新课标高中生物专题复习必修II第5生物的变异人类遗传病.docx
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新课标高中生物专题复习必修II第5生物的变异人类遗传病
第3节人类遗传病
课标解读
列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）；探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。
知识网络体系
单基因遗传病
人类遗传病的类型多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病的监测和预防（遗传咨询、产前诊断等）
人类基因组计划与人体健康
人类遗传病的类型
类型
病例
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病
并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
多基因遗传病
受多对基因控制的遗传病
先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、
染色体异常遗传病
染色体发生异常而引起的遗传病
21三体综合征
人类遗传病的5种遗传方式及其特点
遗传病的遗传方式
遗传特点
实例
常染色体隐性遗传病
隔代遗传，患者为隐性纯合体
白化病
常染色体显性遗传病
代代相传，正常人为隐性纯合体
软骨发育不全症
伴X染色体隐性遗传病
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性
色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病
代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性
抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
人类中的毛耳
重难点归纳
重点人类遗传病的主要类型；
难点多基因遗传病的概念。
复习策略
充分利用课本内已有的素材进行重新整合，明确多基因病（如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等）；单基因病（如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等）的遗传学原理及有关题型的应用。
然后由学生进行分析讨论，加深对书本素材与相关核心知识理论联系的理解与认识。
结合重难点编选典型的综合题以强化对重难点知识的理解与认识。
经典例题解析
例题1（2003上海）“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
A.DNA的碱基对顺序B.mRNA的碱基排列顺序
C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.DNA的基因排列顺序
解析人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，因核苷酸在组成上大致相同，不同之处在于碱基不同，因此测定人类基因组的核苷酸序列实质上是测定DNA碱基的序列。
答案A
例题2单基因遗传病起因于
A．基因重组B．基因突变C．染色体变异D．环境因素
解析单基因病起因于基因突变，在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
答案B
例题3根据致病基因所在染色体的种类及其显隐性，通常将单基因病分为
A．常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体遗传病
B．常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体遗传病、Y染色体遗传病
C．常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病
D．常染色体遗传病、性染色体遗传病
解析根据致病基因所在染色体的种类及其显隐性，通常将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病四种类型。
答案C
例题4下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病
A．白化病B．抗维生素佝偻病C．苯丙酮尿症D．色盲
解析白化病属常染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。
据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。
色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。
答案C
例题521三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人
A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体基因
C．少了21个基因D．多了两个21号常染色体基因
解析21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。
对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
答案A
例题6下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：
（1）可判断为X染色体显性遗传的是图____。
（2）可判断为X染色体隐性遗传的是图____。
（3）可判断为Y染色体遗传的是图____。
（4）可判断为常染色体遗传的是图____。
解析本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，渗透综合常染色体遗传和伴性遗传区别判断多个相关知识点。
此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Y染色体遗传→X染色体显性遗性→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。
根据图示，可以看出：
D图属于Y染色体遗传。
因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传。
因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。
C和E图是X染色体隐性遗传。
因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图中是常染色体遗传。
首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。
答案
（1）B
（2）C和E （3）D （4）A和F
例题7自然人群中苯丙酮尿症的携带者的频率约为0.0156。
非近亲表型正常的夫妇结婚时子女发病率和表型正常表兄妹结婚时子女发病率依次约为
A．0.0000608、0.000489B．0.0000608、0.0000608
C．0.0000304、0.00608D．0.0000304、0.000489
解析已知自然人群中非近亲表现型正常且为携带者（Aa）的频率约为：
0.0156。
则自然人群中非近亲结婚时子女患者（aa）发病率约为：
1/4（aa）×0.0156（Aa）×0.0156（Aa）=0.0000608。
表兄妹向上三代为共同祖先，具有相同基因的概率为（1/2）3=1/8，则表型正常表兄妹结婚时子女发病率约为1/4×0.0156×1/8=0.000489，相当于非近亲结婚发病率的8倍多。
答案A
基础试题训练
一、选择题窗体顶端：
（每空2分，共40分）
1、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是:
