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遗传学笔记
第六章遗传重组
一、基因重组的类型
1、普遍性或同源重组：
依赖大范围DNA同源序列的联会，两个染色体交换对等部分，负责配对与重组的蛋白分子（酶）没有碱基顺序特异性。
2、位点专一重组：
依赖小范围DNA同源序列联会，两个DNA分子并不交换。
3、异源重组：
发生在顺序不同的DNA分子间，在形成重组时依赖DNA的复制。
二、同源重组的分子学机制
1、染色体断裂愈合模型
2、模写选择模型
3、基因转变
一个基因转变为另一个等位基因
?
基因转变往往伴有在转换区以外基因的重组，且为正常的交互方式。
4、异源/杂合DNA模型/Holliday模型
5、基因转变的分子学机制
6、Meselson-Radding模型
7、基因转变与高度负干涉
第八章核外遗传
一、母性影响
1、短暂的母性影响---欧洲麦粉蛾
2、持久的母性影响---椎实螺
母性影响
正反交结构不相同，子代的表型受母亲基因型的影响而和母亲的表型相同，这种现象称～。
细胞质遗传
二、细胞质遗传（核外遗传）
细胞质遗传的特点：
（1）遗传方式是非孟德式的，F1没有一定的分离比例
（2）正反交的结果不同，F1都显示母体的情况，和显隐性、性染色体的组合无关。
（3）核外基因难以通过杂交进行定位
（4）遗传物资在细胞器上，不受核移植的影响。
（5）人工诱变频率极高，基具有一定的专一性
细胞质遗传的物质基础:
质体基因组、线粒体基因组、质粒、其他感染因子
1、高等植物叶绿体的遗传
紫茉莉的绿白斑的遗传现象
玉米的埃型条斑的遗传
2、真菌类线粒体的遗传
1.酵母菌小菌落的遗传
2.红色面包霉的线粒体遗传
3.草履虫放毒型的遗传
四、禾谷类作物的雄性不育
1、可遗传的雄性不育的类型
（1）细胞质雄性不育：
S---雄性不育的细胞质N---雄性可育的细胞质
（2）细胞核雄性不育：
Ms---雄性可育基因ms---雄性不育基因
（3）核质互作雄性不育：
N---细胞质可育基因；S---细胞质不育基因；Rf---核内可育基因
rf---核内不育基因；S（rfrf）---雄性不育；S（Rf）---雄性可育；N（）---雄性可育；
S（rfrf）×N（rfrf）
不育系↓保持系
S（rfrf）仍为不育系花粉败育，只可做母本
S（rfrf）×N（RfRf）/S（RfRf）恢复系两种基因型的恢复系，核基因型必须为RfRf
↓
S（Rfrf）育性恢复
2、雄性不育发生的机制
根据核质互作不育发生败育的过程可分为：
孢子体不育
配子体不育
“核质互补控制假说”
“核基因单独控制假说”
3、雄性不育的利用
第九章遗传物质的改变
（一）
染色体畸变（染色体突变）
一、染色体的结构变异
断裂愈合和交换学说断裂再愈合就产生了交换
1.断裂是自发产生或由诱变剂诱发，一般在原来位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象称为重建；
2.若重建改变原来的结构则称为非重建性愈合；
3.若染色体断裂后的片段（不含着丝点）丢失，留下了游离的断裂端，则称为不愈合
结构杂合体：
一对同源染色体其中一条是正常的，而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体。
结构纯合体：
若一对同源染色体产生了相同的结构变异则称为结构纯合体。
染色体结构变异导致4种遗传效应：
①染色体重排
②核型的改变
③形成新的连锁群
④是进化的重要途径
（一）、染色体结构变异的主要类型
缺失、重复、倒位、易位
1.缺失：
染色体上某一区段及其带有的基因一起失去。
种类
产生的途径：
①原发性结构变异
②染色体单体的不等交换三核苷酸重复
③染色体纽结
④由倒位杂合体、易位杂合体形成
⑤由转座子引起
2.重复：
染色体在断裂和差错接合中多出了某一段。
种类
重复产生的途径：
①断裂——融合桥
②染色体纽结
③不等交换三核苷酸重复
④非同源性重组
⑤易位的产物
3.倒位：
染色体上某一区段连带它的基因顺序发生了180°的倒转并引起变异的现象。
种类
倒位产生的途径
①染色体纽结、断裂和重接
②转座因子
