遗传学考试总结.docx

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遗传学考试总结

遗传学重点

第一章绪论

医学遗传学：

是医学与遗传学相结合的一门学科，它研究的对象是与人类遗传相关的疾病。

（医学＋遗传学，研究遗传病）

遗传病——概念：

由于遗传物质改变所引起的疾病。

分类：

⑴单基因遗传病

AD（常染色体显性）、AR（常染色体隐性）、XD（X连锁显性）、XR（X连锁隐性）、Y（Y连锁）

⑵多基因病（遗传＋环境）

⑶染色体病（结构或数目异常引起）

第二章遗传的细胞学基础

基因组：

某种生物的一个正常配子中全部遗传物质的总和。

染色体组：

某种生物的一个正常配子中所包含的全部染色体组成。

染色体的分子组成：

①DNA（储存信息，含量稳定，每条染色体只有一条DNA）

②组蛋白（参与染色体构建，维持染色体结构，与DNA在S期非特异性结合，抑制DNA的复制和转录）

③非组蛋白（有种属特异性，与DNA分子特异性结合，启动基因复制，控制基因转录）

④RNA

染色体的分子结构：

核小体————染色质纤维

核小体（基础）——核心颗粒：

H2A、H2B、H3、H4

连接区：

H1=

（DNA分子串联起来，形成一条串珠样纤维，即为染色质）

染色体的类型：

⒈常染色体：

①位置：

细胞核的中央

②染色程度：

浅

③压缩程度：

折叠盘曲程度小，分散度大

④功能：

具有转录活性

⒉异染色体：

①位置：

细胞核的边缘和核仁周围

②染色程度：

深

③压缩程度：

折叠盘曲程度紧密，呈凝集状态

④功能：

无转录活性

染色体的包装：

1四级结构——压缩8400倍

DNA双螺旋分子

核小体（压缩7倍）

螺线管（压缩6倍）

超螺线管（压缩40倍）

染色单体（压缩5倍）

2染色体的“袢环”模型

性染色质：

是性染色体的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。

⑴X染色质：

①概念：

在哺乳动物细胞间期核中具有的显示性别差异的结构，位于C组。

②间期细胞核内X染色质数目总比X染色体少一（X染色质数=X染色体数-1）

⑵Y染色质：

概念：

正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞内出现的直径约为0.3μm的强荧光小体。

位于G组

⑶女性核型：

XX（46，XX）

男性核型：

XY（46，XY）

性别决定基因：

SRY性别决定因子或TDF睾丸决定因子（位于Y染色体短臂上）

减数分裂：

Ⅰ期、Ⅱ期

Ⅰ期——前期Ⅰ：

细线期（DNA复制完成，染色体呈细丝）

偶线期（同源染色体配对联会，二价体）

粗线期（形成四分体，交叉互换）

终变期（纺锤体形成，核膜核仁消失）

中期Ⅰ：

四分体排列在赤道面上

后期Ⅰ：

非同源染色体随机组合

末期Ⅰ：

染色体解旋，核膜核仁形成

Ⅱ期：

前期Ⅱ、中期Ⅱ、后Ⅱ、末期Ⅱ

第三章遗传的分子基础

单一序列：

人类基因组（每个基因组的DNA约含有3.0×109bp单一序列

重复序列——高度重复序列：

卫星∕小卫星∕微卫星DNA、反向重复序列

中度重复序列：

rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因

多基因家族①基因簇：

基因家族的各个成员具有几乎相同的碱基顺序，串联排列，集中在一条染色体上

②假基因：

指多基因家族中，那些不产生有功能的基因产物的一类基因，用ψ表示。

断裂基因：

断裂基因：

即结构基因是不连续的，被不编码的插入序列隔开的编码蛋白质的基因。

结构基因：

编码区①编码序列：

外显子（组成遗传密码）

②转录不编码序列：

内含子（5’GT…AG3’法则）

非编码区（侧翼序列）

前导区：

转录定位

尾部区：

含终止信号

调控区：

启动子：

TATA盒（RNA聚合酶识别位点）

GAAT盒（促进转录）

GC（激活增强转录）

增强子：

位于基因上游5’端或者下游3’端

加强基因转录速度，不是所有基因都有（GG

盒也不是所有基因都有）

无种属特异性，无基因特异性

终止子：

mRNA裂解信号

回文结构（发卡结构），反向互补

基因突变概念：

基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序上的改变

基因突变碱基的分子机制：

①碱基替换——一个碱基被另外一个碱基替换，是DNA分子中

单个碱基的改变，也称点突变。

方式：

转换（嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶）

颠换（嘌呤与嘧啶）

效应：

同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变

②移码突变：

插入或缺失不是3或3的倍数，影响蛋白石或酶

的功能。

③动态突变：

X脆（第一个被发现的此类遗传病）

第四章单基因遗传病

单基因遗传病：

由单个基因突变而引发的疾病。

系谱：

指某种遗传病患者与家庭成员间相互关系的图解。

系谱分析：

通过在家系后代的分离或遗传方式来推断基因的的性质和

该性状向某些家系成员传递的概率。

先证者：

指家系中被医生或研究人员发现的第一个患病个体或某种性

状成员。

外显率：

显性基因在杂合状态下是否表达相应性状的表示方法。

在

一群有致病基因的个体中，表现出相应病理表现人数的百分

率。

表现度：

杂合子因某种原因而导致个体表现程度的差异的表示方法。

携带者：

表现型正常，但有致病基因的杂合子。

亲缘系数：

指两个有共同祖先的个体在某一基因座上有相同等位基因

的概率（一级亲属1/2,二级亲属1/4，三级亲属1/8）

常染色体显性遗传病——AD病

1代表病例

短指（趾）病（完全）、多指（趾）（不规则）、ABO血型（共显）、Huntington（延迟）、软骨发育不全（不完全）

2家系特点：

男女发病几率相等

有连续遗传现象

患者双亲必有一患为杂合，患者同胞、子女一半患

双亲无病，子女无病

常染色体隐性遗传病——AR病

1代表病例

苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、白化病、镰刀形细胞贫血、先天性聋哑、高度近视、半乳糖血症

