为常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因分别用A、a表示，则4、6基因型均为Aa，3、7的基因型均为aa，则8、10的基因型均为Aa。(3)8的基因型为Aa，正常女子基因型为aa，则后代患病概率为50%，通过基因诊断，可

23、从分子水平检测胎儿有无致病基因，从根本上避免患儿的出生。14(1)常染色体隐性遗传(2)AaXBYAaXbY(3)3/16(4)1/33【解析】(1)根据1和2及1可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)4和5生出5，可知5是甲病的携带者，且不患乙病，根据题干提示“其中一种遗传病为伴性遗传”说明乙病为伴性遗传，又因6和7生出7患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。5的基因型为AaXBY；6是甲病患者，7不患甲病，故是Aa，7的基因型为AaXbY。(3)由2和3生出3，可知2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXb，生育一个正常男孩的概率为3/41/43/16。(4)2的基因型为2/

24、3Aa和1/3AA，人群中甲病发病率为1/100，则a的基因频率为1/10，A的基因频率为9/10，1的基因型为9/11AA和2/11Aa，1和2的子女患甲病的概率为2/32/111/41/33。15(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如图显性常【解析】由题图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了。从染色体角度分析XXY型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。据题表信息可知父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。