遗传病的判断及概率计算典型类型题文档格式.doc

1、X染色体显性1、女性患者多于男性2、若某男患病，则其母、其女必患病。抗VD佝偻病Y染色体遗传病1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。人类中的毛耳2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”双亲都正常，子代有患病隐性（即“无中生有为隐性”）双亲都患病，子代有正常显性（即“有中生无为显性”）第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 能排除：只能为常染色体遗传 不能排除：常染色体遗传、X染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y染色体遗传病、X染色

2、体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率遗传病遗传方式的判断题型一 常规题型1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（患病男女,正常男女）：B123AD4CE652：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式：甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。二 有附加信息

3、的题型4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（其中乙图的7号个体不是携带者） 7148913121110乙甲 乙的遗传方式为 。5 （12山东,6）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ）A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBBC.III-1的基因型可能为AaBb或AABb D. III-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/166人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMRl基因中特定的CGG

4、GCC序列重复而导致的。基因中CGGGCC重复次数与表现型的关系如下表所示。类型基因中的重复次数（n）表现型男性女性正常基因200患病杂合子：50患病；50正常。纯合子：100，患病（1）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。 7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 遗传病患病概率计算题型正常男女患甲病男女患乙病男女两病均患男女下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙

5、病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。（1）若1和4结婚，两人所生子女两病都患的概率为 ，只患一种病的概率为 。（2） 若1和4结婚，所生第一个孩子不患甲病，则第二个孩子也不患甲病的概率为 。二 X和Y染色体同源区段题型 2甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的1，2片段），该部分基因不互为等位。请回答：（1）人类的血友病基因位于甲图中的_片段。（2）在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的_片段。（3）某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病

6、的基因很可能位于甲图中的_片段。（4）假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例_。3黑腹果蝇的刚毛基因（B）对截刚毛基因（b）为完全显性。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解 三 遗传平衡定律题型某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 A1/88 B1/22 C7/22

7、00 D3/800四 条件概率题型5：（双选）下图是某遗传病的家系图下列相关分析正确的是 （ ）A该病是由一个基因控制的遗传病 B7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6C11号带有致病基因的几率是3/5 D12号带有致病基因的几率是1/2五 不完全显性题型6（12分）下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题： （1）控制LDL受体合成的是_性基因，基因型为 的人血液中胆固醇含量高于正常人。（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是_，这体现了细胞膜具有_的特点。（3）右上图是对该高胆固醇血

8、症和白化病患者家庭的调查情况，7与8生一个同时患这两种病的孩子的几率是_，为避免生下患这两种病的孩子，8必需进行的产前诊断方法是_。六 基因型确定7：下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：假如-10和-13结婚，生育的孩子不患病的概率是 。七 配子法8：下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。 2 / 2