2家系特点：

男女均等

无连续遗传，常为散发

患者双亲为携带者，同胞1/4患病，3/4正常中的2/3为携带着，近亲婚配发病率高。

X连锁显性遗传病——XD

1代表病例：

抗维生素D型佝偻病

2家系特点：

女多于男，重男轻女

患者双亲必有一患

男生病女，女生男女都一样

连续遗传

X连锁隐性遗传病——XR

1代表病例：

红绿色盲、血友病

2家系特点：

男多于女

双亲无病，儿子可发病，女儿正常

交叉遗传

女儿是患者，其父为患者，其母为患者或者携带者

Y连锁遗传病——外耳道多毛症

影响单基因遗传病分析因素：

遗传异质性（等位基因异质、基因座异

质）、基因多效性、遗传印记（huntington）、限性遗传、从性遗传、拟表性

第六章多基因遗传

多基因遗传病：

某些疾病的遗传基础不是一对基因，而是受若干基因

控制。

这样的遗传病，叫做多基因遗传病。

微效基因：

控制多基因遗传病的每对基因对该遗传性状形成的作用是

微小的，故称为微效基因。

加性效应：

控制多基因遗传病的若干基因的作用累加起来，可以形成

一个明显的表现型的效应。

质量性状&数量性状P51

易感性：

在多基因遗传病中，若干个作用微小，但有累积效应的致病

基因构成了个体患病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个

个体患病的风险称为易感性。

易患性：

遗传因素和环境因素共同作用，决定了一个个体患病可能性

大小称为易患性。

阈值：

当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，

这个易患性的限度，叫做阈值。

遗传率：

易患性受环境因素和遗传因素的影响，遗传因素即致病基因

所起的作用的大小称为遗传率。

Edward公式估计发病风险：

当某种病的一般群体发病率为0.1%~1%、

遗传率为70%~80%时，发病率f=p½.

病情严重程度与发病风险：

病情严重的患者必定带有更多的易感基

因，再次生育的复发风险也将相应增高。

发病率的性别差异：

发病率低的性别，后代反性别发病率高。

发病率高的性别，后代反性别发病率低。

第七章染色体病

人类中期染色体的形态结构：

核型：

一个体细胞的全部染色体所构成的图像

核型分析：

将待测细胞的全部染色体按照denver体制经配对、排列，

进行识别和判断的分析过程。

染色体显带技术：

G、R、C、T带

G带是目前使用最广泛的一种带型，用Giemsa染色

显示出的，深浅交替的带纹，即为G带。

其中G带

的深带相当于Q带的亮带，浅带相当于暗带。

染色体的界标、区、带：

界标：

是染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区

域，是识别显带染色体的重要指标。

区：

位于界标之间的区域。

带：

每一条染色体都应看做由一系列的带组成，没有非带区。

描述染色体带：

①染色体号②臂的符号（短臂p，长臂q）

③区的符号④带的序号

染色体畸变：

是指染色体发生了数目或结构的异常变化。

染色体畸变的原因：

物理、化学、生物、年龄、遗传因素。

三倍体产生机制：

①双雄受精②双雌受精

四倍体产生机制：

①核内复制②核内有丝分裂

非整倍体：

细胞中个别染色体的增加和减少，形成非整倍体。

当人类细胞内染色体总数少于46条时，叫亚2倍体。

染色体总数大于46时，就叫超2倍体。

非整倍体形成机制：

⑴染色体不分离：

①第一次减数分裂不分离

②第二次减数分裂不分离

③有丝分裂不分离（嵌合体）

⑵染色体丢失

染色体结构畸变的表示方法：

简式：

①染色体总数②性染色体组成

③畸变类型的符号④在括号内写明受累染色体序号

⑤在接着的一个括号内以符号注明受累的染色体断裂痕

详式：

在⑤中还要描述重排染色体带的组成

染色体结构畸变的类型：

1缺失（del）

2倒位（inv）

3相互易位（t）

4罗伯逊易位（der）

5插入（ins）

6环状染色体（r）

7双着丝粒染色体（dic）

8等臂染色体（i）

染色体病：

常染色体病1、先天性愚型（21三体综合征）

2、18三体综合征

3、13三体综合征

1、2、3是染色体数量异常

4、5p~综合征

4为染色体结构异常

性染色体病：

1、先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY）

2、性腺发育不全（45，X）

3、脆性X染色体综合征

第八章肿瘤遗传学

癌家族：

指一个家族中多个成员患同一类型肿瘤叫癌家族。

癌基因：

是人和动物细胞内以及致癌病毒体内所有的能引起细胞癌变

的核苷酸序列。

分为病毒癌基因和细胞癌基因。

标记染色体：

在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增值失控等

原因，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与

重接，形成了一些特殊结构的染色体。

可分为两种：

非

特异性和特异性。

癌基因的激活机制：

1基因突变②基因扩增③染色体重排

肿瘤抑制基因（抑癌基因、抗癌基因）：

1p53

2RB基因（视网膜母细胞瘤基因）——视网膜母细胞瘤的遗传

方式是常染色体显性遗传，该病的致病基因为隐性rb。