单基因遗传病.docx
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单基因遗传病
第三单元 单基因遗传病
一、单选题
视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80%,一个患者和一个正常女性结婚,其所生子女的发病风险是:
A.50% B.25% C.40% D.80% E.20%
不完全显性(半显性)指的是:
A.杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B.显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C.显性基因与隐性基因都表现 D.显性基因作用未表现 E.隐性基因作用未表现
两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常,这是由于:
A.外显率不全 B.表现度低 C.基因突变 D.遗传异质性 E.环境因素影响
白化病(AR)群体发病率是1/10000,携带者频率是:
A.1/2 B.1/4 C.1/200 D.1/100 E.1/50
A型血友病(XR)男性发病率为1/10000,女性发病率是:
A.1×1/10000 B.2×1/10000 C.4×1/10000 D.8×1/10000 E.1/100002
二级亲属的亲缘系数是:
A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/6 E.1/8
三级亲属的亲缘系数是:
A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/32 E.1/64
母亲血型为B,MN,Rh+;孩子的血型是A,N,Rh+。
父亲的血型可能是:
A.AB,M,Rh+ B.O,M,Rh- C.A,M,Rh+ D.AB,MN,Rh- E.B,MN,Rh+
苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000,一个男人的外甥患此病,他与正常女性结婚,其所生子女的患此病的风险是:
A.1/50 B.1/100 C.1/200 D.1/400 E.1/800
交叉遗传的主要特点是:
A.女患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿B.女性患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给儿子C.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿D.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子E.男性患者的致病基因一定从母亲传来,将来一定传给女儿
先天性聋哑是一种AR遗传病,一个男性患此病,与其姨表妹结婚后,生下两个女儿未患此病,按分离律计算,再生子女患此病的风险是:
A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/56 E.1/72
白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与其姑表妹结婚,所生子女的发病风险是:
A.1/4 B.1/8 C.1/36 D.1/100 E.1/120
白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是:
A.1/100 B.1/10000 C.1/36 D.1/600 E.1/800
一女性的两个弟弟患血友病(XR),她父母无病,她与正常男性结婚,其所生男孩的发病风险是:
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
一个女人的两个舅舅患DMD病(XR),此女人与正常男性结婚,其所生男孩的患病风险是:
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病,一个男人的母亲(40岁)患此病,他未发病,按分离律计算,其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是:
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是:
A.0 B.1 C.1/2 D.1/4 E.1/8
从性遗传是指:
A.X连锁的显性遗传 B.X连锁的隐性遗传 C.Y连锁的显性遗传 D.Y连锁的隐性遗传 E.性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻,这是因为该遗传病是:
A.隐性遗传 B.共显性遗传 C.不完全显性遗传 D.外显不全 E.性连锁遗传
常染色体隐性遗传系谱中, 。
A.男女患病的几率均等,无明显性别差异 B.男性患者多于女性患者 C.两个携带者婚配,子女发病风险为1/2 D.患者的双亲之一为携带者 E.患者的正常同胞中,携带者占2/3
软骨发育不全是一种不完全显性遗传病, 。
A.杂合子的表型与显性纯合子一样 B.杂合子的表型与隐性纯合子一样C.杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D.杂合子的表型接近于显性纯合子
父母都为AB型血,子女中不可能有的血型是:
A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型
不外显是指:
A.杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B.隐性纯合子不表现出相应性状C.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
外显率是指:
A.显性基因表现的百分率 B.一定的基因型形成一定表型的百分率C.隐性基因表现的百分率 D.显性基因和隐性基因表现的百分率
人的有耳垂对无耳垂是显性,一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配,预期他们的子女:
A.都有耳垂 B.50%有耳垂 C.25%有耳垂 D.都无耳垂
两个杂合发病的短指患者婚配,他们子女中短指者的比例是:
A.25% B.50% C.75% D.100%
