实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查.docx

实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查.docx

《实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查.docx（22页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查

内分泌与代谢性疾病的实验室检查

Ⅰ、内分泌激素检测

一、下丘脑-垂体激素检测

（一）生长激素（GH）及其相关测定

1、GH的分泌调控：

生长激素释放激素：

促进作用;生长激素释放抑制激素：

抑制作用

2、GH分泌具有脉冲节律，每1～4h出现1次脉冲峰，睡眠后GH分泌增高

3、GH的生理作用：

促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解升高血糖

4、GH-IGFs/IGFBP

（1）GH的检测：

血GH、尿GH、IGF-1/IGFBP-3

（2）GH增高：

最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症，应激情况下GH可轻度增高

GH减低：

主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性GH缺乏症、继发性GH缺乏症等

（二）促肾上腺皮质激素（ACTH）测定

1、ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激素，其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素，对ALD和性激素的分泌也有促进作用。

2、ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的调节，也受血清皮质醇的反馈调节

3、ACTH的分泌具有昼夜节律，上午6～8时为高峰，午夜22～24时为低谷

4、ACTH测定的【临床意义】：

①鉴别诊断皮质醇增多症②鉴别诊断肾上腺皮质功能减退③疑有异位ACTH分泌

5、ACTH增高：

常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等

ACTH减低：

常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症

（三）促甲状腺激素（TSH）测定

1、TSH由腺垂体分泌，主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素

2、TSH检测的【临床意义】：

①原发性甲亢或甲减

②对怀疑甲状腺激素耐受者，与甲状腺激素联合测定

③对继发性甲状腺功能障碍，与FT4联合测定

④对先天性甲状腺功能减退的筛查

⑤在甲状腺替代或抑制疗法中，由于T4治疗的检测

⑥对高催乳素血症的评估

⑦对高胆固醇血症的评估

3、TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标

4、TSH增高：

常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等

TSH减低：

常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等

（四）血清促性腺激素（FSH/LH）测定

1、卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone，FSH）促进女性卵巢的卵泡发育；促进男性生精管形成和生精作用。

2、促黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体；作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。

3、【临床意义】：

异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治疗的评估

（五）血清泌乳素（PRL）测定

1、脉冲式分泌、受多种因素的影响，黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物，剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起PRL分泌增多

2、生理功能：

促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节

3、【临床意义】：

高泌乳素血症的实验室诊断

（六）神经垂体激素测定

1、抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。

其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。

2、催产素是一种垂体神经激素，由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌，经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶，再释放入血。

具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。

二、甲状腺激素的合成代谢

1、甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白，在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化，并合成甲状腺激素

2、甲状腺激素主要有甲状腺素，又称甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）两种，它们都是酪氨酸碘化物。

另外，甲状腺也可合成极少量的逆-T3（rT3），它不具有甲状腺激素的生物活性

3、甲状腺激素释放入血后，大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合，仅少部分以游离形式存在（FT3、FT4），只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用，故游离甲状腺激素的测定更有价值

4、T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性为T4的3～4倍

（一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定

【临床意义】：

1、TT4：

判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标

增高：

甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠等

减低：

甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等

2、FT4：

较TT4更有意义

增高：

对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4

减低：

主要见于甲减

（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游离T3（FT3）测定

【临床意义】1、TT3、FT3增高：

①是诊断甲亢最灵敏的指标（TT3高4倍，TT4仅高2.5倍），还可作为甲亢复发的预兆

②诊断T3型甲亢的特异性指标

2、TT3、FT3减低：

①T3不是诊断甲减的灵敏指标

②T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使用雌激素等

③FT3减低可见于低T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等

（三）反三碘甲腺原氨酸（rT3）测定

1、rT3是T4在外周组织脱碘而生成，含量极少，其活性仅为T4的10%

2、【临床意义】：

1）rT3增高：

①甲亢（符合率100%）；②非甲状腺疾病（如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿病等）；③药物影响：

心得安、PTU等；④其他：

老年人、TBG增高者

2）rT3减低：

①甲减；②慢性淋巴细胞性甲状腺炎：

rT3减低提示甲减；③药物影响：

应用ATD时，rT3减低提示用药过量

（四）甲状腺素球蛋白（TG）测定

1、（甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见TG升高

2、甲状腺癌者TG水平与其他疾病并无显著性差异。

检测TG对甲状腺癌的诊断意义不大

3、观察TG的动态变化，有利于早期发现甲状腺癌的全切术和放射碘治疗后的复发

五）甲状腺素结合球蛋白（TBG）测定

1、TBG增高：

①甲减；②肝脏疾病；③其他：

如Graves病、甲状腺癌、风湿病等

2、TBG减低：

甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等

（六）甲状腺自身抗体的测定

1、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）是一组针对TPO的多克隆抗体，以IgG型为主

2、抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）是一组针对Tg的多克隆抗体，以IgG型抗体为主，也有IgA和IgM型抗体

