分子诊断学复习题.docx
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分子诊断学复习题
分子诊断学习题
LucasGu
基因组概论
B.蛋白质
一、A型题：
C.tRNA
1.
一个典型的基因不包括（
）
D.rRNA
A.增强子
E.某些小分子RNA
B.5′非编码区
2.
基因组学（Genomics
）研究的内容包括（
）
C.3′非编码区
A.基因组作图
D.启始密码子
B.核苷酸序列分析
E.终止密码子
C.基因定位
2.
基因序列中保守性最高的序列（
）
D.基因功能分析
A.内含子
E.疾病基因定位
B.外显子
3.
功能基因组学的主要特征。
（
）
C.整个基因
A.高精度
D.5′非编码区
B.高通量
E.3′非编码区
C.大规模
3.
基因组最大的生物（
）
D.计算机分析
A.人
E.高分辩率
B.某些藻类
C.某些细菌
三、
名词解释：
D.某些显花植物和两栖类动物
1.
开放阅读框
E.某些哺乳动物
2.
密码子偏爱
4.
基因总数最多的生物（
）
3.
C值矛盾
A.人
4.
基因组学
B.藻类
四、
问答题：
C.水稻
1.
简述基因的特点和鉴别标准。
D.显花植物和两栖类动物
2.
简述基因组学研究对医学的影响。
E.某些哺乳动物
参考答案
5.HGP研究的主要内容不包括（
）
一、A型题：
A.物理图
1.A
2.B3.D4.C
5.B
6.E
7.B
B.SNP图
二、X型题：
C.连锁图
1.ABCDE2.ABCD3.BCD
D.序列图
三、名词解释：
E.遗传图
1.
开放阅读框（openreadingframe,ORF
）是由始于起始密
6.
模式生物基因组计划不包括（
）
码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
A.秀丽线虫
2.
在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的
B.酿酒酵母
某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codonbias）。
C.黑腹果蝇
3.
生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象
D.小鼠
称为C值矛盾。
E.大鼠
4.
基因组学（Genomics
）指对所有基因进行基因组作图（包
7.
后基因组计划的主要目标（
）
括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）
，核苷酸序列分析，基
A.基因功能比较
因定位和基因功能分析的一门科学。
B.基因功能鉴定
五、问答题：
C.基因组测序
1.
对于数量很少的编码
tRNA、rRNA
和某些小分子RNA
的
D.基因数据分析
基因，我们较易通过核酸序列加以判断。
而对于数量极大的蛋白
E.基因结构
质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：
①开放阅
读框（openreadingframe,ORF
）；②序列特征和密码子偏爱；
二、X型题：
③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。
但这些标准使用起来
1.
基因编码的功能产物（
）
却往往会遇到一些困难。
A.多肽
2.
基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变
分子诊断学习题
LucasGu
整个医学是必然的趋势。
人类基因组中所有基因及其表达产物种
B.
RNA
类的确认和功能解析，野生型基因或突变型基因及其表达产物与
C.蛋白质+DNA
疾病的关系的研究，将会大大加快加深人们对疾病分子机理的认
D.支架蛋白
识，并描绘出能准确用于每一种疾病的预测、诊断及预后的基因
E.RNA+支架蛋白+双链DNA
或蛋白质指纹图谱，将为药物的研究提供更多更有效的作用靶点。
7.
以下哪项描述是错误的（
）
人类个体之间DNA序列差异的研究，基因芯片与蛋白质芯片技
A.细菌是单细胞生物
术及快速测序技术等的发展和普及，将使基因组和蛋白质组范围
B.细菌是原核生物
内的快速、准确的分子诊断成为现实，人们将因此最大限度地了
C.细菌生长快个体小
解自身对环境和疾病的易感性，增进健康，延长寿命。
医生将根
D.细菌以有丝分裂的方式增殖
据每个人的“基因特点”开出最优化的个体化处方。
另外，基因
E.细菌无细胞核结构
组学的成就将使基因治疗更为切实可行。
随着更安全更有效的载
8.
操纵子结构不存在（
）
体的研制（这只是时间问题）
，基因治疗终究会被人们接受并得
A.细菌基因组中
到普及。
蛋白质组学与基因组学相辅相成，优势互补。
B.病毒基因组中
原核生物基因组
C.真核生物基因组中
五、A型题：
D.大肠杆菌基因组中
1.
下列叙述哪项是错误的
（
）
E.原核生物基因组中
A.原核生物基因组具有操纵子结构
9.下列哪项叙述不正确（
）
B.原核生物结构基因是断裂基因
A.F质粒的主要特征是带有耐药性基因
C.原核生物基因组中含有插入序列
B.R质粒又称抗药性质粒
D.原核生物基因组中含有重复顺序
C.Col质粒可产生大肠杆菌素
E.原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型
mRNA
D.F质粒是一种游离基因
2.