A、在常染色体上B、在Y染色体上C、在X染色体上 D、在X、Y染色体上窗体底端窗体顶端
2、2、2、、下列属于多基因遗传病的是:
A、抗维生素D佝偻病B、进行性肌营养不良
C、原发性高血压D、21三体综合症窗体底端
窗体顶端
窗体底端
窗体顶端
3、唇裂和性腺发育不良症分别属于：
A、单基因显性遗传和单基因隐性遗传B、多基因遗传病和性染色体遗传病
C、常染色体遗传病和性染色体遗传病D、多基因遗传病和单基因显性遗传病
窗体底端
窗体顶端
4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部
患此病，这种遗传病最可能是:
A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病
C、X染色体显性遗传病 D、X染色体显隐性遗传病
窗体底端
窗体顶端
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A、①和③B、②和③ C、③和④ D、①和④
窗体底端
窗体顶端
6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是:
A、X染色体上显性遗传
B、常染色体上显性遗传
C、X染色体上隐性遗传
D、常染色体上隐性遗传
窗体底端
窗体顶端
7、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是:
A、近亲婚配其后代必患遗传病B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C、人类的疾病都是由隐性基因控制的D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
窗体底端
窗体顶端
8、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是:
A、75% B、50% C、25% D、12.5%
窗体底端
窗体顶端
9、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是:
A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病
C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病
10、（1993全国）已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率是（ ）
A．12.5%B．25%C．50%D．75%
11、（2000上海）我国婚姻法明确规定：
“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚。
”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）（多选题）
A．亲兄弟姐妹B．祖父母C．表兄弟姐妹D．外祖父母
12、（2001广东）显性基因决定的遗传病患者分成两类：
一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上。
他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（ ）（多选题）
A．男性患者的儿子发病率不同B．男性患者的女儿发病率不同
C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同
13、多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④
14、人类多指基因（A）对手指正常（a）为显性，皮肤正常基因（B）对白化基因（b）是显性，都在常染色体上，而且独立遗传。
一个家庭中父亲多指，母亲正常，他们生下一个白化病手指正常的孩子，则下一个只患多指和同时患两种病的几率分别是（ ）
A．3/4，1/4B．3/8，1/8C．1/4，1/4D．1/4，1/8
15、某患儿智力低下，发育迟缓、眼间距宽，口常半开、舌常伸出口外。
这是下列哪种遗传病的症状
A．原发性高血压B．呆小症C．侏儒症D．21三体综合症
16、（2000广东）血友病隐性伴性遗传病。
某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）
A.儿子、女儿全部正常B．独生子患病、女儿正常
C．儿子正常、女儿患病D．儿子和女儿中都有可能出现患者
17、人类基因组计划所测定的染色体是
A．所有常染色体B．22条常染色体和X、Y性染色体
C．所有性染色体D．22条常染色体和2条X染色体
18、目前人类基因组计划的最新进展表明，人类细胞染色体上的基因数约为
A．3万个左右B．10万个左右C．30万个左右D．30亿对左右
19、我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。
水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为
A．48个B．24个C．13个D．12个
20、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）
A、近亲婚配其后代必患遗传病B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C、人类的疾病都是由隐性基因控制的D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
二、非选择题（除特别注明外，每空2分，共60分）
21、（2001广东、河南）基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？
为什么？
（4分）
（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？
为什么？
（4分）
22、（1997上海）为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。
设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型：
Ⅲ－8_________；Ⅲ－10_________。
（2）若Ⅲ－8与Ⅲ－10结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是________；同时患两种遗传病的概率是________。
（3）若Ⅲ－7和Ⅲ－9结婚，子女中可能患的遗传病是_________，发病的概率是________。
23、（2000广东）目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”。
这项计划的目标是绘制4张图，每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体，具体情况如下：
两张图上的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间的距离，另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张图是基因转录图。
参加这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家，他们在2000年5月完成计划的90％，2003年将该计划全部完成。
参加这项计划的英国科学家不久前宣布，已在人类第22号染色体上定位679个基因，其中55％是新发现的，这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。
此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。
