人类遗传病课件可行.ppt
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一、复习提问：
一、复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？
、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异2、什么、什么叫基因突变，染色体变叫基因突变，染色体变异？
异？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做因结构的改变，叫做基因突变。
基因突变。
在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引起生物性状变异起生物性状变异起生物性状变异起生物性状变异问题：
问题：
人类有很多疾病，如人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病红绿色盲、血友病、白化病都都是遗传病。
对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。
对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和疾病，甚至普通感冒和肥胖肥胖都可能与人类的遗传基都可能与人类的遗传基因有关。
因有关。
讨论：
讨论：
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
第第33节节人类遗传病人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。
而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。
而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
已成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%。
、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
等位基因控制的遗传病。
目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。
大约有多种。
：
镰刀型细胞贫血症，白化病，：
镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：
单基因遗传病：
由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病常染色体常染色体X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病：
软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病红绿色盲，血友病,进行性肌营养不良等进行性肌营养不良等（女性少于男性女性少于男性）抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等（女性女性男性男性）伴遗传：
外耳廓多毛症伴遗传：
外耳廓多毛症1.1.单基因遗传病单基因遗传病概念概念:
显性致病基因引起显性致病基因引起并指、并指、多指多指短指短指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病偏头痛偏头痛常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病XX染色体染色体XX显性遗传病显性遗传病代代相传代代相传（女性男性）（女性男性）白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良隐性致病基因引起隐性致病基因引起常染色体常染色体隐性遗传病隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病XX染色体染色体XX隐性遗传病隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症隔代相传隔代相传（男性女性）（男性女性）多指多指常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病软骨发育不全短指软骨发育不全软骨发育不全单基因遗传病由显显性性致病基因引起受一一对对等位基因控制苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。
损害。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因引起白化病白化病单基因遗传病受受一对一对等位基等位基因因控制控制由由隐性隐性致病基致病基因因引起引起抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。
血友病是一种遗传性出血性疾病。
发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。
甚至死亡。
止。
甚至死亡。
X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病伴遗传：
伴遗传：
外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病如：
无脑儿、唇裂如：
无脑儿、唇裂（兔唇兔唇）、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。
等。
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先的人类遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。
天发育异常和一些常见病。
特点：
常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响特点：
常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!
多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿是一种无脑儿是一种致命性疾病，这种致命性疾病，这种患儿患儿颅骨与脑组织颅骨与脑组织缺失缺失。
无脑儿双眼。
无脑儿双眼突出，鼻大而宽，突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，舌大，没有颈部，像一只像一只蛤蟆蛤蟆。
这种。
这种畸形在我国发生率畸形在我国发生率较高，尤以北方为较高，尤以北方为重。
重。
多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂33、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。
体异常遗传病（简称染色体病）。
目前已发现的人类染色体异常遗传病目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
人类的每一对染色体。
染色体异常遗传病：
染色体异常遗传病：
常染色体异常染色体异常：
常：
性染色体异常：
性染色体异常：
-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等21三体综合征三体综合征症状：
患者智力低下，症状：
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：
眼间距出特殊的面容：
眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。
在人又叫伸舌样痴呆。
在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。
常见染色体病常见染色体病病因：
病因：
多了一条多了一条21号染色体号染色体响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟出生出生1978年年4月月1日日智商智商：
30重度弱智重度弱智（正常人的最低正常人的最低70）演出自演出自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
合作。
智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障舟舟是一个先天智力障碍碍（三体综合症三体综合症先天性愚型先天性愚型）患者患者病因：
常染色体变异病因：
常染色体变异,比比正常人多了一条正常人多了一条2121号染号染色色1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。
发育迟缓，智力低下。
小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。
无裂畸形，头皮缺损。
眼球小或无，唇裂。
先眼球小或无，唇裂。
先天性心脏病。
天性心脏病。
1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。
枕部突起，眼力低下。
枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。
畸形。
90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病,肌张力亢进肌张力亢进“猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的55号染色体部分缺失引起的号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
、多基因遗传病、多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病如：
无脑儿、唇裂如：
无脑儿、唇裂（兔唇兔唇）、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。
青少年型糖尿病等。
特点：
常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响特点：
常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!
33、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病常染色体异常：
常染色体异常：
如猫叫综合征如猫叫综合征21三体综合征等性染色体异常性染色体异常如性腺发育不良克氏综合征等二、优生二、优生优生的概念：
就是让每一个优生的概念：
就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
家庭生育出健康的孩子。
优生的措施：
优生的措施：
禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断我国遗传病现状：
发病率为我国遗传病现状：
发病率为1/5-1/4危害：
给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担危害：
给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担v我国婚姻法规定：
我国婚姻法规定：
直系血亲直系血亲和三和三代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。
禁止结婚。
11、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚v达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛生育生育66子子44女，女，33个夭个夭折，折，33个终个终生不育。
生不育。
摩尔根和表摩尔根和表妹玛丽妹玛丽生育三个子生育三个子女，两个女，两个女儿莫名女儿莫名其妙的痴其妙的痴呆，呆，儿子智障。
儿子智障。
近亲结婚的危害：
近亲结婚的危害：
科学家推算出：
每人都携带有科学家推算出：
每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。
在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。
在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
如：
表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：
表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。
倍。
虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。
和社会带来严重危害，因此不可冒险。
归纳结论：
禁止近亲结婚。
归纳结论：
禁止近亲结婚。
近亲：
近亲：
（11）、直系血亲：
从自己算起，向上）、直系血亲：
从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
推数三代和向下推数三代。
（22）、三代以
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