医学遗传学考试练习题附答案.docx
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医学遗传学考试练习题附答案
遗传学与医学
1.【单选题】（20分）
1．遗传病特指______
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病
E.既是先天的，也是家族性的疾病
2.【单选题】（20分）
2．环境因素诱导发病的单基因病为______
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血
3.【单选题】（20分）
3.原发性高血压是______
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞遗传病
4.【单选题】（20分）
4.白化病是______
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞遗传病
5.【单选题】（20分）
5.21三体综合征的发生______
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D.发病完全取决于环境因素
E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病
CBBAA
单基因病1
1.【单选题】（10分）
下列属于侧翼顺序的是______
A.外显子
B.内含子
C.CAAT框
D.5'帽子
E.端粒
2.【单选题】（10分）
当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______
A.移码突变
B.同义突变
C.无义突变
D.动态突变
E.错义突变
3.【单选题】（10分）
在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
4.【单选题】（10分）
动态突变的发生机理是______
A.基因缺失
B.基因突变
C.基因重复
D.核苷酸重复序列的扩增
E.基因复制
5.【单选题】（10分）
脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______
A.3-6
B.6-30
C.6-60
D.30-60
E.60-200
6.【单选题】（10分）
在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
7.【单选题】（10分）
常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者
A.1/2
B.2/3
C.1/4
D.3/4
E.1/3
8.【单选题】（10分）
白化病属于______遗传病
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
9.【单选题】（10分）
一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是______
A.0
B.1/4
C.1/2
D.3/4
E.1
10.【单选题】（10分）
一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿（AR）。
这对夫妇的基因型是______
A.AA和Aa
B.AA和AA
C.Aa和Aa
D.aa和Aa
E.aa和aa
CBBDEABACC
单基因病2
1.【单选题】（10分）
致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。
A.不规则显性
B.从性显性
C.限性遗传
D.延迟显性
E.不完全显性
2.【单选题】（10分）
母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），父亲正常，则女儿有_______的可能性为患者。
A.1/2
B.1/3
C.1/4
D.全部
E.2/3
3.【单选题】（10分）
丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。
A.2/3
B.1/4
C.0
D.1/2
E.3/4
4.【单选题】（10分）
一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者
A.1/3
B.1/2
C.1/4
D.2/3
E.100%
5.【单选题】（10分）
一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A.1/4
B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480
6.【单选题】（10分）
一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________
A.同胞兄弟
B.同胞姐妹
C.姨表姐妹
D.外甥女
E.伯父
7.【单选题】（10分）
Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为
A.0.4
B.0.2
C.1
D.0.5
E.0.6
8.【单选题】（10分）
存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
9.【单选题】（10分）
隐性基因是指
A.永远不表现出性状的基因
B.在杂合时表现性状的基因
C.只能在纯合时表现出性状的基因
D.在任何条件下都不表现出性状的基因
E.以上都不是
10.【单选题】（10分）
在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
DADEBAADCB
多基因遗传病及线粒体遗传病
1.【单选题】（10分）
多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是______
A.显性
B.隐形
C.共显性
D.显性和隐形
E.外显不全
2.【单选题】（10分）
下列关于多基因遗传的说法错误的是
A.遗传基础是主要的
B.多为两对以上等位基因
C.这些基因的性质为共显性
D.环境因素起到不可替代的作用
E.微效基因和环境因素共同作用
3.【单选题】（10分）
下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.唇腭裂
E.软骨发育不全
4.【单选题】（10分）
线粒体遗传属于______
A.多基因遗传
B.显性遗传
C.隐性遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
5.【单选题】（10分）
线粒体遗传不具有的特征为______
A.异质性
B.母系遗传
C.阈值效应
D.交叉遗传
E.高突变率
6.【单选题】（10分）
异质性细胞的表现型依赖于______
A.突变型和野生型mtDNA的相互作用
B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用
C.突变型和野生型mtDNA的相对比例
D.突变型mtDNA的表达程度
E.野生型mtDNA的表达程度
7.【单选题】（10分）
影响线粒体阈值的因素不包括______
A.组织器官对能量的依赖程度
B.父方mtDNA的突变类型
C.组织的功能状态
D.组织细胞的老化程度
E.个体的发育阶段
8.【单选题】（10分）
符合母系遗传的疾病为______
A.甲型血友病
B.抗维生素D佝偻病
C.子宫阴道积水
D.Leber遗传性视神经病
E.家族性高胆固醇血症
9.【单选题】（10分）
多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______
A.基因型与表现型的关系明确
B.基因的作用可累加
C.基因呈孟德尔方式传递
D.基因是共显性的
E.不同个体之间有本质的区别
10.【单选题】（10分）
在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E.主基因作用
CAEDDCBDCA
染色体特征与染色体畸变
1.【单选题】（10分）
核型为47,XXY的个体，X染色质和Y染色质的数目分别是.
