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1、遗传学笔记第六章 遗传重组一、基因重组的类型1、普遍性或同源重组：依赖大范围DNA同源序列的联会，两个染色体交换对等部分，负责配对与重组的蛋白分子(酶)没有碱基顺序特异性。2、位点专一重组：依赖小范围DNA同源序列联会，两个DNA分子并不交换。3、异源重组：发生在顺序不同的DNA分子间，在形成重组时依赖DNA的复制。二、同源重组的分子学机制1、染色体断裂愈合模型2、模写选择模型3、基因转变一个基因转变为另一个等位基因? 基因转变往往伴有在转换区以外基因的重组，且为正常的交互方式。4、异源/杂合DNA模型/Holliday模型5、基因转变的分子学机制6、Meselson-Radding模型7、基

2、因转变与高度负干涉第八章核外遗传一、母性影响1、短暂的母性影响-欧洲麦粉蛾2、持久的母性影响-椎实螺母性影响 正反交结构不相同，子代的表型受母亲基因型的影响而和母亲的表型相同，这种现象称。细胞质遗传二、细胞质遗传(核外遗传）细胞质遗传的特点：（1）遗传方式是非孟德式的，F1没有一定的分离比例（2）正反交的结果不同，F1都显示母体的情况，和显隐性、性染色体的组合无关。（3）核外基因难以通过杂交进行定位（4）遗传物资在细胞器上，不受核移植的影响。（5）人工诱变频率极高，基具有一定的专一性细胞质遗传的物质基础: 质体基因组、线粒体基因组、质粒、其他感染因子1、高等植物叶绿体的遗传 紫茉莉的绿白斑的遗

3、传现象 玉米的埃型条斑的遗传 2、真菌类线粒体的遗传1. 酵母菌小菌落的遗传2. 红色面包霉的线粒体遗传 3. 草履虫放毒型的遗传四、禾谷类作物的雄性不育1、可遗传的雄性不育的类型（1）细胞质雄性不育：S-雄性不育的细胞质 N-雄性可育的细胞质（2）细胞核雄性不育：Ms-雄性可育基因 ms-雄性不育基因（3）核质互作雄性不育：N-细胞质可育基因 ；S-细胞质不育基因；Rf-核内可育基因rf-核内不育基因；S(rfrf)-雄性不育；S(Rf)-雄性可育；N() -雄性可育；S(rfrf) N(rfrf)不育系 保持系S(rfrf) 仍为不育系 花粉败育，只可做母本S(rfrf) N(RfRf)/

4、S(RfRf)恢复系 两种基因型的恢复系，核基因型必须为RfRf S(Rfrf) 育性恢复2、雄性不育发生的机制根据核质互作不育发生败育的过程可分为：孢子体不育配子体不育“核质互补控制假说”“核基因单独控制假说”3、雄性不育的利用第九章 遗传物质的改变（一）染色体畸变(染色体突变）一、染色体的结构变异断裂愈合和交换学说 断裂再愈合就产生了交换1.断裂是自发产生或由诱变剂诱发，一般在原来位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象称为重建；2.若重建改变原来的结构则称为非重建性愈合；3.若染色体断裂后的片段（不含着丝点）丢失，留下了游离的断裂端，则称为不愈合结构杂合体：一对同源染色体其中一条是正常的，

5、而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体。结构纯合体：若一对同源染色体产生了相同的结构变异则称为结构纯合体。染色体结构变异导致4种遗传效应：染色体重排核型的改变形成新的连锁群是进化的重要途径（一）、染色体结构变异的主要类型缺失、重复、倒位、易位1.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起失去。种类产生的途径：原发性结构变异染色体单体的不等交换 三核苷酸重复染色体纽结由倒位杂合体、易位杂合体形成由转座子引起2.重复：染色体在断裂和差错接合中多出了某一段。种类 重复产生的途径：断裂融合桥染色体纽结 不等交换 三核苷酸重复非同源性重组易位的产物3.倒位：染色体上某一区段连带它

