出血性疾病的分类临床表现和实验室诊断文档格式.docx
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6、淀粉样变化浸润血管
7、Melas综合征(线粒体脑病、乳酸中毒和中风)
(三)、血管损伤性紫癜
1、物理性:
损伤、难产、人为紫癜、昏迷大疱(Comabullae)
2、紫外线辐射:
阳光灼伤性紫癜、日光性紫癜
3、感染性:
细菌、霉菌、病毒、立克次体、寄生虫
4、栓塞性:
感染性微生物、动脉粥样栓子(胆固醇晶体栓子)、脂肪栓子、肿瘤栓子、钙化防卫(皮肤血管钙化)
5、变态反应及/或炎症:
血清病、过敏性紫癜、自身红细胞过敏、DNA过敏、暴发性紫癜、药物性紫癜、色素紫癜性皮疹、接触性皮炎、坏疽性脓皮病,内脏炎症性疾病、婴儿急性出血性水肿、胶原脉管病、系统性脉管炎、超敏性脉管炎(包括药物性脉管炎)、感染性脉管炎、围新生物脉管炎
6、血栓形成DIC,香豆素性皮肤坏死、肝素引起皮肤坏死、蛋白C或S缺乏、暴发性紫癜、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、抗磷脂抗体综合征
7、中毒:
化学物质、节肢动物咬伤
(四)、异常蛋白质血症引起的紫癜
1、冷球蛋白血症
2、巨球蛋白血症
3、冷纤维蛋白原血症
4、λ-轻链血管病
(五)、毛细血管扩张的疾病
1、遗传性出血性毛细血管扩张症
2、“瘀点状”樱桃红血管瘤
3、CREST综合征(钙化性筋膜炎、雷诺现象、指趾硬皮病、毛细血管扩张。
为硬皮病的一种亚型)
4、慢性光化性毛细血管扩张症
5、慢性肝病
6、艾滋病引起毛细血管扩张
7、妊娠相关的毛细血管扩张
8、运动失调性毛细血管扩张
(六)、其他:
新生物、精神性紫癜、家族性地中海热、卡波西肉瘤、髓外造血、匐行血管瘤、原发性皮肤病。
二、血小板因素引起的出血性疾病
(一)、血小板量的异常
1、血小板减少
⑴、血小板生成减少引起的血小板减少
①遗传性:
常染色体隐性遗传,如Fanconi贫血,先天性伴畸形无巨核细胞血小板减少症;
常染色体显性遗传,如May-Hegglin异常,Alport综合征变异型;
性联遗传:
Wiskott-Aldrich综合征;
其他单独报道的遗传性血小板减少症,如Murphy-Soki-Gardner综合征。
②获得性:
再生障碍性贫血;
骨髓浸润(肿瘤、白血病、骨髓纤维化、结核等);
骨髓抑制药物;
辐射;
巨核细胞再生障碍;
病毒感染(麻疹、流行性腮腺炎等);
影响血小板生成的药物(包括酒精);
营养缺乏(维生素B12、叶酸、缺铁?
)。
⑵、主要因非免疫性血小板破坏增强引起的血小板减少;
①血栓性血小板减少性紫癜-溶血性尿毒症综合征,②妊娠,③感染,④血管瘤-血小板减少综合征(Kasabach-Merritsyndrome),⑤药物引起,⑥蛇咬伤,⑦急性呼吸窘迫综合征,⑧严重烧伤,⑨湍流血循环(心肺旁路、严重主动脉狭窄等)。
⑶、主要因免疫性血小板破坏增强引起的血小板减少:
①特发性血小板减少性紫癜:
成人;
儿童。
②HIV感染;
③周期性血小板减少;
④药物引起血小板减少;
⑤肝素引起血小板减少;
⑥输血后紫癜。
⑷、主要因血小板分布异常引起的血小板减少:
①脾功能亢进;
②降温。
⑸、主要因血小板丢失引起的血小板减少:
①出血;
②体外灌注;
③血液透析。
⑹、其他:
假性血小板减少症。
2、血小板增多
⑴、原发性:
①原发性血小板增多症;
②其他骨髓增殖性疾病。
⑵、继发性(反应性):
①恶性疾病,②慢性炎症性疾病,③急性炎症性疾病,④急性失血,⑤铁缺乏,⑥溶血性贫血,⑦脾切除、其他手术,⑧对药物的反应,⑨运动反应,⑩血小板减少后恢复,⑾婴儿维生素E缺乏。
