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遗传题目
遗传题目
期末复习医学遗传学问答题及答案1
1：
下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。
（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
Ⅰ12345
Ⅱ123456
Ⅲ
↗1234
（1）遗传方式是：
常染色体隐性遗传。
致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母的基因型是Aa×Aa；
（2）2/3。
因为Ⅲ3和Ⅲ4有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。
2：
一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？
可能有色盲的母亲吗？
一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？
可能有色觉正常的母亲吗？
答：
一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。
某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。
请判断这四个孩子的父母。
O血型的孩子，其父母可能是O与O；A血型的孩子其可能父母是AB与O；
B血型的孩子其父母可能是B和B；AB型的孩子其可能父母是A和B。
3：
短指症是一种常染色体显性遗传病，请问
（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？
（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？
（1）1/2；
（2）3/4。
4．二健康人有7个孩子，其中两个夭折于镰形细胞贫血症。
在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球呈镰刀形。
而纯型合子正常个体之红血球，在同样条件下则不表现该性状。
仅根据这些资料回答：
（1）存活的5个孩子将有多少表现该性状？
（2）镰形细胞贫血症是显性，隐性，还是不完全显性？
（3）镰形细胞性状本身是显性，隐性，还是不完全显性？
解由于双亲都健康，而孩子出现致死者，且表现接近1/4，所以断言，这对双亲为对镰形细胞贫血症基因的杂合子。
据此，孩子的1/4，或者说，存活者的1/3应为正常纯合子。
因此，在存活的5个孩子中预期将有3个或4个为杂合型，即当氧压降低时表现镰刀形性状。
由以上分析可见，镰形细胞贫血症为隐性遗传疾病，而红血细胞镰刀型性状则为显性。
5．大约在70个表型正常的人当中有一个白化基因杂合子。
一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。
问他们如果有一个孩子，而且是白化儿的概率是多少？
如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？
解
（1）该正常女人之双亲表型正常，但弟弟为白化病患者，说明其父母都是白化病基因携带者。
因此，该女人在家系中的概率可以推出。
假定a代表白化基因，则：
Aa×Aa----1/4AA 2/4Aa 1/4aa
正 常 白化
也就是说，在表型正常的女人中，杂合子的概率是2/3。
当然，另一无亲缘关系的男人为白化基因携带者的概率为1/70。
而两者产生带白化基因的配子的条件概率都是1/2。
于是，他们结婚时，产生白化儿的概率是：
〔（2/3）（1/2）〕×〔（1/70）（1/2）〕＝1/420
（2）因为表兄妹之间具有相同遗传组成的概率为1/8。
因此，可以理解为，当表妹（该女人）为白化基因杂合子时，表兄也是这对基因杂合子的概率为1/8。
实际上，表妹为白化基因杂合子的概率为2/3〔
（1）中推求得知〕。
于是，表兄也是杂合子的概率为：
（2/3）（1/8）=1/12
因此，当他们婚配时，就杂合子而言，概率为：
（2/3）（1/12）=1/18
由于杂合子婚配中出现白化儿的概率为1/4。
所以，上述婚配（概率为1/18）条件下，生白化儿的概率是：
（1/18）（1/4）=1/72
即，表型正常但可能生白化儿的女人与其表型正常的表兄结婚时，生白化儿的概率为1/72。
6：
简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。
苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。
该病呈常染色体隐性遗传。
由于患者体内（肝内）苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。
积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。
这些有机酸副产物有特殊臭味，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味。
旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下；旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，导致患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
幼年时便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征。
7：
姊妹染色单体交换?
这是在同源染色体联会的时候有可能发生。
这是同一染色体的两条染色单体在同一位置发生的交换。
需要用特殊的方法检测，应用于诱变和肿瘤研究等。
8：
影响遗传平衡的因素
包括基因的突变、选择、迁移、遗传漂变和近亲结婚。
这是在群体遗传部分介绍的。
9：
X染色质的标本制备?
具体请见主教材上实验九。
10：
药物治疗遗传病有无副作用，例如,苯丙酮尿征的治疗
任何药物都有不良反应，遗传性疾病更多的是对症治疗，药物都会有一定的副作用。
一般遗传病的治疗，有手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗，几种方法。
但大部分只是缓解或是治标的办法，应该说治本的方法是基因治疗。
当然由于种种原因，目前实际应用还不多。
11：
人类结构基因特点、DNA的复制
人类的结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列分割，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。
人类结构基因可以分为①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
复制方式为半保留复制，是在DNA合成期，细胞周期的S期完成的。
由解旋酶解开DNA双链，以每条单链为模板，按碱基互补原则，在引物酶催化下，以游离的三磷酸脱氧核糖核苷酸为原料，先在合成起始部位结合上互补的RNA引物，然后在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，在引物3’端后逐步形成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新链向5’端合成并补上引物缺口，最终新合成的互补链分别与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的DNA双螺旋结构。
完成了半保留复制
13：
关于先天愚?
