医学遗传学习题附答案第6章 线粒体遗传病.docx

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医学遗传学习题附答案第6章线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病

（一）选择题（A型选择题）

1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统

B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关

C.是一种完全独立自主的细胞器

D.只有极少量DNA，作用很少

E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质

2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C．线粒体遗传是细胞质遗传

D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状

D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶

4.人类mtDNA的结构特点是______。

A.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链

C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链

D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链

5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关

B．mtDNA是双链环状DNA

C．mtDNA转录方式类似于原核细胞

D．mtDNA有重链和轻链之分

E．mtDNA的两条链都有编码功能

6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传

C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传

7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个

8．mtDNA编码线粒体中______。

A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质

C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质

E.线粒体膜上的全部蛋白质

9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A.100余种B.10多种C.60多种D.几十种E.种类很多

10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸

11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。

A．10～100个B．10～20个C．2～10个D．15～30个E．105

12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。

A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个

13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。

A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性

C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠

E.包括启动子和内含子

14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。

A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列

B.具有高度同源性

C.包含线粒体基因组中全部的调控序列

D.突变率较编码区低

E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位

15．mtDNA中含有的基因为______。

A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因

C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因

D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因

E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因

16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。

A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质

B.mtDNA复制所需的酶蛋白

C.mtDNA转译所需的酶蛋白

D.线粒体的结构蛋白

E.以上都有

17．mtDNA编码线粒体中的______。

A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA

B.部分蛋白质和部分tRNA、rRNA

C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA

D.全部蛋白质、tRNA、rRNA

E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA

18．mtDNA中D环的两个高变区______。

A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生

C.导致mtDNA复制缺陷D.是衰老的重要原因

E.适用于生化遗传学研究

19．线粒体遗传不具有的特征为______。

A．异质性B．母系遗传C．阈值效应

D．交叉遗传E．高突变率

20．mtDNA中含有______。

A．37个基因B．大量调控序列C．内含子

D．终止子E．高度重复序列

21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。

A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA

B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约

C．在细胞中有多个拷贝

D．进化率极高，多态现象普遍

E．所含信息量小

22．mtDNA的D环区不含有______。

A．H链复制的起始点

B．L链复制的起始点

C．保守序列

D．H链转录的启动子

E．L链转录的启动子

23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。

A．两条链均有编码功能

B．两条链的初级转录产物都很大

C．两条链都从D-环区开始复制和转录

D．tRNA兼用性较强

E．遗传密码与nDNA不完全相同

24．AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。

A．终止密码B．起始密码

C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸

25.异质性细胞的表现型依赖于______。

A.突变型和野生型mtDNA的相互作用

B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用

C.突变型和野生型mtDNA的相对比例

D.突变型mtDNA的表达程度

E.野生型mtDNA的表达程度

26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。

A.可分为序列异质性和长度异质性

B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝

C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA

D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同

E.mtDNA的异质性仅表现在编码区

27.关于线粒体异质性的正确描述是______。

A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关

B．是mtDNA发生突变所导致的

C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率

D．在血液中发生率高

E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区

28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。

A.第1位碱基的识别有一定的自由度

B.第2位碱基的识别有一定的自由度

C.第3位碱基的识别有一定的自由度

D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度

E.3个碱基的识别都有一定的自由度

29.mtDNA高突变率的原因不包括______。

A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑

C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护

E．复制频率过低

30．线粒体多质性指______。

A．不同的细胞中线粒体数量不同

B．一个细胞中有多个线粒体

C．一个线粒体中有多个DNA

D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝

E．一个线粒体中有多种DNA拷贝

31.受精卵中线粒体的来源是______。

A．几乎全部来自精子

B．几乎全部来自卵子

C．精子与卵子各提供1/2

D．不会来自卵子

E．大部分来自精子

32．线粒体疾病的遗传特征是______。

A．母系遗传

B．近亲婚配的子女发病率增高

C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异

E．女患者的子女约1/2发病

33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。

A.不属于人类基因组的组成部分

B.全长16569bp

C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状

D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链

E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶

34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。

A．半自主性B.符合孟德尔遗传规律C．复制分离

D.阈值效应E．突变率高于核DNA

35.遗传瓶颈效应指______。

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减

B．卵细胞形成期nDNA数量剧减

C．受精过程中nDNA.数量剧减

D．受精过程中mtDNA数量剧减

E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

36．“阈值效应”中的阈值______。

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例

B．易受突变类型的影响

C．个体差异不大

D．无组织差异性

E．与细胞老化程度无关

37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。

A．异质性细胞可漂变为同质性

B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状

C．正常mtDNA具有复制优势

D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重

E．父方的mtDNA对表型无明显作用

38．影响阈值的因素不包括______。

A．组织器官对能量的依赖程度

B．父方mtDNA的突变类型

C．组织的功能状态

D．组织细胞的老化程度

E．个体的发育阶段

39.符合母系遗传的疾病为______。

A．甲型血友病

B.抗维生素D性佝偻病

C．子宫阴道积水

D.Leber遗传性视神经病

E．家族性高胆固醇血症

40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。

A．心脏B．肝脏C．骨骼肌

D．肾脏E．中枢神经系统

41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。

A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病

D．红绿色盲E．进行性肌营养不良

42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。

A.中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏

B.肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏

C.骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏

D.心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏

E.心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏

43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。

A.呼吸链中多种酶缺乏

B.呼吸链中某种酶的缺乏

C.错义突变

D.线粒体数量减少

E.tRNA或rRNA不能复制

44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。

A.眼肌病

B.乳酸中毒

C.肝、肾衰竭

D.糖尿病

E.脑脊髓性及神经性疾病

45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。

A.个体的发育阶段

B.组织对能量的依赖程度

C.异质性水平

D.mtDNA的突变类型

E.交叉遗传

46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。

A．Ⅱ型糖尿病B.肿瘤C.帕金森病

D.红绿色盲E.衰老

47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。

A.氨基糖甙类诱发的耳聋

B.Leber遗传性视神经病

C.帕金森病

D.Leigh综合征

E.Kearns-Sayre综合征

48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。

A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性

B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变

C.正常人群中有该mtDNA突变类型

D.异质性程度与疾病严重程度正相关

E.突变可引起