(二)、血小板质的异常
1、遗传性
⑴、血小板糖蛋白(GP)的异常:
①GPⅡb/Ⅲa异常(血小板无力症);
②GPIb,Ⅸ和Ⅴ的异常(巨大血小板综合征);
③GPIb异常(血小板型假vWD);
④GPⅠa/Ⅱa异常;
⑤GPIV异常;
⑥GPVI异常;
⑦CD43(Wiskott-Aldrich综合征)。
⑵、颗粒异常:
①δ贮存池缺乏症;
②α-颗粒缺乏症(灰色血小板综合征);
③α-δ-贮存池缺乏症。
⑶、异常血小板凝血活性。
⑷、信号转导和分泌的异常:
①花生四烯酸代谢的缺陷:
花生四烯酸从磷脂释放障碍(如:
Hermansky-Pudlak综合征);
环氧化酶缺乏;
血栓烷合成酶缺乏。
②血栓烷A2敏感性、钙移动和钙反应性的缺陷。
⑸伴其他遗传缺陷的血小板异常:
都为罕见病,有的其他地方已提到。
Wiscott-Aldrich综合征;
Hermanky-Pudlak综合征;
Chediak-Higashi综合征;
May-Hegglin异常;
Ehlers-Danlos(爱一唐)综合征。
2、获得性:
①尿毒症;
②心肺旁路;
③抗血小板抗体;
④骨髓增殖性疾病;
⑤异常蛋白质血症;
⑥药物引起;
⑦其他:
肝病、DIC、Bartter综合征。
三、凝血因子异常引起的出血性疾病
(一)、遗传性
1、参与纤维蛋白形成的血浆凝血因子量缺乏或质异常:
①纤维蛋白原;
②凝血酶原;
③第Ⅴ因子;
④第Ⅶ因子;
⑤第Ⅹ因子;
⑥第Ⅸ因子(血友病乙);
⑦第Ⅷ因子(血友病甲);
⑧第Ⅺ因子;
⑨第ⅩⅢ因子。
2、参与纤维蛋白形成有实验室检查异常但无明显出血症状的血浆凝血因子异常;
①第Ⅻ因子;
②血管舒缓素原;
③高分子量激肽原。
3、遗传性多个凝血因子缺乏综合征。
4、参与血小板功能和纤维蛋白形成的血浆因子异常、血管性血友病。
(二)、获得性
1、获得性循环抗凝物质:
①凝血因子特异性免疫球蛋白:
第Ⅷ因子抑制物,第Ⅸ因子抑制物,VWF抑制物、第Ⅴ因子抑制物,第Ⅱ因子抑制物、第Ⅶ因子抑制物、第Ⅹ因子抑制物、第Ⅺ因子抑制物、第ⅩⅢ因子抑制物;
②狼疮样抗凝物质;
③肝素样抗凝物质。
2、其他疾病引起:
①维生素K缺乏症;
②肝病;
③淀粉样变性;
④肾病综合征;
⑤高雪病;
⑥DIC;
⑦血液病:
多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症等。
四、纤维蛋白溶解系统异常引起的出血性疾病
(一)、DIC
(二)、纤维蛋白溶解(纤溶)过度:
①遗传性α2-抗纤溶酶缺乏症;
②遗传性纤溶酶原激活剂抑制物-I(PAI-I)缺乏症;
③原发性纤溶:
见于肝病、一些恶性肿瘤、无明显病因、溶栓治疗。
第二节出血性疾病的临床表现
一、病史和物理检查的重要性:
出血性疾病临床表现的重要性既不宜过分强调也不能忽视。
创伤常引起内出血或外出血,影响因素很多,但正常止血机制是以很快制止小血管引起的出血,而大血管损伤可能需要干预才能止血。
许多疾病具有明显的出血特点,而在许多情况下临床征象不能提示属于何种类型的出血性疾病,甚至在一些情况下出血症状不明显而不能判断是否存在出血性疾病。
尽管如此,大多数情况下仔细地评价患者的出血病史和物理检查常提供很有价值的线索去判断血管、血小板或凝血机制引起疾病的可能性。
出血史和家族史可帮助判断遗传性疾病或获得性疾病。
尽管实验室检查的帮助在诊断出血性疾病时非常重要,但应当是补充而不是替代详尽的病史回顾和仔细的物理检查。
血管异常导致的出血性疾病常表现为皮肤损害部位的局部出血,如遗传性毛细血管扩张症、血管炎等。
