产前超声诊断常见问题思考策略Word文档下载推荐.docx

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胎儿超声筛查中有1~3%可见，常位于侧脑室内。

不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。

蛛网膜囊肿：

为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿。

常为非中线结构、形状规则的单发囊肿，囊肿大小变化很大。

由于挤压效应常见脑中线偏移。

除非囊肿异常大，其预后常较好。

大脑半球间囊肿（假性囊肿）：

超声表现为脑中线的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿。

此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构异常。

后颅窝囊肿：

对此类囊肿定义混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：

后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。

后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。

部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。

血管畸形：

较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。

不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。

颅内囊肿

Galen静脉瘤

静脉畸形

彩超异常血流

Dandy-Walker畸形

小脑异常

小脑蚓部异常

小脑延髓池囊肿

后颅窝

孔洞脑性囊肿

蛛网膜囊肿

脉络膜囊肿

大脑皮质内

脑间隙腔内

脉络膜丛内

旁正中

大脑半球间假性囊肿

中线

前、中颅窝

头型异常

常见头型异常：

柠檬头：

脊柱裂的特征之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征。

柠檬头常见于中孕期，于孕晚期自行消失。

不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何意义，因此在判断其无异常前应仔细检查胎儿脊柱。

草莓头：

发现草莓头要怀疑有18三体综合征（Edward综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体异常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）。

苜蓿叶形头：

是骨发育不良的特征表现，其他相关的征象有长骨短及胸廓狭窄（胸廓发育不良），其后者显得心脏增大，占据大部分胸腔。

脑膨出：

通畅胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织。

当显示为枕部的脑膨出时，需注意排除Meckel-Gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病。

软骨发育不全：

软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严重减低，扫查时头颅极易被探头压变形。

脊柱裂

骨发育不良

18三体综合征

苜宿叶形头

长骨短

胸廓狭小

脑膨出

软骨发育不全

低磷酸酶血症

骨化过少

头颅受压变形

小头

脑室扩大

颅骨缺损

对称性

柠檬头

香蕉小脑

草莓头

非对称性

头颅形状异常

面裂

超声诊断面裂的过程包括获取胎儿面部的冠状切面显示胎儿的唇部及鼻孔的步骤。

牙槽突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示（常被误认为原发腭/硬腭）。

颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起。

超声很难正常显示原发腭，但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂，虽然两者通常合并存在。

不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断非常困难。

三维有助于显示腭部的缺陷。

虽然面裂常独立出现，但也可以合并其他异常情况。

中央性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体异常（13三体综合征）或遗传综合征有关，最常见遗传综合征既可以出现颅内中线结构异常，如全脑，也可以出现体表结构的缺陷。

颜面裂（通常为腭裂）常常与某些颅缝早闭有关。

遗传综合征

非单纯性

颅外中线结构畸形

全前脑畸形序列

脑中线发育缺陷

外源性致畸

家族性

双侧或中央性

颜面部裂

鼻骨缺失

鼻骨发育不良与21三体综合征的关系目前已得到证实，对21三体综合征的高危和低危人群的超声学研究以及组织病理学研究的结果均证实了两者的关系。

大约50~60%的唐氏综合征胎儿在11~14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。

但是在小部分染色体正常的胎儿中也出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族与颜面特征。

孕妇高龄、胎儿颈后透明层增厚、血清学筛查异常及超声软指标的异常均是考虑21三体综合征高风险的首位因素，如果同时出现鼻骨缺失时，21三体综合征的潜在风险显著增加，此时应考虑行介入性诊断，然而，如果对21三体综合征低风险的胎儿筛查发现鼻骨缺失时，可考虑是一种正常变异的情况。

小下颌

显示下巴的最佳切面为颜面部的正中矢状切面，“小下颌”没有确切的定义，对其诊断为主观判断。

除非小下颌非常明显，超声诊断小下颌是非常困难的。

即使超声给出小下颌的诊断，它也有可能是随着孕周进展或出生后经保守治疗而消失的孤立性表现。

与小下颌异常相关的病变如下：

13三体综合征和18三体综合征：

发现小下颌后需认真扫查其他的18三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13三体综合征（全前脑、先天性心脏病及多指/趾）指标。