3、促甲状腺受体抗体（TRAb）包含TSH受体刺激性抗体（TSAb）、TSH刺激阻断性抗体（TSBAb）和甲状腺生长免疫球蛋白（TGI）

4、临床意义：

自身免疫性甲状腺病（AITD）的重要诊断指标

三、肾上腺激素检测

（一）肾上腺皮质激素及其代谢产物检测

1、血浆醛固酮（ALD）测定

1）ALD是肾上腺皮质球状带所分泌的一种盐皮质激素，分泌受肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节

2）作用于肾远曲小管，具有保钠排钾、调节水电解质平衡的作用

3）ALD浓度有昼夜变化规律，受体位、饮食及肾素水平的影响

1、血浆醛固酮（ALD）测定

1）ALD增高：

原发性ALD增多症---肾上腺皮质肿瘤或增生

继发性ALD增多症---有效血容量减低、肾血流量减少（心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等）

2）ALD减低：

肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、高钠饮食、妊高征以及使用心得安、甘草制剂等

2、皮质醇测定

1）皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌

2）血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白结合

3）血循环中5%～10%的游离皮质醇从尿中排出

4）皮质醇的分泌有昼夜节律性变化，一般检测上午8时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷浓度

5）24h尿液游离皮质醇（24hUFC）不受昼夜节律的影响

2、皮质醇测定

1）24hUFC增高：

见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综合征等，且其浓度增高失去了昼夜变化规律

2）24hUFC减低：

见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症，但存在节律性变化

3、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定

1）尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物，可反映肾上腺皮质功能

2）血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响，因此可测定24h尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质激素的变化

3、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定

1）17-OHCS增高：

主要见于肾上腺皮质功能亢进症（库欣综合征、异源ACTH综合征、原发性肾上腺皮质肿瘤等）

2）17-OHCS减低：

见于原发性肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症等

4、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）测定

1）17-KS是雄激素代谢产物的总称

2）女性、儿童尿中17-KS主要来自肾上腺皮质（反映肾上腺皮质内分泌功能）

3）男性尿中17-KS约2/3来自肾上腺皮质，1/3来自睾丸（反映肾上腺皮质和睾丸功能）

4）17-KS在反映肾上腺皮质功能时不如17-OHCS

5）17-KS增高：

主要见于肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛等（17-KS若明显增高，提示肾上腺皮质肿瘤、异源ACTH综合征、先天性缺乏21-羟化酶或11β-羟化酶）

17-KS减低：

多见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、睾丸功能低下等

5、血11-脱氧皮质醇和17-羟孕酮测定

1）11β-羟化酶缺乏者血11-脱氧皮质醇显著增高

2）21-羟化酶缺乏者血17-羟孕酮显著增高

（二）肾上腺髓质激素及其代谢产物检测

1）儿茶酚胺类：

肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺

2）尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（VMA）测定

1、尿儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定

1）CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的总称。

2）血液中的CA主要来源于交感神经和肾上腺髓质

3）24h尿液CA可以反映肾上腺髓质功能，也能判断交感神经的兴奋性

1、尿儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定

1）CA增高：

主要见于嗜铬细胞瘤，增高程度可达正常人的2～20倍。

此外，交感神经母细胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓质增生等CA可轻度升高

2）CA减低：

见于Addison病

2、尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（VMA）测定

1）尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（vanillylmandelicacid，VMA）是儿茶酚胺的代谢产物，占体内CA代谢产物的60%，其性质较CA稳定，且63%的VMA由尿液排出

2）【临床意义】：

主要观察肾上腺髓质和交感神经功能。

增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤，以及肾上腺髓质增生等。

四、性腺激素检测

（一）血浆孕酮（progesterone）测定

1、孕酮是由黄体和卵巢分泌，是类固醇激素合成的中间代谢产物

2、孕酮的生理作用：

使增殖期的子宫内膜继续发育增殖；维持正常月经周期和正常妊娠

3、孕酮增高：

主要见于葡萄胎、妊高征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等

孕酮减低：

常见于黄体功能不全、PCOS、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵性子宫功能性出血

（二）血浆雌二醇（estradial，E2）测定

1、E2是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而来。

2、其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第二性征出现。

3、E2增高：

常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢肿瘤及性腺母细胞瘤、肝硬化、妊娠期

E2减低：

常见于各种原