出生缺陷监测方案.docx

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出生缺陷监测方案

附件：

中国人群出生缺陷监测方案（试行）

一、背景

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。

我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童约达80～120万，占年出生人口的4％～6％。

出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。

《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2001～2010年）》、《中国儿童发展纲要（2001～2010年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。

了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。

我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿，初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势。

但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。

以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。

2003年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。

中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。

2006年，卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省、自治区、直辖市选择部分区县开展人群出生缺陷监测。

二、目的

1.逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。

2.动态观察主要出生缺陷发生情况。

3.为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。

4.为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。

三、监测点的确定

在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。

（1）城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省、自治区、直辖市城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。

（2）监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。

卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。

（3）监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。

（4）监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。

（5）监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。

在征求各省、自治区、直辖市意见的基础上，确定了以人群为基础的出生缺陷监测区县（见附件1）。

四、监测范围和对象

在全国30个省、自治区、直辖市范围内（西藏除外），选取64个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。

监测对象为居住在监测地区的产妇所分娩的胎婴儿，包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住一年以上的产妇。

监测期限为妊娠满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。

五、监测内容和指标

1.监测内容

（1）主要出生缺陷发生的时间、地区和人群分布及临床资料，具体内容见《出生缺陷儿登记表》（附件2）。

（2）出生人群的相关资料，具体内容见《出生情况及婴儿随访登记表》（附件3）。

2.统计分析指标：

主要出生缺陷的发生率及其特征别发生率。

3.年度指标统计时限：

上一年度10月1日至本年度9月30日。

六、出生情况的报告和婴儿随访

城市监测点由社区卫生服务中心（站）或街道卫生院的妇幼保健人员负责本辖区内所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。

农村监测点由村医或村保健员负责本村所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。

七、出生缺陷的诊断和报告

1.出生缺陷范围

监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，具体见附件4

，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。

2.出生缺陷诊断

（1）国家、省、地市及监测区县各级应分别成立出生缺陷人群监测专家组，负责全国或辖区内出生缺陷病例的确认及技术支持。

（2）出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，并经专家组确认。

部份体表畸形如多指、脐疝等可由街道（乡镇）卫生院诊断。

（3）产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认，但由具有产前诊断资质的医疗机构在产前确诊的致死性、重大出生缺陷和染色体异常应计为确诊病例。

3.出生缺陷病例报告

首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，均由社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责收集相关信息，并填写《出生缺陷儿登记表》，逐级上报。

（1）在家庭分娩的胎婴儿，应由接生人员和本辖区负责产后访视的保健人员进行体格检查。

发现可疑病例，立即报告社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，由乡级妇幼保健人员在24小时内入户调查，填写《出生缺陷儿登记表》。

对不能诊断的病例，应报告上级医疗保健机构或建议到上级医疗保健机构进行确诊，并随访诊断结果，一旦确诊，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员要填报《出生缺陷儿登记表》。

（2）在医院分娩的胎婴儿，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员应入户询问出生时情况，对医院确诊的出生缺陷病例应填报《出生缺陷儿登记表》。

（3）社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，应填报《出生缺陷儿登记表》。

4.出生缺陷医院报告制度

为了减少出生缺陷病例的漏报、错报、重报，各监测市（县）应建立医院出生缺陷病例首诊报告制度。

（1）监测区县的每一医疗保健机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。

（2）在监测地区住院分娩的新生儿由接生单位的医生进行系统身体检查，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，并报告本单位负责出生缺陷人群监测的医生。

（3）产前诊断的出生缺陷病例，应由检查医生（如超声科医生）向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。

（4）各医疗保健机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现的出生缺陷病例，应向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。

（5）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，报告本辖区妇幼保健机构。

八、资料收集及转运

1.资料收集程序（见图1）

（1）报告流程

建立逐级报告制度，流程为：

村级街道（乡镇）级区县级妇幼保健机构地市级妇幼保健机构省级妇幼保健机构全国妇幼卫生监测办公室。

（2）表卡管理

社区卫生服务机构或街道卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员填写《出生情况及婴儿随访登记表》，完成42天随访后，每月上报到本区妇幼保健机构或乡镇卫生院。