Goldenhar综合征：

又称为“半面-体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部异常，还合并有心脏、脊柱、中枢神经系统异常。

大部分病例是偶发的，但部分表现为常染色体显性遗传。

其他遗传综合征：

小下颌与很多遗传综合征有关，包括DiGeorge综合征、TreacherCollins综合征、PierreRobin综合征和Smith-Lemli-Opitz综合征。

一般而言，由于这些综合征的大部分特征均无明显超声表现或孕晚期才出现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断。

中线结构异常与生殖器结构异常

非整倍体指标（+）

颅骨缝融合

颜面部结构不对称

发育迟缓

生理性/体质性

Goldenhar综合征

Smith-Lemli-Opitz综合征

颅缝早闭

13或18三体综合征

胸腔肿瘤

大部分胸腔肿瘤为良性且均可能在中孕期被发现。

若不伴有胎儿水肿，预后通常良好。

绝大部分胎儿胸腔肿瘤为单侧性，这可能是因为双侧的肿瘤具有自限性，许多胸腔肿瘤因伴有心轴偏移（见右位心）的纵膈移位而很容易被发现。

常见的胸腔肿瘤：

先天性肺腺瘤样病变：

病变可以是单侧或双侧发生，可以是小泡型或大泡型，由于双侧病变可使心脏受压，导致胎儿水肿甚至死亡。

隔离肺：

此病变的特征为病灶血供来源于体循环，主要是胸主动脉或腹主动脉。

由于此良性病变病灶内可能产生动-静脉窦，导致高动力循环心衰及胎儿水肿。

支气管闭锁：

超声表现与小泡型的先天性肺腺瘤样病变（CCAM）相似，但与CCAM不同的特征性鉴别征象是，支气管闭锁时膈穹窿不会变平，且病灶自行消退周期往往为几周，而CCAM的消退病程为几个月。

先天性膈疝：

当发现单侧胸腔内的混合性回声的病灶时要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有纵膈偏移、腹腔正常胃泡位置未见胃泡时更应怀疑CDH。

先天性上气道梗阻综合征：

当发现双侧胸腔病变时，要注意双侧CCAM或先天性上气道梗阻综合征（CHAOS）可能，后者通常出现气道扩张表现，由于病变导致腹腔内静脉回流受阻，故很大一部分病例会出现腹水。

胸腔纵膈病变：

胸腔纵膈上的病变很少见，可能是肠道来源，也可以是胸腺、心包来源。

肠道及支气管来源的纵膈肿瘤通常是囊性的，多为良性，心包的肿瘤以畸胎瘤多见，早期可能表现为心包积液。

心包肿瘤可导致心律失常，这取决于肿块在心包表面的具体位置。

畸胎瘤

心包肿瘤

肠道或支气管来源囊肿

囊性

混合性回声

支气管阻塞

膈穹窿形态正常

先天性上气道阻塞综合征

先天性膈疝

隔离肺

先天性肺腺瘤样变

双侧气道扩张

水肿/腹水

小/大囊泡

胃/肝位于胸腔

主动脉供血

高回声

膈变平坦

单/双侧

两侧

胸腔中部

胸部积液

胎儿胸部较常见，或表现为囊性局灶性积液，或表现为胸膜腔积液或心包积液。

纵膈与肺内的囊性积液需视做肿块处理。

胸膜腔积液表现为围绕被压缩的肺的积液。

胸水和腹水可同时发生，但各自独立出现的可能性大。

胸膜腔积液：

通常是胎儿全身水肿的一部分，也可以合并胎儿结构异常，或更少见的是只作为单纯性胸腔积液出现。

大部分原发性胸水的产生是因为胸膜腔淋巴液生成过多或吸收障碍。

而复合性或继发性胸腔积液可继发于染色体非整倍体异常、胎儿宫内病毒感染、胎儿贫血（通常合并皮肤水肿）及动静脉瘘致的高动力循环性心衰（如胎盘绒毛膜血管瘤等血管性肿瘤），即使无其他染色体异常的指标，胸腔积液的胎儿染色体异常的风险也有10%。