但损害也可广泛分布多个部位,这种情况下不易与血小板异常和凝血因子异常相区别。
由于血管因素和血小板因素引起出血常主要表现为皮肤粘膜出血,有时被称为“紫癜型出血疾病”。
血小板异常引起的出血征象与血浆凝血因子异常引起的出血有很大的差别。
瘀点样出血是其标志,见于皮肤和粘膜,也可呈包括网膜和内脏器官在内的全身分布。
局部加压常可迅速止血,一般不易复发。
血小板功能异常的疾病出血时间显著延长而血小板计数正常。
血小板数量与出血严重性之间缺少确切的关系,有的患者血小板计数很低可无出血表现;
而有的患者血小板并不严重降低而发生严重出血症状,部分原因可能与合并存在的血小板功能异常有关。
但一般认为在无血小板功能异常情况下,血小板严重降低者(10-20×
109/L以下)出血症状严重,血小板在40-50×
109/L以上者出血症状常较轻或可以没有明显出血症状。
手术过程中血小板在50×
109/L以上一般不会发生异常出血的危险。
血小板计数在10-20×
109/L以下可考虑预防性血小板输注。
血小板减少时出血时间延长常相对不显著,但在10×
109/L
以下时可显著延长。
血浆凝血因子异常易发生深部组织出血如皮下和肌肉血肿,关节出血是严重血友病的特点。
血小板和血管因素引起的瘀点样皮肤出血少见。
局部加压止血效果不好且常在数小时内复发。
一般而言,凝血因子降低的程度与出血的严重性有关。
正常止血机制所要求的最低因子水平各凝血因子差别很大,如因子ⅩⅢ在1-2%以上即可达到正常止血机制需要,而因子Ⅷ要求在30%以上。
由于止血机制的复杂性和止血以外因素如原发病和外伤的影响,出血症状在同一种疾病可以存在较大的差别,而不同的疾病可以有相似的出血症状,同一患者在不同时期出血症状也可以不同。
出血症状有时表现为自发性,有时有明显的原因。
但一般认为真正的自发出血不易发生,“自发”出血时应考虑一些没有认识到的原因:
如轻微的不被注意的损伤、消化性溃疡或其他疾病,这种情况下寻找局部病变有时非常重要。
除出血症状外,伤口愈合迟缓表现在因子ⅩⅢ缺乏和一些类型纤维蛋白原异常,其他凝血因子缺乏也可以发生伤口愈合迟缓。
二、出血性疾病的临床表现
(一)、皮肤出血:
血液离开血管进入皮肤和皮下组织造成皮肤出血,损害大小取决于出血量,有瘀点、紫癜、瘀斑等名称。
瘀点(petechia)为小量出血引起的直径小于0.2cm的针点样损害,较多量出血引起紫癜(0.2-1.0cm),更多量出血造成瘀斑(ecchymoses,>
1cm)。
尽管大小有差别,但也常将瘀点和瘀斑统称为紫癜,而将这类疾病称为紫癜型出血疾病。
瘀点为毛细血管出血的表现,不高出皮肤表面,压之不退色。
可分散出现,也可密集成片,可全身分布,双下肢更多见。
是血管和血小板异常出血的特点,凝血因子缺乏一般不引起瘀点。
需注意与毛细血管扩张和蜘蛛痣区别。
瘀斑表明出血已进入皮下组织但不涉及肌层。
呈片状,由紫红色或黑紫色向黄绿色转变吸收,单纯小片状瘀斑常见于血管因素疾病,血小板减少不严重的血小板减少性紫癜。
血小板减少时除出现瘀斑外,还出现瘀点及口腔粘膜血疱常提示血小板严重减少。
大片状瘀斑常见于DIC。
大片状瘀斑也见于凝血因子异常,瘀斑下可有小血肿使瘀斑略高于皮肤表面。
小片状瘀斑也可见于正常人,尤其是青年女性。
皮肤瘀斑状出血另一名称为挫伤或碰撞后青紫(bruise),似更注重于外伤引起,偶而出现而碰撞较重者可见于正常人,反复出现者常可能存在比较轻的出血性疾病。
(二)、牙龈出血:
是血小板疾病和血管性血友病常见的症状。
在白血病化疗后和再生障碍性贫血血小板严重减少时也常见。
