儿内科医学高级遗传代谢性疾病doc.docx

1、儿内科医学高级遗传代谢性疾病doc姓名：_ 班级：_ 学号：_-密-封 -线- 儿内科(医学高级)：遗传代谢性疾病考试时间：120分钟 考试总分：100分题号一二三四五总分分数遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。1、判断题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。( )本题答案：错本题解析：暂无解析2、填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_，最有诊断意义的实验室检查是_。本题答案：K-F环；铜蓝蛋白本题解析：试题答案K-F环；铜蓝蛋白3、填空题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_，不能将_转化为_。本题答案：苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸本题解析：

2、试题答案苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸4、单项选择题临床上最常见的染色体病是（ ）A.常染色体病B.性染色体病C.21-三体综合征与Turner综合征D.猫叫综合征E.苯丙酮尿症本题答案：C本题解析：暂无解析5、单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( )A极低出生体重B母亲高龄C多发畸形D智能低下E特征性面容本题答案：E本题解析：暂无解析6、判断题苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )本题答案：错本题解析：暂无解析7、单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级

3、收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（ ）A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常本题答案：B本题解析：暂无解析8、单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是( )A纠正高血脂B纠正酸中毒C静脉维持稳定血糖D增加餐次E食用淀粉和果糖本题答案：D本题解析：暂无解析9、单项选择题哪项是常染色体显性遗传的特征( )A患者的父母及子女均健康B患者同胞的发病机率为25%C父母有血缘关系者较多见D男性多见E患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%本题答案：E本题解析：暂无解析10、判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。( )本题答案：

4、错本题解析：暂无解析11、名词解释性连锁遗传(sex-linkedinheritance)本题答案：基因位于X染色体上。本题解析：试题答案基因位于X染色体上。12、填空题除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有_、_、_。本题答案：慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化本题解析：试题答案慢性活动性肝炎胆汁潴留；肝硬化13、单项选择题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有46次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（ ）A.骨髓细胞学检查

5、B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜C.胰高血糖素或肾上腺素试验D.肝活检E.颅脑CT或MRI本题答案：D本题解析：暂无解析14、单项选择题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（ ）A.尿2，4-二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T3、T4、TSH测定E.染色体核型分析本题答案：E本题解析：暂无解析15、填空题采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_浓度。本题答案：苯丙氨酸本题解析：试题答案苯丙氨酸16、单项选择题男孩，3岁，出生

6、时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（ ）A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫本题答案：C本题解析：暂无解析17、判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。( )本题答案：对本题解析：暂无解析18、填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为_、_、_。本题答案：智力低下；特殊容貌；大睾丸本题解析：试题答案智力低下；特殊容貌；大睾丸19、填空题常染色体病的共同特征是：_，_，_。本题答案：生长发育迟缓；

7、智能发育落后；多发先天畸形本题解析：试题答案生长发育迟缓；智能发育落后；多发先天畸形20、单项选择题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天34次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏( )A鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B苯丙氨酸羟化酶(PAH)C二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E四氢生物蝶呤(BH4)本题答案：B本题解析：暂无解析21、单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为( )A低出生体重+体格发育迟缓B多发畸形+宫内发育迟缓C宫内发育迟缓+皮肤纹理

8、异常D多发畸形+皮肤纹理异常E以上都不是本题答案：E本题解析：暂无解析22、单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型( )A47，XX(或XY)，+21B46，XX(或XY)/47，+21C46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)D46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)E45，XO本题答案：E本题解析：暂无解析23、单项选择题21-三体综合征的确诊依据( )A智能落后B生长发育迟缓C特殊面容D染色体核型分析E皮纹特点本题答案：D本题解析：暂无解析24、单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（ ）A.1112岁B.确诊后即用C.出生后尽早

9、D.达成年期E.任何年龄均可本题答案：A本题解析：暂无解析25、单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥( )A给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需D6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨

10、酸低的食品E适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人本题答案：E本题解析：暂无解析26、单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.5010/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是( )A半乳糖血症B急性溶血性贫血C肝糖原累积症D肝豆状核变性E肝肾综合征本题答案：D本题解析：暂无解析27、多项选择题平衡易位21-三体综合征核型可为( )A46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)B46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)C46，XX(或XY)，-22，+t(22

