医学遗传学考试练习题附答案.docx

1、医学遗传学考试练习题附答案遗传学与医学1.【单选题】(20分)1遗传病特指_A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】(20分)2环境因素诱导发病的单基因病为_A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3.【单选题】(20分)3.原发性高血压是_A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病4.【单选题】(20分)4.白化病是_A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病5.【单选题】(20分)5.21三体综合征的发生_A.完

2、全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.发病完全取决于环境因素E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】(10分)下列属于侧翼顺序的是_A.外显子B.内含子C.CAAT框D.5帽子E.端粒2.【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变_A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变3.【单选题】(10分)在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为_A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变4.【单选题】(10分)动态突变的发生机理是_A.基因

3、缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制5.【单选题】(10分)脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为_A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【单选题】(10分)在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.【单选题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_的可能性为携带者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【单选题】(10分)白化病属于_遗传病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)一个杂合型并指（AD

4、）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是_A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是_A.AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aaCBBDE ABACC单基因病21.【单选题】(10分)致病基因在一定年龄表现的遗传方式为_。A.不规则显性B.从性显性C.限性遗传D.延迟显性E.不完全显性2.【单选题】(10分)母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），父亲正常，则女儿有_的可能性为患者。A.1/2B.1/3C.1/4D.全部E.2/33.【单选

5、题】(10分)丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 _。A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/44.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_可能是携带者A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.100%5.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4806.【单选题】(10分)一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是_A

6、.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯父7.【单选题】(10分)Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为A.0.4B.0.2C.1D.0.5E.0.68.【单选题】(10分)存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)隐性基因是指A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是10.【单选题】(10分)在世代间连续传代并无性别

7、分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传DADEB AADCB多基因遗传病及线粒体遗传病1.【单选题】(10分)多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是_A.显性B.隐形C.共显性D.显性和隐形E.外显不全2.【单选题】(10分)下列关于多基因遗传的说法错误的是A.遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因C.这些基因的性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用3.【单选题】(10分)下列疾病中不属于多基因遗传病的是A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇腭裂E.软骨发育不全4.【单选题】(10分)线粒体遗传属于

8、_A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传5.【单选题】(10分)线粒体遗传不具有的特征为_A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率6.【单选题】(10分)异质性细胞的表现型依赖于_A.突变型和野生型mtDNA的相互作用B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA的相对比例D.突变型mtDNA的表达程度E.野生型mtDNA的表达程度7.【单选题】(10分)影响线粒体阈值的因素不包括_A.组织器官对能量的依赖程度B.父方mtDNA的突变类型C.组织的功能状态D.组织细胞的老化程度E.个体的发育阶段8.【单选题】(10分)符合母系

9、遗传的疾病为_A.甲型血友病B.抗维生素D佝偻病C.子宫阴道积水D.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症9.【单选题】(10分)多基因遗传与单基因遗传的共同特征是_A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别10.【单选题】(10分)在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_A.遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果E.主基因作用CAEDD CBDCA

10、染色体特征与染色体畸变1.【单选题】(10分)核型为47,XXY的个体，X染色质和Y染色质的数目分别是 .A.0，1B.1，0C.1，1D.2，1E.2，02.【单选题】(10分)嵌合体形成的原因可能是_A.卵裂过程中发生了染色体丢失B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.双雌受精或双雄受精3.【单选题】(10分)染色体结构畸变的基础是_A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失4.【单选题】(10分)当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成_

11、A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.倒位染色体E.重复5.【单选题】(10分)假二倍体的染色体条数是_A.46B.45C.47D.44E.数目不确定6.【单选题】(10分)双雄受精产生的受精卵的核型不可能是_A.69,XXXB.69,XXYC.69,XYYD.69,YYYE.以上全不对7.【单选题】(10分)下列关于染色体不分离的不确切的说法是_A.可以发生在细胞的有丝分裂过程B.可以发生在配子形成时的减数分裂过程C.可以产生嵌合体D.可以产生非整倍体E.其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞8.【单选题】(10分)下列关于染色体畸变的说法，不正确的是_A.染色体畸变不可能

12、自发地产生B.染色体畸变可以由物理因素诱发产生C.染色体畸变可以由化学因素诱发产生D.染色体畸变可以由生物因素诱发产生E.染色体畸变可以由亲代遗传而来9.【单选题】(10分)46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_A.一女性细胞内发生了染色体的插入B.一女性细胞内发生了染色体的易位C.一男性细胞带有等臂染色体D.一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E.一女性细胞内发生了染色体的倒位10.【单选题】(10分)下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是_A.双着丝粒染色体B.缺失C.倒位D.罗氏易位E.插入CADCA DEABE染色体病1.【单选题】(10分)体细胞间期核内X小体数目

13、增多，可能是_。A.Down综合征B.Turner综合征C.超雌征D.XYY综合征E.猫叫综合征2.【单选题】(10分)雄激素不敏感综合征的发生是由于_。A.常染色体数目畸变B.性染色体数目畸变C.染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变E.性染色体上的基因突变3.【单选题】(10分)下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊_？A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病4.【单选题】(10分)猫叫综合征患者的核型为_。A.46,XY,r(5)(p15)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p15)D.46,XY,inv(5)(p14p21)E.46,XY,del(5)(p14;p15)5.【单选题】(10分)14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是_。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/46.【单选题】(10分)_以身材高、睾丸小、第二性征发育