6、的基因顺序发生了180的倒转并引起变异的现象。种类倒位产生的途径染色体纽结、断裂和重接转座因子自发倒位4.易位：两对非同源染色体之间发生某区段转移。种类相互易位：非同源染色体之间相互置换了一段染色体。单向易位：一条染色体的片段和另一条非同源染色体相互结合。罗伯逊易位（着丝粒融合/整臂融合）两个非同源染色体的端着丝粒染色体的长臂相互连接成长的中央着丝粒染色体，短臂亦融合，最后丢失。位移：一条染色体的片段移到同一染色体的不同区域，或移到另一条染色体中(移位)。二.各种变异的遗传学效应1.缺失细胞学鉴定遗传学效应影响个体的生活力拟显性现象 拟显性现象由于显性一个基因的缺失，致使原来不应表现出来的一个

7、隐性等位基因的效应表现出来，这种现象叫拟显性现象。出现特殊的表现效应（玉米、果蝇、人）2.重复细胞学鉴定遗传学效应剂量效应位置效应改变臂比3.倒位细胞学鉴定：遗传学效应降低倒位杂合体的连锁基因的重组率倒位杂合体部分不育改变了基因间的连锁值应用CIB技术保存带有致死基因的品系平衡致死品系永远以杂合状态保存下来的不发生分离的致死基因品系。D+/+ +GL/+ 展翅粘胶眼 +/+D+/+ +GL/+GL/D+D+/D+ +GL/+GL D+/+GL 致死 致死Cy+/+L Cy+/+L 翻翅 Cy+/+LCy+/Cy+ +L/+L致死 致死4.易位细胞学鉴定：1.粗线期出现十字形的配对现象2.随后出

8、现“8”或“o”字形图形3.邻近分离形成不平衡配子，常有致死效应。交互分离可形成平衡配子。遗传学效应假连锁现象假连锁：两条非同源染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。假连锁由于只能邻近的染色体相互分离，造成非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制。所谓的交替式分离（alternate segregation)就是易位杂合体在减数分裂前期时易位的两对染色体形成的8字环以易位染色体和非易位染色体分别进入不同的配子，从而形成平衡的可育的配子。另外的一种分离方式是邻近分离（adjacent segregation),是以

9、两对染色体形成圆环然后靠近的两条（其中一条易位另一条非易位）进入同一配子，这样会造成基因的缺失和重复，形成不平衡配子，这样的配子形成合子后常会使个体致死。部分单体，部分三体基因重排导致癌基因的活化产生肿瘤位置效应导致人类家族性染色体异常部分配子不育? 7P+7 99P-7799 7P+9 7P+9P-7979P- 7977P+99 77P+99P-7799 7799P-9号部分 平衡易位正常 9号部分三体携带者 单体二、染色体数目的变异（一）染色体数目变异的分类1.基本概念染色体组（n）：来自二倍体生物一个配子的全部染色体，包括一定数目、形态、结构和基因的染色体群。染色体基数（x）：一个染色体

10、组内含有的染色体数。核型（染色体组型）：一种生物细胞内核分裂中期时染色体的数目、大小、形态特征的总和。单倍体（n)：指配子中的染色体数，细胞核中只有一个完整的染色体组。一倍体：细胞核内只有一套基本的染色体数目整倍体：细胞核内有多套基本的染色体数目2.染色体数目变异的种类(二).整倍体的类别及其遗传表现1.单倍体（n）与二倍体遗传表现：1.一些低等植物的配子体和一些昆虫的雄体都是正常的单倍体。2.来自正常二倍体生物的单倍体，其配子高度不育3.一倍体植物有利于筛选某些隐性的抗性突变4.利用自发或人工处理可成为纯合二倍体2.多倍体：细胞核中含有三套以上的染色体基数。（1）同源多倍体1.多套染色体来源

11、于同一物种。2.来源3.可育性不高。4.基因分离比复杂。5.四倍体与二倍体杂交得三倍体。三倍体多为同源。其育性也不高6.多倍体的生物学效应：（2）异源多倍体来源：两个不相同的种杂交，它们的后代经染色体加倍形成异源多倍体。染色体组分析：要分析的多倍体种与比它育性低的种（尤其是二倍体）杂交，观察杂种在减分中染色体配对情况，从而判断此多倍体是否为异源多倍体。? 普通小麦的可能来源：一粒小麦 斯氏麦草2n=14AA2n=14BBF1 AB高度不育 染色体加倍 AABB（拟二粒小麦）滔氏麦草2n=28 2n=14DD ABD高度不育染色体加倍AABBDD普通小麦 2n=42（3）多倍体的诱发物理方法：高