凝血因子异常患者在换牙或牙龈损伤时常发生牙龈出血。
由于牙龈出血在正常人或牙科疾病患者中常见,因此反复出血和出血后止血困难常提示存在出血性疾病。
(三)、口腔粘膜血疱:
口腔和舌粘膜发生血疱常见于血小板减少性紫癜。
凝血因子异常疾病在口腔粘膜即使有小的创口也常引起长时间的出血不止,局部止血效果不好,缝合可能使出血加重,需要替代治疗。
(四)、鼻衄:
是血小板疾病和血管性血友病常见的出血症状。
也可见于遗传性毛细血管扩张症。
正常人也可偶尔发生鼻衄,因此判别鼻衄发生的频率,自发发生或外伤后发生有一定意义。
单纯反复鼻衄多提示存在鼻腔局部疾病,而合并其他出血症状常提示存在出血性疾病。
(五)、关节出血:
是凝血因子异常特别是严重血友病的特征性出血,其他出血性疾病除重型血管性血友病外罕有发生。
一般发生在与承重有关的大关节,依次为膝、踝、肘、髋、腕、肩等。
关节出血常伴有肿胀、疼痛和关节功能障碍,但不一定有皮肤出血的表现。
反复关节出血可导致关节畸形,关节破坏、肌肉萎缩等血友病性关节病,需与其他关节病区别。
过敏性紫癜可有关节肿痛,累及关节周围组织,关节腔可有少许渗血但消失快,不留关节畸形等后遗症,区别并不困难。
(六)、肌肉及深部组织血肿:
凝血因子异常特别是血友病常见的具有特征性的出血,除重型血管性血友病外其他出血性疾病很少发生。
(七)、消化道出血:
可表现为呕血、便血、黑便。
各种出血性疾病均可发生,但一般不是其主要的出血症状。
由于消化道出血在其他许多疾病中常见,一些局部疾病如溃疡、胃炎、息肉等可合并存在,因此一方面出血性疾病有消化道出血时需注意是否存在其他合并的疾病;
另一方面在无其他疾病存在时或虽经其他疾病治疗但消化道出血仍不缓解时,应考虑是否存在出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症、轻型血友病等。
(八)、泌尿道出血:
镜下血尿和肉眼血尿可发生于各种出血性疾病,但也不是出血性疾病的首要出血症状。
无明显其他疾病或伴有其他出血症状时应考虑出血性疾病的可能。
(九)、月经过多:
月经过多不易评价,常用卫生巾用量或经期长短来判断。
一般经血量多的时间超过3天或经期长于6天被认为月经过多。
月经过多常引起慢性失血性贫血,有时可造成严重急性失血而需输血治疗。
多见于血小板因素所致出血。
常是血管性血友病女性患者的主要出血症状。
(十)、视网膜出血:
多见于血小板因素引起的出血性疾病。
异常免疫球蛋白血症也可发生。
(十一)、中枢神经系统出血:
可发生于严重血小板减少性紫癜,遗传性血小板功能异常,凝血因子异常等疾病。
一般较少发生,但却是出血性疾病患者常见的死亡原因。
(十二)、拔牙后出血:
拔牙后迟缓出血常是凝血因子异常的出血表现。
出血常数天以上甚至数周直至进行替代治疗。
压迫止血或其他局部止血药物常无效。
血小板因素也可发生拔牙后出血,压迫及局部止血常有效。
(十三)、手术后出血:
手术后出血可发生于各种出血性疾病。
血小板因素在手术过程中出血量明显增多,表现为渗血,压迫常可能止血;
手术后严重出血在血小板减少患者中一般很少发生,在遗传性血小板功能异常疾病若不输注血小板则可能发生数天以上的术后出血或严重出血。
凝血因子异常患者手术过程中出血量也增多,表现为渗血,压迫止血无效;
手术后出血迟缓性手术切口出血不止或切口旁血肿是其特点,常必需进行替代治疗才能止血。
DIC或纤溶过度无论在手术前或手术过程中发生均使手术出血明显增多,创面出血不止,常无血凝块形成,术后手术切口常出血不止;
手术后发生DIC或纤溶过度者常表现为术中正常而术后手术切口渗血不止。