③自发倒位
4.易位：
两对非同源染色体之间发生某区段转移。
种类
①相互易位：
非同源染色体之间相互置换了一段染色体。
②单向易位：
一条染色体的片段和另一条非同源染色体相互结合。
③罗伯逊易位（着丝粒融合/整臂融合）
两个非同源染色体的端着丝粒染色体的长臂相互连接成长的中央着丝粒染色体，短臂亦融合，最后丢失。
④位移：
一条染色体的片段移到同一染色体的不同区域，或移到另一条染色体中（移位）。
二.各种变异的遗传学效应
1.缺失
细胞学鉴定
遗传学效应
①影响个体的生活力
②拟显性现象拟显性现象——由于显性一个基因的缺失，致使原来不应表现出来的一个隐性等位基因的效应表现出来，这种现象叫拟显性现象。
③出现特殊的表现效应（玉米、果蝇、人）
2.重复
细胞学鉴定
遗传学效应
①剂量效应
②位置效应
③改变臂比
3.倒位
细胞学鉴定：
遗传学效应
①降低倒位杂合体的连锁基因的重组率
②倒位杂合体部分不育
③改变了基因间的连锁值
应用
①CIB技术
②保存带有致死基因的品系－－平衡致死品系永远以杂合状态保存下来的不发生分离的致死基因品系。
D+/++×+GL/++
展翅粘胶眼
↓
++/++D+/+++GL/+++GL/D+
↓
D+/D++GL/+GLD+/+GL
致死致死
Cy+/+L×Cy+/+L
翻翅
↓
Cy+/+LCy+/Cy++L/+L
致死致死
4.易位
细胞学鉴定：
1.粗线期出现十字形的配对现象
2.随后出现“8”或“o”字形图形
3.邻近分离形成不平衡配子，常有致死效应。
交互分离可形成平衡配子。
遗传学效应
①假连锁现象
假连锁：
两条非同源染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。
假连锁由于只能邻近的染色体相互分离，造成非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制。
所谓的交替式分离（alternatesegregation）就是易位杂合体在减数分裂前期时易位的两对染色体形成的8字环以易位染色体和非易位染色体分别进入不同的配子，从而形成平衡的可育的配子。
另外的一种分离方式是邻近分离（adjacentsegregation）,是以两对染色体形成圆环然后靠近的两条（其中一条易位另一条非易位）进入同一配子，这样会造成基因的缺失和重复，形成不平衡配子，这样的配子形成合子后常会使个体致死。
部分单体，部分三体
②基因重排导致癌基因的活化产生肿瘤
③位置效应
④导致人类家族性染色体异常
⑤部分配子不育
?
7P+799P-×7799
↓
7P+97P+9P-7979P-
7977P+9977P+99P-77997799P-
9号部分平衡易位正常9号部分
三体携带者单体
二、染色体数目的变异
（一）染色体数目变异的分类
1.基本概念
染色体组（n）：
来自二倍体生物一个配子的全部染色体，包括一定数目、形态、结构和基因的染色体群。
染色体基数（x）：
一个染色体组内含有的染色体数。
核型（染色体组型）：
一种生物细胞内核分裂中期时染色体的数目、大小、形态特征的总和。
单倍体（n）：
指配子中的染色体数，细胞核中只有一个完整的染色体组。
一倍体：
细胞核内只有一套基本的染色体数目
整倍体：
细胞核内有多套基本的染色体数目
2.染色体数目变异的种类
（二）.整倍体的类别及其遗传表现
1.单倍体（n）与二倍体
遗传表现：
1.一些低等植物的配子体和一些昆虫的雄体都是正常的单倍体。
2.来自正常二倍体生物的单倍体，其配子高度不育
3.一倍体植物有利于筛选某些隐性的抗性突变
4.利用自发或人工处理可成为纯合二倍体
2.多倍体：
细胞核中含有三套以上的染色体基数。
（1）同源多倍体
1.多套染色体来源于同一物种。
2.来源
3.可育性不高。
4.基因分离比复杂。
5.四倍体与二倍体杂交得三倍体。
三倍体多为同源。
其育性也不高
6.多倍体的生物学效应：
（2）异源多倍体
来源：
两个不相同的种杂交，它们的后代经染色体加倍形成异源多倍体。
染色体组分析：
要分析的多倍体种与比它育性低的种（尤其是二倍体）杂交，观察杂种在减分中染色体配对情况，从而判断此多倍体是否为异源多倍体。
?