先天愚型是一种常见的胚胎性脑发育障碍病，第21对染色体多一条称21三体。
患儿有特殊面容：
短小头型，眼球较突出，两眼外侧高而内侧低，两眼距离较远，鼻根低平，口半开，舌常伸出口外，流涎多。
总的印象愚钝，智力低下.我们会在第四章的内容中讲到.
14：
什么叫遗传度？
与发病率有何关系？
遗传率是在多基因遗传病中，易患性的高低，受遗传基础和环境因素的双重影响，基因所起作用的大小程度就是遗传率。
遗传率与发病率有一定的关系，但发病率还是和个体的易患性，基因的显隐性，环境因素等等都有关系。
从第四章开始就是和临床病例结合的了。
15：
糖尿病属于那种遗传病？
属于多基因遗传的，而且与环境因素，也就是生活方式，有很大关系。
16：
基因突变会引起什么结果？
基因突变就打破了原来的遗传平衡，可能引发遗传疾病。
基因突变有可能是轻微无害的，造成了正常人体间的差异，即多态性。
也可能是有害的，可以引起分子病或遗传性酶病，或产生遗传易感性。
17：
什么是显性遗传、隐性遗传？
显性遗传和隐性遗传（DominantInheritanceandRecessiveInheritance）一种遗传性状或遗传病，其基因位于常染色体上，这种基因的性质是显性的，亦即在杂合子中能显示出性状的，称为显性遗传，只有在纯合子中能表现出性状的，称作隐性遗传。
1．显性遗传特点。
（1）患者双亲之一往往是患者，且大多数是杂合子（纯合子很少见）。
（2）患者同胞中约有1/2是患者，且男女发病机会均等，在小家系中，有时看不到准确的发病比例，如果将同病种的小家系合并起来分析，就会得到上述比例。
（3）连续几代都可看到发病者，但由于内外环境的影响而外显不全时，可能看到隔代遗传现象。
（4）双亲无病时，子女中一般无发病者。
2．隐性遗传特点。
（1）患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。
（2）患者的同胞中约有1/4是患者，且男女发病机会均等，但在小家系中，常常看到发病比例偏高。
（3）患者往往表现为散发的，即使非散发的，也看不到连续遗传。
（4）隐性基因频率很低，随机婚配时，后代中发病的机会很小，但在近亲婚配时，后代中发病风险大为增高。
18：
什么是血红蛋白病
血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病。
它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起。
19：
什么叫遗传性酶病?
遗传性酶病是指由于基因突变造成酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，也称先天性代谢缺陷。
遗传性酶病和分子病的本质一样，都是由于蛋白质结构或数量异常造成的。
遗传性酶病大多表现为AR遗传方式。
遗传性酶病的发病机理，有这样几类：
代谢终产物缺乏、代谢中间产物积累、代谢底物积累、代谢副产物积累、反馈抑制减弱、代谢产物增加以及多酶缺陷。
20：
人类遗传病的分类是什么?
可以分为染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病，但以前三类为学习重点。
期末复习医学遗传学问答题及答案2
21：
基因有那些生物学功能?
基因的功能包括遗传信息的储存、复制和表达三个方面。
基因功能的实现，依赖于DNA的复制、转录和翻译。
22：
估计多基因遗传病发病分险时，应考虑哪些方面的情况？
多基因病的发病风险与亲属级别有关，患者亲属发病率明显高于群体发病率，但随亲属级别降低，发病风险迅速降低。
多基因有累加效应，有些多基因病有性别差异。
23：
遗传病与先天性疾病或家族疾病的不同
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
在上下代之间按一定方式垂直传递。
多数遗传病是先天性疾病，往往有家族聚集现象。
先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，但不一定是遗传病。
家族性疾病有家族聚集现象，这与遗传病相同，但不一定是由遗传因素造成的，可能是共同的环境因素造成的。
24：
影响群体遗传结构的因素？
群体的遗传结构以基因频率和基因型频率来度量。
使频率改变的因素是基因突变、选择、迁移、遗传漂变和近婚。
25：
遗传病对我国人群的危害情况如何？
遗传病对人类的健康的威胁日益严重，有些遗传病已成为危害人类将康德常见病、多发病，直接关系到我国人口素质的提高。
根据调查统计和估计，我国每年出生人口2400万人中，约有20~25万先天畸形婴儿是由于遗传因素造成的；每年活产婴儿中约有4%~5%的遗传缺陷；整个人群中约有20%~25%的人患有某种遗传病；遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；环境污染日益严重，各种导致突变、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生。
26：
癌症患者的癌基因可在发病后出现并传递给后代么?
