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1、遗传学考试总结遗传学重点第一章 绪论医学遗传学：是医学与遗传学相结合的一门学科，它研究的对象是与人类遗传相关的疾病。（医学遗传学，研究遗传病）遗传病概念：由于遗传物质改变所引起的疾病。 分类：单基因遗传病 AD（常染色体显性）、AR（常染色体隐性）、XD（X连锁显性）、XR（X连锁隐性）、Y（Y连锁） 多基因病（遗传环境） 染色体病（结构或数目异常引起）第二章 遗传的细胞学基础 基因组：某种生物的一个正常配子中全部遗传物质的总和。 染色体组：某种生物的一个正常配子中所包含的全部染色体组成。染色体的分子组成：DNA（储存信息，含量稳定，每条染色体只有一条DNA） 组蛋白（参与染色体构建，维持染色

2、体结构，与DNA在S期非特异性结合，抑制DNA的复制和转录） 非组蛋白（有种属特异性，与DNA分子特异性结合，启动基因复制，控制基因转录） RNA染色体的分子结构：核小体染色质纤维 核小体（基础）核心颗粒：H2A、H2B、H3、H4 连接区：H1= （DNA分子串联起来，形成一条串珠样纤维，即为染色质）染色体的类型：常染色体：位置：细胞核的中央 染色程度：浅 压缩程度：折叠盘曲程度小，分散度大 功能：具有转录活性 异染色体：位置：细胞核的边缘和核仁周围 染色程度：深 压缩程度：折叠盘曲程度紧密，呈凝集状态 功能：无转录活性染色体的包装 ：1四级结构压缩8400倍DNA双螺旋分子核小体（压缩7倍

3、）螺线管（压缩6倍） 超螺线管（压缩40倍）染色单体（压缩5倍） 2染色体的“袢环”模型性染色质：是性染色体的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。 X染色质：概念：在哺乳动物细胞间期核中具有的显示性别差异的结构，位于C组。 间期细胞核内X染色质数目总比X染色体少一（X染色质数=X染色体数-1） Y染色质：概念：正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞内出现的直径约为0.3m的强荧光小体。位于G组 女性核型：XX(46，XX) 男性核型：XY(46，XY)性别决定基因：SRY性别决定因子或TDF睾丸决定因子（位于Y染色体短臂上）减数分裂：期、期 期前期：细线期（DNA复制完成，染色体呈

4、细丝） 偶线期（同源染色体配对联会，二价体） 粗线期（形成四分体，交叉互换） 终变期（纺锤体形成，核膜核仁消失） 中期：四分体排列在赤道面上 后期：非同源染色体随机组合 末期：染色体解旋，核膜核仁形成 期：前期、中期、后 、末期第三章 遗传的分子基础单一序列：人类基因组（每个基因组的DNA约含有3.0109bp单一序列重复序列高度重复序列：卫星小卫星微卫星DNA、反向重复序列 中度重复序列：rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因 多基因家族基因簇：基因家族的各个成员具有几乎相同的碱基顺序，串联排列，集中在一条染色体上 假基因：指多基因家族中，那些不产生有功能的基因产物的一类基因

5、，用表示。断裂基因：断裂基因：即结构基因是不连续的，被不编码的插入序列隔开的编码蛋白质的基因。结构基因：编码区编码序列：外显子（组成遗传密码） 转录不编码序列：内含子（5GTAG3法则） 非编码区（侧翼序列）前导区：转录定位尾部区：含终止信号调控区：启动子：TATA盒（RNA聚合酶识别位点） GAAT盒（促进转录） GC（激活增强转录）增强子：位于基因上游5端或者下游3端 加强基因转录速度，不是所有基因都有（GG 盒也不是所有基因都有） 无种属特异性，无基因特异性 终止子：mRNA裂解信号 回文结构（发卡结构），反向互补基因突变概念：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序上的改变 基因突变碱基的

6、分子机制： 碱基替换一个碱基被另外一个碱基替换，是DNA分子中 单个碱基的改变，也称点突变。 方式：转换（嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶） 颠换（嘌呤与嘧啶） 效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 移码突变：插入或缺失不是3或3的倍数，影响蛋白石或酶 的功能。 动态突变：X脆（第一个被发现的此类遗传病）第四章 单基因遗传病单基因遗传病：由单个基因突变而引发的疾病。系谱：指某种遗传病患者与家庭成员间相互关系的图解。系谱分析：通过在家系后代的分离或遗传方式来推断基因的的性质和 该性状向某些家系成员传递的概率。先证者：指家系中被医生或研究人员发现的第一个患病个体或某种性 状成员。外显率：显性基因

7、在杂合状态下是否表达相应性状的表示方法。在 一群有致病基因的个体中，表现出相应病理表现人数的百分 率。表现度：杂合子因某种原因而导致个体表现程度的差异的表示方法。携带者：表现型正常，但有致病基因的杂合子。亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上有相同等位基因 的概率（一级亲属1/2,二级亲属1/4，三级亲属1/8）常染色体显性遗传病AD病 1代表病例短指（趾）病（完全）、多指（趾）(不规则）、ABO血型（共显）、Huntington(延迟）、软骨发育不全（不完全） 2家系特点：男女发病几率相等 有连续遗传现象 患者双亲必有一患为杂合，患者同胞、子女一半患 双亲无病，子女无病常染色体隐性遗