普通小麦的可能来源：
一粒小麦×斯氏麦草
2n=14AA↓2n=14BB
F1AB高度不育
↓染色体加倍
AABB（拟二粒小麦）×滔氏麦草
2n=282n=14DD
↓
ABD高度不育
↓染色体加倍
AABBDD普通小麦
2n=42
（3）多倍体的诱发
物理方法：
高温、低温、离心、超声波、嫁接、断切
化学方法：
秋水仙素
（4）多倍体的实践应用
三倍体无籽西瓜
二倍体西瓜2n=22
↓幼苗期用秋水仙素处理
四倍体西瓜♀×二倍体西瓜♂
↓
在四倍体内结出三倍体种子3n=33
↓种下去
三倍体西瓜
?
小黑麦
普通小麦×黑麦
AABBDDRR
2n=422n=14
GABDR
n=21n=7
↓
ABDR杂种第一代2n=28
↓染色体加倍
AABBDDRR小黑麦2n=56
（三）.非整倍体的类别及其遗传性表现
1.单体（2n-1）
定义：
二倍体（或双倍体）中缺少一条染色体，使同源染色体处于半合子状态，有关的一些隐性有害基因可直接表现，与假显性相似。
拟显性
假显性：
（pseudo-dominant）：
和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
生物学效应：
1.二倍体的单体一般不能存活。
2.多倍体的单体能存活。
3.利用单体可进行基因定位。
2.缺体（2n-2或2n-2
（1））
3.三体（2n+1）和四体（2n+2）或（2n+2
（1））是基因定位的好材料
?
无眼ey/eyΧ有眼+/+
↓
有眼ey/+
↓自交
+/++/eyey/ey
有眼3：
无眼1
?
无眼ey/eyΧ有眼+
↓
+/eyey
有眼1：
无眼1
?
无眼ey/ey×有眼+/+/+
↓
+/+/ey×无眼ey/ey
↓
1+/+1ey2+/ey2+
ey1+/+/ey1ey/ey2+/ey/ey2+/ey
4.人类的非整倍体
?
Down氏综合症（先天愚型）（47，xx/xy,+21）
?
Patau综合症（47，xx/xy,+13）
?
Edwards综合症（４７，xx/xy,+18）
?
性染色体嵌合体
５．三体在配制一代杂种中的应用
三、染色体结构改变在育种上的应用
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第十章遗传物质的改变
（二）
－－－－基因突变
一、基因突变的概说
1、概念及类别
基因突变：
染色体结构上看不出的一定位点上基因内部的化学变化所引起的突变。
又称“点突变”或DNA分子结构上的改变。
种类
突变的效应：
总是从一个等位基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因型上的差异。
突变引起表现型改变的种类
1.形态突变型
2.致死突变型
3.条件致死突变型
4.生化突变型
5.失去功能的突变
6.获得性功能的突变
体细胞的突变和性细胞的突变
二.基因突变的一般特征
1.突变的频率－－稀有性
指生物体（微生物中的每一个细胞）在每一世代中发生突变的机率
易变基因：
容易发生突变的基因。
增变基因：
促进其他基因突变的基因。
2.突变发生的时期和部位－－随机性
3.突变的多方向性
4.突变的可逆性
5.平行性
6.突变的有害性与有利性
7.突变的重演性
三、基因突变的分子基础
突变的原因
基因突变的方式：
（1）基因替换：
一个基因对被另一个基因对代替。
包括：
转换：
一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。
颠换：
一个嘧啶被一个嘌呤替换，或反之。
（2）移码突变：
增加或减少一个或几个碱基对而发生移码。
（3）缺失和重复
（一）、自发突变
1.DNA复制中的错误
2.自发损伤：
脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤碱基
（二）、诱发突变
1、碱基类似物的诱发突变
①、5－溴尿嘧啶（BU）与T有类似的结构
②、2－氨基嘌呤（2－AP）取代A,与T配对
正常状态AP-T
稀有状态AP*-C
2、特异性错配
①、亚硝酸（NA）
②、烷化剂
引起突变的途径：
1.G添加甲基或乙基使它象A，与T配对。
2.使G烷化，造成脱嘌呤，在DNA链上留下缺口影响复制，或引起移码突变。
③羟胺（HA）使C→4.5-二氢－4羟胺基胞嘧啶，只能与A配对。
3、嵌合剂的致突作用
机理：
结合到DNA分子上，增加或减少一个或几个碱基对,造成移码突变。
4、辐射诱变
（1）电离辐射的诱变
引起生物体变异的主要射线：
x、α、β、γ中子、质子等
