染色体芯片技术使试管婴儿成功率提至70百分之.docx

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染色体芯片技术使试管婴儿成功率提至70百分之

染色体芯片技术使试管婴儿成功率提至70百分之

目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。

记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病。

这一技术不仅可通过产前诊断达到优生目的、降低流产率，而且将会使试管婴儿的成功率整体提高两成达70%，尤其是将会使高龄女性做试管婴儿的成功率提高五成。

技术：

染色体芯片技术可查缺陷基因

据广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室主任、广州妇产科研究所副所长孙筱放教授介绍，随着强制婚检的取消，近年来新生儿出生缺陷率明显升高。

目前已知的出生时严重出生缺陷婴儿染色体异常的比率只有10%。

而国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术研究发现，大量以前无法确定遗传改变的出生缺陷，实际上都是由常规染色体检查显微镜下无法识别的基因组微缺失和微重复引起的。

正是这个原因，我们与香港中文大学成立了染色体芯片产前诊断联合实验室。

她说，我们现在已经可以检测出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的各种疾病。

我们还可以结合DNA测序技术对已知各种单基因疾病进行诊断。

这项技术在全国范围内都属于领先的。

故事1：

十次试管婴儿都失败

来自湖北的阿丹和阿强结婚十年来一直没有怀上孩子，两人为此焦虑不已。

近年来，求子心切的他们居然连续做了十次试管婴儿，但都以失败而告终。

每次将胚胎植入之后，他们都满怀希望地等待，但无一例外，没有一次能够怀到瓜熟蒂落。

漫长的求子之路，让他们身心俱疲。

尤其是阿丹，经历了十次煎熬之后，精神几近崩溃，身体也经受了太多的损伤。

他们为什么总不成功？

他们还有希望吗？

他们抱着最后一线希望来到广医三院。

专家解读：

植入前做检测妊娠率可达80%

对于做试管婴儿的夫妻来说，压力之大非外人所能想象，尤其是做了几次不成功的夫妻。

广州医科大学附属第三医院生殖医学中心主任刘见桥教授介绍，在传统的技术中，胚胎植入前遗传学诊断只能检测少数几条染色体是否异常。

但事实上，每一条染色体都有可能发现异常，只是以前很多其他的染色体异常没有筛查出来，所以即使不健康的胚胎也会被植入。

刘见桥说，目前，该院与美国休斯敦生殖医学中心合作，率先开展了利用染色体芯片技术对植入前胚胎筛查，可以检测全部染色体组的异常数目。

通过这种筛选的胚胎，妊娠率可提高到80%。

目前我们可以做到的是，在胚胎植入前就可以对全部染色体组进行检测，然后进行筛查，再把健康的胚胎植入体内。

刘见桥说，无论是什么年龄阶段的女性，最后的成功率都可达70%，这就大大减少对女性身心的伤害，也为患者免去了许多不必要的经济损失，尤其是对于高龄女性而言，成功率更提高了五成。

故事2：

孕妈担心再生先心娃

今年30岁的周洁怀孕20周了，然而，新生命并未给她带来多少喜悦，相反，更多的是忐忑和纠结。

原因就是她曾经生育过一个患有一种先天性心脏畸形而且面部发育也不正常的女儿。

第二个孩子会不会也出现畸形呢？

这个胎儿究竟是去还是留呢？

周洁来到广医三院的生殖医学中心，医生抽了她患病的女儿外周血和腹中胎儿的羊水分别进行染色体芯片检查。

结果发现她女儿的3号染色体有一段较长的微重复，正是这一重复区域，导致了她的先天性疾病。

而她腹中胎儿的染色体芯片结果并没有跟她女儿相同的变异区域，说明胎儿再患这种先天性心脏畸形的概率较低。

目前，她腹中的胎儿的确也发育良好，未见明显畸形。

她终于可以放心地把孩子怀下去了。

专家解读：

可对比染色体差异并作去留判断

在常规的染色体检测中，一般只是显微镜下识别基因缺陷，有很多缺陷是无法识别的。

广医三院妇产科研究所实验部副主任、CMA实验室负责人范勇介绍，而使用该院正在使用的染色体芯片，不仅能够检测和比较患儿和胎儿的染色体差异，更重要的是，通过结果分析，可能对胎儿的去留作出准确的判断，消除了妊娠者及其家属的顾虑。

染色体芯片技术与传统染色体分析技术相比，具有集高通量和高分辨率的优势，目前已被加拿大遗传学会、欧洲遗传学会和美国遗传学会推荐作为遗传学诊断的首选手段。

范勇说，染色体芯片分析还可以进一步地检测患者双亲，以明确某一类的先天性缺陷的致病变异来源。

这对于指导患者再次怀孕具有很重大的临床意义。

范勇说，实验室成立三个月以来，已为230多名孕妇进行了该项技术检查，确诊十余例染色体结构异常胎儿。

目前，我國試管嬰兒技術的成功率平均僅為50%多，最大瓶頸就在於產前染色體異常的篩查。

記者昨日獲悉，今年3月成立的染色體芯片產前診斷聯合實驗室，利用針對中國人群定制的染色體芯片，能夠檢測出在常規染色體檢測中顯微鏡下無法識別的基因缺陷，可篩查出200多種已知的染色體微缺失或微重復引起的疾病。