12、温、低温、离心、超声波、嫁接、断切化学方法：秋水仙素（4）多倍体的实践应用 三倍体无籽西瓜 二倍体西瓜2n=22幼苗期用秋水仙素处理 四倍体西瓜 二倍体西瓜 在四倍体内结出三倍体种子 3n=33种下去 三倍体西瓜? 小黑麦普通小麦黑麦 AABBDDRR2n=42 2n=14G ABD R n=21 n=7ABDR杂种第一代 2n=28 染色体加倍AABBDDRR小黑麦 2n=56(三).非整倍体的类别及其遗传性表现1.单体（2n-1)定义：二倍体（或双倍体）中缺少一条染色体，使同源染色体处于半合子状态，有关的一些隐性有害基因可直接表现，与假显性相似。 拟显性假显性：(pseudo-domina

13、nt)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。 生物学效应： 1.二倍体的单体一般不能存活。 2.多倍体的单体能存活。 3.利用单体可进行基因定位。2.缺体(2n-2或2n-2(1) 3.三体(2n+1)和四体(2n+2)或（2n+2(1)是基因定位的好材料? 无眼ey/ey 有眼 +/+ 有眼ey/+ 自交 +/+/ey ey/ey有眼3：无眼1? 无眼ey/ey 有眼 + +/eyey 有眼1：无眼1? 无眼 ey/ey有眼 +/+/+ +/+/ey 无眼 ey/ey 1+/+

14、1ey2+/ey 2+ ey1+/+/ey 1ey/ey 2+/ey/ey2+/ey4.人类的非整倍体? Down氏综合症（先天愚型）（47，xx/xy,+21)? Patau综合症（47，xx/xy,+13) ? Edwards综合症（，xx/xy,+18)? 性染色体嵌合体三体在配制一代杂种中的应用三、染色体结构改变在育种上的应用(中国生物论坛 copyright reserved) - 发表时间：2004-3-26 18:57:56 IP：已记录 William.Low 等级:初出江湖来自:什么意思？注册时间:2004-2-25总发贴数:116经 验 值:413体 力 值:在线状态: N

15、o.2 -第十章遗传物质的改变（二）基因突变一、基因突变的概说1、概念及类别基因突变：染色体结构上看不出的一定位点上基因内部的化学变化所引起的突变。又称“点突变”或DNA分子结构上的改变。种类 突变的效应：总是从一个等位基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因型上的差异。突变引起表现型改变的种类1.形态突变型2.致死突变型3.条件致死突变型4.生化突变型5.失去功能的突变6.获得性功能的突变体细胞的突变和性细胞的突变二.基因突变的一般特征1.突变的频率稀有性指生物体（微生物中的每一个细胞）在每一世代中发生突变的机率易变基因：容易发生突变的基因。增变基因：促进其他基因突变的基因。2.突变发生的

16、时期和部位随机性3.突变的多方向性4.突变的可逆性5.平行性6.突变的有害性与有利性7.突变的重演性三、基因突变的分子基础突变的原因 基因突变的方式：（1）基因替换：一个基因对被另一个基因对代替。包括：转换：一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。颠换：一个嘧啶被一个嘌呤替换，或反之。（2）移码突变：增加或减少一个或几个碱基对而发生移码。（3）缺失和重复（一）、自发突变1.DNA复制中的错误2.自发损伤： 脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤碱基（二）、诱发突变1、碱基类似物的诱发突变、5溴尿嘧啶（BU）与T有类似的结构、2氨基嘌呤（2AP）取代A,与T配对正常状态AP-T稀有状态AP*-

17、C2、特异性错配、亚硝酸（NA）、烷化剂引起突变的途径：1.G添加甲基或乙基使它象A，与T配对。2.使G烷化，造成脱嘌呤，在DNA链上留下缺口影响复制，或引起移码突变。 羟胺（HA）使C4.5-二氢4羟胺基胞嘧啶，只能与A配对。3、嵌合剂的致突作用机理：结合到DNA分子上，增加或减少一个或几个碱基对,造成移码突变。4、辐射诱变（1）电离辐射的诱变引起生物体变异的主要射线：x、中子、质子 等电离辐射：可使原子轨道上的电子以及分子的共振状态发生改变离开原子，造成电离，这些射线叫做电离辐射。辐射电剂量单位：r（伦琴）电离辐射对遗传物质损失电途径：（1） 直接作用（初级作用）（2） 间接作用（次级作用

