医学遗传学试题Word格式.docx
《医学遗传学试题Word格式.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学试题Word格式.docx（36页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
A.lkb~5kbB.2bp～6bpC。
l0bp~60bpD.l5bp～100bpE.l70bp～300bp
6。
Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%~6％，长达______，在一个基因组中重复30万~50万次.
170bpB。
130bpC.300bpD。
500bpE.400bp
7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000～4800个。
1.9kbB。
1.2kbC。
1。
8kbD。
5kbE.1。
5kb
8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A.10％B。
2％C.12％D。
14％E.5%
9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。
有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在
B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次
C。
有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。
D。
两种分裂结束后,DNA含量都减半
E。
两种分裂结束后,遗传物质保持不变
10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于.
A.细线期B.偶线期C。
粗线期D.双线期E。
终变期
11。
下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？
A.失活的X染色体是随机的B。
失活的X染色体仍有部分基因表达活性
由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
失活发生于胚胎发育早期E。
以上均不是
12．染色单体是染色体包装过程中形成的.
一级结构B。
二级结构C。
三级结构D。
四级结构E.多级结构
13。
同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。
A.等位基因B。
复等位基因C。
显性基因D。
隐性基因E.断裂基因
14。
在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。
A.转换B.颠换C.移码突变D。
动态突变E。
片段突变
15．动态突变的发生机理是.
基因缺失B。
基因突变C。
基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E。
基因复制
16。
紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。
A.慢修复B.快修复C.超快修复D。
重组修复E。
切除修复
17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,______.
A.慢修复B.快修复C。
超快修复D。
18。
下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。
A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E。
光复活修复
19。
光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。
A．光复活酶B。
核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E。
以上都不是
20。
紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。
鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D。
胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体
21。
脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。
3∼6B。
6∼30C.6∼60D。
30∼60E.60∼200
22。
着色性干皮病患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C。
内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C
23.Bloom综合征患者，______。
切除修复缺陷B。
解旋酶基因突变C。
复制后修复缺陷D。
参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C
基因和染色体
B2.C3.E4。
A5.B6。
C7.D8.A9.C10.C11.B12。
D13.B14。
B15.D16。
E17。
D18.D19。
A20.C21.E22。
E23。
C
单基因病
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
3．属于常染色体显性遗传病的是________。
A．镰状细胞贫血B．先天聋哑C．短指症D．红绿色盲E．血友病A
4．属于不规则显性的遗传病为________.
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．血友病A
5．属于延迟显性的遗传病为________。
A．并指症B．Huntington舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿症E．早秃
6．属于共显性的遗传病为________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症
7．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________.
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．苯丙酮尿症D．短指症E．早秃
11．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性
12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
13．一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。
A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4E．2/3
14．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常,如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A．3/4B．0C．1/4D．1/2E．2/3
15．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________.
A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．2/3
16．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。
A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2
17．红绿色盲属于_______遗传.
18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。
A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．全部
19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者,这是_______的遗传特征。
20．双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为________。
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。
22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480
24．母亲为红绿色盲,父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。
A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个
25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育,孩子的血型仅可能有________。
A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O
26．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________.
A．仅为B型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型,3/4为B型E．1/2为O型，1/2为B型
27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________.
A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/4
28．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。
A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8
29．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________.
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病
30．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。
A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹
D．外甥女E．伯伯
31．由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为________。
A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性
D．限性遗传E．不完全显性
32．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。
33．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为________。
34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。
D．完全显性E．不完全显性
35．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。
A．不规则显性B．共显性C．延迟显性
36．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。
A．MN和A型、MN和O型
B．MN和O型、N和A型
C．MN和A型、N和A型
D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
E．N和A型、N和O型、MN和O型
37．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病,如果30岁时此病的外显率为30％,则他将来发病的可能性为________.
A．0B．15％C．35%D．100%E．30%
单基因遗传
——-----—-——----—---——-—-——-—-————-—--—-—-—-—-———-——-————----————-—-——--——————-—-
1．B2．A3．C4．B5．B
6．A7．E8．A9．A10．C
11．C12．D13．C14．B15．C
16．D17．C18．E19．C20．C
21．E22．C23．B24．E25．C
26．D27．D28．E29．C30．A
31．D32．A33．B34．E35．B
36．D37．B
线粒体遗传病
1.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C．线粒体遗传是细胞质遗传
D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关
2.mtDNA的结构特点是______。
全长16。
6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B。
全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
6kb,与组蛋白结合，为闭环双链
全长61。
6kb，不与组蛋白结合,为裸露闭环单链
E.全长16。
6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链
3．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B。
显性遗传C。
隐性遗传
D.非孟德尔遗传E。
体细胞遗传
4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A.10～100个B.10～20个C。
2~10个D.15～30个E.105
5。
mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个
6.mtDNA中含有的基因为______。
22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
13个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因
2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
7。
线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E．一个线粒体中有多种DNA拷贝
8。
受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子
C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子
9.线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传
D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病
10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性B。
符合孟德尔遗传规律C．复制分离
阈值效应E．突变率高于核DNA
11.遗传瓶颈效应指______.
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减
E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
12.符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病B。
抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水
Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症
13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病
D．红绿色盲E．进行性肌营养不良
14.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。
A．多指B．先天性聋哑C．帕金森病
D．白化病E．苯丙酮尿症
线粒体遗传
——-——-—---—---—--———--—---——-—-——-----———---——--—-------————--—-—---———-—-—----—
1.D2。
E3.D4.C5.D
6.D7.D8。
B9.A10.B
11.A12.D13。
B14。
多基因遗传病
1.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因
D．显、隐性基因E．mtDNA基因
2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状
D．质量性状E．单基因性状
3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。
A.1%B。
2％C。
1/4D.1/10E.1/4
4．唇裂属于_______。
多基因遗传病B。
单基因遗传病C.质量性状遗传
D.染色体病E。
5．下列______为数量性状特征。
变异分为2—3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均
变异分布连续，呈双峰曲线D。
变异分布不连续，呈双峰曲线
变异分布连续，呈单峰曲线
下面______属于数量性状.
A.ABO血型B。
A血压C。
A红绿色盲D.多指E.先天聋哑
______属于质量性状。
A.身高B。
血压C。
肤色D.智力E.高度近视
8．在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果
B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
9．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______.
A．均为极端的个体B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体,少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
10．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度
C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低
E．遗传性状的异质性
11．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
12．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A.遗传度B.易感性C。
易患性D.阈值E.表现度
13．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．个体易患性平均值越低,群体发病率越高
个体易患性平均值与群体发病率无关
14．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率
C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低
E.患者一级亲属发病率的高低
15．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
平均值左面的面积B.平均值右面的面积
阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积
阈值左侧尾部的面积
16．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高
阈值高，患者子女的复发风险相对较高
17．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高,群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
18．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0。
1％～1％，遗传率为70%~80％
B．群体发病率70％～80%，遗传率为0。
1％~1%
C．群体发病率1％～10%，遗传率为70％~80％
D．群体发病率70%～80％，遗传率为1%～10％
E．不考虑任何条件，均可使用
19．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B．一般群体的发病率有关,而与该病的遗传率无关
C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D．性别有关,与亲缘关系无关
亲缘关系有关，与性别无关
唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______.
A．0B．4％C．1/2D．1/4E．100％
21．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A.阈值较高B。
阈值较低C。
易患性较高
D.易患性较低E。
遗传率较高
22．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0。
5％，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______.
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
多基因遗传
—----————-————--——-———---—---———-—-—---——
升级会员 