参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因；同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术，测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题：
（1）“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。
试指出是哪24条件染色体？
为什么不是测定23条染色体？
（4分）
（2）在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部碱基对的10％。
试问平均每个基因最多含多少个碱基对？
（2分）
（3）你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义？
（2分）
24、下图为某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请回答下列问题：
（1）该病的致病基因在________染色体上，是________性遗传病。
（2）Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同的概率是________。
（3）Ⅱ－2的基因型可能是________。
（4）Ⅲ－2的基因型可能是________。
（5）Ⅲ－2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是________。
创新设计训练
25、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。
在欧洲的人群中，每2500人中就有一人患此病。
如一对健康的夫妇有一个患此病的孩子，此后，该妇女又与一健康男子再婚。
问，再婚后双亲生一孩子患该病的几率是多少？
（4分）
26、在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。
科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。
该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。
在世界范围内，则是每10000人中有一名蓝色盲患者。
右图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：
（1）该缺陷基因是__________性基因，在_________染色体上。
（2）若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病，当Ⅲ8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了_________遗传定律。
（3）若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的机率是_______；若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的机率可能是_________。
（4）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选取出提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因是_______________________。
（3分）
（5）诊断是否含缺陷基因的操作思路是______________________________。
（3分）
第3节人类遗传病
1、B2、C3、B4、C5、D6、B7、B8、D9、D10、B11、AC12、AB
13、B解析：
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，多基因遗传不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
14、B解析：
由题意可知，双亲的基因型必定是AaBb（父）和aaBb（母）。
手指遗传方式是Aa×aa→1Aa∶1aa，即正常1/2，患多指1/2；皮肤遗传方式是Bb×Bb→1BB∶2Bb∶1bb，即白化病可能是1/4，正常是3/4。
所以两病都患的几率是1/2×1/4＝1/8，只患多指是1/2×3/4＝3/8。
15、D16、D17、B
18、A解析人类基因组计划的最新进展表明，人类细胞染色体上的基因数约为3万个左右。
19、D解析结合人的基因组计划我们可知，在研究基因组时只测体细胞中同源染色体的一半即可。
所以水稻我们研究12个DNA分子。
20、B
21、解析本题考查考生掌握X染色体隐性基因知识的程度和考生实际应用知识的能力。
认真审题，寻找已给条件和求解问题之间的关系，利用已有的知识加以判断和说明。
X染色体上致病基因由丈夫携带还是由妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利的解题。
已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现型正常。
由于是X染色体隐性遗传病，则表现型正常为妻子时其基因型可能是纯合，也可能是杂合，即从表现型不能推测其基因型；而表现型正常为丈夫时其表现型和基因型是一致的，即由丈夫的表现型推测他的基因型。
第
（1）问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。
第
（2）问正常胎儿的性别为女性，原因是她从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
答案
（1）需要。
表现型正常女性可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。
女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
22、
（1）aaXBXb或aaXBXB AAXbY或AaXbY
（2）5/12 1/12 （3）白化病、色盲 5/12
23、
（1）是22条常染色体和X、Y两条性染色体，因为X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序，所以一共测定24条染色体
（2）3000（3）有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物进化；有利于培育优良的高等动物品种；有利于研究基因表达的调控机制
24、
（1）常 隐
（2）100% （3）Aa （4）AA或Aa （5）1/12
25、解析依题意，该病应属于常染色体隐性遗传。
设囊性纤维变性由隐性基因a控制，其基因频率为q，正常的显性基因为A，其基因频率为p，群体呈遗传平衡，则患者（aa）的频率q2＝1/2500，q＝1/50，则p＝1－q＝1－1/50＝49/50，群体中杂合体（Aa）的几率为
2pq＝2×
×
＝
。
一对健康夫妇生有一个患病的孩子，则该夫妇必为杂合体。
该杂合体妇女再与一健康男子婚配时，只有当该健康男子亦为杂合体时，他们才可能生出患病的孩子。
由于该孩子的父亲是杂合体的几率为98/2500，故该孩子为患病孩子的几率应为：
98/2500×1/2×1/2＝98/10000＝0.98%。
答案：
再婚的双亲生出患病孩子的几率为0.98%。
26、
（1）隐 常
（2）基因的分离定律和自由组合定律（3）11% 1/400（4）提供样本的合适个体为Ⅳ14，或Ⅳ15，因为他们是杂合体，含缺陷基因。
而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合体或显性纯合体，不一定含缺陷基因（5）用致病基因单链作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定标本是否含该致病基因。
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