11、q21q)D46，XX(或XY)/47，+21E45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)本题答案：A, B, C本题解析：暂无解析28、单项选择题体内铜积聚可导致（ ）A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.黏多糖病D.半 乳糖血症E.有机酸代谢病本题答案：B本题解析：暂无解析29、填空题21-三体综合征患儿的主要体征为_、_、_。本题答案：智能低下；体格发育迟缓；特殊面容本题解析：试题答案智能低下；体格发育迟缓；特殊面容30、问答题试述肝豆状核变性的临床表现。本题答案：肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷本题解析：试题答案肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传

12、性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。31、判断题糖原累积病是一种糖原合成代

13、谢障碍病。( )本题答案：错本题解析：暂无解析32、配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷( )磷酸化酶多为无活性型( )缺陷肝磷酸化酶激酶( )35-环磷腺苷依赖激酶( )磷酸葡萄糖变位酶( )A糖原累积症型B糖原累积症型C糖原累积症型D糖原累积症X型E糖原累积症型本题答案：A,B,C,D,E本题解析：试题答案A,B,C,D,E33、单项选择题肝豆状核变性的治疗原则为（ ）A减少铜的摄入和增加铜的排出B应用青霉胺C限制吃食含铜高的食物D应用锌剂E肝移植本题答案：A本题解析：暂无解析34、填空题目前产前诊断的方法有_、_、_、_。本题答案：影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查本题解析：试

14、题答案影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查35、名词解释粘多糖病(mucopolysaccharidosis)本题答案：是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降本题解析：试题答案是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。36、填空题葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为_、_、_、_、_，其任一成分的缺陷即可造成_，依次定名为_、_、_、_、_。本题答案：酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2；转运本题解析：试题答案酶活性单位；稳定蛋白SP；转运蛋白T1；转运蛋白T2；转运蛋白GLUT2；型糖原累

15、积病；a；aSP；b；c；d37、单项选择题21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是( )A舌常伸出口外B眼距宽C鼻梁低平D两眼外侧上斜E以上都不是本题答案：D本题解析：暂无解析38、填空题先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_、_、_、_、_、_、_等为主。本题答案：代谢性酸中毒；酮尿；高氮血症；低血糖；黄疸；肝肿大；出血倾向本题解析：试题答案代谢性酸中毒；酮尿；高氮血症；低血糖；黄疸；肝肿大；出血倾向39、问答题试述染色体病的临床特征。本题答案：(1)常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综本题解析：试题答案(1)常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征

16、，其共同的特征为：生长发育迟缓智能发育落后多发性先天畸形。(2)性染色体病即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。40、多项选择题典型先天愚型的诊断依据是( )A智力低下B特殊面容C皮纹特点D染色体检查E腹胀便秘本题答案：A, B, C, D本题解析：暂无解析41、填空题大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_。本题答案：正常本题解析：试题答案正常42、单项选择题十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为( )A限制铜的

17、摄入B护肝治疗C青霉胺、硫酸锌等药物治疗D输注白蛋白E左旋多巴减轻震颤本题答案：C本题解析：暂无解析43、单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是( )A母亲为D/G平衡易位携带者B母lC21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病本题答案：D,B本题解析：试题答案D,B45、单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查( )A染色体核型分析B血清T3、T4检测C智力测定D超声心动图检查E头颅CT本题答案：A本题解析：暂无

18、解析46、判断题21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。( )本题答案：对本题解析：暂无解析47、问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。本题答案：苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代本题解析：试题答案苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有

19、湿疹。其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。48、多项选择题具有智力低下的疾病是( )A先天性甲状腺功能减低症B苯丙酮尿症C21-三体综合征D先天性肾上腺皮质增生症E粘多糖代谢障碍本题答案：A, B, C, E本题解析：暂无解析49、单项选择题常见的基因病不包括（ ）A.体细胞遗传病B.单基因病C.多基因遗传病D.分子病E.线粒体病本题答案：A本题解析：基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。50、单项选择题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在( )A0.060.12mmol/L(12mg/dl)B0.060.24mmol/L(14mg/dl)C0.