可以自我转移的质粒，其分子量一般在（
）
E.R质粒在基因克隆中应用最多
A.1.5×107以上
10.下列说法正确的是（
）
B.1.5×107以下
A.质粒的主要成分是
RNA
C.1.5×107与2.5×107之间
B.质粒的复制依赖于宿主细胞
D.2.5×107以下
C.宿主细胞离开了质粒就不能生存
E.2.5×107以上
D.质粒的存在对宿主细胞没有任何影响
3.
下列哪项不符合转位因子的含义（
）
E.不同类群的质粒不能共存于同一菌株
A.转位因子是DNA重组的一种形式
B.可在质粒与染色体之间移动的
DNA片段
六、
B型题：
C.转座子是转位因子的一个类型
A.
基因重叠现象
D.可移动的基因成分
B.类核结构
E.能在一个DNA分子内部或两个
DNA分子之间移动的DNA
C.断裂基因
片段
D.质粒
4.
质粒的主要成分是（
）
E.可移动基因成分
A.多糖
1.
原核生物具有（
）
B.蛋白质
2.
真核生物基因是（
）
C.氨基酸衍生物
3.
病毒基因组存在（
）
D.DNA分子
4.转座因子是（
）
E.脂类
5.
染色体以外的遗传物质是（
）
5.
下列哪项不能被列入可移动基因的范畴（
）
七、
X型题：
A.插入序列
1.下列哪些属于染色体以外的遗传因子（
）
B.质粒
A.转座子
C.染色体
DNA
B.病毒核酸
D.转座子
C.细菌的质粒
E.可转座噬菌体
D.高等植物的叶绿体
6.大肠杆菌类核结构的组成是（
）
E.转位因子
A.双链
DNA
F.插入序列
分子诊断学习题
LucasGu
G．真核生物的线粒体
2.原核生物基因组的特征包括（）
A.具有类核结构
C.转染
D.转导
E.转座
B.只有一个DNA复制起点
八、
名词解释：
C.有大量的基因重叠现象
1
．质粒
D.存在可移动基因成分
2
．类核
E.基因组中有重复序列存在
3
．转座
F.结构基因多数是多拷贝的
4
．基因组
G．广泛存在操纵子结构
5．基因重叠
3.
原核生物基因组与真核生物基因组的区别有（
）
6
．质粒的不相容性
A.编码序列所占的比例
九、
问答题：
B.操纵子结构
1.
叙述原核生物基因组的结构特征。
C.重复序列
2.
简述原核生物的类核组成。
D.内含子
3.
描述质粒DNA的结构特点。
E.细胞核结构
4.
试述质粒的类型有哪些？
G．复制起点的个数
5.
简述原核生物转座子的类型及特点。
4.
质粒的结构特点有（
）
6.
通过转座可引起哪些遗传效应？
A．以环状双链DNA分子存在
B.质粒DNA有超螺旋结构
C.以环状单链DNA分子存在
D.质粒DNA有半开环结构
E.以环状双链RNA分子存在
F.质粒DNA有线性结构
G．以线性双链DNA分子存在
5.质粒按功能分类主要有（）
A.接合型质粒
B.F型质粒
C.松弛型质粒
D.可移动型质粒
E.R型质粒
G．Col质粒
6.有关R质粒叙述正确的是（）
A.R质粒带有抗性转移因子
B.R质粒又称耐药性质粒
C.R质粒带有抗性决定因子
D.R质粒能决定细菌的性别
E.R质粒具有自我转移能力
G．R质粒能进行自我复制
7.质粒的生物学性质有（）
A.质粒携带的遗传性状也能被转移
B.质粒的复制可独立于宿主细胞
C.质粒对宿主细胞的生存是必需的
D．质粒带有选择性标志
E.质粒有不相容性
G．质粒可以与染色体发生整合
8.细菌基因转移的方式有（）
A.接合
B.转化
分子诊断学习题
LucasGu
参考答案
呈负超螺旋状态。
每个DNA环是一个相对独立的功能区，可以
一、A型题：
独立完成不同区域的基因表达与调控。
在类核中
80﹪为DNA，
1.B2.E3.A
4.D
5.C6.E7.D8.C9.A10.B
其余为RNA和蛋白质。
如果用DNA酶处理后可使基因组DNA
二、B型题：
链断裂；如果用
RNA酶或蛋白酶处理类核，则类核变得松散，
1.B2.C3.A
4.E
5.D
不能维持DNA
链的折叠结构，这表明RNA
和蛋白质对维持类
三、X型题：
核分子的折叠以及形成环状结构是必不可少的。
1.ACDEFG2.ABDEG
3.ABDF
4.CDEF5.BEG
3．多数细菌来源的质粒核酸是环状双链DNA分子，没有游
6.ABCEG7.ADEG8.ABDE
离的末端，每条链上的核苷酸通过共价键头尾相连。
质粒
DNA
四、名词解释：
分子通常具有三种不同的构型。
当其两条核苷酸链均保持完整环
1．质粒：
