儿科主治医师遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考试doc.docx
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儿科主治医师遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考试doc
姓名:
________________班级:
________________学号:
________________
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儿科主治医师:
遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考试
考试时间:
120分钟考试总分:
100分
题号
一
二
三
四
五
总分
分数
遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。
1、单项选择题
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
2、单项选择题
患儿男,3岁。
生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。
体检:
目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。
该患儿可能诊断为()A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
本题答案:
A
本题解析:
暂无解析
3、单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型()A.染色体核型为:
46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色体核型为:
45,X/46,XX
C.染色体核型为:
45,X
D.染色体核型为:
48,XXXY
E.染色体核型为:
46,Xdel(Xp)
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
4、单项选择题
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
本题答案:
A
本题解析:
暂无解析
5、单项选择题
10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:
先天性卵巢发育不全综合征。
如已确诊,应如何治疗()A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素
本题答案:
D
本题解析:
暂无解析
6、单项选择题
先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
本题答案:
A
本题解析:
暂无解析
7、单项选择题
先天性睾丸发育不全综合征()A.核型为47,XY,+18
B.核型为47,XY,+13
C.核型为47,XXY
D.核型为47,XY,+21
E.核型为45,X
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
8、单项选择题
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义()A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
9、单项选择题
患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。
最可能由于下列哪种染色体畸变所致()A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
本题答案:
A
本题解析:
暂无解析
10、单项选择题
目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
11、单项选择题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
本题答案:
E
本题解析:
暂无解析
12、单项选择题
以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()A.CT特征性改变
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
13、单项选择题
糖原累积病是何种病()A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
本题答案:
E
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暂无解析
14、单项选择题
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
该病可有下列情况,除外()A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
本题答案:
B
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暂无解析
15、单项选择题
患儿男,8岁。
身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。
该患儿应首选哪项检查()A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
本题答案:
E
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16、单项选择题
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时()A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身控制
本题答案:
C
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17、单项选择题
关于戈谢病的治疗哪项是错误的()A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可切除脾
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
本题答案:
A
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18、单项选择题
1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。
该患儿的治疗主要给予()A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
本题答案:
D
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暂无解析
19、单项选择题
患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。
来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。
肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
长期治疗最合理的方法是()A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
本题答案:
C
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20、多项选择题
出现下面()情况,甲醇合成单元要进行紧急停车处理。
A、循环压缩机停车
B、汽包锅炉水中断
C、汽包蒸汽并网压力升高
D、循环机润滑油泵自启
本题答案:
A,B
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21、单项选择题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应()A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
22、单项选择题
苯丙酮尿症的遗传方式是()A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
23、单项选择题
开展新生儿疾病筛查属于()A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.遗传病的预防措施
本题答案:
C
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24、单项选择题
患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。
来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。
肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
当前的治疗原则为()A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
本题答案:
D
本题解析:
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25、单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征()A.染色体核型为:
46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:
45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:
48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:
50mg/L
本题答案:
B
本题解析:
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26、单项选择题
患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。
查体:
头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查()A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
本题答案:
D
本题解析:
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27、单项选择题
嵌合型Down综合征()A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
本题答案:
E
本题解析:
暂无解析
28、单项选择题
糖尿病的遗传方式是()A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
本题答案:
E
本题解析:
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29、单项选择题
苯丙酮尿症的治疗()。
A.替代治疗
B.调节治疗
C.食饵治疗
D.组织移植
E.无需治疗
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
30、单项选择题
关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾(指)细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
31、单项选择题
典型苯丙酮尿症()A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
32、单项选择题
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
33、单项选择题
患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手通贯掌,小手指短而弯。
此患儿最可能的诊断是()A.21-三体征
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.脑发育障碍
本题答案:
A
本题解析:
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34、单项选择题
患儿女,15岁。
身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。
首先考虑该患儿为以下何种疾病()A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
35、单项选择题
患儿男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。
来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:
肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。
诊断首先考虑()A.肝功能不全
B.糖原累积症
C.半乳糖血症
D.肝豆状核变性
E.肾功能不全
本题答案:
B
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36、单项选择题
关于21-三体综合征下列哪项不正确()A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/800~1/600
本题答案:
A
本题解析:
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37、单项选择题
1岁患儿,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。
胸片示心脏明显增大。
最可能是疾病的哪种类型()A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症
本题答案:
D
本题解析:
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38、单项选择题
患儿女,4岁。
矮小,智力发育落后就诊。
查体:
头大,颈短,鼻梁低。
唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。
最可能的诊断是()A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积症
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
本题答案:
D
本题解析:
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39、单项选择题
患儿女,2岁。
因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。
下列哪项正确()A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
40、单项选择题
患儿女,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。
体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的是以下哪项()A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康
本题答案:
E
本题解析:
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41、单项选择题
患儿女,10岁。
体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。
以下最具有诊断价值的是()A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
42、单项选择题
患儿女,13岁。
体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。
为确诊和治疗,最好应检测()A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
本题答案:
C
本题解析:
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43、单项选择题
患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。
查体:
头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
本病的治疗措施不包括()A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
本题答案:
E
本题解析:
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44、单项选择题
21-三体综合征()A.核型为47,XY,+18
B.核型为47,XY,+13
C.核型为47,XXY
D.核型为47,XY,+21
E.核型为45,X
本题答案:
D
本题解析:
暂无解析
45、单项选择题
患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。
为明确诊断,最应进行哪项检查()A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
本题答案:
D
本题解析:
暂无解析
46、单项选择题
患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。
查体:
巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。
最可能的诊断是()A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
本题答案:
D
本题解析:
暂无解析
47、单项选择题
患儿女,2岁。
愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
48、单项选择题
患儿女,1岁半。
父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊,首选的检查是()A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
本题答案:
B
本题解析:
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49、单项选择题
患儿男,6个月。
因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。
确诊应根据()A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
本题答案:
E
本题解析:
暂无解析
50、单项选择题
患儿男,10岁。
面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为()A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
本题答案:
D
本题解析:
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51、单项选择题
血友病甲和乙的遗传方式是()A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
本题答案:
B
本题解析:
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52、单项选择题
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传()A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
本题答案:
E
本题解析:
暂无解析
53、单项选择题
黏多糖病最多见的类型是()A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型
本题答案:
A
本题解析:
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54、单项选择题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
55、单项选择题
1岁半患儿,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
最好的治疗是()A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
56、单项选择题
患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。
体检:
头发浅黄,皮肤白皙。
该患儿应首选哪项检查()A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
本题答案:
E
本题解析:
暂无解析
57、单项选择题
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸的摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.给予青霉胺
本题答案:
B
本题解析:
苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一,经饮食控制治疗后症状可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。
主要是饮食疗法,一般采用低苯丙氨酸饮食,饮食控制至少需持续到青春期以后。
58、单项选择题
肝豆状核变性()A.染色体核型为:
46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:
45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:
48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:
50mg/L
本题答案:
E
本题解析:
暂无解析
59、单项选择题
筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查
本题答案:
A
本题解析:
暂无解析
60、单项选择题
12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。
查体:
面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L,应诊断为()A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
本题答案:
C
本题解析:
暂无解析
61、单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是()A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜300g/g(肝干重)
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜300g
本题答案:
D
本题解析:
暂无解析
62、单项选择题
患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。
查体:
智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。
关于饮食疗法,以下哪项不正确()A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
63、单项选择题
患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。
查体:
精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。
入院初诊为()A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
本题答案:
B
本题解析:
暂无解析
64、单项选择题
患儿女,1岁半。
父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也