20、120.24mmol/L(24mg/dl)D0.120.48mmol/L(28mg/dl)E0.120.6mmol/L(210mg/dl)本题答案：E本题解析：暂无解析51、填空题粘多糖病患儿大多在_发病，病程都呈_，常在_死亡。本题答案：周岁左右；进行性；10岁以前本题解析：试题答案周岁左右；进行性；10岁以前52、问答题性连锁隐形遗传的特征。本题答案：(1)男性患者明显多于女性。(2)致病基因本题解析：试题答案(1)男性患者明显多于女性。(2)致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。(3)男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。(4)杂合子的女性在绝大多

21、数情况下是不患病的。53、单项选择题肝豆状核变性特有的体征为( )A肝脏损害B溶血性贫血C角膜K-F环D神经精神损害E肾脏损害本题答案：C本题解析：暂无解析54、单项选择题患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于( )A多次进食法，以维持正常血糖水平B在紧张、较强运动时增加葡萄糖C可试用高血糖素锌D宜用碳酸氢钠纠正酸中毒E避免感染本题答案：A本题解析：暂无解析55、单项选择题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（ ）

22、A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶呤缺乏本题答案：D本题解析：暂无解析56、判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。( )本题答案：错本题解析：暂无解析57、单项选择题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有46次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（ ）A.甲基丙二酸血症B.肝豆状核变性C.糖原贮积症D.尼

23、曼-匹克病E.半乳糖血症本题答案：D本题解析：暂无解析58、名词解释单倍体(haploid)本题答案：人类细胞染色体数为23对(46条)，而正常人每一个配子本题解析：试题答案人类细胞染色体数为23对(46条)，而正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体X或Y，即22X或22Y的个染色体组，称为单倍体。59、多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性( )A角膜K-F环B血清铜蓝蛋白低于200mg/LC每天尿铜排泄量100gD肝铜含量200g/LE其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁本题答案：A, B, C, D, E本题解析：暂无解析60、单项选择题做好支挡结构的截、排

24、水及防渗设施，宜在（ ）进行.A.支挡结构的基坑开挖前B.支挡结构的基坑开挖进行中C.支挡结构的基坑开挖后本题答案：A本题解析：暂无解析61、多项选择题肝豆状核变性临床特点有( )A无症状时尿铜即可排出B肝症状多见于起病年龄较小者C神经症状多见于年龄较大儿童DK-F环在发病早期出现E少数患儿有范可尼综合征症状本题答案：A, B, C, E本题解析：暂无解析62、单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是( )A神经系统损害B裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环C急性溶血症D肝脏损害为主E肾小管性酸中毒本题答案：D本题解析：暂无解析63、多项选择题患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系

25、第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。为明确诊断应紧急检查的项目包括（ ）A.血常规B.尿常规C.血肝、肾功能，电解质D.血细菌培养E.血气分析F.血糖G.血乳酸本题答案：A, B, C, D, E, F, G本题解析：暂无解析64、多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是( )A肝脏不能正常合成铜蓝蛋白B肠道吸收铜功能增强C胆汁中排出铜量减少D尿排铜量减少E胆汁中排出铜增加本题答案：A, C本题解

26、析：暂无解析65、填空题肝豆状核变性的患儿的 血清铜蓝蛋白测定通常低于_。本题答案：200mg/L本题解析：试题答案200mg/L66、多项选择题空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断( )A糖原累积症0型B糖原累积症I型C糖原累积症型D糖原累积症型E糖原累积症型本题答案：A, B, C, D本题解析：暂无解析67、单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因( )A病毒感染B遗传因素C放射线D细菌感染E母亲年龄过大本题答案：D本题解析：暂无解析68、判断题对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。( )本题答案：

27、对本题解析：暂无解析69、单项选择题酪氨酸是（ ）A.酸性氨基酸B.碱性氨基酸C.支链氨基酸D.芳香族氨基酸E.含硫氨基酸本题答案：D本题解析：暂无解析70、填空题标准型21-三体综合征的再发风险为_，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为_。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为_。本题答案：1%；50%；100%本题解析：试题答案1%；50%；100%71、单项选择题男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现( )A47xxyB46xy/47，xxyC48xxxyD49xxxxyE46xy本题答案：E本题解析：暂无解析72、填空题染色体结构畸变发生的基础是_。本题答案：断裂本题解析：试题答案断裂73、填空题Turner综合征的主要特征为_、_、_、_、_。本题答案：女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻本题解析：试题答案女性表型；后发际低；颈噗；乳头间距宽；肘外翻74、多项选择题21-三体综合征产前诊断可选下列方法( )A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查DX