细菌染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭
形结构时，为共价闭合环状DNA
分子，这样的DNA
常以超螺
合环状DNA（covalentlyclosedcircularDNA
，cccDNA）分
旋状态存在；如果两条链中只有一条链保持完整环形结构，另一
子称为质粒（plasmid）。
条链出现一至数个缺口时，为半开环
DNA；若两条链均有缺口
2．类核：
原核生物基因组
DNA通常位于菌细胞的中央，
与
并发生断裂则成为线性DNA分子。
支架蛋白和RNA结合在一起，以复合体的形式存在，
经
4．根据细菌染色体对质粒复制的控制程度是否严格可
高度盘旋聚集形成一个较为致密的区域，称为类核
将质粒分为：
严紧型质粒和松弛型质粒。
按转移方式分为：
（nucleoid）。
接合型质粒、可移动型质粒、自传递型质粒。
按质粒大小分
3．转座：
转座（transposition）是指遗传物质被转移的现
为：
小型质粒、大型质粒。
按质粒的宿主范围分为：
窄宿主
象。
这种转移可以发生在同一染色体中也可以发生在不
谱型质粒、广宿主谱型质粒。
按质粒的功能分为：
F质粒、
同染色体之间，被转移的DNA片段称为转座因子（或转
R质粒、Col质粒。
座元件）。
5．⑴插入序列（insertionsequence,IS
）长度约700bp～
4．基因组：
基因组（genome
）是一个细胞或一个生物体
2000bp，由一个转位酶基因及两侧的反向重复序列（
16bp～
中的全套遗传物质。
41bp）组成。
反向重复序列的对称结构使
IS可以双向插入（正
5．基因重叠：
（geneoverlapping
），指基因组DNA中某些
向插入或反向插入）靶位点。
并在插入后于两侧形成一定长度
序列被两个或两个以上的基因所共用。
（3bp～11bp）的顺向重复序列称靶序列（
target
sequence）
6．质粒的不相容性：
同一类群的不同质粒通常不能在同一菌
IS的转位频率为10-7／拷贝，即在一个世代的107细菌中有1次
株内稳定共存，当细胞分裂时就会分别进入不同的子代细胞，
插入。
这种现象叫做质粒的不相容性（
incompatibility）。
⑵转座子（transposon,Tn）是一类复杂的转位因子。
Tn
五、问答题：
比IS大，约4500～20000bp，除了携带有关转座的必需基因外，
1．在原核生物基因组中只有一个
DNA
复制起点。
基因组
还含有能决定宿主菌遗传性状的基因，主要是抗生素和某些药物
DNA通常是由一条环状双链
DNA（double
stranded
DNA，
的抗性基因，转座子中的转位酶称为转座酶（
transposase），其
dsDNA）分子组成。
基因组
DNA与支架蛋白和RNA
结合在一
功能是介导转座子从一个位点转座到另一个位点，或从一个复制
起，以复合体的形式存在。
广泛存在操纵子结构。
操纵子结构是
子转座到另一个复制子，其转座过程与
IS相似。
原核生物基因组的功能单位，在原核基因调控中具有普遍的意义。
⑶Mu噬菌体是一类具有转座功能的温和性噬菌体。
温和
原核生物的结构基因多数是单拷贝的并且结构基因中没有内含
性噬菌体有多种，如大肠杆菌
λ噬菌体、大肠杆菌Mu-1、P1和
子成分。
编码顺序一般不重叠。
具有编码同工酶的不同基因。
基
P2噬菌体等。
这类噬菌体具有整合能力，可以整合到细菌染色
因组中编码区所占比例为
50﹪，不编码区中常常含有基因表达
体中去，也称可转座的噬菌体（
transposablephage）。
当它们
调控的序列。
基因组
DNA
分子中存在多种功能的识别区域，这
感染细菌后，其溶源性整合和裂解周期的复制均以转座方式进行，
些区域经常有反向重复序列存在，并能形成特殊的结构。
原核生
但转座位点是随机的。
物基因组存在着可移动的
DNA
序列，这些可移动的
DNA
序列，
6．⑴引起突变
转位可能引起多种基因突变。
当转位因子
通过不同的转移方式发生基因重组，使生物体更适应环境的变化。
插入一个基因内部，会引起这个基因的插入失活；当插入多顺反
2．原核生物与真核生物的主要区别在细胞核上。
原核生物子前端的基因中时，可引起下游的所有基因停止转录，因为转位
没有典型的细胞核结构，基因组
DNA
位于细胞中央的核区，没
因子中含ρ依赖的转录终止信号；当插入染色体或质粒中时，常
有核膜将其与细胞质隔开，但能在蛋白质的协助下，以一定的组