可传至几代.如为三代以上，是否说明不显病的第二代，也有不明显的癌变
癌基因的遗传与一般基因的遗传规律是一样的，但是癌基因一般是处于关闭状态的，没有人来激活它它是沉默的，在某些情况下由到受到内外因素的影响它可能得到表达，就表现出发病。
27：
现在是不是可以运用生物科学人为改变基因，达到根本治疗癌症或遗传病的目的，基因突变可改变癌基因和遗传病么?
如果癌基因发生了突变，一种它就是仍然突变成致癌的基因，一种是突变成另一种基因，不一定是癌。
但是突变造成的改变往往是有害的。
28：
什么是血红蛋白病?
血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病。
它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起。
血红蛋白病分为两大类型：
一类为异常血红蛋白病。
是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。
珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白链，也可能发生在类珠蛋白链。
另一类为地中海贫血。
是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类珠蛋白链和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为地中海贫血和地中海贫血。
29：
肿瘤发生的遗传机理
肿瘤发生的遗传机理很复杂，有体细胞突变，经过两次或以上突变，形成癌细胞。
有癌基因和肿瘤抑制基因，有肿瘤转移基因和转移抑制基因的作用等。
30：
研究群体遗传学的意义？
通过医学群体遗传学的研究，可以了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率变化的规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。
31：
哪些疾病由母亲遗传
致病基因位于Ｘ染色体上的可能就是。
现在母亲可能是携带者，但是有可能要传给他的儿子。
就是如果父亲没病的话，女儿可能是个携带者。
如果父亲也有病，到女儿这里就重合了，就更有问题了。
32：
基因频率？
某基因在群体等位基因中的百分率。
33：
基因治疗的基本原理是什么?
遗传病是由于遗传物质缺陷造成的，相当一部分是由基因缺陷引起的，那么采用基因治疗就是最根本的解决办法了。
可以采用基因修正或基因添加的方法。
34：
如何利用人鼠体细胞杂交进行基因定位?
细胞杂交又称细胞融合（cellfusion），是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞。
大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓鼠的体细胞（hybridcell）进行杂交。
这种新产生的融合细胞称为杂种细胞（hybridcell），含有双亲不同的染色体。
杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至今不明。
这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。
由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。
但凡含有人第17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡。
从而推断TK基因定位于第17号染色体上。
这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。
由此可见，研究基因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某一条染色体上，就可找到某一基因座位。
36：
结构基因的一般分子结构是怎样的?
人类的结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列分割，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。
人类结构基因可以分为①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
这是人类结构基因的特点。
37：
什么是肿瘤发生的两次突变学说?
两次突变学说认为，肿瘤的发生需要经历两次突变，第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传而来，第二次突变在体细胞。
38：
减数分裂与有丝分裂相比有何不同?
发生部位不同，有丝分裂发生在体细胞分裂，而减数分裂发生在形成性细胞；
结果不同，有丝分裂形成的细胞染色体数目与母细胞相同，形成2个子细胞，而减数分裂形成的性细胞染色体数目减半，形成4个子细胞。
当然过程也是不同的。
39：
原癌基因激活的机理？
细胞癌变过程中需多种原癌基因协同激活作用的假说。
此外在细胞培养中已证明，在一定条件下需有两种以上原癌基因的作用才能引起
癌基因的激活主要是靠点突变和染色体移位，并且并非任意位点的突变都能激活癌基因，而是限定于少数的几个密码子；通过染色体移位激活癌基因通常需要原癌基因序列同另一强活性基因的调控序列相融和，也不容易实现。
原癌基因由于启动因子而转录活性增高；原癌基因的甲基化程度降低而被激活；原癌基因的拷贝数增加；基因易位或重组使原癌基因激活。
40：
肿瘤的遗传易感性
易感性其实就是可能性。
随着遗传研究的深入，我们有相当一部分肿瘤是与遗传关系十分密切的。
但我也觉得在这些方面就把它定为完全的遗传病，它还是受环境因素或者在很多情况下易感性并不是那么明显的。
相当多的基因还是处于抑制状态的，我们想还是大部分没有达到发病阈值，当然随着环境的改变和很多不健康的方式，可能有些易感性在增加。
当然现在发现肿瘤比较多也不一定就是发生多，可能有很多是在过去没有发现它是肿瘤或者说没有去医院看就死了，这可能过去或者是对这方面研究很不够，没能确诊，这也可能是因素之一。
当然现在各种因素造成肿瘤增加也确实是易感性在增加。
但是你要说增加必须要有数据支持。
所以我们只能说是估计是易感性在增加。
41：
演进优生学的主要措施有哪些？
演进性的优生措施。
近年来由于“试管婴儿”问世，许多学者曾提出了一些“积极优生”的设想，试图让遗传上“优秀的基因通过人工授精、体外受精或单性繁殖等途径，使之太量繁殖，从而使社会人口优质化。
还有利用重组DNA技术。
目前，演进性优生学还存在许多问题。
42：
遗传异质性的定义及重要意义?
遗传异质性（heterogeneity）是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。
由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。
研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。
遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。
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