A.0，1
B.1，0
C.1，1
D.2，1
E.2，0
2.【单选题】（10分）
嵌合体形成的原因可能是______
A.卵裂过程中发生了染色体丢失
B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E.双雌受精或双雄受精
3.【单选题】（10分）
染色体结构畸变的基础是______
A.姐妹染色单体交换
B.染色体核内复制
C.染色体不分离
D.染色体断裂及断裂之后的异常重排
E.染色体丢失
4.【单选题】（10分）
当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______
A.等臂染色体
B.双着丝粒染色体
C.环状染色体
D.倒位染色体
E.重复
5.【单选题】（10分）
假二倍体的染色体条数是______
A.46
B.45
C.47
D.44
E.数目不确定
6.【单选题】（10分）
双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______
A.69,XXX
B.69,XXY
C.69,XYY
D.69,YYY
E.以上全不对
7.【单选题】（10分）
下列关于染色体不分离的不确切的说法是______
A.可以发生在细胞的有丝分裂过程
B.可以发生在配子形成时的减数分裂过程
C.可以产生嵌合体
D.可以产生非整倍体
E.其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞
8.【单选题】（10分）
下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______
A.染色体畸变不可能自发地产生
B.染色体畸变可以由物理因素诱发产生
C.染色体畸变可以由化学因素诱发产生
D.染色体畸变可以由生物因素诱发产生
E.染色体畸变可以由亲代遗传而来
9.【单选题】（10分）
46，XX，t（8;14）（q21.3;q32.3）表示______
A.一女性细胞内发生了染色体的插入
B.一女性细胞内发生了染色体的易位
C.一男性细胞带有等臂染色体
D.一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体
E.一女性细胞内发生了染色体的倒位
10.【单选题】（10分）
下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______
A.双着丝粒染色体
B.缺失
C.倒位
D.罗氏易位
E.插入
CADCADEABE
染色体病
1.【单选题】（10分）
体细胞间期核内X小体数目增多，可能是_______。
A.Down综合征
B.Turner综合征
C.超雌征
D.XYY综合征
E.猫叫综合征
2.【单选题】（10分）
雄激素不敏感综合征的发生是由于________。
A.常染色体数目畸变
B.性染色体数目畸变
C.染色体微小断裂
D.常染色体上的基因突变
E.性染色体上的基因突变
3.【单选题】（10分）
下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊______？
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.血友病
D.Klinefelter综合征
E.Huntington舞蹈病
4.【单选题】（10分）
猫叫综合征患者的核型为_____。
A.46,XY,r（5）（p15）
B.46,XY,t（5;8）（p14;p15）
C.46,XY,del（5）（p15）
D.46,XY,inv（5）（p14p21）
E.46,XY,del（5）（p14;p15）
5.【单选题】（10分）
14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
6.【单选题】（10分）
_______以身材高、睾丸小、第二性征发育
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