实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查.docx

1、实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查内分泌与代谢性疾病的实验室检查、内分泌激素检测一、下丘脑-垂体激素检测（一）生长激素（GH）及其相关测定1、GH的分泌调控： 生长激素释放激素：促进作用; 生长激素释放抑制激素：抑制作用2、GH分泌具有脉冲节律，每14h出现1次脉冲峰，睡眠后GH分泌增高3、GH的生理作用：促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解升高血糖4、 GH-IGFs/IGFBP（1）GH的检测： 血GH、尿GH、IGF-1/IGFBP-3（2）GH增高：最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症，应激情况下GH可轻度增高 GH减低：主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性GH

2、缺乏症、继发性GH缺乏症等（二）促肾上腺皮质激素（ACTH）测定1、ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激素，其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素，对ALD和性激素的分泌也有促进作用。2、ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的调节，也受血清皮质醇的反馈调节3、ACTH的分泌具有昼夜节律，上午68时为高峰，午夜2224时为低谷4、ACTH测定的【临床意义】：鉴别诊断皮质醇增多症 鉴别诊断肾上腺皮质功能减退 疑有异位ACTH分泌5、ACTH增高：常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等 ACTH减低：常见于腺垂体功能减退

3、症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症（三）促甲状腺激素（TSH）测定1、TSH由腺垂体分泌，主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素2、TSH检测的【临床意义】： 原发性甲亢或甲减 对怀疑甲状腺激素耐受者，与甲状腺激素联合测定 对继发性甲状腺功能障碍，与FT4联合测定 对先天性甲状腺功能减退的筛查 在甲状腺替代或抑制疗法中，由于T4治疗的检测 对高催乳素血症的评估 对高胆固醇血症的评估3、TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标4、TSH增高：常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等TSH减低：常见于甲亢、

4、继发性甲减、腺垂体功能减退等（四）血清促性腺激素（FSH/LH）测定1、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）促进女性卵巢的卵泡发育； 促进男性生精管形成和生精作用。2、促黄体生成激素（luteinizing hormone，LH）作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体； 作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。3、 【临床意义】：异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治疗的评估（五）血清泌乳素（PRL）测定1、脉冲式分泌、受多种因素的影响，黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物，剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起PRL分泌增多2、 生

5、理功能：促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节3、 【临床意义】： 高泌乳素血症的实验室诊断（六）神经垂体激素测定1、抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。2、 催产素是一种垂体神经激素，由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌，经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶，再释放入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。二、甲状腺激素的合成代谢1、甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白，在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化，并

6、合成甲状腺激素2、 甲状腺激素主要有甲状腺素，又称甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸(T3)两种，它们都是酪氨酸碘化物。另外，甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3)，它不具有甲状腺激素的生物活性 3、 甲状腺激素释放入血后，大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合，仅少部分以游离形式存在（FT3、FT4），只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用，故游离甲状腺激素的测定更有价值4、 T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性为T4的34倍（一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定【临床意义】：1、TT4：判断甲

7、状腺功能最基本的体外筛查指标 增高：甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠等 减低：甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等2、FT4：较TT4更有意义 增高：对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4 减低：主要见于甲减（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游离T3（FT3）测定【临床意义】1、TT3、FT3增高： 是诊断甲亢最灵敏的指标（TT3高4倍，TT4仅高2.5 倍），还可作为甲亢复发的预兆 诊断T3型甲亢的特异性指标 2、 TT3、FT3减低： T3不是诊断甲减的灵敏指标 T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使用雌激素等 FT3减低可见于低T3综

8、合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等（三）反三碘甲腺原氨酸（rT3）测定1、rT3是T4在外周组织脱碘而生成，含量极少，其活性仅为T4的10%2、【临床意义】：1）rT3增高：甲亢（符合率100%）；非甲状腺疾病（如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿病等）；药物影响：心得安、PTU等； 其他：老年人、TBG增高者 2）rT3减低：甲减；慢性淋巴细胞性甲状腺炎： rT3减低提示甲减；药物影响：应用ATD时， rT3减低提示用药过量（四）甲状腺素球蛋白（TG）测定1、（甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见TG升高2、甲状腺癌者TG水平与其他疾病并无显著性差异。检测TG对甲状腺癌的诊断意义不大3、观察T