社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责核实本辖区内出生缺陷病例线索，填写《出生缺陷儿登记表》；每月将《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》上报区县级妇幼保健机构。

区县级妇幼保健机构负责核实、整理各社区或街道（乡镇）卫生院上报的《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》，同时与辖区内医疗保健机构报告的《出生缺陷儿登记表》进行核实，解决重报、漏报、错报问题。

今后在人群出生缺陷监测网上直报工作开始后，同时完成网上直报工作,经地市级、省级逐级审核之后，上报全国妇幼卫生监测办公室。

区县级及其以上机构每年进行一次质量控制，提交《出生缺陷监测质量调查表》和质量控制报告。

《出生缺陷监测质量调查表》与出生缺陷医院监测所采用的表格一致。

各级原始报表留底备查。

图1资料收集流程和时间

九、质量管理

1.质量要求

严重出生缺陷漏报率≤1％，出生数漏报率≤5%，报表完整率≥99%，错漏项率≤1%，计算机录入错误≤1‰。

2.质量保证及质量控制方法

重点防止出生数、出生缺陷数的漏报和错报，保证个案信息的真实、准确、完整。

（1）各级监测单位在数据上报前要进行自查并接受上级单位的监督检查。

（2）省、地市、区县各级每年进行一次质量控制。

（3）区县级录入数据时要严格控制录入错误。

（4）各级建立配套制度，如医疗保健机构出生缺陷首次报告制度、漏报调查制度等。

（5）严格控制出生缺陷的重报和漏报，区县级妇幼保健机构负责核实辖区内重复报表，通过省、地市、区县各级质量控制减少漏报。

十、监测资料的分析、反馈、上报及发布

全国监测资料的分析总结，由全国妇幼卫生监测办公室承担，卫生部负责主要监测指标的对外发布。

各级妇幼保健机构分别负责本辖区监测数据的分析总结和反馈，各级卫生行政部门负责本辖区主要监测指标的对外发布。

十一、组织管理

1.卫生部妇幼保健与社区卫生司组织实施全国出生缺陷监测工作，省（自治区、直辖市）、地市、区县各级卫生行政部门负责组织实施辖区内出生缺陷人群监测工作。

2.全国妇幼卫生监测办公室负责方案设计、人员培训、质量检查及技术指导工作，各级妇幼保健机构负责辖区内监测工作的具体实施、质量控制及技术支持工作。

十二、培训内容及要求

1.培训内容包括监测工作程序及方法、出生缺陷的诊断标准和质量控制方法等。

2.培训要求：

各级卫生行政部门和妇幼保健机构负责举办本地区的培训班,培训对象应是直接参与监测工作的业务人员，培训后要对人员进行考核。

十三、附件

附件1出生缺陷人群监测区县名单

附件2《出生缺陷儿登记表》

附件3《出生情况及婴儿随访登记表》

附件4监测的主要出生缺陷

附件1

出生缺陷人群监测区县名单

省份

城市点

农村点

北京

北京市西城区、怀柔区

天津

天津市和平区、河东区、南开区、河西区、河北区、市红桥区

河北

保定市北市区

承德县

山西

长治市城区

万荣县

内蒙古

呼和浩特市新城区

喀喇沁旗

辽宁

沈阳市和平区

普兰店市

吉林

长春市南关区

磐石市

黑龙江

牡丹江市阳明区

富裕县

上海

上海市长宁区、奉贤区

江苏

常州市天宁区

丹阳市

浙江

嘉兴市南湖区

奉化市

安徽

安庆市迎江区

歙县

福建

漳州市芗城区

霞浦县

江西

南昌市东湖区

高安市

山东

济南市市中区

单县

河南

漯河市源汇区

巩义市

湖北

武汉市硚口区

罗田县

湖南

株洲市石峰区