(十四)、表面小伤口出血:
剃须刀引起者最常见。
出血明显延长者应考虑存在血小板因素或血管因素的出血性疾病可能。
(十五)、伤口愈合迟缓:
见于凝血因子异常,以第ⅩⅢ因子缺乏和一些异常纤维蛋白原血症多见。
(十六)、毛细血管扩张:
应与瘀点区别。
其大小可呈针尖状红点至樱桃红样血管瘤,压之有分枝状毛细小血管出现。
见于遗传性毛细血管扩张症。
血管和血小板因素疾病与凝血因子疾病的临床特点见表119-1。
第三节出血性疾病的实验室诊断
通过病史、体检和出血特点的临床分析,初步判断存在出血性疾病属于何种类型或高度怀疑存在出血性疾病。
以后的诊断步骤即为实验室诊断。
首先作筛选试验进一步明确可能的疾病,然后再作更特异的试验对疾病作出诊断。
故后者被称为证实试验或诊断试验。
本节主要讨论出血性疾病实验室检查的选择和步骤,有关实验室检查方法临床意义不作介绍。
一、初步筛选试验:
常用的筛选试验有血小板计数,出血时间、血块回缩试验,束臂试验,凝血时间,部份凝血活酶时间(PTT)或高岭土部分凝血活酶时间(KPTT),凝血活酶生成试验(TGT),凝血酶原时间(PT),凝血酶时间(TT),因子ⅩⅢ筛选试验等,可以根据实验室条件选用。
应以敏感、结果可靠、并且快捷、方便的检查作筛选试验,那些影响因素多(如血块回缩试验)、敏感性差(如凝血时间)、费时间(如TGT)的试验一般不宜作筛选试验,以尽快进行证实试验,明确诊断和避免轻型患者的漏诊。
出血时间和血小板计数在反映血小板因素类型方面属于可靠,重复性较好的试验,而PTT是内源途径最敏感的筛选试验,PT则为外源途径唯一的筛选试验。
以此四个试验为筛选试验的分析见表119-2。
血管因素疾病缺少可靠的筛选试验。
二、诊断试验的选择:
筛选试验一般将疾病分为两大类:
血小板计数和出血时间均正常的一类主要为凝血机制异常引起的疾病。
若凝血试验均正常则可能为血管因素疾病;
血小板计数和出血时间有异常者则多为血小板因素疾病。
现根据出血时间、血小板计数、PTT和PT四项筛选试验的结果作进一步的分析。
(一)、PTT延长:
仅有PTT延长而其他三项均正常表明内源途径凝血因子的异常。
遗传性疾病有甲型血友病,乙型血友病,以及第Ⅺ、Ⅻ因子,血管舒缓素原缺乏和高分子量激肽原的异常。
第Ⅻ因子缺乏、血管舒缓素原缺乏和高分子量激肽原缺乏由于临床上不出现出血症状而可以很快排除,确定诊断需要作相应的因子测定试验。
甲型血友病、乙型血友病和第Ⅺ因子缺乏可以作PTT延长的纠正试验、TGT和相应的因子测定试验得到诊断。
获得性内源途径异常有内源途径凝血因子抑制物和狼疮样抗体。
凝血因子抑制物中主要为第Ⅷ因子抑制物。
可用PTT延长纠正试验、TGT、因子测定等方法诊断何种因子抑制物。
其他获得性凝血因子异常疾病很少仅表现为PTT延长PT正常。
凝血因子抑制物实验室检查首先用抑制物筛选试验确定抑制物存在,可用正常血浆加患者血浆按一定比例混合再测PTT(一般1:
1),若纠正则无抑制物。
有抑制物存在可进一步用Bethesda法或Oxford法测定抑制物滴度。
狼疮样抗体是针对磷脂的抗体而不是抗凝血因子抗体,凝血试验主要表现为PTT延长,有时PT也可延长,可用不同稀释度的部分凝血活酶(PTT试验用)或凝血活酶(PT试验用)作PTT或PT试验得到证实。
肝素治疗时PTT常表现为轻度延长,正常血浆不易纠正。
(二)、PTT和PT均延长:
表明共同途径单个凝血因子Ⅹ、Ⅴ,凝血酶原和纤维蛋白原的异常,以及一些联合凝血因子缺乏症。
但这种因子异常的遗传性疾病很少见。
更多见的是获得性疾病:
肝病、维生素K缺乏症、肝素使用、香豆素类药物、DIC等。
