医学遗传练习册与答案Word文件下载.docx
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2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；
一个家族有多个成员
患同一种疾病称为家族性疾病；
因遗传因素而罹患的疾病称为遗传
性疾病。
第四章人类染色体和染色体病
一、单选题（每题1分）
1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月
脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？
A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征
D.5p-综合征E.4P-综合征
2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对
夫妻不育可能是由于其妻患有
A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征
D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是
3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45
米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫
1
似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？
A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形
4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：
A.45,XY,-14,-21,+t（14q21q）B.46,XY,-14,+t（14q21q）
C.46,XY,-21,+t（14q21qD.46,XY,t（14q21q）
E.46,XY,-14,+t（14p21p）
5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻
梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较
同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是
A.13三体综合征（Patau综合征）B.18三体综合征（Edwards综合征）
C.21三体综合征（Down综合征）D.4p-综合征（Wolf综合征）
E.XYY综合征
6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?
A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起
C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常
E.以上均不对
二、名词解释（每题2分）
1.嵌合体（mosaic）
一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。
如：
45,X0/46,XX
2.易位（translocation）——系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体
断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。
造成甲
染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段
3．等臂染色体（isochromosome）
染色体的两臂带有相等的遗传信息。
4.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）
是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着
丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。
其中由染
色体短臂形成的小染色体往往丢失。
5．臂间倒位（pericentricinversion）
包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180
度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。
6．环形染色体（ringchromosome）
断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形
成环形结构。
2
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号（每题2分）
1.46,XY,del
（1）（q21）
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处
断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。
2.46,XX,+18,-21
假二倍体。
染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色
体，少一条21号染色体。
3.46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，
性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞
系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。
446,XY,t（2;
5）（q21;
q31）
染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发
生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相
互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。
5.47,XXY
染色体总数为47条，性染色体为XXY，
6.46,XY,inv
（2）（p12p23）
染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，
断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接
合。
7.46,XY,r
（2）（p21q31）
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其
短臂2区1带与长臂2区6带断裂点相接成环形。
8．46,XX,del
（1）（q21q31）
染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处
和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。
9.写出14/21易位的平衡易位女性的核型
46，XX,-14,+t（14q21q）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
10．写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
46,X,i（Xq）
11.写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
46，XY,1q+
3
12．小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，
发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,
其远端丢失，请写出其核型符号
46，XX,del（5）（p14）
四、填充题（每格1分）
1．着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为___短臂___，用小写的英
文字母__p___示，较长的部分称为__长臂___，用小写的英文字母__q___表示。
67页---2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可
以分为三类染色体类型：
即__中着丝粒___型，__亚中着丝粒__型和__近端着
丝粒__型。
3．人类染色体显带的命名必须包括四种符号：
__染色体的号数___、
___臂的符号__、____区号___和____带号___。
4．1971年巴黎会议确定的四种显带技术是___Q________带，_____G______带，
_______R____带和_____C______带。
5.染色体数目畸变主要包括__整倍体____，__非整倍体___，和___嵌合体____
等三种类型，而结构畸变则包括____缺失__、___重复___、___倒位__、__易位
__、__环形染色体___和___等臂染色体___等六种类型。
第五章单基因遗传病
145页----1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机
理是什么？
A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性
D.基因新突变E.孩子另有生父
2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对
3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传
4
131页------4．男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病
E.伴性遗传病
5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟
D.白化症E.早秃
122页------6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：
A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG
1.先证者（proband）
在一个家系中首先被确认的遗传病患者.
2.外显率（penetrance）
指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。
3.亲代印迹（parentalimprinting）
是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
4．限性遗传（sex-limitedinheritance）
常染色体致病基因的表达,仅限于一种性别受累者,称为限性遗传.
5.遗传异质性（geneticheterogeneity）
有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
6．拟表型（phenocopy）
由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
7．偏性遗传（sex-influencedinheritance）
虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从
性遗传。
8．顿挫型（formefruste）
当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型。
9．亲缘系数（coefficientofkinship）
有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
10．表现度（expressivity）
是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
11．显示杂合子（manifestingheterozygote）
5
XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。
12．遗传早现（geneticanticipation）
有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现
象，这种现象称为遗传早现。
三、填充题（每格1分）
1．单基因遗传病的遗传方式主要有_常染色体显性遗传AD__，__常染色体隐性
遗传AR__、X伴性显性遗传XD__、X伴性隐性遗传XR__、Y伴性遗传__等五种。
2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为__先证者___。
一级亲属是指患者的
___双亲___、____同胞_____和___子女____。
一级亲属的亲缘系数是
__1/2__，二级亲属的亲缘系数是____1/4___。
四、问答题：
1、请就上述家系回答问题：
（6分）
（1）此家系最可能的遗传方式及其特点
（1）最可能的遗传方式为AR:
①患者的双亲为表现型正常的杂合子
②发病与性别无关,男女均可得病
③患者可在同胞间呈水平分布
④父母近亲婚配时,子代发病风险增高
（2）IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
2/3x1/6x1/4=1/36
（3）III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
（提示：
本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?
）
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：
6
（1）此遗传家系最可能的
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