医学遗传学试题Word格式.docx

1、A. lkb5kb B.2bp6bp C。l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp 6。Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%6，长达_，在一个基因组中重复30万50万次. 170bp B。130bp C.300bp D。500bp E.400bp 7.所谓的Kpn家族,形成_的中度重复顺序,拷贝数为30004800个。1.9kb B。1.2kb C。1。8kb D。5kb E.1。5kb 8.现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。

2、A.10 B。2 C.12 D。14 E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C。有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D。两种分裂结束后,DNA含量都减半 E。两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10同源非姐妹染色单体间的交换发生于 . A.细线期 B.偶线期 C。粗线期 D.双线期 E。终变期 11。下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的 B。失活的X染色体仍有部分基因表达活

3、性 由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 失活发生于胚胎发育早期 E。以上均不是 12染色单体是染色体包装过程中形成的 . 一级结构 B。二级结构 C。三级结构 D。四级结构 E.多级结构 13。同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。A.等位基因 B。复等位基因 C。显性基因 D。隐性基因 E.断裂基因 14。在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为 。A.转换 B.颠换 C.移码突变 D。动态突变 E。片段突变15动态突变的发生机理是 . 基因缺失 B。基因突变 C。基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E。基因复制 16。紫外线引起的D

4、NA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D。重组修复 E。切除修复 17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,_. A.慢修复 B.快修复 C。超快修复 D。18。下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E。光复活修复 19。光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。A光复活酶 B。 核酸外切酶 C核酸内切酶 D连接酶 E。以上都不是 20。紫外线作用下，相邻碱基结合所形

5、成的TT为 。鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D。胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 21。脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。36 B。630 C.660 D。3060 E.60200 22。着色性干皮病患者,_。A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C。内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 23.Bloom综合征患者，_。切除修复缺陷 B。解旋酶基因突变 C。复制后修复缺陷 D。参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 基因和染色体B 2.C 3.E 4。A 5.B 6。C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B

6、 12。D 13.B 14。B 15.D 16。E 17。D 18.D 19。A 20.C 21.E 22。E 23。C 单基因病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为_。A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 3属于常染色体显性遗传病的是_。A镰状细胞贫血 B先天聋哑 C短指症 D红绿色盲 E血友病A 4属于不规则显性的遗传病为_. A软骨发育不全 B多指症 CHuntingto

7、n舞蹈病 D短指症 E血友病A 5属于延迟显性的遗传病为 _。A并指症 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿症 E早秃 6属于共显性的遗传病为_。AMN血型 BMarfan综合征 C 肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症 E并指症 7属于从性显性的遗传病为_。A软骨发育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为_. AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为_。10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。A软骨发育不全 B血友病A C苯丙酮尿症 D短指症 E早秃 11近亲婚

8、配时，子女中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 12男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。13一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为_。A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常,如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为_。A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为_. A1/2 B0 C1/4 D3/4 E2/3 16一男性抗维生素D佝偻病患者的女

9、儿有_的可能性为患者。A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17红绿色盲属于_遗传. 18一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_可能是携带者。A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者,这是_的遗传特征。20双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为_。21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。22存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _。23一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。A1/4 B1/360

10、C1/240 D1/120 E1/480 24母亲为红绿色盲,父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 25母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育,孩子的血型仅可能有_。AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 26父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为_. A仅为B型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型,3/4为B型 E1/2为O型，1/2为B型 27丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 _. A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3

11、/4 28现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为_。A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 29常因形成半合子而引起疾病的遗传病为_. AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 30一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是_。A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为 _。A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 32由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为_。33由于不同性

12、别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 _。34人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有_的特点。D完全显性 E不完全显性 35人类组织相容性抗原的遗传为_遗传。A不规则显性 B共显性 C延迟显性 36如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是_。A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型 37一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病,如果30岁时此病的外显率为30,则他将来发病的可能性为_. A0 B15 C35% D100%