9、G的动态变化，有利于早期发现甲状腺癌的全切术和放射碘治疗后的复发五）甲状腺素结合球蛋白（TBG）测定1、 TBG增高：甲减； 肝脏疾病； 其他：如Graves病、甲状腺癌、风湿病等2、 TBG减低：甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等 （六）甲状腺自身抗体的测定1、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）是一组针对TPO的多克隆抗体，以IgG型为主 2、抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）是一组针对Tg的多克隆抗体，以IgG型抗体为主，也有IgA和IgM型抗体3、促甲状腺受体抗体（TRAb）包含TSH受体刺激性抗体（TSAb）、TSH刺激阻断性抗体（TSBAb）和甲状腺生长免疫球蛋白（TG

10、I）4、临床意义：自身免疫性甲状腺病（AITD）的重要诊断指标三、肾上腺激素检测（一）肾上腺皮质激素及其代谢产物检测1、血浆醛固酮（ALD）测定1）ALD是肾上腺皮质球状带所分泌的一种盐皮质激素，分泌受肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节2）作用于肾远曲小管，具有保钠排钾、调节水电解质平衡的作用3）ALD浓度有昼夜变化规律，受体位、饮食及肾素水平的影响1、血浆醛固酮（ALD）测定1）ALD增高：原发性ALD增多症-肾上腺皮质肿瘤或增生 继发性ALD增多症-有效血容量减低、肾血流量减少（心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等）2）ALD减低：肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、高钠饮食、妊高征以及使用心

11、得安、甘草制剂等2、皮质醇测定1）皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌2）血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白结合3) 血循环中5%10%的游离皮质醇从尿中排出4) 皮质醇的分泌有昼夜节律性变化，一般检测上午8时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷浓度5) 24 h尿液游离皮质醇（24hUFC）不受昼夜节律的影响2、皮质醇测定1）24hUFC增高：见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综合征等，且其浓度增高失去了昼夜变化规律2）24hUFC减低：见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症，但存在节律性变化3、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测

12、定1）尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物，可反映肾上腺皮质功能2）血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响，因此可测定24 h尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质激素的变化3、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定1）17-OHCS增高：主要见于肾上腺皮质功能亢进症（库欣综合征、异源ACTH综合征、原发性肾上腺皮质肿瘤等）2）17-OHCS减低：见于原发性肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症等4、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）测定1）17-KS是雄激素代谢产物的总称2）女性、儿童尿中17-KS主要来自肾上腺皮质（反映肾上腺皮质内分泌功能）3） 男性尿中17-KS约2/3来自

13、肾上腺皮质，1/3来自睾丸（反映肾上腺皮质和睾丸功能）4） 17-KS在反映肾上腺皮质功能时不如17-OHCS5） 17-KS增高：主要见于肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛等（17-KS若明显增高，提示肾上腺皮质肿 瘤、异源ACTH综合征、先天性缺乏21-羟化酶或11-羟化酶）17-KS减低：多见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、睾丸功能低下等5、血11-脱氧皮质醇和17-羟孕酮测定1）11-羟化酶缺乏者血11-脱氧皮质醇显著增高2）21-羟化酶缺乏者血17-羟孕酮显著增高（二）肾上腺髓质激素及其代谢产物检测1）儿茶酚胺类：肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺2）尿3-

14、甲氧基-4-羟苦杏仁酸（VMA）测定1、尿儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定1）CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的总称。2）血液中的CA主要来源于交感神经和肾上腺髓质3）24h尿液CA可以反映肾上腺髓质功能，也能判断交感神经的兴奋性1、尿儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定1）CA增高：主要见于嗜铬细胞瘤，增高程度可达正常人的220倍。此外，交感神经母细胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓质增生等CA可轻度升高 2） CA减低：见于Addison病2、尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（VMA）测定1）尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（vanillyl

15、mandelic acid，VMA）是儿茶酚胺的代谢产物，占体内CA代谢产物的60%，其性质较CA稳定，且63%的VMA由尿液排出2） 【临床意义】：主要观察肾上腺髓质和交感神经功能。增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤，以及肾上腺髓质增生等。四、性腺激素检测（一）血浆孕酮（progesterone）测定1、孕酮是由黄体和卵巢分泌，是类固醇激素合成的中间代谢产物2、孕酮的生理作用：使增殖期的子宫内膜继续发育增殖；维持正常月经周期和正常妊娠3、 孕酮增高：主要见于葡萄胎、妊高征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等孕酮减低：常见于黄体功能不全、PCOS、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵性子宫功能性出血（二）血浆雌二醇（estradial，E2）测定1、E2是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而来。2、其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第二性征出现。3、E2增高：常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢肿瘤及性腺母细胞瘤、 肝硬化、妊娠期 E2减低：常见于各种原