一些单基因病中,杂合子患者病情较轻,是由于:
A.共显性遗传 B.不完全显性遗传 C.修饰基因作用 D.基因突变
一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配,其子女患病情况为:
A.女儿都发病,儿子都正常 B.儿子都发病,女儿都正常C.儿、女都有1/2患病风险 D.女儿都为携带者,儿子都患病
一对夫妇表型正常,他们的父母表型也正常,但各有一白化病患者叔父,他们所生子女患白化病的风险是:
A.1/8 B.1/16 C.1/36 D.1/64
一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲(XR)的儿子,若再生女儿,患红绿色盲的风险为:
A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.0
某基因(包括显性基因和隐性基因)控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为:
A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率
一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同,这种遗传方式为:
A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性
来源不同(父方、母方)的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。
A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传
常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。
A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传
一对等位基因,彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时两种基因的作用都得到表达,分别独立的产生基因产物,形成相应的表型。
这种遗传方式称为:
A.延迟显性遗传 B.不完全显性 C.不规则显性 D.共显性
父母的血型分别为A型和AB型,子女不可能的血型是:
A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型
下列属于X连锁隐性遗传病的是:
A.成骨发育不全症 B.红绿色盲 C.抗维生素D型佝偻病 D.外耳道多毛症
下列疾病中属于从性遗传的是:
A.外耳道多毛症 B.子宫阴道积水 C.遗传性早秃 D.遗传性舞蹈病
下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是:
A.基因位于常染色体上 B.受控于一组复等位基因 C.既有显性基因又有隐性基因 D.属于多基因遗传
图4-1~图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是:
A.图4-1 D.图4-2 C.图4-3 D.图4-4
二、多选题
常染色体显性遗传(AD)的不同类型有:
A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.共显性 E.延迟显性
AD系谱的特点是:
A.双亲之一是患者 B.患者的子女有1/2发病机会 C.男女发病机会不相等 D.男女发病机会相等 E.连续传递
AR系谱的特点是:
A.患者的双亲是携带者 B.患者的同胞有1/4发病机会 C.男女机会均等 D.散发病例 E.近亲婚配后代发病风险明显增高
XD系谱的特点是:
A.群体中女性患者多于男性 B.女性患者的病情较男性轻 C.男性患者的母亲是患者 D.男性患者的女儿是患者 E.连续传递
XR系谱的特点是:
A.系谱中常常只见男性患者 B.男性患者的致病基因来自母亲 C.男性患者的致病基因只能传给女儿 D.男性患者的致病基因不能传给儿子 E.男性患者的致病基因能传给儿子
交叉遗传的特点是:
A.连续传递 B.男性患者的致病基因来自母亲 C.男性患者的致病基因只能传给女儿 D.男性患者的致病基因不能传给儿子 E.不连续传递
影响单基因病发病规律性的因素有:
A.表现度 B.基因的多效性 C.遗传异质性 D.从性遗传和限性遗传 E.遗传早现
携带者包括:
A.AR遗传病杂合子个体 B.AD遗传病未外显的杂合子 C.XR遗传病杂合子女性个体 D.染色体平衡易位携带者
一个母亲为B型血,生了B型血女儿和O型血儿子,父亲可能是:
A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型
母亲为AB型血,父亲为O型血,子代血型可能是:
A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型
XD遗传系谱中:
A.男女患病几率均等 B.女性患者多于男性患者 C.女性患者的儿子患病,女儿不可能患病 D.男性患者后代中,女儿都患病,儿子都正常
XR遗传系谱中:
A.男性患者远多于女性患者 B.患者双亲中必有一个为患者 C.男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病 D.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病
Y连锁遗传的特点有:
A.女性不可能为患者,但有可能为携带者 B.家系中只有男性患者 C.患者的儿子一定也为患者,女儿都正常 D.家系中女儿也可能为患者
一个男性血友病A患者,他的亲属中可能患血友病A的有:
A.姨表兄弟 B.姑表兄弟 C.叔、伯、姑 D.外祖父或舅姑
下列亲属中为二级亲属的有:
A.祖父母、外祖父母 B.半同胞 C.舅、姨 D.姨表兄妹
红绿色盲的遗传特征有:
A.男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B.男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C.女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D.女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
三、名词解释
1.遗传异质性 2.交叉遗传
3.近亲婚配