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1、2婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。第四章人类染色体和染色体病一、单选题（每题1分）1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3有一个2

2、0岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫1似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t（14q21q）B.46,XY,-14,+t（14q21q）C.46,XY,-21,+t（14q21qD.46,XY,t（14q21q）E.46,XY,-14,+t（14p21p）5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发

3、现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征（Patau综合征）B.18三体综合征（Edwards综合征）C.21三体综合征（Down综合征）D.4p-综合征（Wolf综合征）E.XYY综合征6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对二、名词解释（每题2分）1.嵌合体（mosaic）一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45,X0/46,XX

4、2.易位（translocation）系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段3等臂染色体（isochromosome）染色体的两臂带有相等的遗传信息。4.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。5臂间倒位（peric

5、entricinversion）包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。6环形染色体（ringchromosome）断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形成环形结构。2三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号（每题2分）1.46,XY,del（1）（q21）染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。2.46,XX,+18,-21假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号

6、染色体，少一条21号染色体。3.46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。446,XY,t（2;5）（q21;q31）染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。5.47,XXY染色体总数为47条，性染色体为XXY，6.46,XY,inv（2）（p12p2

7、3）染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。7.46,XY,r（2）（p21q31）染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂2区6带断裂点相接成环形。846,XX,del（1）（q21q31）染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。9.写出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,-14,+t（14q21q）45，XX，-14，-21，+

8、t（14q21q）10写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i（Xq）11.写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46，XY,1q+312小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号46，XX,del（5）（p14）四、填充题（每格1分）1着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为_短臂_，用小写的英文字母_p_示，较长的部分称为_长臂_，用小写的英文字母_q_表示。67页-2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类

9、型：即_中着丝粒_型，_亚中着丝粒_型和_近端着丝粒_型。3人类染色体显带的命名必须包括四种符号：_染色体的号数_、_臂的符号_、_区号_和_带号_。41971年巴黎会议确定的四种显带技术是_Q_带，_G_带，_R_带和_C_带。5.染色体数目畸变主要包括_整倍体_，_非整倍体_，和_嵌合体_等三种类型，而结构畸变则包括_缺失_、_重复_、_倒位_、_易位_、_环形染色体_和_等臂染色体_等六种类型。第五章单基因遗传病145页-1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父2.X-连锁隐形遗传病中

10、出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传4131页-4男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E.伴性遗传病5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E.早秃122页-6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：A.CCC

11、B.CTGC.CCGD.CGCE.CAG1.先证者（proband）在一个家系中首先被确认的遗传病患者.2.外显率（penetrance）指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。3.亲代印迹（parentalimprinting）是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。4限性遗传（sex-limitedinheritance）常染色体致病基因的表达,仅限于一种性别受累者,称为限性遗传.5.遗传异质性（geneticheterogeneity）有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。6拟表型（phenocopy）由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。7偏

12、性遗传（sex-influencedinheritance）虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从性遗传。8顿挫型（formefruste）当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型。9亲缘系数（coefficientofkinship）有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。10表现度（expressivity）是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。11显示杂合子（manifestingheterozygote）5XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。12遗传早现（geneticanticipation）有些遗传

13、病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。三、填充题（每格1分）1单基因遗传病的遗传方式主要有_常染色体显性遗传AD_，_常染色体隐性遗传AR_、X伴性显性遗传XD_、X伴性隐性遗传XR_、Y伴性遗传_等五种。2在家系中首先被确认的遗传病患者称为_先证者_。一级亲属是指患者的_双亲_、_同胞_和_子女_。一级亲属的亲缘系数是_1/2_，二级亲属的亲缘系数是_1/4_。四、问答题：1、请就上述家系回答问题：（6分）（1）此家系最可能的遗传方式及其特点（1）最可能的遗传方式为AR:患者的双亲为表现型正常的杂合子发病与性别无关,男女均可得病患者可在同胞间呈水平分布父母近亲婚配时,子代发病风险增高（2）IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？2/3x1/6x1/4=1/36（3）III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？（提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?）2下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：6（1）此遗传家系最可能的