儿内科医学高级遗传代谢性疾病doc.docx
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儿内科医学高级遗传代谢性疾病doc
姓名：
________________班级：
________________学号：
________________
--------------------密----------------------------------封----------------------------------------------线-------------------------
儿内科（医学高级）：
遗传代谢性疾病
考试时间：
120分钟考试总分：
100分
题号
一
二
三
四
五
总分
分数
遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、判断题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。
（）
本题答案：
错
本题解析：
暂无解析
2、填空题
肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
本题答案：
K-F环；铜蓝蛋白
本题解析：
试题答案K-F环；铜蓝蛋白
3、填空题
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
本题答案：
苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸
本题解析：
试题答案苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸
4、单项选择题
临床上最常见的染色体病是（）A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
5、单项选择题
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
6、判断题
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。
（）
本题答案：
错
本题解析：
暂无解析
7、单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。
查：
精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。
入院初诊为（）A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
8、单项选择题
治疗糖原累积症的最有效方法是（）A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
9、单项选择题
哪项是常染色体显性遗传的特征（）A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
10、判断题
粘多糖病均为常染色体隐性遗传。
（）
本题答案：
错
本题解析：
暂无解析
11、名词解释
性连锁遗传（sex-linkedinheritance）
本题答案：
基因位于X染色体上。
本题解析：
试题答案基因位于X染色体上。
12、填空题
除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
本题答案：
慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化
本题解析：
试题答案慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化
13、单项选择题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。
生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。
查体：
体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。
血清ALT正常。
骨X线片：
骨质疏松及骨骺延迟。
可确诊该病的检查是（）A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
14、单项选择题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
15、填空题
采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
本题答案：
苯丙氨酸
本题解析：
试题答案苯丙氨酸
16、单项选择题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是（）A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
17、判断题
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。
基因诊断具有早期诊断意义。
（）
本题答案：
对
本题解析：
暂无解析
18、填空题
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
本题答案：
智力低下；特殊容貌；大睾丸
本题解析：
试题答案智力低下；特殊容貌；大睾丸
19、填空题
常染色体病的共同特征是：
______________，___________，_____________。
本题答案：
生长发育迟缓；智能发育落后；多发先天畸形
本题解析：
试题答案生长发育迟缓；智能发育落后；多发先天畸形
20、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。
查体：
体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。
脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏（）A．鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B．苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C．二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E．四氢生物蝶呤（BH4）
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
21、单项选择题
21-三体综合征的主要临床特征为（）A．低出生体重+体格发育迟缓
B．多发畸形+宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D．多发畸形+皮肤纹理异常
E．以上都不是
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
22、单项选择题
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）A．47，XX（或XY），+21
B．46，XX（或XY）/47，+21
C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E．45，XO
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
23、单项选择题
21-三体综合征的确诊依据（）A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分析
E．皮纹特点
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
24、单项选择题
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
25、单项选择题
男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。
下列哪项不妥（）A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
26、单项选择题
男孩，4岁。
因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。
肝脾肿大。
血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。
并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。
其最可能的诊断是（）A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
27、多项选择题
平衡易位21-三体综合征核型可为（）A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D．46，XX（或XY）/47，+21
E．45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
本题答案：
A,B,C
本题解析：
暂无解析
28、单项选择题
体内铜积聚可导致（）A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
29、填空题
21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
本题答案：
智能低下；体格发育迟缓；特殊面容
本题解析：
试题答案智能低下；体格发育迟缓；特殊面容
30、问答题
试述肝豆状核变性的临床表现。
本题答案：
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷
本题解析：
试题答案肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。
整个病程分为3个阶段：
从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：
多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：
症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：
主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：
角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。
31、判断题
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。
（）
本题答案：
错
本题解析：
暂无解析
32、配伍题
肌磷酸果糖激酶缺陷（）
磷酸化酶多为无活性型（）
缺陷肝磷酸化酶激酶（）
3’5-环磷腺苷依赖激酶（）
磷酸葡萄糖变位酶（）A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型
本题答案：
A,B,C,D,E
本题解析：
试题答案A,B,C,D,E
33、单项选择题
肝豆状核变性的治疗原则为（）A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
34、填空题
目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
本题答案：
影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查
本题解析：
试题答案影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查
35、名词解释
粘多糖病（mucopolysaccharidosis）
本题答案：
是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降
本题解析：
试题答案是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。
36、填空题
葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
本题答案：
酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2β；转运
本题解析：
试题答案酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2β；转运蛋白GLUT2；Ⅰ型糖原累积病；Ⅰa；ⅠaSP；Ⅰb；Ⅰc；Ⅰd
