学年高一生物必修二教学案第四章 第四节.docx

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学年高一生物必修二教学案第四章第四节

学习目标：

1.可遗传变异和基因突变的类型

2．基因突变的特征和原因

3．基因突变对生物性状和生物进化的影响

[教材梳理]

一、基因突变的实例和含义

1．实例：

镰刀型细胞贫血症

（1）病因图解：

（2）分析：

（3）结论：

镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而引起的一种遗传病。

2．含义：

由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。

二、基因突变的原因和特征

1．诱变因素

2．特征

（1）低频性：

自发突变频率很低。

（2）不定向性：

一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。

（3）随机性：

可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

（4）普遍性：

在整个生物界是普遍存在的。

三、基因突变的结果和意义

1．结果：

基因通过突变成为它的等位基因。

2．意义

是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。

[牛刀小试]

一、基因突变的实例和含义

1．阅读教材，探讨下列问题：

（1）基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？

提示：

有丝分裂间期或减数分裂的间期。

（2）结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。

提示：

DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。

2．分析教材P87图4－21，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题：

（1）镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？

变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？

提示：

①碱基改变。

②碱基种类未变，数量不变，排列顺序发生改变。

（2）根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？

这种改变在光学显微镜下能观察到吗？

提示：

①脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。

②这种改变在光学显微镜下不能观察到。

（3）基因突变的实质是什么？

它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？

提示：

基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。

它只改变了基因中碱基的排列顺序，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。

（4）当基因突变发生了碱基对改变（替换），与碱基对增添和缺失相比哪一个对肽链合成的影响大，为什么？

提示：

碱基对的增添和缺失影响大，发生碱基对替换时，只改变一个氨基酸或不变（因多个密码子可能对应同一种氨基酸），而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均变。

二、基因突变的原因和特点

1．癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。

另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。

结合基因突变分析并回答下列问题：

（1）化疗能够治疗癌症的原理是什么？

提示：

化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。

（2）接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？

提示：

化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。

2．根据基因突变的结果、特点，思考：

（1）为什么说基因突变是生物变异的根本来源？

提示：

因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。

（2）基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？

提示：

基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。

[重难突破]

一、基因突变的实质及其影响效应

1．实质

2．基因突变对氨基酸的影响

在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。

3．基因突变不改变生物性状的原因

（1）由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。

例如：

UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。

（2）某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。

例如，酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。

（3）发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。

（4）突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。

二、基因突变的特点及意义

1．基因突变的原因、结果、特点

2.基因突变对后代性状的影响

（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。

（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。

（3）生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

[考向聚焦]

[例1]　如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

[解析]　根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C，故正确选项为B。

[答案]　B

[例2]　根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。

并回答：

（1）图中下列序号表示的生理过程分别是：

①____________；②____________；③____________。

（2）④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。

（3）镰刀型细胞贫血症的根本原因是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________，

从而改变了遗传信息。

（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有________和________的特点。

（5）根据基因、密码子和氨基酸的对应关系，若图示基因中第三个碱基对发生变化，能否引起性状的改变？

（提示：

谷氨酸的密码子为GAA、GAG）

[解析]　镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本原因是控制合成血红蛋白的DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变，由

突变成了

。

[答案]

（1）转录　翻译　基因突变（复制）　

（2）GUA　密码子　（3）控制血红蛋白合成的DNA的碱基序列发生了改变　（4）突变率低　有害性　（5）不一定，若第三个碱基对改变后，转录出的密码子为GAG，由于翻译出的氨基酸不发生改变，则不引起性状的改变；若突变后转录出的密码子为GAU或GAC，由于翻译出的氨基酸改变，因此可改变性状。

——————————————[课堂归纳]——————————————————

[网络构建]

填充：

①增添、缺失或改变　　　　②随机性

③低频性　　④根本来源　　⑤原始材料

[关键语句]

1．生物的变异有的仅仅是由于环境因素影响而造成的，称为不可遗传的变异；有的则是由于生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的称为可遗传变异。

2．基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等，基因突变可导致基因结构的改变，从而产生新基因。

3．在没有人为因素的干预下，基因产生的变异，称为自发突变；在人为因素的干预下基因产生的变异称为人工诱变。

4．用物理因素、化学因素以及生物因素来处理生物，会使生物发生突变的频率大为提高。

5．基因突变一般具有发生频率低、方向不确定和随机发生等特征。

1．有关基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．不同基因突变的频率是相同的

B．基因突变的方向是由环境决定的

C．一个基因可以向多个方向突变

D．细胞分裂的中期不发生基因突变

解析：

选C　基因突变具有不定向性，一个基因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。

2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（　　）

A．所属基因变成其等位基因

B．DNA内部的碱基配对原则改变

C．此染色体的结构发生改变

D．此染色体上的基因数目和排列顺序改变

解析：

选A　基因发生突变但碱基对配对方式不会改变，基因突变只会引起基因结构改变，使一个基因变为它的等位基因，不会引起染色体结构改变，也不会引起基因数目和排列顺序的改变。

3．如图表示在生物的一个群体中某一基因的类型及其关系，下列哪项不能从图中分析得到（　　）

A．表明基因的突变具有多方向性

B．表明基因突变具有可逆性

C．这些基因的碱基序列一定不同

D．表明基因突变具有普遍性

解析：

选D　A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有多方向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有区别，其根本原因是其碱基的序列不同。

4．淀粉的含量、直链淀粉和支链淀粉的比例及支链淀粉的精细结构等决定着水稻的产量和稻米的品质，因此水稻淀粉合成代谢的遗传研究备受关注。

相关研究的部分信息如图所示。

下列说法正确的是（　　）

A．该图体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状

B．AGPaes基因1发生碱基对的替换突变为AGPaes基因2

C．用γ射线处理水稻可提高基因突变的频率

D．若发生突变部位一条DNA碱基序列为CGT，则对应编码丙氨酸

解析：

选C　分析图示，可以看出基因通过控制酶的合成来控制淀粉的合成代谢，从而影响生物的性状，使水稻表现为低产或高产；突变前，AGPaes基因1控制合成的酶含有n个氨基酸，而突变后AGPaes基因2控制合成的酶含有（n＋2）个氨基酸。

氨基酸数目增加，说明发生的是碱基对的增添，而不是替换；若用γ射线处理，与自然突变相比，基因的突变频率提高；DNA一条链上的碱基序列为CGT，但该链不一定是模板链，若是模板链则编码丙氨酸，若不是，则编码精氨酸。

5．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。

根据图和下表回答问题：

（1）图中Ⅰ过程发生的场所是____________，Ⅱ过程叫____________。

（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小________。

原因是________________________________________________________________________。

（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是________。

（4）从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物体生存和发展的意义是____________________________________________