浏阳市

广东

佛山市南海区

英德市

广西

柳州市城区

武鸣县

海南

三亚市河西区

澄迈县

四川

绵竹市、峨眉山市

贵州

遵义市红花岗区

清镇市

云南

思茅市翠云区

石林县

重庆

重庆市渝中区

垫江县

陕西

宝鸡市金台区

城固县

甘肃

张掖市甘州区

靖远县

青海

西宁市城西区

互助县

宁夏

石嘴山市大武口区

中宁县

新疆

库尔勒市萨衣巴格区

玛纳斯县

附件2

出生缺陷

人群监测

出生缺陷儿登记表

____省（自治区、直辖市）____区（县）____街道（乡镇）___居委会（村）胎婴儿编号□□

1.患儿家庭情况

父亲姓名年龄（岁）民族

母亲姓名年龄（岁）民族

孕次产次户口1.本地2.非本地

现住址邮编联系电话

2．患儿基本情况

姓名出生日期年月日性别1.男2.女3.两性畸形4.不详

出生孕周（周）出生体重（克）

胎数1.单胎2.双胎（同卵、异卵）3.三胎以上（同卵、异卵）

转归1.存活2.死胎死产3.生后7天内死亡4.生后7～27天死亡5.生后28天～42天以内死亡

产前诊断为出生缺陷后治疗性引产1.是（缺陷名称）2.否

出生地点1.医院2.卫生院3.家中4.其他（写明）

3．出生缺陷诊断情况

名称

（1）

临床特征

部位

大小

形状

颜色

诊断时间1.产前（孕周）2.生后（月天）

诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他

名称

（2）

临床特征

部位

大小

形状

颜色

诊断时间1.产前（孕周）2.生后（月天）

诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他

名称（3）

临床特征

部位

大小

形状

颜色

诊断时间1.产前（孕周）2.生后（月天）

诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他

名称（4）

临床特征

部位

大小

形状

颜色

诊断时间1.产前（孕周）2.生后（月天）

诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他

5．辅助诊断材料

附上患儿照片1.有（张数）2.无其他诊断材料1.有（张数）2.无

6．诊断级别

1.省级医院2.地市级医院3.区县级医院4.街道（乡镇）卫生院5.其他

填表人职称单位填表日期年月日

填写说明

填写范围：

凡在监测地区在孕周满28周（或体重达1000克）至生后42天内确诊的出生缺陷儿均要填写此表，若同一婴儿在不同时期诊断有不同的出生缺陷，报告时应分别填写。

填写方法：

带有下划线的项目，请在下划线上方直接填写数字或文字；其余项目直接在选项上划“”。

1.胎婴儿编号：

为当年当月该社区服务中心或街道，村内出生胎婴儿的连续编号。

2.患儿家庭情况：

孕次，确诊为妊娠，孕次则计为1次；分娩孕周≥28周，则计产次1次。

非本地户口指母亲户口不在本地而暂住监测地区，在城市监测点指本市城区以外的流动人口，在农村监测点指本县以外的流动人口，不包括城区与城区、乡镇与乡镇之间的流动人口。

必须准确填写家庭住址和联系方式，以便于随访。

3.患儿基本情况：

出生孕周按实足孕周填写，如36周＋6天计为36周。

胎数，双胎及多胎

妊娠应在同卵还是异卵选项上划“”。

转归指妊娠28周至生后42天内患儿的生存或死亡情况，分娩前死于宫内者为“死胎”，在分娩过程中死亡者为“死产”，出生时为活产，而于42内死亡者，根据其死亡时间，选择相应项目填写。