13、 E30%单基因遗传-1B 2A 3C 4B 5B 6A 7E 8A 9A 10C 11C 12 D 13C 14 B 15C 16D 17C 18E 19C 20C 21E 22C 23B 24E 25C 26D 27D 28E 29C 30A 31D 32A 33B 34E 35B 36D 37B 线粒体遗传病 1.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是_。A线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B线粒体遗传的子代性状受母亲影响C线粒体遗传是细胞质遗传 D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 2.mtDNA的结构特点是_。 全长16。6kb，不与组蛋白

14、结合，为裸露闭环单链 B。 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 6kb,与组蛋白结合，为闭环双链 全长61。6kb，不与组蛋白结合,为裸露闭环单链E. 全长16。6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 3线粒体遗传属于_。A.多基因遗传 B。显性遗传 C。隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E。体细胞遗传 4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_。A.10100个 B.1020个 C。210个 D.1530个 E.105 5。mtDNA中编码mRNA基因的数目为_。A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 6.mtDNA中含有的基因为_。22个rRNA基因，2个tRNA基因，

15、13个mRNA基因 13个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 7。线粒体多质性指_。A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个DNA D一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E一个线粒体中有多种DNA拷贝 8。受精卵中线粒体的来源是_。A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 9.线粒体疾病的遗传特征是_。A母系遗传 B近

16、亲婚配的子女发病率增高 C交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 E女患者的子女约1/2发病 10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_。A半自主性 B。符合孟德尔遗传规律 C复制分离 阈值效应 E突变率高于核DNA11.遗传瓶颈效应指_.A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 12.符合母系遗传的疾病为_。A甲型血友病 B。 抗维生素D性佝偻病 C子宫阴道积水 Leber遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_。A遗传性代谢病

17、BLeber遗传性视神经病 C白化病 D红绿色盲 E进行性肌营养不良 14.与线粒体功能障碍有关的疾病是_。A多指 B先天性聋哑 C帕金森病 D白化病 E苯丙酮尿症 线粒体遗传-1.D 2。E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8。B 9.A 10.B 11.A 12.D 13。B 14。多基因遗传病 1.累加效应是由多个_的作用而形成。A显性基因 B共显性基因 C隐性基因 D显、隐性基因 EmtDNA基因 2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。A显性性状 B隐性性状 C数量性状 D质量性状 E单基因性状 3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80,患者一级

18、亲属发病率为 。A.1% B。2 C。1/4 D.1/10 E.1/4 4唇裂属于_。多基因遗传病 B。单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E。5下列_为数量性状特征。 变异分为23群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 变异分布连续，呈双峰曲线 D。 变异分布不连续，呈双峰曲线 变异分布连续，呈单峰曲线 下面_属于数量性状. A. ABO血型 B。 A血压 C。A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 _属于质量性状。A. 身高 B。 血压 C。 肤色 D. 智力 E. 高度近视 8在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体

19、很少。这些变异产生是由_。A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的 C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E主基因作用 9在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_. A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体,少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半 10遗传度是_。A遗传性状的表现程度 B致病基因危害的程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传病发病率的高低 E遗传性状的异质性 11多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。A是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因

20、素作用较小 C是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 12由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。A. 遗传度 B. 易感性 C。 易患性 D. 阈值 E. 表现度 13多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则_。A个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D个体易患性平均值越低,群体发病率越高 个体易患性平均值与群体发病率无关 14群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。A群体发病率的高低 B双生子发病一致率C患者同胞发病率的高低 D近

21、亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低 15易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 阈值左侧尾部的面积 16有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别_。A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D阈值低，患者子女的复发风险相对较高 阈值高，患者子女的复发风险相对较高 17下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。A群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病

22、率越高 C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 18利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_。A群体发病率0。11，遗传率为70%80 B群体发病率7080%，遗传率为0。11% C群体发病率110%，遗传率为7080 D群体发病率70%80，遗传率为1%10 E不考虑任何条件，均可使用 19一种多基因遗传病的复发风险与_。A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B一般群体的发病率有关,而与该病的遗传率无关 C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D性别有关,与亲缘关系无关 亲缘关系有关，与性别无关 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_. A0 B4 C1/2 D1/4 E100 21一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。A. 阈值较高 B。 阈值较低 C。 易患性较高 D. 易患性较低 E。 遗传率较高 22先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0。5，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是_. A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 多基因遗传-