這一技術不僅可通過產前診斷達到優生目的、降低流產率，而且將會使試管嬰兒的成功率整體提高兩成達70%，尤其是將會使高齡女性做試管嬰兒的成功率提高五成。

技術：

染色體芯片技術可查缺陷基因

據廣州醫科大學附屬第三醫院廣東省產科重大疾病重點實驗室主任、廣州婦產科研究所副所長孫筱放教授介紹，隨著強制婚檢的取消，近年來新生兒出生缺陷率明顯升高。

目前已知的出生時嚴重出生缺陷嬰兒染色體異常的比率隻有10%。

而國外學者通過高通量、高分辨率的染色體芯片技術研究發現，大量以前無法確定遺傳改變的出生缺陷，實際上都是由常規染色體檢查顯微鏡下無法識別的基因組微缺失和微重復引起的。

正是這個原因，我們與香港中文大學成立瞭染色體芯片產前診斷聯合實驗室。

她說，我們現在已經可以檢測出200多種已知的染色體微缺失或微重復引起的各種疾病。

我們還可以結合DNA測序技術對已知各種單基因疾病進行診斷。

這項技術在全國范圍內都屬於領先的。

故事1：

十次試管嬰兒都失敗

來自湖北的阿丹和阿強結婚十年來一直沒有懷上孩子，兩人為此焦慮不已。

近年來，求子心切的他們居然連續做瞭十次試管嬰兒，但都以失敗而告終。

每次將胚胎植入之後，他們都滿懷希望地等待，但無一例外，沒有一次能夠懷到瓜熟蒂落。

漫長的求子之路，讓他們身心俱疲。

尤其是阿丹，經歷瞭十次煎熬之後，精神幾近崩潰，身體也經受瞭太多的損傷。

他們為什麼總不成功？

他們還有希望嗎？

他們抱著最後一線希望來到廣醫三院。

專傢解讀：

植入前做檢測妊娠率可達80%

對於做試管嬰兒的夫妻來說，壓力之大非外人所能想象，尤其是做瞭幾次不成功的夫妻。

廣州醫科大學附屬第三醫院生殖醫學中心主任劉見橋教授介紹，在傳統的技術中，胚胎植入前遺傳學診斷隻能檢測少數幾條染色體是否異常。

但事實上，每一條染色體都有可能發現異常，隻是以前很多其他的染色體異常沒有篩查出來，所以即使不健康的胚胎也會被植入。

劉見橋說，目前，該院與美國休斯敦生殖醫學中心合作，率先開展瞭利用染色體芯片技術對植入前胚胎篩查，可以檢測全部染色體組的異常數目。

通過這種篩選的胚胎，妊娠率可提高到80%。

目前我們可以做到的是，在胚胎植入前就可以對全部染色體組進行檢測，然後進行篩查，再把健康的胚胎植入體內。

劉見橋說，無論是什麼年齡階段的女性，最後的成功率都可達70%，這就大大減少對女性身心的傷害，也為患者免去瞭許多不必要的經濟損失，尤其是對於高齡女性而言，成功率更提高瞭五成。

故事2：

孕媽擔心再生先心娃

今年30歲的周潔懷孕20周瞭，然而，新生命並未給她帶來多少喜悅，相反，更多的是忐忑和糾結。

原因就是她曾經生育過一個患有一種先天性心臟畸形而且面部發育也不正常的女兒。

第二個孩子會不會也出現畸形呢？

這個胎兒究竟是去還是留呢？

周潔來到廣醫三院的生殖醫學中心，醫生抽瞭她患病的女兒外周血和腹中胎兒的羊水分別進行染色體芯片檢查。

結果發現她女兒的3號染色體有一段較長的微重復，正是這一重復區域，導致瞭她的先天性疾病。

而她腹中胎兒的染色體芯片結果並沒有跟她女兒相同的變異區域，說明胎兒再患這種先天性心臟畸形的概率較低。

目前，她腹中的胎兒的確也發育良好，未見明顯畸形。

她終於可以放心地把孩子懷下去瞭。

專傢解讀：

可對比染色體差異並作去留判斷

在常規的染色體檢測中，一般隻是顯微鏡下識別基因缺陷，有很多缺陷是無法識別的。

廣醫三院婦產科研究所實驗部副主任、CMA實驗室負責人范勇介紹，而使用該院正在使用的染色體芯片，不僅能夠檢測和比較患兒和胎兒的染色體差異，更重要的是，通過結果分析，可能對胎兒的去留作出準確的判斷，消除瞭妊娠者及其傢屬的顧慮。

染色體芯片技術與傳統染色體分析技術相比，具有集高通量和高分辨率的優勢，目前已被加拿大遺傳學會、歐洲遺傳學會和美國遺傳學會推薦作為遺傳學診斷的首選手段。

范勇說，染色體芯片分析還可以進一步地檢測患者雙親，以明確某一類的先天性缺陷的致病變異來源。

這對於指導患者再次懷孕具有很重大的臨床意義。

范勇說，實驗室成立三個月以來，已為230多名孕婦進行瞭該項技術檢查，確診十餘例染色體結構異常胎兒。