18、） 电离辐射的特点：1. 剂量效应2. 累积作用3. 基因座位效应（2）、紫外线（uv)的诱变作用（非电离辐射）uv对DNA的影响：环定丁烷嘧啶光二聚体64光生成物（三）、定点诱变（反求遗传学）（四）、基因突变对遗传信息的影响1.同义突变：一般不易认出，虽然DNA组成变了，某一密码子不同了，但在多肽链中仍插入的是同一AA。2.错义突变：DNA中碱基替换，使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的AA不同。3.无义突变：碱基替换，改变了mRNA上的一个密码子，成为3个终止密码子中的一个。三、生物体的修复机制（一）、紫外线（UV)对DNA损伤的修复1、光复活：光复活酶的作用。2、暗复活（切除修复）3

19、、重组修复（复制后修复）4、SOS修复(差错倾向性修复）（二）电离辐射对DNA损伤的修复1、超快修复2、快修复3、慢修复四、基因突变的检出（一）大肠杆菌营养缺陷型的检出1、平板影印接种法：筛选抗药性突变体。2、青霉素法：筛选营养缺陷型（二）真菌营养缺陷型的检出菌丝过滤法（三）果蝇突变的检出（1）果蝇性连锁突变的测定Muller-5技术、 CIB技术（2）果蝇常染色体基因突变的测定平衡致死品系的应用（四）、人的突变的测定第十一章 群体遗传和进化达尔文的自然选择理论的三条原则：1.变异的原则2.遗传的原则3.选择的原则群体遗传学研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传分支科学，应用数学和统计方法研究群

20、体中基因频率和基因型频率以及选择、突变、迁移和遗传漂变与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。群体：指某一特定时间和空间范围内的个体群。孟德尔群体：必须是同种的个体，彼此具有共同的基因库，所有个体相互能够进行有性生殖并交换基因的交配群或繁育群孟德尔群体条件基因库：群体中所有个体共有的全部基因。群体遗传主要研究三个问题：1.群体遗传的基本规律2.影响群体遗传的因素3.物种的概念，物种形成的遗传机制一、群体的遗传结构1.基因频率：该基因数与该座位基因总数的比例。2.基因型频率：具有某种特定基因型的个体占群体全部个体的比例中国汉族人群中PTC尝味能力的分布表型 基因型 人数 基因型频率 基 因T t尝

21、味者尝味杂合体味盲 TTTttt （n1)490（n2)420（n3)90 (D）0.49(H）0.42（R）0.09 980420 420180总计 1000 1 1400 600T的基因频率p=1400/2000=0.7t的基因频率q=600/2000=0.3或p=D+1/2H=0.49+1/2 0.42=0.7q=R+1/2H=0.09+1/2 0.42=0.33.基因频率与基因型频率的关系基因 基因型A a AA Aa aa频率 p q P(p2) H(2pq) R(q2)二、哈迪-温伯格平衡1.群体遗传定律在一个大的随机交配的群体内，若没有选择，突变，迁移和遗传漂变的作用，其基因频率

22、和基因型频率在世代间保持恒定，而且基因频率和基因型频率之间存在简单关系。雌配子及其频率 雄配子及其频率 A(p)a(q)A(p)a(q) AA(p2) Aa(pq)Aa(pq)aa(p2)交配的类型及其频率雌 体 雄 体AA Aa aaDH RAA DAa Haa R D2 DH DRDH H2HRDR HRR2一个随机交配群体中基因型频率的平衡亲代交配类型 交配频率 子代AA Aa aaAAxAAAAxAaAAxaaAaxAaAaxaaaaxaa P44p3q2p2q24p2q24pq3q4 p42p3qp2q2 2p3q2p2q22p2q22pq3 p2q22pq3q4总 计 1.00 p

