53 人类遗传病教案教学设计.docx

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53人类遗传病教案教学设计

教育实习教案

（本人本次实习第个教案）

学院专业实习生姓名

上课时间年月日周节次课

学院指导教师签字实习学校指导教师签字

实习学校

实习班级

实习学科

教学题目（注明教科书名称及章节、页次题目等）

人类遗传病

教学目标

（1）举例说出人类常见遗传病的类型，描述其基本特征。

（2）说出监测和预防人类遗传病的主要措施。

1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；

2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。

关注人类基因组计划及其意义，正确认识遗传学研究的新成就的应用价值及负面影响。

课的类型与课时安排

2课时

主要教学方法

讲授法、谈话法

直观教具

自用参考书

教参

本节教材难点及重点

重点：

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防

难点：

近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

注：

须于上课前写好。

西南大学教育实习教案

教学过程

教学内容

教学方法的运用

导入

【复习】同学们还记得，我们上节课学习了哪几种可遗传的变异吗？

（基因突变，基因重组，染色体变异。

）

【讲述】那这些可遗传的变异带来了哪些好处呢？

大家能不能举个例子？

比如上节课我们学到的多倍体育种，多倍体草莓的果实更大，糖类含量更多，再比如太空椒，比普通的椒体积更大，颜色更丰富。

这些都是在农业上的应用，给我们带来了好处，但是我们前面说基因突变有个特性是多害少利，染色体变异多数是不利的

甚至导致生物体死亡，如果这些不利体现在人类身上，就可能体现为人类遗传病。

今天我们就来了解人类遗传病。

简单回顾旧知，让学生明白可遗传的变异可以带来好处，也能对我们人类不利，自然引出人类遗传病。

人类常见遗传病的类型

【给出概念】人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

（强调遗传物质的改变）

【问】人类遗传病有哪几种类型？

（学生回答）

【展示】三种类型遗传病种类扇形图

【讲述】我们可以看出单基因遗传病的种类最多，有6500种。

我们一个个来看，首先来看单基因遗传病。

（一）、单基因遗传病

【讲述】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。

致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。

　显性遗传病：

　1、常染色体显性：

如软骨发育不全、多指、并指等

2、伴X染色体显性：

抗维生素D佝偻病等

先给出分类，再展示显性遗传病图片。

　隐形遗传病：

1、常染色体隐性：

苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等

2、伴X染色体隐性：

红绿色盲、血友病等

先给出分类，再展示隐形遗传病图片。

【讲述】我们吃的食物中有蛋白质，蛋白质经过人体消化后为氨基酸，其中有一种叫苯丙氨酸，对于正常人来说，苯丙氨酸在体内正常代谢，它可以在苯丙氨酸羟化酶作用下转变为酪氨酸，如果我们用A、a基因来表示，那正常人的基因型应该为AA、Aa。

但如果在某种原因下，控制该酶的基因异常，由原来的Aa变成了aa，那么它不能控制该酶的合成，那苯丙氨酸就不能走这个途径，而是在相关酶的作用下转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累，会影响婴幼儿的智力发育，会对神经系统造成损伤，并且从尿液排出，所以尿液会有异味。

【展示】“西红柿女孩”故事

【讲述】那目前呢，这个病可以通过食物疗法来控制，比如这个小孩在生下来就被检测出患这个病，那她的食物中就不能含有苯丙氨酸，没有苯丙氨酸，苯丙酮酸就不会在体内积累，就不会影响智力，食物疗法也是目前唯一治疗治疗苯丙酮尿症的方法。

（二）、多基因遗传病

【讲述】多基因遗传病是由两对以上基因控制的人类遗传病。

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

【讲述】多基因遗传病的特点是在群体中发病率较高，

由于受多对等位基因控制，其中任何一个基因异常，都有可能导致患病，所以发病率高。

第二个特点是常表现出家族聚集现象，由于在同一家族中不同成员存在相同致病基因的几率较高，所以常表现出家族聚集。

除此之外，比较容易受环境因素的影响，环境影响基因表达，由多对等位基因控制，更容易受环境影响。

1、在群体中发病率比较高

2、家族聚集现象

3、易受环境影响　　

由于多基因遗传病易受环境影响，所以一般不遵循孟德尔遗传定律

（三）、染色体异常遗传病

　　展示染色体遗传病的图片，介绍染色体异常遗传病的概念、分类和特点。

【概念】由染色体异常引起的遗传病。

【展示图片并讲述】如果人的染色体发生异常，可引起许多遗传性疾病。

比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症。

【问】21三体综合征产生的原因是什么？

展示减数分裂示意图，可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离。

也可能是减数第二次分裂时着丝点断裂，子染色体移向同一级。

【展示图片并讲述】性腺发育不良，患病者为女性，卵巢不能生长和发育，无原始卵泡，也没有卵子。

临床特征为身材矮小，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。

患者体细胞中为45条染色体，即44＋X0；患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

【展示图片并讲述】克氏综合征，患者外貌是男性，身长较一般男子高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。

患者体细胞中为47条染色体，即44＋XXY；

【讲述】染色体异常遗传病特点：

1.造成遗传物质较大的改变

2.往往造成较严重的后果

且遗传病患者不一定携带致病基因，因为染色体异常遗传病就不含致病基因。

●人类遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区分

给出概念

人类遗传病：

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

先天性疾病：

出生前就患有的疾病。

家族性疾病：

一个家族中多个成员表现出的同一种病。

【问】1、人类的遗传病都是先天性疾病吗？

【讲述】人类遗传病分为先天发病和后天发病，比如遗传性秃顶一般在三四十岁才表现出来，所以人类遗传不一定都是先天性疾病。

【问】2、先天性疾病都是遗传病吗？

【讲述】人类遗传病不一定都是先天性疾病，有可能是母体条件改变引起的，如母亲怀孕时感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病，不是由遗传物质改变引起的，所以不是遗传病。

