创新方案高中生物 53 人 类 遗 传 病导学设计 必修2.docx
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创新方案高中生物53人类遗传病导学设计必修2
【创新方案】2013-2014学年高中生物5.3人类遗传病导学设计新人教版必修2
人类遗传病
了解
1.人类遗传病的主要类型
2.人类基因组计划及其意义
理解
1.进行人类遗传病调查的方法
2.人类遗传病的监测和预防
1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
2.如何开展及组织好人类遗传病的调查
一、人类遗传病常见类型
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要包括下面三种情况。
1．单基因遗传病
含义
受一对等位基因控制的遗传病
分
类
显性遗传病
隐性遗传病
常染色
体遗传
伴X染色
体遗传
常染色
体遗传
伴X染色
体遗传
举
例
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素
D佝偻病
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
2．多基因遗传病
（1）含义：
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
。
（2）特点：
在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
（3）类型：
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病
，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3．染色体异常遗传病
（1）含义：
由染色体异常引起的遗传病。
（2）分类：
①染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。
②染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
（1）手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断。
（2）意义：
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询的内容和步骤：
↓
↓
↓
（4）产前诊断：
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划（HGP）
（1）内容：
绘制人类遗传信息的地图。
（2）目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（3）意义：
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
（4）结果：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
一、人类常见遗传病类型
1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，说明理由。
（1）单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
提示：
错误。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
提示：
错误。
只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
下图是卵细胞形成过程：
（1）根据图示①，分析21三体综合征形成的原因
。
提示：
减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？
分析原因。
提示：
会。
减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（3）除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
分析原因。
提示：
会。
也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
（4）21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？
若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：
能，概率为1/2。
21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体（正常），一半含两条21号染色体（不正常）。
3．调查人类遗传病的方法：
资料1：
广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，
地中海贫血患病率为2.43%。
资料2：
“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
（1）资料1中的数据是怎样获得的？
提示：
在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝
×100%
（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
提示：
在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：
根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划
1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析
回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？
为什么？
提示：
需要。
因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？
为什么？
提示：
女性。
女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题：
（1）果蝇的基因组中有多少条染色体？
其染色体组中有几条染色体？
提示：
基因组中有5条；染色体组中有4条。
（2）水稻的基因组中有几条染色体？
与其染色体组有什么关系？
提示：
12条。
水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
3．判断正误：
（1）开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（√）
（2）人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
（×）
1．单基因遗传病的分类比较
类型
男女患病几率
遗传特点
实例
常染色体
显性遗传
相等
连续遗传
多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传
相等
隔代遗传
白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X染色体
显性遗传
女性>男性
连续遗传
抗维生素D佝偻病
隐性遗传
女性<男性
隔代遗传
色盲、血友病
伴Y染色体遗传
只有男性患者
连续遗传
外耳道多毛症
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广
大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
3．多基因遗传病的特点
（1）有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
（2）易受环境的影响。
人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
（3）多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
[例1] （2012·广东高考）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是（双选）（ ）
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为0
[解析] 设色盲基因为a。
由表中和图中的信息推理可知，Ⅰ1的基因型为bbXAX－，Ⅰ2的基因型为BBXaY；根据Ⅱ3的表现型及Ⅰ1、Ⅰ2的基因型可知，Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY，故Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2（BB）×1/4（XaY）＝1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1（B_）×1/4（XaXa）＝1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2（Bb）×1/4（XaY）＝1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0（bb）×1/4（XaXa）＝0。
[答案] CD
“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率
①
只患甲病的概率
m－mn或m（1－n）
②
只患乙病的概率
n－mn或n（1－m）
③
同患两种病的概率
mn
④
不患病概率
（1－m）（1－n）
以上规律可利用下述模型表示：
[例2] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
[解析] 猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
[答案] D
1．下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ）
A．人类所有的疾病都是基因病
B．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
D．多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性基因引起的遗传病
解析：
人类疾病包括遗传病和非遗传病，遗传病也不都是基因病，如染色体异常遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；先天性愚型含有3条21号染色体，属于染色体数目异常遗传病；苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性致病基因引起的遗传病。
答案：
C
2．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病D．染色体异
常遗传病
解析：
孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
答案：
A
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②B．③④
C．①②③D．①②③④
解析：
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，例如染色体异常遗传病等。
答案：
D
4．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是（ ）
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③B．②③
C．①④D．②④
解析：
先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。
其可能由正常的卵细胞（22＋X）和异常的精子（23＋X或23＋Y）受精形成，也可能是异常的卵细胞（23＋X）和正常的精子（22＋X或22＋Y）受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y符合。
答案：
C
5．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是
（ ）
A．9/16B．3/4
C．3/16D．1/4
解析：
血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。
对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以都正常的概率为3/4。
答案：
B
6．请根据下面的示意图，回答问题：
（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称；
A________，B________，C________。
（2）该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是___________________。
（3）若胎儿患有多基因遗传病，________（填“能”或“不能”）在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：
在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。
（4）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？
________。
理由是_______________________________
________________________________。
解析：
（1）、
（2）产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。
（3）多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。
多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。
（4）伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿（XX）患病，因此要终止妊娠。
答案：
（1）子宫 羊水 胎儿细胞
（2）羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
（3）不能 高 家族聚集现象 环境
（4）是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病
（时间：
30分钟；满分50分）
一、选择题（每小题2分，共20分）
1．在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患者多于女性患者的遗传病是（ ）
A．多指
B．血友病
C．白化病
D．先天性睾丸发育不全综合征
解析：
多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。
答案：
B
2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是（ ）
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
解析：
先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
答案：
D
3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是（ ）
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
解析：
猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检
测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
答案：
D
4．人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。
据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无
定论。
有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是（ ）
A．该男性产生精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2
C．所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
解析：
该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的几率为1/6；后代中出现性别畸形的几率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。
答案：
C
5．下列说法中，不正确的一项是（ ）
A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
解析：
21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
答案：
D
6．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述不正确的是（ ）
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
解析：
色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。
家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。
家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
答案：
A
7．下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（ ）
A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
B．各种遗传病在青春期的患病率很低
C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低
D．各种病的个体易患性都有差异
解析：
从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
答案：
C
8．下列说法错误的是（ ）
A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B．遗传咨询包括推算后代患病风险率
C．家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法
D．21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开
解析：
21三体综合征的发生原因是在减数第一次分裂同源染色体未分开或在减数第二次分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。
答案：
D
9．（2010·江苏高考）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究
这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ）
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析：
A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病
的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。
答案：
C
10．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A.
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病
XaXa×XAY
选择生男孩
B.
红绿色盲
伴X染色体隐性遗传病
XbXb×XBY
选择生女孩
C.
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D.
并指显性遗传病
常染色体Tt×tt
产前基
因诊断
解析：
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状
表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。
常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。
答案：
C
二、非选择题（共30分）
11．（8分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合
征的原因是：
他的______（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
________。
（填“会”或“不会”）②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
________________________________________________________________________。
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。
人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
解析：
（1）要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。
表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
（2）在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。
（3）如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子（注意：
不是男孩）患色盲的概率为1/4。
（4）人类基
因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
答案：
（1）见右图
（2）母亲 减数
（3）①不会 ②1/4 （4）24
12．（10分）人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。
白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。
下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。
请据图回答有关问题：
图甲
（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。
（2）分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。
（3）乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________、________。
（4）乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。
请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
解析：
（1）白化病是因
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