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医学遗传学复习资料
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一、名词解释
1.交叉遗传;
2.非整倍体;
3.常染色质和异染色质:
4.易患性：
5.亲缘系数：
6.遗伟性酶病：
7.不完全显性
8.易位
9．基因治疗
10．结构基因
11．遗传异质性
12．断裂基因
13．等位基因
14.不规则显性
15．移码突变
16、延迟显性
17、．交叉遗传
18、．嵌合体
19、遗传学
二．填空题
1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为
。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为
。
5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有
条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8.45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。
12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
分子是的载体。
其复制方式是。
14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
19．血红蛋白病分为和两类。
20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
21.基因诊断的最基本工具包括和。
22．基因表达包括和两个过程。
23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
24．在血红蛋白病中，因珠蛋白（）异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白（）异常引起的是地中海贫血。
25．基因频率等于相应（）基因型的频率加上1/2（）基因的频率。
26.（）和（）是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
27．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为（）类。
28．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（）。
29．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个（），其上所含的全部基因称为一个（）。
30．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（）。
31．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有（）条染色单体，称为（）。
32．表型正常带有致病遗传物质的个体称为（）。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
33．DNA分子是（）的载体。
其复制方式是（）。
34．基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。
35．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是（），男性是携带者的可能性是（）。
三、选择题
1.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
A．细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期
B．细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期
C．细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期
D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期
E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期
2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（）
3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）
A．5ˊAG…GT3ˊˊGT…AC3ˊ
C．5ˊAG…CT3ˊˊGT…AG3ˊ
E．5ˊAC…GT3ˊ
4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A．单方易位B.患联易位
C．罗伯逊易位D.复杂易位
E．不平蘅易位
5.断裂基因中的编写码序列是（）
A．启动子B.增强子
C．外显子D.内含子
E．终止子
6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（）
A．1/100004
C．1/1000%~10%
E．%~1%
7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A．A组组
C．C组组
E．G组
8.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）
A．C．E．
9．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）
A．染色体组型B.染色体组
C.基因组D.二倍体
E．二分体
10.应进行染色体检查的疾病为（）
A．先天愚型B.α地中海贫血
C．苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症
E．白化病
11.人类第五号染色体属于（）
A．中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体
E．近中着丝粒染色体
12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）
A．代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累
C．代谢底物积累D.代谢终产物积累
E．代谢副产物积累
13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（）
A．1/94
C．2/34
E．1
14.遗传漂变指的是（）
A．基因频率的增加B.基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a为AD.基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移
15.不规则显性是指（）
A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D．致病基因突变成正常基因
E．致病基因丢失，因而表现正常
16.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A．一个异常性细胞B.两个异常性细胞
C．三个异常性细胞D.四个异常性细胞
F．以上都不是
17.下列不属于RNA成分的碱基为（）
A．膘嘌呤B.鸟嘌呤
C．胞嘧啶D.胸腺嘧啶
E．尿嘧啶
18.染色体臂上用为界标的带（）
A．一定是深带B.一定是浅带
C．一定是染色多态区D.一定是染色体次缢痕区
E．可以是深带或浅带
19.一个体和他的外祖父母属于（）
A.一级亲属B.二级亲属
C.三级亲属D.四级亲属
E．无亲缘关系
20.减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两级移动发生在（）
A．前期ⅠB.中期Ⅰ
C．后期ⅠD.中期Ⅱ
E．后期Ⅱ
21.引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B.错义突变
C.无义突变D.整码突变
22.复等位基因是指（）
A．一对染色体上有三种以上的基因
B．一对染色体上有两个相同的基因
C．同源染色体的不位点有三个以上的基因
D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E．非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因
23.人类β珠蛋白质基因簇定位于（）
综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是（）
A．核型分析
B．性染色质检检查
C．酶活性检测
D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
25.某人核型为46，XX，del
（1）（pter→q21;）则表现在其体内的染色体发生了（）
A．缺失
B．倒位
C．易位
D．插入
E．重复
26．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A.A配T,G配CB.A配G,C配T
C.A配U,G配CD.A配C,G配T
27．100个初级精母细胞可产生（）。
个精细胞个精细胞
个精细胞个精细胞
28．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
29．真核细胞中的RNA来源于（）。
复制裂解转化转录
30．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A.A配T,G配CB.A配G,C配T
C.A配U,G配CD.A配C,G配T
31．应进行染色体检查的疾病为（）。
A．先天愚型B.α地中海贫血
C．苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症
32．人类第五号染色体属于（）。
A．中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体
33．一个体和他的外祖父母属于（）。
A.一级亲属B.二级亲属
C.三级亲属D.四级亲属
34．100个初级精母细胞可产生（）。
个精细胞个精细胞
个精细胞个精细胞
35．某人核型为46，XX，del
（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
36．MN基因座位上，M出现的概率为，指的是（）。
A.基因库B.基因频率
C.基因型频率D.亲缘系数
37．遗传漂变指的是（）。
A．基因频率的增加B.基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a为AD.基因频率在小群体中的随机增减
38．染色体臂上作为界标的带（）。
A．一定是深带B.一定是浅带
C．可以是深带或浅带D.一定是染色体次缢痕区
39．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
40．真核细胞中的RNA来源于（）。
复制裂解转化转录
41．断裂基因中的编码序列是（）。
A．启动子B.增强子
C．外显子D.内含子
43．DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（）。
A.前期B.间期C.后期D.末期
44．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A．C组组C．A组组
45．人类第五号染色体属于（）
A．中着丝粒染色体B.端着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体D.亚中着丝粒染色体
46．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）。
A．5ˊGT…AG3ˊˊˊGT…AC3ˊ
C．5ˊAG…CT3ˊD.5ˊAG…GT3
47．引起镰形细胞贫血症的β蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B.错义突变
C.无义突变D.整码突变
48．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）。
A．C．D.
49．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。
A．代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累
C．代谢副产物积累D.代谢终产物积累
50．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）。
A.共显性遗传B.不完全显性遗传
C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传
1.下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：
（1）判断此病的遗传方式。
写出先症者及其父母的基因型。
（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少
1
2
3
5
2
3
5
6
2
3
4
1
4
1
1
4
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
2.何谓基因突变有哪些主要类型
3．简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。
4.何谓血红蛋白病它分几大类型
5．判断该系谱符合哪种遗传方式根据是什么写出患者及其双亲的基因型。
6.简述重型地中海贫血的分子机理及主要临床症状。
7．遗传三大定律的内容是什么以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
8．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
9.请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
10.判断下列系谱符合哪种遗传方式根据是什么写出先证者及其双亲的基因型。
11.阐述染色体畸变的类型。
12．判断该系谱符合哪种遗传方式根据是什么写出患者及其双亲的基因型。
1
2
1
2
1
3
4
5
6
2
3
4
5
6
7
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
．13.什么是产前诊断其主要技术有哪些
14、先天愚型的概念、临床表现、核型是什么
15、DNA的复制方式是什么及DNA是怎么完成复制的
16、二健康人有7个孩子，其中两个夭折于镰形细胞贫血症。
在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球呈镰刀形。
而纯型合子正常个体之红血球，在同样条件下则不表现该性状。
仅根据这些资料回答：
（1）存活的5个孩子将有多少表现该性状
（2）镰形细胞贫血症是显性，隐性，还是不完全显性
（3）镰形细胞性状本身是显性，隐性，还是不完全显性
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