出生缺陷监测方案.docx

1、出生缺陷监测方案附件：中国人群出生缺陷监测方案（试行）一、背景出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。我国是出生缺陷高发国家，估计每年有3040万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童约达80120万，占年出生人口的46。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。中华人民共和国母婴保健法和中国妇女发展纲要（20012010年）、中国儿童发展纲要（20012010年）都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986年起，一直采

2、用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿，初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势。但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006年，卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省、自治区、直辖市选择部分区县开展人群出生缺陷监测。二、目的1.逐步获得准确、可靠并能反

3、映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。2.动态观察主要出生缺陷发生情况。3.为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。4.为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。（1）城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省、自治区、直辖市城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在4050万之间。（2）监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。（3）监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩

4、率达80以上。 （4）监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。（5）监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。在征求各省、自治区、直辖市意见的基础上，确定了以人群为基础的出生缺陷监测区县（见附件1）。四、监测范围和对象在全国30个省、自治区、直辖市范围内（西藏除外），选取64个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。监测对象为居住在监测地区的产妇所分娩的胎婴儿，包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住一年以上的产妇。监测期限为妊娠满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报

5、告。五、监测内容和指标1.监测内容（1）主要出生缺陷发生的时间、地区和人群分布及临床资料，具体内容见出生缺陷儿登记表（附件2）。（2）出生人群的相关资料，具体内容见出生情况及婴儿随访登记表（附件3）。2.统计分析指标：主要出生缺陷的发生率及其特征别发生率。3.年度指标统计时限：上一年度10月1日至本年度9月30日。六、出生情况的报告和婴儿随访城市监测点由社区卫生服务中心（站）或街道卫生院的妇幼保健人员负责本辖区内所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报出生情况及婴儿随访登记表，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到出生情况及婴儿随访登记表。农村监测点由村医或村保健员负

6、责本村所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报出生情况及婴儿随访登记表，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到出生情况及婴儿随访登记表。七、出生缺陷的诊断和报告1.出生缺陷范围监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，具体见附件4，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。2.出生缺陷诊断（1）国家、省、地市及监测区县各级应分别成立出生缺陷人群监测专家组，负责全国或辖区内出生缺陷病例的确认及技术支持。（2）出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，并经专家组确认。部份体表畸形如多指、脐疝等可由街道（乡镇）卫生院诊断。（3）产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认，但

7、由具有产前诊断资质的医疗机构在产前确诊的致死性、重大出生缺陷和染色体异常应计为确诊病例。3.出生缺陷病例报告首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，均由社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责收集相关信息，并填写出生缺陷儿登记表，逐级上报。（1）在家庭分娩的胎婴儿，应由接生人员和本辖区负责产后访视的保健人员进行体格检查。发现可疑病例，立即报告社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，由乡级妇幼保健人员在24小时内入户调查，填写出生缺陷儿登记表。对不能诊断的病例，应报告上级医疗保健机构或建议到上级医疗保健机构进行确诊，并随访诊断结果，一旦确诊，社区卫生服务中心或街道

8、（乡镇）卫生院妇幼保健人员要填报出生缺陷儿登记表。（2）在医院分娩的胎婴儿，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员应入户询问出生时情况，对医院确诊的出生缺陷病例应填报出生缺陷儿登记表。（3）社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，应填报出生缺陷儿登记表。4.出生缺陷医院报告制度为了减少出生缺陷病例的漏报、错报、重报，各监测市（县）应建立医院出生缺陷病例首诊报告制度。（1）监测区县的每一医疗保健机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。（2）在监测地区住院分娩的新生儿由接生单

9、位的医生进行系统身体检查，发现出生缺陷病例，应填写出生缺陷儿登记表，并报告本单位负责出生缺陷人群监测的医生。（3）产前诊断的出生缺陷病例，应由检查医生（如超声科医生）向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报出生缺陷儿登记表。（4）各医疗保健机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现的出生缺陷病例，应向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报出生缺陷儿登记表。（5）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写出生缺陷儿登记表，报告本辖区妇幼保健机构。八、资料收集及转运 1.资料收集程序（见图1）（1）报告流程建立逐级报告制度，流程为：村级 街道（乡镇）级 区县级妇幼保健

