遗传学-第8章-基因突变.pptx

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第八章基因突变基因突变基因突变:

染色体上某一基因位点内部染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系形成对性关系例如，高秆基因例如，高秆基因DD矮秆基因矮秆基因dd突变体突变体（型型）:

）:

由于基因突变而表现突变由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体性状的细胞或个体突变率突变率：

基因发生突变的频率基因发生突变的频率第一节第一节基因突变的时期和特征基因突变的时期和特征一、基因突变的时期一、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变期，即体细胞和性细胞都能发生突变性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞发生的突变可通过受精过程直接传性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代；而体细胞则不能，要保留体细递给后代；而体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给胞，再通过有性繁殖传递给后代后代“芽变芽变”温州早橘来源于温州蜜橘芽变，后又通过嫁接迅速繁育而成的。

温州早橘来源于温州蜜橘芽变，后又通过嫁接迅速繁育而成的。

基因突变通常是独立发生的，某一基基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：

不影响其它等位基因：

AAAAAaAaaaaaAaAa在体细胞中，如果隐性基因发生显性在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体镶嵌现象或称嵌合体二、基因突变的一般特征二、基因突变的一般特征11、重演性和可逆性、重演性和可逆性重演性：

重演性：

同一突变可以在同种生物的不同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生同个体间多次发生基因突变是可逆的：

基因突变是可逆的：

正突变正突变uuAaAa反突变反突变vv在多数情况下，即在多数情况下，即uuvv22、多方向性、多方向性基因突变的方向是不定的，可以多方向基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。

发生。

例如，基因例如，基因AA可以突变为可以突变为aa，也可，也可以突变为以突变为aa11、aa22、aa33、等等AAAAaa11aa11aa11aa11aa22aa22AaAa11aa11aa221AA1AA:

2Aa2Aa11:

1a1a11aa111a1a11aa11:

2a2a11aa22:

1a1a22aa22复等位基因复等位基因:

位于同一基因位点上的各位于同一基因位点上的各个等位基因个等位基因例例11人的人的ABOABO血型就是由血型就是由IIAA、IIBB、ii33个个复等位基因决定复等位基因决定例例22普通烟草为自花授粉植物；在烟普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种草属中有两个野生种（N.forgationaN.forgationa和和N.alataN.alata）表现为自交不亲和性，在表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现这些烟草中发现1515个自交不亲和的复个自交不亲和的复等位基因等位基因S1S1、S2S2、S3S3、S4S4等，控制自等，控制自花授粉的不结实性。

花授粉的不结实性。

具有某一基因的具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发发，同，同一基因之间存在一种一基因之间存在一种桔抗作用桔抗作用。

图图101011烟草自交不亲和性和异交可孕烟草自交不亲和性和异交可孕33、有害性和有利性、有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。

发育往往是有害的。

甚至导致死亡，这种导致个体死亡的甚至导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为突变，称为致死突变致死突变。

致死突变最初。

致死突变最初是在小鼠的毛色遗传中发现的。

在黑是在小鼠的毛色遗传中发现的。

在黑色鼠中发现一种黄色突变型，但从未色鼠中发现一种黄色突变型，但从未获得纯合的黄色个体，具有纯合致死获得纯合的黄色个体，具有纯合致死的效应：

的效应：

aa（黑）（黑）AAYY（黄）（黄）AAYYAAYY纯合致死纯合致死黄色鼠黄色鼠黄色鼠黄色鼠黄色鼠黄色鼠黑色鼠黑色鼠AAyyaAaAYYaAaAYYaaaaaa1A1AYYAAYY:

2A:

2AYYa:

1aalAa:

1aalAYYa:

1aaa:

1aa（死亡死亡）黄色黄色黑色黑色黄色黄色黑色黑色绿株绿株WW突变突变绿株绿株Ww1WW:

2Ww:

1ww3绿苗绿苗:

1白苗白苗（死亡死亡）大多数致死突变为隐性致死；也有少大多数致死突变为隐性致死；也有少数为显性致死数为显性致死，显性致死突变在杂合显性致死突变在杂合状态下即可死亡状态下即可死亡致死突变发生在性染色体上，形成为致死突变发生在性染色体上，形成为伴性致死伴性致死有些基因仅控制一些次要性状，即使有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为理活动，这类突变称为中性突变中性突变少数突变不仅对生物的生命活动无害少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等优质，早熟性等有利突变有利突变44、平行性、平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因比较近似，往往发生相似的基因突变。