引起缺失和倒位突变。
织形式盘曲、折叠包装起来，形成类核（
nucleoid
）也称拟核。
⑵引入新的基因
在插入位点上引入新的基因，如含有抗药
类核的中央部分由RNA和支架蛋白（scaffolding
protein
）组
基因R质粒的转位因子，转位到染色体中时，可在该部位出现抗
成，外围是双链闭环的超螺旋
DNA。
在超螺旋结构的基础上，
药性基因。
若将带有
Amp+R质粒的细菌与不含R质粒的带有
DNA分子再扭结成许多活结样或花瓣样的放射状结构的
DNA
Kan+转座子的细菌进行接合，结果产生了
Amp+Kan+的细菌，
环。
每个环形的活结状结构代表一个结构域，在各结构域中DNA并且能够在含有氨苄青霉素及卡那霉素的培养板上生长。
经过转
分子诊断学习题LucasGu
位作用，在这种细菌内产生Amp+及Kan+的质粒，经过再次接合作用，即可产生含Amp+Kan+R质粒细菌。
⑶引起生物进化基因重排经常发生，转座作用是基因重排的重要机理之一，如通过转座，可将两个本来相隔遥远的基因靠拢，从而进行协调的控制作用，这两段基因顺序经过转座作用连接在一起有可能在进化过程中产生新的蛋白
质。
真核生物基因组
一、选择题：
1.下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不存在
A.启动子
B.增强子
C.终止子
D.外显子
2.下列不属于真核生物染色体基因组一般特征的是
A.基因组庞大
B.线状双链DNA和二倍体
C.编码区远远多于非编码区
D.重复序列
3.组蛋白家族中核小体组蛋白组蛋白包括
A.H1、H2A、H2B、H3
B.H1、H2A、H2B、H3A
C.H2A、H2B、H3、H4
D.H2A、H2B、H3A、H4
4.线粒体DNA（mtDNA）与核DNA主要不同之处有
A.非孟德尔的母系遗传
B.低突变率
C.异质性和复制分离
D.阈值效应
5.能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是
A.点突变
B.mtDNA的大规模缺失
C.mtDNA的大规模插入
D.源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失
6.下列哪项与短串联重复序列（STR）位点的不稳定性相关
A.脆性X综合症、重症肌无力和Huntington舞蹈症
B.脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症
C.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和
Huntington舞蹈症
D.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和
Kearns-sayre综合症
二、名词解释：
1.外显子与内含子
2.单拷贝基因
3.单顺反子mRNA
4.微卫星DNA
5.断裂基因
6.基因家族
7.假基因
8.端粒酶
9.后基因组研究
10.遗传图谱
11.单核苷酸多态性
12.甲基特异性PCR
三、问答题：
1.真核生物染色体基因组的一般特点？
2.真核生物基因组含有的重复序列有哪些？
3.线粒体DNA与核DNA有哪些不同之处？
4.何谓线粒体病？
简述线粒体病的遗传学分类。
5.假基因的分类及其发生机理。
6.简述CpG岛与DNA甲基化调控。
7.作为一种遗传标记，人类短串联重复序列（STR）的主要用途有哪几个方面？
8.人类单核苷酸的多态性（SNP）的特点及主要用途有哪几个方面？
9.人类基因组研究的主要内容是什么？
答案
一、问答题
1.D2.C3.C4.B5.A6.A
二、名词解释
1.外显子与内含子:
断裂基因的内部非编码序列称为内含子，编
码序列称为外显子。
2.单拷贝基因:
在基因组中仅出现一次的基因称单拷贝基因，多
为编码蛋白质的结构基因。
3.
单顺反子mRNA:
真核生物中每一个基因单独构成一个转录单
位转录而产生的
mRNA，仅编码一种蛋白质。
4.
微卫星DNA：
存在于常染色体由
2～6个核苷酸长的重复序列
组成，又称简单串联重复序列，以
（CA）n、（GT）n、（CAG）n
较
常见，重复次数多为15～60
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