电离辐射：
可使原子轨道上的电子以及分子的共振状态发生改变离开原子，造成电离，这些射线叫做电离辐射。
辐射电剂量单位：
r（伦琴）
电离辐射对遗传物质损失电途径：
（1）直接作用（初级作用）
（2）间接作用（次级作用）
电离辐射的特点：
1.剂量效应
2.累积作用
3.基因座位效应
（2）、紫外线（uv）的诱变作用（非电离辐射）uv对DNA的影响：
环定丁烷嘧啶光二聚体
6－4光生成物
（三）、定点诱变（反求遗传学）
（四）、基因突变对遗传信息的影响
1.同义突变：
一般不易认出，虽然DNA组成变了，某一密码子不同了，但在多肽链中仍插入的是同一AA。
2.错义突变：
DNA中碱基替换，使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的AA不同。
3.无义突变：
碱基替换，改变了mRNA上的一个密码子，成为3个终止密码子中的一个。
三、生物体的修复机制
（一）、紫外线（UV）对DNA损伤的修复
1、光复活：
光复活酶的作用。
2、暗复活（切除修复）
3、重组修复（复制后修复）
4、SOS修复（差错倾向性修复）
（二）电离辐射对DNA损伤的修复
1、超快修复
2、快修复
3、慢修复
四、基因突变的检出
（一）大肠杆菌营养缺陷型的检出
1、平板影印接种法：
筛选抗药性突变体。
2、青霉素法：
筛选营养缺陷型
（二）真菌营养缺陷型的检出－－－菌丝过滤法
（三）果蝇突变的检出
（1）果蝇性连锁突变的测定－－Muller-5技术、CIB技术
（2）果蝇常染色体基因突变的测定－－平衡致死品系的应用
（四）、人的突变的测定
第十一章群体遗传和进化
达尔文的自然选择理论的三条原则：
1.变异的原则
2.遗传的原则
3.选择的原则
群体遗传学
研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传分支科学，应用数学和统计方法研究群体中基因频率和基因型频率以及选择、突变、迁移和遗传漂变与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。
群体：
指某一特定时间和空间范围内的个体群。
孟德尔群体：
必须是同种的个体，彼此具有共同的基因库，所有个体相互能够进行有性生殖并交换基因的交配群或繁育群
孟德尔群体条件
基因库：
群体中所有个体共有的全部基因。
群体遗传主要研究三个问题：
1.群体遗传的基本规律
2.影响群体遗传的因素
3.物种的概念，物种形成的遗传机制
一、群体的遗传结构
1.基因频率：
该基因数与该座位基因总数的比例。
2.基因型频率：
具有某种特定基因型的个体占群体全部个体的比例
中国汉族人群中PTC尝味能力的分布
表型基因型人数基因型频率基因
Tt
尝味者
尝味杂合体
味盲TT
Tt
tt（n1）490
（n2）420
（n3）90（D）0.49
（H）0.42
（R）0.09980
420
420
180
总计100011400600
T的基因频率p=1400/2000=0.7
t的基因频率q=600/2000=0.3
或p=D+1/2H=0.49+1/20.42=0.7
q=R+1/2H=0.09+1/20.42=0.3
3.基因频率与基因型频率的关系
基因基因型
AaAAAaaa
频率pqP（p2）H（2pq）R（q2）
二、哈迪---温伯格平衡
1.群体遗传定律
在一个大的随机交配的群体内，若没有选择，突变，迁移和遗传漂变的作用，其基因频率和基因型频率在世代间保持恒定，而且基因频率和基因型频率之间存在简单关系。
雌配子及其
频率雄配子及其频率
A（p）a（q）
A（p）
a（q）AA（p2）Aa（pq）
Aa（pq）aa（p2）
交配的类型及其频率
雌体雄体
AAAaaa
DHR
AAD
AaH
aaRD2DHDR
DHH2HR
DRHRR2
一个随机交配群体中基因型频率的平衡
亲代
交配类型交配频率子代
AAAaaa
AAxAA
AAxAa
AAxaa
AaxAa
Aaxaa
aaxaaP4
4p3q
2p2q2
4p2q2
4pq3
q4p4
2p3q
p2q2
2p3q
2p2q2
2p2q2
2pq3
p2q2
2pq3
q4
总计1.00p22pqq2
①等位基因频率世代相传。
②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型平衡。
③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。
