小度写范文新生儿疾病筛查通过是不是以后就没有问题模板Word文档下载推荐.docx

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2、新生儿筛查项目包括：

——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（（）的原则。

）小时后其值水平将下降至正常水平。

）和4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在（5、血标本的（）、（）、（）是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6新生儿疾病筛查采血的部位是（））转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查）年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

二、选择题（多选或单选题）每题3分，共10题1、新生儿疾病筛查采血的时间是：

（A、出生后24h后来B、出生后48h后）C、出生后72h后）D、5毫米）C、行为或情感问题）D、入院分娩前E、产后健康教育D、癫痫，甚至死亡等D、出生后12h后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（A、2毫米B、4毫米C、3毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（A、体格发育障碍B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（A、新婚学堂B、孕妇学校C、产前检查F、新生儿期体检5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）：

A.6-86.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（A.聋哑B.语言发育迟缓）D.心理障碍B.1-3C.3-6D.9-12C.生长发育迟缓

7.新生儿出生后（A.6小时）可以通过听力筛查发现听力障碍C.72小时）颁布C.2008年D.2009年）个月开始D.48小时B.24小时8.《新生儿疾病筛查法》（A.1999年B.1998年9.确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（选配助听器：

A.6B.8）种:

C.3D.12A.4B.3C.29.新生儿听力筛查的常用方法有（10.听力筛查的对象（A.仅限于新生儿）D.5B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童三、判断题（每题2分，共10题）1、先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是2种最常见的出生缺陷。

（2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。

（3、筛查中心应保存血片至少5年以上。

（））））4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

（5、PKU患儿，出生时外表看起来正常。

（）6、PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。

（7、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

（8、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3个月内）（）9、筛查机构负责初筛未通过者的随访。

（）））10、诊治机构应负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍患儿每半年至少复诊1次。

（）四、问答题每题10分1、新生儿疾病筛查的目的？

共20分2、哪些宝宝要接受筛查？

新生儿疾病筛查通过是不是以后就没有问题_新生儿疾病筛查知识问答新生儿疾病筛查知识问答1．为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。

通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。

随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。

我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。

3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。

但根据我国的《母婴保健法》明确指出：

“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。

在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。

虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

深圳市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏及半乳糖血症四种疾病。

4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。

此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减

阴性。

因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。

因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；

相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。

通知复查有多种原因。

最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。

为了完成全部试验需要再次采血。

这并不说明您的孩子有病。

当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。

一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。

总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。

治疗越早，后遗症越少。

8．如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。

这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。

如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。

只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

10．家长须知新生儿筛查是一般采用足跟外周血，损伤轻微。

家长应提供详细、有效的地址和电话以便联系。

筛查结果正常一般不通知，如接到筛查阳性通知，应尽快到指定医院进行复查、确诊及进一步治疗。

如需要查询结果可与出生医院或新生儿筛查中心联系。

新生儿疾病筛查通过是不是以后就没有问题_新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查知识问答一、为什么要做新生儿疾病筛查？

在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。

《中华人民共和国母婴保健法》已明确规定将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要项目之一。

二、如何进行新生儿疾病筛查？

宝宝出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采四滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。

因为各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院进行采血检查。

三、新生儿疾病筛查的安全性、有效性？

医护人员严格消毒后，用一次性采血器在宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部分没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可95%以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。

四、筛查的疾病可以治疗吗？

筛查的疾病都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。

家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。

五、所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？

是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭。

出生时看起来正常，不易被早期发现。

六、新生儿疾病筛查都筛查哪些疾病？

我院进行新生儿疾病筛查的病种共有30种，其中包括国家规定的四种基本筛查病种：

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。

另外是运用串联质谱技术进行的26种新生儿遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症（Pku）是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。

Pku患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白，湿疹，小便特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。

先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的引起生长延缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症”，在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。

随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种伴X隐性遗传病。

在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血，该病可导致新生

儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退。

雄激素水平异常增高，女性男性化及男性假性早熟，身体明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。

串联质谱筛查病种（26种）氨基酸代谢疾病：

1、高甲硫氨酸血症2、枫糖尿症3、高胱氨酸尿症4、瓜氨酸血症Ⅰ型5、瓜氨酸血症Ⅱ型6、酪氨酸血症Ⅰ型7、精氨酸血症8、精氨酰琥珀酸血症有机酸代谢疾病：

9、异戊酸血症10、戊二酸血症Ⅰ型11、3羟基-甲基戊二酸血症12、多种羧化酶缺乏症13、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症14、β酮硫解酶缺乏症15、甲基丙二酸血症16、丙酸血症17、丙二酸血症脂肪酸氧化代谢疾病：

18、原发性肉碱吸收障碍19、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症20、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症21、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症22、长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症23、三功能蛋白缺乏症24、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型25、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型26、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症