10、机构 地市级妇幼保健机构 省级妇幼保健机构 全国妇幼卫生监测办公室。（2）表卡管理社区卫生服务机构或街道卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员填写出生情况及婴儿随访登记表，完成42天随访后，每月上报到本区妇幼保健机构或乡镇卫生院。社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责核实本辖区内出生缺陷病例线索，填写出生缺陷儿登记表；每月将出生情况及婴儿随访登记表、出生缺陷儿登记表上报区县级妇幼保健机构。区县级妇幼保健机构负责核实、整理各社区或街道（乡镇）卫生院上报的出生情况及婴儿随访登记表、出生缺陷儿登记表，同时与辖区内医疗保健机构报告的出生缺陷儿登记表进行核实，解决重报、漏报、错报问题。今后在人

11、群出生缺陷监测网上直报工作开始后，同时完成网上直报工作,经地市级、省级逐级审核之后，上报全国妇幼卫生监测办公室。区县级及其以上机构每年进行一次质量控制，提交出生缺陷监测质量调查表和质量控制报告。出生缺陷监测质量调查表与出生缺陷医院监测所采用的表格一致。各级原始报表留底备查。图1 资料收集流程和时间九、质量管理1.质量要求严重出生缺陷漏报率1，出生数漏报率5%，报表完整率99%，错漏项率1%，计算机录入错误1。2.质量保证及质量控制方法重点防止出生数、出生缺陷数的漏报和错报，保证个案信息的真实、准确、完整。（1）各级监测单位在数据上报前要进行自查并接受上级单位的监督检查。（2）省、地市、区县各级

12、每年进行一次质量控制。（3）区县级录入数据时要严格控制录入错误。（4）各级建立配套制度，如医疗保健机构出生缺陷首次报告制度、漏报调查制度等。（5）严格控制出生缺陷的重报和漏报，区县级妇幼保健机构负责核实辖区内重复报表，通过省、地市、区县各级质量控制减少漏报。十、监测资料的分析、反馈、上报及发布全国监测资料的分析总结，由全国妇幼卫生监测办公室承担，卫生部负责主要监测指标的对外发布。各级妇幼保健机构分别负责本辖区监测数据的分析总结和反馈，各级卫生行政部门负责本辖区主要监测指标的对外发布。十一、组织管理1.卫生部妇幼保健与社区卫生司组织实施全国出生缺陷监测工作，省(自治区、直辖市)、地市、区县各级卫

13、生行政部门负责组织实施辖区内出生缺陷人群监测工作。2.全国妇幼卫生监测办公室负责方案设计、人员培训、质量检查及技术指导工作，各级妇幼保健机构负责辖区内监测工作的具体实施、质量控制及技术支持工作。十二、培训内容及要求1.培训内容包括监测工作程序及方法、出生缺陷的诊断标准和质量控制方法等。2.培训要求：各级卫生行政部门和妇幼保健机构负责举办本地区的培训班,培训对象应是直接参与监测工作的业务人员，培训后要对人员进行考核。十三、附件附件1 出生缺陷人群监测区县名单附件2 出生缺陷儿登记表附件3 出生情况及婴儿随访登记表附件4 监测的主要出生缺陷附件1出生缺陷人群监测区县名单省份城市点农村点北京北京市西

14、城区、怀柔区天津天津市和平区、河东区、南开区、河西区、河北区、市红桥区河北保定市北市区承德县山西长治市城区万荣县内蒙古呼和浩特市新城区喀喇沁旗辽宁沈阳市和平区普兰店市吉林长春市南关区磐石市黑龙江牡丹江市阳明区富裕县上海上海市长宁区、奉贤区江苏常州市天宁区丹阳市浙江嘉兴市南湖区奉化市安徽安庆市迎江区歙县福建漳州市芗城区霞浦县江西南昌市东湖区高安市山东济南市市中区单 县河南漯河市源汇区巩义市湖北武汉市硚口区罗田县湖南株洲市石峰区浏阳市广东佛山市南海区英德市广西柳州市城区武鸣县海南三亚市河西区澄迈县四川绵竹市、峨眉山市贵州遵义市红花岗区清镇市云南思茅市翠云区石林县重庆重庆市渝中区垫江县陕西宝鸡市金台