37、单项选择题
21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是（）A．舌常伸出口外
B．眼距宽
C．鼻梁低平
D．两眼外侧上斜
E．以上都不是
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
38、填空题
先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。
本题答案：
代谢性酸中毒；酮尿；高氮血症；低血糖；黄疸；肝肿大；出血倾向
本题解析：
试题答案代谢性酸中毒；酮尿；高氮血症；低血糖；黄疸；肝肿大；出血倾向
39、问答题
试述染色体病的临床特征。
本题答案：
（1）常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综
本题解析：
试题答案
（1）常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的特征为：
①生长发育迟缓②智能发育落后③多发性先天畸形。
（2）性染色体病即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。
一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。
40、多项选择题
典型先天愚型的诊断依据是（）A．智力低下
B．特殊面容
C．皮纹特点
D．染色体检查
E．腹胀便秘
本题答案：
A,B,C,D
本题解析：
暂无解析
41、填空题
大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_________。
本题答案：
正常
本题解析：
试题答案正常
42、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。
查体：
面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。
角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最重要的治疗措施为（）A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
43、单项选择题
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A．母亲为D/G平衡易位携带者
B．母lC．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病
本题答案：
D,B
本题解析：
试题答案D,B
45、单项选择题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
46、判断题
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。
（）
本题答案：
对
本题解析：
暂无解析
47、问答题
试述苯丙酮尿症的临床表现。
本题答案：
苯丙酮尿症：
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代
本题解析：
试题答案苯丙酮尿症：
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：
①神经系统：
早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。
80%有脑电图异常。
BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌：
毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：
尿液和汗有特殊的鼠尿味。
48、多项选择题
具有智力低下的疾病是（）A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍
本题答案：
A,B,C,E
本题解析：
暂无解析
49、单项选择题
常见的基因病不包括（）A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病
本题答案：
A
本题解析：
基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。
50、单项选择题
苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）A．0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B．0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C．0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D．0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E．0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
51、填空题
粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
本题答案：
周岁左右；进行性；10岁以前
本题解析：
试题答案周岁左右；进行性；10岁以前
52、问答题
性连锁隐形遗传的特征。
本题答案：
（1）男性患者明显多于女性。
（2）致病基因
本题解析：
试题答案
（1）男性患者明显多于女性。
（2）致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。
（3）男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。
（4）杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。
53、单项选择题
肝豆状核变性特有的体征为（）A．肝脏损害
B．溶血性贫血
C．角膜K-F环
D．神经精神损害
E．肾脏损害
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
54、单项选择题
患儿3岁，系患肝糖原累积症。
其治疗的目的主要在于（）A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
55、单项选择题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要是由于（）A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
56、判断题
先天愚型特殊面容为：
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。
（）
本题答案：
错
本题解析：
暂无解析
57、单项选择题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。
生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。
查体：
体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。
血清ALT正常。
骨X线片：
骨质疏松及骨骺延迟。
最可能的诊断是（）A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
58、名词解释
单倍体（haploid）
本题答案：
人类细胞染色体数为23对（46条），而正常人每一个配子
本题解析：
试题答案人类细胞染色体数为23对（46条），而正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体X或Y，即22﹢X或22﹢Y的个染色体组，称为单倍体。
59、多项选择题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量100g
D．肝铜含量200g/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
本题答案：
A,B,C,D,E
本题解析：
暂无解析
60、单项选择题
做好支挡结构的截、排水及防渗设施，宜在（）进行.A.支挡结构的基坑开挖前
B.支挡结构的基坑开挖进行中
C.支挡结构的基坑开挖后
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
61、多项选择题
肝豆状核变性临床特点有（）A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状
本题答案：
A,B,C,E
本题解析：
暂无解析
62、单项选择题
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（）A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
63、多项选择题
患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。
患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。
父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。
查体：
T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
为明确诊断应紧急检查的项目包括（）A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸
本题答案：
A,B,C,D,E,F,G
本题解析：
暂无解析
64、多项选择题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减少
D．尿排铜量减少
E．胆汁中排出铜增加
本题答案：
A,C
本题解析：
暂无解析
65、填空题
肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
本题答案：
200mg/L
本题解析：
试题答案200mg/L
66、多项选择题
空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断（）A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型
本题答案：
A,B,C,D
本题解析：
暂无解析
67、单项选择题
下述哪项不是染色体畸变的常见原因（）A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
68、判断题
对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。
（）
本题答案：
对
本题解析：
暂无解析
69、单项选择题
酪氨酸是（）A.酸性氨基酸
B.碱性氨基酸
C.支链氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
70、填空题
标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。
若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
本题答案：
1%；50%；100%
本题解析：
试题答案1%；50%；100%
71、单项选择题
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
72、填空题
染色体结构畸变发生的基础是______。
本题答案：
断裂
本题解析：
试题答案断裂
73、填空题
Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
本题答案：
女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻
本题解析：
试题答案女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻
74、多项选择题
21-三体综合征产前诊断可选下列方法（）A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X
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