届高考生物一轮复习课时作业24人类遗传病Word格式文档下载.docx
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B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：
人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致，A正确。
答案：
A
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；
21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；
镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；
性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×
×
病的遗传方式”为课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式；
在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病；
在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；
在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；
在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
D
4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）
A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
人类基因组计划是从分子水平进行的研究，其目的是测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，并且可能产生负面影响。
5．如图是某遗传病的家族遗传系谱图，分析系谱图可得出（ ）
A．母亲的致病基因只传给儿子，不传给女儿
B．男女均可患病，人群中男患者多于女患者
C．致病基因最可能为显性，并且在常染色体上
D．致病基因为隐性，因为家族中每代都有患者
分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，因代代都有患者，故该病最可能是常染色体显性遗传病。
C
6．一对等位基因经某种限制酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱（如图1所示）。
根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。
现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者（如图2），由此可推知四个儿女的基因型（用D、d表示一对等位基因）正确的是（ ）
A．1号为XdXdB．2号为XDY
C．3号为DdD．4号为DD或Dd
由图2遗传系谱图可知，表现型正常的双亲生了一个患病的女儿，该遗传病是常染色体隐性遗传，则图2短条带为隐性致病基因，长条带为显性正常基因，所以四个儿女基因型分别为dd、DD、Dd、DD。
7．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是（ ）
A．与母亲有关、减数第二次分裂
B．与父亲有关、减数第一次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用
D．与母亲有关、减数第一次分裂
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；
XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极，A正确。
8．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是（ ）
A．Ⅲ—8与Ⅱ—3基因型相同的概率为2/3
B．理论上，该病男女患病概率相等
C．Ⅲ—7肯定有一个致病基因由Ⅰ—2传来
D．Ⅲ—9和Ⅲ—8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18
由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。
Ⅲ8（基因型为1/3AA、2/3Aa）和Ⅲ9（基因型为1/3AA、2/3Aa）婚配，后代发病率为2/3×
2/3×
1/4＝1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9，若问患病女孩的概率则应为1/9×
1/2＝1/18。
9．右图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病
B．个体4肯定不含致病基因
C．1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是5/8
D．1、3基因型相同的概率是4/11
分析系谱图：
1号和2号均患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，所以甲病属于常染色体显性遗传病（用A、a表示）。
1号和2号均不患乙病，但他们有一个患乙病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以乙病是常染色体隐性遗传病（用B、b表示）。
由以上分析可知甲病是常染色体显性遗传病，A正确；
4号个体正常，肯定不含甲病致病基因，但可能含有乙病致病基因，B错误；
1号和2号的基因型均为AaBb，他们再生一个两病皆患孩子（A_bb）的概率是3/4×
1/4＝3/16，C错误；
1号的基因型为AaBb，3号的基因型为A_B_，3号是Aa的概率是2/3，是Bb的概率也是2/3，所以1和3号基因型相同的概率是2/3×
2/3＝4/9，D错误。
10．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男/个
291
150
4549
女/个
287
13
4698
下列有关说法正确的是（ ）
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为4.95%
D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，A错误。
由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；
乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，D正确。
若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，B错误。
根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590（个），共含有致病基因200×
2＋（590－200）＝790（个），调查总人数为291＋150＋10＋4549＋287＋13＋2＋4698＝10000（个），因此致病基因的频率为790÷
（2×
10000）×
100%＝3.95%，C错误。
11．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。
调查时发现：
双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。
下列相关分析中，正确的是（ ）
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B．在患病的母亲中约有3/4为杂合子
C．正常女性的儿子可能会患该遗传病
D．该调查群体中A的基因频率约为75%
该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。
联系高发病率、“有中生无”、以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。
在伴X显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。
正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，她们的儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。
该调查群体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为XAY，母亲基因型中1/2为XAXA，1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为（100＋50×
2＋50）/（100＋100×
2），约为83%。
二、非选择题
12．荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因（A、a）控制，软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因（B、b）控制。
如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图。
请回答：
（1）研究发现，白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅为第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推测可能是DNA分子中发生碱基对的________引起基因结构改变。
突变后的致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达，从分子水平看，该缺陷症的遗传信息传递途径可表示为
________________________________________________________________________。
（2）荷斯坦奶牛的性别决定为XY型，已知Ⅱ－10未携带软骨发育不全症的基因，图中Ⅲ－16的基因型是________。
若Ⅱ－10与Ⅱ－11再生一头小牛，理论上表现型正常的概率是________________________________________________________________________。
（3）研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传，结果表明3000头牛中有杂合子60头、致病基因纯合子3头，该牛群中致病基因的基因频率为________%。
育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，图中种牛Ⅰ－2应淘汰，理论上最好选择图中________作为种牛，理由：
________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
（1）异常蛋白与正常蛋白的差别仅为其中一个氨基酸改变，这种突变最可能是DNA分子中发生碱基对的替换。
如果是碱基对的增添或缺失，会造成突变部位后的多个氨基酸改变。
（2）根据Ⅰ－2×
Ⅰ－3→Ⅱ－9，可以推断白细胞黏附缺陷症为常染色体隐性遗传病。
Ⅱ－10未携带软骨发育不全症的基因，据Ⅱ－10×
Ⅱ－11→Ⅲ－16，可以推断软骨发育不全症为伴X染色体隐性遗传病。
所以，Ⅱ－10基因型为AaXBY、Ⅱ－11基因型为AaXBXb，后代正常概率为3/4×
3/4＝9/16。
（3）白细胞黏附缺陷基因频率＝（60＋3×
2）/6000＝1.1%。
育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，需淘汰种牛中含有致病基因的Ⅰ－2、Ⅱ－10个体，应选择携带致病基因可能性更小的Ⅱ－5个体。
（1）替换
（2）aaXbY 9/16
（3）1.1 Ⅱ－5 Ⅱ－5为携带者的可能性较小（或Ⅱ－10一样为携带者，Ⅲ－17比Ⅱ－5携带致病基因的可能性更大）
13．以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；
有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。
乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：
（1）有的“红脸人”两种酶都没有，其基因型是__________________________；
有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。
此时面部皮肤的散热将会_________________，由此说明基因可通过控制____________________________________，进而控制生物的性状。
（2）若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到______________个突变型乙醛脱氢酶基因。
（3）对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率为81%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为____________________。
（4）经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。
若21号染色体上具有一对等位基因D和d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的________________有关，因为其在形成生殖细胞过程中__________________________分裂异常。
为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有______________________________、_______________________________（至少2点）。
由于人群中缺少ADH的概率为81%，所以体内都含有ADH的概率为19%。
aa基因型频率为81%，a基因频率为0.9，A基因频率为0.1，人群中AA、Aa、aa基因型频率分别为1%、18%和81%，其中杂合子的概率为18/19，因为妻子的父亲体内缺少ADH，所以妻子必为杂合子，因此这对夫妻生下一个不能合成ADH的孩子的概率为18/19×
1/4＝9/38。
（1）aaBB或aaBb 增加 酶的合成来控制新陈代谢
（2）2
（3）9/38 （4）母亲 减数第二次 不酗酒 适龄生育 产前诊断 （或羊水检查）
14．下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；
表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
表乙
请分析回答下列问题：
（1）图甲中多基因遗传病的显著特点是________________________________________________________________________
（2）图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
（3）请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用右边提供的图例绘制）。
从遗传方式上看，该病属于______遗传病，致病基因位于______染色体上。
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。
那么，该基因突变发生的碱基对变化是______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________（增大/减小/不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
由图1信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；
XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。
父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；
父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵 （3）如图 显性 常
（4）G—C突变成A—T 减小
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