出生地点应写明详细地点或医院名称。

4.出生缺陷诊断情况：

每个患儿最多可填4种缺陷，请从严重的缺陷开始填写，若缺陷超过4个，应补充在后。

体表畸形可从部位、大小、形状、颜色等方面来描述临床特征；内脏畸形如先天性心脏病，重在诊断准确，临床特征描述应体现疾病的严重程度。

诊断依据指该种缺陷最后的确诊方法，若有两种以上诊断依据，请同时在相应的选项上划“”。

附件3

出生缺陷

人群监测

出生情况及婴儿随访登记表年月

省（自治区、直辖市）区（县）街道（乡镇）居委会（村）

胎婴儿

编号

家庭情况

婴儿情况

监测期转归

备注

父亲

姓名

母亲情况

非

本

地

户

口

出生日期

性别

孕周

（周）

出生体重

（克）

胎数

出生地点

妊娠

结局

出生7天内

生后7～27天内

生后28天～42天

姓名

民

族

年

龄

孕

次

产

次

健

康

死

亡

出

生

缺

陷

健

康

死

亡

出

生

缺

陷

健

康

死

亡

出

生

缺

陷

填表人职称单位填表日期年月日

填写说明

填写范围用于社区服务中心或街道卫生院，村级人员收集出生情况，并追踪每个婴儿42天以内的生存情况。

应填写双份，一份在每月例会时报给上级单位，另一份留底。

填写方法在相应的栏目内填写或打“√”。

其他补充信息，请填在“备注”栏中。

1.胎婴儿编号：

为当年当月该社区服务中心或街道，村内出生的胎婴儿连续编号。

每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。

2.非本地户口：

户口不在本地而暂住监测地区的孕妇分娩的婴儿。

在城市监测点指本市城区以外的流动人口，农村监测点指本县以外的流动人口，不包括城区与城区、乡镇与乡镇之间的流动人口。

3.出生日期：

按公元纪年法填写出生年、月、日。

4.性别：

按男、女、两性畸形和不详填写。

5.孕周：

按实足孕周填写，如36周＋6天计为36周。

6.胎数：

按单胎、双胎、多胎填写。

7.出生地点：

按医院、街道（乡镇）卫生院、村卫生室、家中、途中填写。

个体诊所归为村卫生室。

8.妊娠结局：

按活产、死胎、死产填写。

活产是指出生后有呼吸、心跳、脐带搏动和随意肌收缩四种生命现象之一者，死胎指分娩前死于宫内者，死产指在分娩过程中死亡者。

9.监测期转归：

出生缺陷是指被诊断为出生缺陷。

在监测期限内若新发现出生缺陷或者死亡，应在“备注”栏详细写明具体诊断或者死亡的时间、疾病名称和死亡原因。

附件4

监测的主要出生缺陷

畸形名称

ICD-10编码

神经系统先天性畸形

无脑畸形和类似畸形

Q00

脑膨出

Q01

小头畸形

Q02

先天性脑积水

Q03

脊柱裂

Q05

眼、耳、面和颈部先天性畸形

先天性白内障

Q12.0

无眼、小眼和巨眼

Q11

先天性无（耳）廓

Q16.0

小耳

Q17.2

副耳

Q17.0

循环系统先天畸形

室间隔缺如

Q21.0

房间隔缺如

Q21.1

法洛（法乐）四联症

Q21.3

左心发育不全综合征

Q23.4

动脉导管未闭

Q25.0

大血管错位

Q25.4

肺动脉狭窄

Q25.6

唇裂和腭裂

腭裂

Q35

唇裂

Q36

腭裂伴有唇裂

Q37

消化系统的其他先天性畸形

食管狭窄或闭锁

Q39.0，Q39.1，Q39.2，Q39.3

直肠肛门闭锁或狭窄

Q42.0

生殖器官先天性畸形

睾丸未降

Q53

尿道下裂

Q54

性别不清和假两性同体（两性畸形）

Q56

泌尿系统的其他先天性畸形

膀胱外翻

Q64.1

肌肉骨骼系统先天性畸形和变形

马蹄内翻足

Q66.0

多指（趾）

Q69

并指（趾）

Q70

上肢短缺缺陷

Q71

下肢短缺缺陷

Q72

先天性膈疝

Q79.0

先天性脐膨出

Q79.2

腹裂

Q79.3

其他先天性畸形

联体双胎

Q89.4

染色体异常

唐氏综合征

Q90

18－三体综合征

Q91

血管瘤和淋巴管瘤

D18

地中海贫血

D56

其他先天异常

腹股沟疝

K40

脐疝

K42

畸胎瘤

O62.9

先天性苯丙酮尿症

E70.0

先天性甲状腺功能减退症

E03