【问】3、家族性疾病都是遗传病吗？

【讲述】家族性疾病有可能是环境因素引起的，比如某家族因食物中缺乏维生素A而患夜盲症。

所以家族性疾病不一定都是遗传病。

直接给出概念，学生做好笔记，教师提问，学生回答，增加学生课堂参与度，吸引其注意力。

自然引出下一部分内容。

分类展示单基因遗传病类型，并给出相应病例，提醒学生做好笔记，后面展示图片，给学生直观感受，加深其记忆。

详讲苯丙酮尿症的发生，以流程图的形式展示，易于理解，加深学生印象。

给出“西红柿女孩”材料，吸引学生兴趣，拓展知识，并自然引出食疗法。

强调多基因遗传病特点，提醒学生做笔记。

展示图片，给学生直观感受，加深其记忆。

展示图片，给学生直观感受，加深其记忆。

结合前面所学知识，加深记忆。

提问，引发学生思考，分析21三体综合征产生的原因，并给出直观图片，让学生更易理解。

对人类遗传病、先天性疾病、家族性疾病进行区分，首先给出概念，再提问，引发学生思考，教师一步步引导，得出结论，加深印象。

调查人群中的遗传病

【讲述】我们大致了解了人类遗传病，现在让我们进一步去了解他们,既然要了解，就要回到实际中去，接下来我们来看调查人群中的遗传病。

【讲述】我们主要从两个方面来调查,一个是调查该病的发病率,一个是调查该病的遗传方式。

【问】调查发病率首先要确定调查什么病，调查什么病呢？

发病率高还是低的？

【讲述】应该是高的，选择发病率高的更方便我们调查。

【问】调查单基因遗传病还是多基因遗传病?

【讲述】我们讲到还需要调查该病的遗传方式,而多基因遗传病容易受环境影响，不一定遵循孟德尔遗传规律,我们判断不出来它的遗传方式，而单基因遗传病是右一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传规律，所以我们应该选择调查发病率高的单基因遗传病。

【问】到哪里去调查呢？

【讲述】应该到人群中去调查，注意随机抽样，不能带有主观性，同时调查的群体要足够大，这样数据才有代表性。

我们再对调查结果进行分析，计算发病率。

【问】调查该病的遗传方式，去哪儿调查呢？

【讲述】遗传方式就是,调查该病是伴X染色体还是常染色体遗传，是隐性遗传，还是显性遗传。

我们做题时，经常遇到给你一个家族遗传系谱图，让你根据这个系谱图来推算出这是什么遗传病，所以要调查遗传方式应该去患者家系中调查，这样得病的人之间有相互关系，我们才能来分析推断。

现在我们调查出来这个人的爸爸，妈妈，姑姑，爷爷得病，是不是就得出一个统计结果，接下来就进行分析，分析的时候，我们画出遗传系谱图，画好之后，我们再来分析这个病的遗传方式。

注意调查发病率是到人群中调查，而调查遗传方式是要到患者家系中调查。

教师讲述调查人类遗传病的过程，提问，引导学生思考，得出答案，强调两种调查的不同之处，加深印象。

层层提问，学生思考，分析理解。

教师提问，学生思考，再讲述，让学生明白为什么。

遗传病的监测和预防

【展示】我国遗传的发病现状

【讲述】从我国遗传发病现状可以看出遗传病患者占比还是很多的,遗传病对我们人类造成的影响和危害也是很大的，那我们应该怎样去预防遗传病呢？

要对遗传病进行一个预防肯定要进行一个监测。

接下来我们就从这四个方面来看，和谁生，能不能生，什么时候生，生之前干什么。

1、和谁生？

——禁止近亲结婚

【讲述】我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

【问】为什么禁止近亲结婚呢？

【讲述】正常人都携带大概五到六个隐性致病基因,不表现是因为我们有显性基因把它掩盖了。

比如说你携带a基因，基因型为AaBBDD，在茫茫人海中找一个人与你婚配，他可能携带b基因，基因型为AABbDD，那你们婚配，生的孩子是没有问题的，不表现出患病。

但如果你近亲结婚，同一家族携带相同致病基因概率更大，他可能基因型为AaBBDd，那两个隐性致病基因遇上了，后代是不是就有可能患病了,所以禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。

2、能不能生？

——遗传咨询

【问】假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做?

【讲述】首先要对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，然后根据这个信息来分析,画出遗传系谱图,来推理分析，看这个病的遗传方式是什么。

再来根据你和你对象情况来推出后代男孩患病概率,女孩患病概率，再来提出防治对策和建议，比如说终止妊娠，进行产前诊断等等。

3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”

【讲述】什么时候生，就是提倡适龄生育,女性最佳生育年龄在二十四到二十九岁,因为在这一个阶段女性的身体发育完全，骨骼钙化完成，且这时候条件变得较为成熟，给孕育和分娩胎儿造就了条件。

此外这个时候女性卵巢功能旺盛，排卵功能好，卵子也比较优质，女性的心理也较为成熟，更适合生育。

男性在二十五到三十五岁生育为佳，原因也是这一阶段身体素质较好，精子质量高且活跃，而过了三十五岁之后，男性体内的雄激素水平也逐渐下降，精子质量和数量也会下降，对孩子的发育不利,且过晚生育体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相