因此首先应考虑获得性疾病的诊断、出凝血检查可用凝血酶时间及鱼精蛋白纠正试验、纤维蛋白原定量、以确定是否存在肝素或肝素样物质,怀凝DIC时作DIC方面的实验室检查。
排除获得性疾病后,遗传性疾病可用PT或PTT纠正试验、TGT或因子测定方法确定诊断。
(三)、PT延长:
单一PT延长提示因子Ⅶ的遗传性或获得性异常,均少见。
由于只有因子Ⅶ不参与PTT、TGT、蛇毒试验等试验,而只参与外源途径PT试验,所以这些试验正常而仅PT延长就已表明因子Ⅶ缺乏。
(四)、血小板计数、出血时间、PTT和PT均正常:
筛选试验均正常的出血性疾病常为血管因素的异常,没有进一步证实这些疾病的出凝血实验室检查。
有时在一些病例中出血时间轻度延长或束臂试验阳性,但诊断常根据其特征性的临床表现,如遗传性毛细血管扩张、过敏性紫癜、皮肤病和单纯性紫癜等的特殊的皮肤损害。
另一种疾病为第ⅩⅢ缺乏症。
第ⅩⅢ因子异常无论是遗传性或获得性,其筛选试验均正常。
纤维蛋白凝块溶于5M尿素溶液或2%乙酸溶液(第ⅩⅢ因子试验)可确立诊断。
另外轻型凝血因子异常和杂合子携带者,一些血小板功能性疾病,一些轻型血管性血友病,均可能筛选试验全部正常,需要更精确的实验才能确定诊断。
(五)、血小板计数正常、出血时间延长、PTT延长、PT正常:
是典型VWD的表现。
此病由VW因子量或质的异常引起。
有一些VWD可以仅有出血时间延长,甚至有时正常、有时延长,因此在仅有出血时间延长的病例除考虑血小板功能疾病外,应考虑此病的可能。
有的病例可出现血小板减少。
进一步检查包括FⅧ:
C,vWFAg,瑞斯托霉素诱导的血小板聚集,瑞斯托霉素辅因子测定,多聚体分析等。
有的病例需重复检查才能确定诊断。
获得性vWD或vWF抑制物也有同样筛选试验异常。
(六)、血小板计数正常(或升高),出血时间延长(或正常)、PTT和PT均正常:
见于血小板质的异常,遗传性疾病有血小板无力症、巨大血小板综合征、血小板型假vWD、贮存池病(血小板α颗粒、δ-颗粒异常)、和信号转导和分泌异常等疾病。
此类疾病均为少见病。
进一步检查包括血小板粘附试验、血小板聚集试验、血小板释放试验。
血小板聚集试验是常用的血小板功能试验,随着对血小板功能缺陷的深入研究和新的疾病的发现,虽然对血小板无力症、巨大血小板综合征和血小板型假vWD的诊断有重要的意义(表119-3),但对其他遗传性血小板质的异常,普通诱导剂常得出相似的结果,需作更特异的检查才可能得到诊断。
特异性试验包括血小板膜糖蛋白测定,α-颗粒膜蛋白测定、血栓烷A2测定、前列腺素D2测定以及电镜检查等,将在有关章节讨论。
获得性血小板功能异常见于药物、尿毒症、异常蛋白质血症等,诊断需要原发性疾病的诊断和血小板功能试验(聚集试验、粘附试验和释放试验)。
血小板计数升高无论是否存在出血时间延长均需考虑骨髓增殖性疾病及继发性血小板增多症。
(七)血小板减少和出血时间延长:
凝血试验正常,血小板减少,出血时间延长的出血性疾病主要为血小板减少,此类疾病有时出血时间可以正常。
遗传性血小板减少症多伴有血小板功能的异常和其他一些系统的异常,有Wiskott-Aldrich综合征,May-Hegglin异常、Fanconi贫血等。
巨大血小板综合征和α-贮存池病也可有血小板减少。
这些疾病均为罕见病,其诊断如前述需要特异的实验室检查。
绝大多数此类筛选试验异常的患者为获得性血小板减少,包括ITP和各种原因的继发性血小板减少性紫癜。
血小板减少如同贫血一样是症状而不是诊断。
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