遗传病的判断及概率计算典型类型题文档格式.doc
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X染色体显性
1、女性患者多于男性2、若某男患病，则其母、其女必患病。
抗VD佝偻病
Y染色体遗传病
1、患者全为男性；
2、若某男患病，则其父、其儿必患病。
人类中的毛耳
2、方法步骤：
第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）}
第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。
一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传①能排除：
只能为常染色体遗传②不能排除：
常染色体遗传、X染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断。
2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。
二、单基因遗传病遗传概率的计算方法:
第一、确定双亲的基因型。
根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。
第二、计算后代的患病概率。
分别考虑每一种疾病的患病率和正常率
遗传病遗传方式的判断题型
一常规题型
1：
根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（■●患病男女,□○正常男女）：
B
1
2
3
A
D
4
C
E
6
5
2：
根据遗传系谱图判断:
甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。
3：
根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式：
甲的遗传方式为。
乙的遗传方式为。
丙的遗传方式为。
丁的遗传方式为。
二有附加信息的题型
4：
根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（其中乙图的7号个体不是携带者）
7
14
8
9
13
12
11
10
乙
甲
乙的遗传方式为。
5（12山东,6）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。
已知I-1的基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代不会患病。
根据以下系谱图，正确的推断是（）
A.I-3的基因型一定为AABbB.II-2的基因型一定为aaBB
C.III-1的基因型可能为AaBb或AABbD.III-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
6．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMRl基因中特定的CGG／GCC序列重复而导致的。
基因中CGG／GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。
类型
基因中的重复次数（n）
表现型
男性
女性
正常基因
<
50
不患病
前突变基因
50—200
全突变基因
>
200
患病
杂合子：
50％患病；
50％正常。
纯合子：
100％，患病
（1）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变 基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。
下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。
Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的几率是，患者的性别是。
该家系中肯定携带前突变基因的个体是。
遗传病患病概率计算题型
Ⅲ
Ⅱ
Ⅰ
正常男女
患甲病男女
患乙病男女
两病均患男女
下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。
（1）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率为，只患一种病的概率为。
（2）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，所生第一个孩子不患甲病，则第二个孩子也不患甲病的概率为。
二X和Y染色体同源区段题型
2甲图为人的性染色体简图。
X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位：
另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段），该部分基因不互为等位。
请回答：
（1）人类的血友病基因位于甲图中的___________片段。
（2）在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的___________片段。
（3）某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的___________片段。
（4）假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?
试举一例_________________________________________________。
3黑腹果蝇的刚毛基因（B）对截刚毛基因（b）为完全显性。
现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解
三遗传平衡定律题型
某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是A．1/88B．1/22C．7/2200D．3/800
四条件概率题型
5：
（双选）下图是某遗传病的家系图．下列相关分析正确的是（ ）
A．该病是由一个基因控制的遗传病B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6
C．11号带有致病基因的几率是3/5D．12号带有致病基因的几率是1/2
五不完全显性题型
6（12分）下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。
根据有关知识回答下列问题：
（1）控制LDL受体合成的是________性基因，基因型为的人血液中胆固醇含量高于正常人。
（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是________，这体现了细胞膜具有____________的特点。
（3）右上图是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是________，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是__________________。
六基因型确定
7：
下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子不患病的概率是。
七配子法
8：
下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；
H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是__________________；
因此建议______________________。
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