8、传病AR病 1代表病例 苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、白化病、镰刀形细胞贫血、先天性聋哑、高度近视、半乳糖血症 2家系特点：男女均等 无连续遗传，常为散发 患者双亲为携带者，同胞1/4患病，3/4正常中的2/3为携带着，近亲婚配发病率高。X连锁显性遗传病 XD 1代表病例：抗维生素D型佝偻病 2家系特点：女多于男，重男轻女 患者双亲必有一患 男生病女，女生男女都一样 连续遗传X连锁隐性遗传病XR 1代表病例：红绿色盲、血友病 2家系特点：男多于女 双亲无病，儿子可发病，女儿正常 交叉遗传 女儿是患者，其父为患者，其母为患者或者携带者Y连锁遗传病外耳道多毛症影响单基因遗传病分析因素：遗传异质性（等位基

9、因异质、基因座异 质）、基因多效性、遗传印记（huntington）、限性遗传、从性遗传、拟表性第六章 多基因遗传多基因遗传病：某些疾病的遗传基础不是一对基因，而是受若干基因 控制。这样的遗传病，叫做多基因遗传病。微效基因：控制多基因遗传病的每对基因对该遗传性状形成的作用是 微小的，故称为微效基因。加性效应：控制多基因遗传病的若干基因的作用累加起来，可以形成 一个明显的表现型的效应。质量性状&数量性状P51易感性：在多基因遗传病中，若干个作用微小，但有累积效应的致病 基因构成了个体患病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个 个体患病的风险称为易感性。易患性：遗传因素和环境因素共同作用，决定了一个个

10、体患病可能性 大小称为易患性。阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病， 这个易患性的限度，叫做阈值。遗传率：易患性受环境因素和遗传因素的影响，遗传因素即致病基因 所起的作用的大小称为遗传率。Edward公式估计发病风险：当某种病的一般群体发病率为0.1%1%、 遗传率为70%80%时，发病率f=p.病情严重程度与发病风险：病情严重的患者必定带有更多的易感基 因，再次生育的复发风险也将相应增高。发病率的性别差异：发病率低的性别，后代反性别发病率高。 发病率高的性别，后代反性别发病率低。第七章 染色体病人类中期染色体的形态结构： 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像核型分析

11、：将待测细胞的全部染色体按照denver体制经配对、排列， 进行识别和判断的分析过程。染色体显带技术：G、R、C 、T带 G带是目前使用最广泛的一种带型，用Giemsa染色 显示出的，深浅交替的带纹，即为G带。其中G带 的深带相当于Q带的亮带，浅带相当于暗带。染色体的界标、区、带：界标：是染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区 域，是识别显带染色体的重要指标。区：位于界标之间的区域。带：每一条染色体都应看做由一系列的带组成，没有非带区。 描述染色体带：染色体号 臂的符号（短臂p，长臂q） 区的符号 带的序号染色体畸变：是指染色体发生了数目或结构的异常变化。染色体畸变的原因：物理、化学

12、、生物、年龄、遗传因素。三倍体产生机制：双雄受精 双雌受精四倍体产生机制：核内复制 核内有丝分裂非整倍体：细胞中个别染色体的增加和减少，形成非整倍体。 当人类细胞内染色体总数少于46条时，叫亚2倍体。 染色体总数大于46时，就叫超2倍体。非整倍体形成机制：染色体不分离：第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离 有丝分裂不分离（嵌合体） 染色体丢失染色体结构畸变的表示方法：简式：染色体总数 性染色体组成 畸变类型的符号 在括号内写明受累染色体序号 在接着的一个括号内以符号注明受累的染色体断裂痕详式：在中还要描述重排染色体带的组成染色体结构畸变的类型：1缺失（del）2倒位（inv）3相互易位（

13、t）4罗伯逊易位（der）5插入（ins）6环状染色体（r）7双着丝粒染色体（dic）8等臂染色体（i）染色体病：常染色体病1、先天性愚型（21三体综合征） 2、18三体综合征 3、13三体综合征1、2、3是染色体数量异常 4、5p综合征4为染色体结构异常 性染色体病：1、先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY） 2、性腺发育不全（45，X） 3、脆性X染色体综合征第八章 肿瘤遗传学癌家族：指一个家族中多个成员患同一类型肿瘤叫癌家族。癌基因：是人和动物细胞内以及致癌病毒体内所有的能引起细胞癌变 的核苷酸序列。分为病毒癌基因和细胞癌基因。标记染色体：在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增值失控等 原因，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与 重接，形成了一些特殊结构的染色体。可分为两种：非 特异性和特异性。癌基因的激活机制：1 基因突变 基因扩增 染色体重排肿瘤抑制基因(抑癌基因、抗癌基因)：1 p532 RB基因（视网膜母细胞瘤基因）视网膜母细胞瘤的遗传方式是常染色体显性遗传，该病的致病基因为隐性rb。