15、区城固县甘肃张掖市甘州区靖远县青海西宁市城西区互助县宁夏石嘴山市大武口区中宁县新疆库尔勒市萨衣巴格区玛纳斯县附件2出生缺陷人群监测出生缺陷儿登记表_ _省(自治区、直辖市)_ 区 (县)_ 街道(乡镇)_ 居委会(村) 胎婴儿编号1.患儿家庭情况父亲 姓名 年龄 (岁) 民族 母亲 姓名 年龄 (岁) 民族 孕次 产次 户口 1.本地 2.非本地 现住址 邮编 联系电话 2患儿基本情况 姓名 出生日期 年 月 日 性别 1.男 2.女 3.两性畸形 4.不详 出生孕周 (周) 出生体重 (克) 胎数 1.单胎 2.双胎（同卵、异卵） 3.三胎以上（同卵、异卵） 转归 1.存活 2.死胎死产 3

16、.生后7天内死亡 4.生后727天死亡 5.生后28天42天以内死亡 产前诊断为出生缺陷后治疗性引产 1.是 （缺陷名称 ） 2.否 出生地点 1.医院 2.卫生院 3.家中 4.其他(写明) 3出生缺陷诊断情况 名称(1) 临床特征部位 大小 形状 颜色 诊断时间 1.产前（孕 周） 2.生后（ 月 天） 诊断依据 1.临床 2.超声 3.尸解 4.生化检查（AFP、HCG、其他 ） 5.染色体 6.其他 名称(2) 临床特征部位 大小 形状 颜色 诊断时间 1.产前（孕 周） 2.生后( 月 天) 诊断依据 1.临床 2.超声 3.尸解 4.生化检查（AFP、HCG、其他 ） 5.染色体

17、6.其他 名称(3) 临床特征部位 大小 形状 颜色 诊断时间 1.产前（孕 周） 2.生后( 月 天) 诊断依据 1.临床 2.超声 3.尸解 4.生化检查（AFP、HCG、其他 ） 5.染色体 6.其他 名称(4) 临床特征部位 大小 形状 颜色 诊断时间 1.产前（孕 周） 2.生后( 月 天) 诊断依据 1.临床 2.超声 3.尸解 4.生化检查（AFP、HCG、其他 ） 5.染色体 6.其他 5辅助诊断材料附上患儿照片 1.有 （张数 ） 2.无 其他诊断材料 1.有 （张数 ） 2. 无 6诊断级别 1.省级医院 2.地市级医院 3.区县级医院 4.街道（乡镇）卫生院5.其他 填

18、表 人 职 称 单位 填表日期 年 月 日填 写 说 明填写范围：凡在监测地区在孕周满28周（或体重达1000克）至生后42天内确诊的出生缺陷儿均要填写此表，若同一婴儿在不同时期诊断有不同的出生缺陷，报告时应分别填写。填写方法：带有下划线的项目，请在下划线上方直接填写数字或文字；其余项目直接在选项上划“ ”。1. 胎婴儿编号：为当年当月该社区服务中心或街道，村内出生胎婴儿的连续编号。2. 患儿家庭情况：孕次，确诊为妊娠，孕次则计为1次；分娩孕周28周，则计产次1次。非本地户口指母亲户口不在本地而暂住监测地区，在城市监测点指本市城区以外的流动人口，在农村监测点指本县以外的流动人口，不包括城区与城

19、区、乡镇与乡镇之间的流动人口。必须准确填写家庭住址和联系方式，以便于随访。3. 患儿基本情况：出生孕周按实足孕周填写，如36周6天计为36周。胎数，双胎及多胎妊娠应在同卵还是异卵选项上划“ ”。转归指妊娠28周至生后42天内患儿的生存或死亡情况，分娩前死于宫内者为“死胎”，在分娩过程中死亡者为“死产”，出生时为活产，而于42内死亡者，根据其死亡时间，选择相应项目填写。出生地点应写明详细地点或医院名称。4. 出生缺陷诊断情况：每个患儿最多可填4种缺陷，请从严重的缺陷开始填写，若缺陷超过4个，应补充在后。体表畸形可从部位、大小、形状、颜色等方面来描述临床特征；内脏畸形如先天性心脏病，重在诊断准确，