这种现象称为突变。

这种现象称为突变的平行突变的平行性性根据一个物种或属内具有的变异根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类种或属也同样存在相似的变异类型型第二节基因突变与性状表现第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现显性突变显性突变隐性突变隐性突变ddddDDDD突变突变突变突变MM11DdDdDdDdMM221DD1DD2Dd1dd2Dd1dd1DD2Dd1DD2Dd1dd1ddMM33DDDD1DD:

2Dd:

1dddd1DD:

2Dd:

1dddd显显性性突突变变表表现现的的早早而而纯纯合合的的慢慢，隐隐性性突突变表现的晚而纯合的快变表现的晚而纯合的快二、大突变和微突变的表现二、大突变和微突变的表现大突变：

大突变：

有些突变效应表现明显，容易识别。

有些突变效应表现明显，容易识别。

控制质量性状的基因突变大都属于大突变，控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。

糯性和非糯性等。

微突变：

微突变：

有些突变效应表现微小，较难察觉。

有些突变效应表现微小，较难察觉。

控制数量性状的基因突变大都属于微突变，控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。

和小粒等。

在微突变中出现的有利突变率高于大突变，在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。

和选择。

第三节第三节基因突变的鉴定基因突变的鉴定鉴定鉴定:

（1）:

（1）变异是否属于真实的基因突变变异是否属于真实的基因突变

（2）

（2）显性突变还是隐性突变显性突变还是隐性突变（3）（3）突变频率突变频率一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定某种高秆植物经理化因素处理，在其后某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？

或遭受病虫为害而生长不良的缘故？

11、是否是真正的突变、是否是真正的突变将变异体与原始亲本一起，种植在土将变异体与原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。

，仔细观察比较两者的表现。

若变异体跟原始亲本都是高秆，说明若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍然表现若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变发生了突变22、显、隐性的鉴定、显、隐性的鉴定原高秆原高秆突变体矮秆突变体矮秆原原高秆高秆突变体矮秆突变体矮秆FF11高秆高秆全矮秆全矮秆高秆、矮秆分离高秆、矮秆分离FF22高秆、矮秆高秆、矮秆不分离不分离高矮高矮分离分离隐性突变隐性突变显性突变显性突变33、突变频率的测定、突变频率的测定利用花粉直感现象利用花粉直感现象XXsusuSuSususuSuSu2/200002/20000为甜粒为甜粒一般测定突变率的方法是根据一般测定突变率的方法是根据MM22出现的出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的。

突变体占观察总个体数的比例来估算的。

如，在如，在MM22的的1010万个观察个体数中出现万个观察个体数中出现55个突个突变体，表示突变频率变体，表示突变频率为为5/1000005/100000稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒，数籽粒，应分株应分株、分穗收获，应、分穗收获，应以单穗或籽粒作以单穗或籽粒作为估算单位为估算单位二、生化突变的鉴定二、生化突变的鉴定11、红色面包霉的生化突变型、红色面包霉的生化突变型突突变变型型a:

a:

提提供供精精氨氨酸酸才才能能正正常常生生长长，否否则则就就不不能能合合成成蛋蛋白质。

这说明它丧失了合成精氨酸的能力。

白质。

这说明它丧失了合成精氨酸的能力。

突突变变型型c:

c:

在在有有精精氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长，但但不不给给精精氨氨酸酸而而只只给给瓜瓜氨氨酸酸也也能能生生长长。

这这说说明明它它能能利利用用瓜瓜氨氨酸酸合合成精氨酸。

成精氨酸。

突突变变型型o:

o:

在在有有精精氨氨酸酸或或瓜瓜氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长；但但不不给给这这两两种种物物质质，而而只只给给鸟鸟氨氨酸酸也也能能生生长长。

这这说说明明它它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。

能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。

推测精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为推测精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为:

OCAOCA鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸蛋白质蛋白质其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成22、红色红色面包霉生面包霉生化突变的化突变的鉴定方法鉴定方法三、动物基因突变的鉴定三、动物基因突变的鉴定动物基因突变的鉴定应用交配的方法来动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。

鉴定。

人类基因突变的检出是比较复杂的，而人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。

查。

图图101044一个上睑下垂显性突变的家系分析一个上睑下垂显性突变的家系分析第四节第四节基因突变的分子基础基因突变的分子基础一、突变的分子机