④无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配后群体的基因型平衡
平衡群体的一些基本性质
1.在一个二倍体的群体中，杂合体的比率是在当p=q=1/2时达到最大为0.5
2.杂合体的频率H2=4DR，与基因频率无关
3.群体点（P）在齐次坐标中的运动轨迹4DR-H2=0的抛物线上。
4.平衡群体中的Aa×Aa的频率为AA×aa的两倍
5.如果一个基因的频率（q）很低，另一个等位基因的频率接近于1。
复等位基因呢？
平衡定律的推广
1.复等位基因的的平衡
若有3个等位基因A、a′、a在群体中遗传，其频率分别为p、q、r且p+q+r=1,若有以下关系：
（Aa′a）2=AAAa′Aaa′a′a′aaa
pqrp22pq2qrq22qrr2
则平衡已建立。
基因频率可由基因型频律求得：
P=p2+1/2（2pq+2pr）
q=q2+1/2（2pq+2qr）r=r2+1/2（2pr+2qr）
人类ABO血型的表型与基因型频率
基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii
观察的
表型频率ABABO
预计的
表型频率p2+2prq2+2qr2pqr2
2.伴性基因的平衡
以一种振荡的方式快速接近，雌雄群体中的基因频率随交配世代的增加而递减
它是振荡接近的中轴线
三、影响哈---迪平衡的因素
1.基因突变
2.自然选择
指不同的变异体的差别的生活力或差别的生殖力
（1）达尔文适合度（w）:
某基因型与其他基因型相比，能够存活并留下子裔的相对能力。
用相对生育率来衡量，将具有最高生育效能的基因型的适应值定为1，其他的与之相比，得w。
一个群体的全部个体平均适合度就是该群体的适合度。
适合度的计算
基因型
a当代个体数
b每种基因型个体
产生的下一代数
b/a每个个体平均子代数
适合度wAAAaaa总数
405010100
809010180
21.81
10.90.5
英格兰伯明翰的黑色和浅色B.betularia的相对适合度（在工业污染区）
黑色浅色
基因型DD、Dddd
释放量a15464
回收量b8216
生存率b/a0.530.25
适合度w10.25/0.53=0.47
英格兰的Dorest黑色和浅色B.Betularia的适合度（在非污染区）
黑色浅色
基因型DD、Dddd
释放量a40664
回收量b1916
生存率b/a0.0470.25
适合度w0.047/0.25=0.1881
（2）选择系数s
在选择下降低的适合度，适自然选择的强度。
S=1-W
（3）选择对隐性纯合体的作用
经一代的自然选择后，a的频率变为：
（4）选择对显性体的作用
经一代选择后A的频率改变量为：
3.突变与选择联合作用下的群体平衡
若，a为完全隐性，频率为q,S作用于隐性个体，则
当两者的量相等时，
4.随机的遗传漂变（Wright效应）
当群体不大时，由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动，样本越小，波动越大。
假设：
每代只由4个雄性配子、4个雌性配子随机结合而产生的4个个体所组成的小群体，其中A、a的频率p=q=0.5，则它们形成下一代雌、雄各4个配子中所含A的概率为（1/2+1/2）4的展开式
01234
1/164/166/164/161/16
F1群体中A基因频率的随机变化
A数目基因频率发生的概率
001/256=0.004
10.1258/256=0.031
20.2528/256=0.109
30.37556/256=0.219
40.570/256=0.273
50.62556/256=0.219
60.1528/256=0.031
70.8758/256=0.031
81.001/256=0.004
奠基者效应和瓶颈效应
6.迁移（基因流）
指个从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。
若迁入者和迁出者的比例各位m，且
0≤m≤1,S为土著，S中A,a的基因频率分别为p0和q0，迁入者的频率分别为
P0ˊ和q0ˊ
q1=（1-m）q0+mq0ˊ
q2=mq0ˊ+（1-m）q1
qn=q0ˊ+（1-m）n（q0-q0ˊ）
（qn-q0ˊ）/（q0-q0ˊ）=（1-m）n
n----迁移发生的代数
m----迁移速率或基因流动速率
qn----迁移n代混合群体中a的频率
q0ˊ----迁入者的a的频率
q0----土著中原有的a的频率
第十二章数量性状的遗传
一，数量性状及其特征
（一）、数量性状的概念及其基本特征
升级会员 