20、临床特征描述应体现疾病的严重程度。诊断依据指该种缺陷最后的确诊方法，若有两种以上诊断依据，请同时在相应的选项上划“ ”。附件3出生缺陷人群监测出生情况及婴儿随访登记表 年 月 省（自治区、直辖市） 区 (县) 街道（乡镇） 居委会（村） 胎婴儿编号家 庭 情 况婴 儿 情 况监 测 期 转 归备 注父亲姓名母 亲 情 况非本地户口出生日期性别孕周（周）出生体重（克）胎数出生地点妊娠结局出生7天内生后727天内生后28天42天姓 名民族年龄孕次产次健康死亡出生缺陷健康死亡出生缺陷健康死亡出生缺陷填表人 职称 单位 填表日期 年 月 日填 写 说 明填写范围 用于社区服务中心或街道卫生院，村级人员

21、收集出生情况，并追踪每个婴儿42天以内的生存情况。应填写双份，一份在每月例会时报给上级单位，另一份留底。填写方法 在相应的栏目内填写或打“”。其他补充信息，请填在“备注”栏中。1.胎婴儿编号：为当年当月该社区服务中心或街道，村内出生的胎婴儿连续编号。每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。2.非本地户口：户口不在本地而暂住监测地区的孕妇分娩的婴儿。在城市监测点指本市城区以外的流动人口，农村监测点指本县以外的流动人口，不包括城区与城区、乡镇与乡镇之间的流动人口。3.出生日期：按公元纪年法填写出生年、月、日。4.性别：按男、女、两性畸形和不详填写。5.孕周：按实足孕周填写，如36周6天计为36周。6

22、.胎数：按单胎、双胎、多胎填写。7.出生地点：按医院、街道（乡镇）卫生院、村卫生室、家中、途中填写。个体诊所归为村卫生室。8.妊娠结局：按活产、死胎、死产填写。活产是指出生后有呼吸、心跳、脐带搏动和随意肌收缩四种生命现象之一者，死胎指分娩前死于宫内者，死产指在分娩过程中死亡者。9.监测期转归：出生缺陷是指被诊断为出生缺陷。在监测期限内若新发现出生缺陷或者死亡，应在“备注”栏详细写明具体诊断或者死亡的时间、疾病名称和死亡原因。附件4监测的主要出生缺陷畸形名称ICD-10编码神经系统先天性畸形无脑畸形和类似畸形Q00脑膨出Q01小头畸形Q02先天性脑积水Q03脊柱裂Q05眼、耳、面和颈部先天性畸形

23、先天性白内障Q12.0无眼、小眼和巨眼Q11先天性无（耳）廓Q16.0小耳Q17.2 副耳Q17.0循环系统先天畸形室间隔缺如Q21.0 房间隔缺如Q21.1 法洛（法乐）四联症Q21.3左心发育不全综合征Q23.4动脉导管未闭Q25.0大血管错位Q25.4肺动脉狭窄Q25.6唇裂和腭裂腭裂Q35 唇裂Q36 腭裂伴有唇裂Q37 消化系统的其他先天性畸形食管狭窄或闭锁Q39.0，Q39.1，Q39.2，Q39.3直肠肛门闭锁或狭窄Q42.0生殖器官先天性畸形睾丸未降Q53尿道下裂Q54性别不清和假两性同体(两性畸形)Q56泌尿系统的其他先天性畸形膀胱外翻Q64.1肌肉骨骼系统先天性畸形和变形马蹄内翻足Q66.0 多指（趾）Q69 并指（趾）Q70 上肢短缺缺陷Q71 下肢短缺缺陷Q72 先天性膈疝Q79.0先天性脐膨出Q79.2腹裂Q79.3其他先天性畸形联体双胎Q89.4染色体异常唐氏综合征Q90 18三体综合征Q91血管瘤和淋巴管瘤D18地中海贫血D56 其他先天异常腹股沟疝K40脐疝K42畸胎瘤O62.9先天性苯丙酮尿症E70.0先天性甲状腺功能减退症E03