23、2 2pq q2等位基因频率世代相传。无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型平衡。 只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配后群体的基因型平衡平衡群体的一些基本性质1.在一个二倍体的群体中，杂合体的比率是在当p=q=1/2时达到最大为0.52.杂合体的频率H2=4DR，与基因频率无关3.群体点(P）在齐次坐标中的运动轨迹4DR-H2=0的抛物线上。4.平衡群体中的AaAa的频率为 AA aa的两倍5.如果一个基因的频率（q）很低，另一个等位基因的频率接近于1。 复等位基因呢？平衡定律的推广1.复等位基

24、因的的平衡 若有3个等位基因A、 a、a在群体中遗传，其频率分别为p、q、r且p+q+r=1,若有以下关系：（ A aa)2=AA A aAa aaaaaap qrp22pq2qrq2 2qrr2则平衡已建立。基因频率可由基因型频律求得：P=p2+1/2(2pq+2pr)q=q2+1/2(2pq+2qr)r=r2+1/2(2pr+2qr)人类ABO血型的表型与基因型频率基因型IAIA IA iIBIB IB iIAIBii 观察的表型频率A BAB O 预计的表型频率 p2+2pr q2+2qr 2pq r22.伴性基因的平衡 以一种振荡的方式快速接近，雌雄群体中的基因频率随交配世代的增加而递

25、减它是振荡接近的中轴线三、影响哈-迪平衡的因素1.基因突变2.自然选择指不同的变异体的差别的生活力或差别的生殖力（1）达尔文适合度（w):某基因型与其他基因型相比，能够存活并留下子裔的相对能力。 用相对生育率来衡量，将具有最高生育效能的基因型的适应值定为1，其他的与之相比，得w。 一个群体的全部个体平均适合度就是该群体的适合度。适合度的计算基因 型a当代个体数b每种基因型个体产生的下一代数b/a每个个体平均子代数适合度w AA Aaaa 总数40 5010 10080 90 101802 1.8 11 0.9 0.5英格兰伯明翰的黑色和浅色B.betularia的相对适合度（在工业污染区）黑色

26、浅色基因型DD、Dd dd释放量a154 64回收量b82 16生存率b/a0.53 0.25适合度w 10.25/0.53=0.47英格兰的Dorest黑色和浅色B.Betularia的适合度（在非污染区）黑色浅色基因型DD、Dd dd释放量a 406 64回收量b1916生存率b/a 0.0470.25适合度w0.047/0.25=0.188 1(2)选择系数s在选择下降低的适合度，适自然选择的强度。S=1-W(3)选择对隐性纯合体的作用经一代的自然选择后，a的频率变为： （4）选择对显性体的作用经一代选择后A的频率改变量为：3.突变与选择联合作用下的群体平衡若，a 为完全隐性，频率为q,

27、S作用于隐性个体，则当两者的量相等时，4.随机的遗传漂变（Wright效应） 当群体不大时，由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动，样本越小，波动越大。 假设：每代只由4个雄性配子、4个雌性配子随机结合而产生的4个个体所组成的小群体，其中A、a的频率p=q=0.5，则它们形成下一代雌、雄各4个配子中所含A的概率为（1/2+1/2）4的展开式 0 12 341/164/166/16 4/161/16F1群体中A基因频率的随机变化A数目 基因频率 发生的概率0 01/256=0.00410.125 8/256=0.03120.2528/256=0.10930.375 56/256=0.

28、21940.5 70/256=0.27350.625 56/256=0.21960.1528/256=0.03170.875 8/256=0.03181.001/256=0.004奠基者效应和瓶颈效应6.迁移（基因流）指个从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。若迁入者和迁出者的比例各位m，且0m1,S为土著 ，S中A,a的基因频率分别为p0和q0，迁入者的频率分别为 P0 和q 0 q1=(1-m)q0+mq 0 q2=mq0+(1-m)q1qn=q0+(1-m)n(q0-q0 )(qn-q0 )/(q0-q0 )=(1-m)nn-迁移发生的代数m-迁移速率或基因流动速率qn-迁移n代混合群体中 a的频率q0-迁入者的a的频率q0-土著中原有的a的频率第十二章 数量性状的遗传一，数量性状及其特征（一）、数量性状的概念及其基本特征