心包积液：

正常情况下，产前超声显示胎儿心包周围有少许环状积液。

心包积液的诊断常为主观性，除非积液很多很明显。

心包积液可能是单纯性的也可能继发于心包肿瘤、胎儿心律失常或心脏结构异常，甚至继发于很罕见的心脏动脉瘤及室壁瘤。

心律失常

心房/心室动脉瘤

超声心动图

非整倍体（见水肿章）

复合性/水肿

心包积液

先天性乳糜胸

胸膜腔积液

右旋心

右旋心是指胎儿心轴（从心底到心尖沿室间隔的连线）指向右侧，“右旋心”只是描述心轴的位置，不涉及腔室结构及心内结构。

右旋心应与右位心鉴别，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及其他邻近结构的病变致心脏移位至右侧胸腔。

右位心：

胸水及肺部肿瘤是导致右位心的最常见的原因，若无上述占位病变，要注意Scimitar综合征可能，此综合征表现为右侧胸腔小并右肺发育不良及肺静脉异位引流。

右旋心：

真性右旋心常与内脏转位有关，所谓的内脏位置是指胎儿胸腔、腹腔脏器的左右定位关系，脏器的定位可通过系列平面扫查，如腹部平面或心房、肺部平面来确定，且这些不同平面判断结果均相符合。

内脏正位是指各脏器左右结构正常排列，即背主动脉在胎儿腹部左侧，下腔静脉在右侧。

真性右旋心者心脏结构异常的可能性较高，尤其会合并心脏异构。

对于出现内脏反位而心脏结构正常的病例，出生后还需进一步随访以排除Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍综合征）。

右侧异构：

主动脉与IVC位于右侧

左侧异构：

主动脉位于左侧，IVC离断

左侧：

内脏正位

右侧：

内脏反位

囊性肺病变

CHAOS

胸腔积液

Scimitar综合征

胃泡的位置

中动脉与下腔静脉（IVC）位置关系

高回声病变

胸腔脏器

位于胸腔

胸腔内肿瘤

右肺小

胸水

真正右旋心

体循环供血

右位心

异常四腔心

在进行胎儿心脏扫查时，牢记常规扫查的内容是非常重要的。

扫查应该包括的内容是：

1、检查腹部内脏的位置关系，首先确定胎儿左、右侧，明确胎儿心脏和（及）胃泡位于身体的左侧。

2、明确心尖指向左侧，心脏大部分位于左侧胸腔。

3、明确心脏占据胸腔的1/3。

4、明确心脏四腔心存在，左右房室比例对称。

5、识别心室内的调节束，调节束为右心室的标记。

6、明确两个房室瓣及其启闭活动（电影回放功能可辅助观察），两房室瓣的室间隔附着点稍有错位，三尖瓣较二尖瓣靠近心尖。

7、明确室间隔完整性（最好在室间隔呈水平方向的角度观察）。

8、进一步检查流出道情况，明确两流出道的交叉位置关系，通常是在三血管平面观察。

心脏扩大：

发现胎儿心脏扩大时，需进一步检测胎儿血流动力学状态。

心脏扩大多继发于胎儿的其他病变，包括胎儿生长受限以及高动力性血循环状态，如贫血、动静脉畸形、胎盘血管瘤以及少见的心动过缓或心动过速等。

原发性心脏扩大的原因包括心脏复杂畸形，对这些畸形需做详细的扫查。

心脏腔室比例不称：

这一异常多为房室瓣膜或流出道瓣膜异常引起，其他少见的原因包括肺静脉异位引流，此时一条或一条以上肺静脉回流入右心房而非正常回流至左心房。

房室瓣附着点错位消失：

二尖瓣和三尖瓣的室间隔附着点错位消失时，提示房室通道异常，即房室间隔缺损，这种异常有50~60%与染色体异常相关，相当一部分病例可能合并内脏反位（见右旋心）。

房室瓣附着点错位消失

房室间隔缺损

主动脉狭窄/闭锁±

室间隔缺损

三尖瓣闭锁

主动脉弓发育不良/离断

主动脉缩窄

肺动脉狭窄/闭锁±

右＞左

左＞右

心室室壁瘤

三尖瓣反流右心室流出道梗阻

回流到左心房的房-室瓣异常

心房动脉瘤

心室大

肺静脉异位引流

三尖瓣下移-Ebstein畸形

右心房大

左心房大

心腔增大

前腹壁缺损

脐带内的生理性中肠疝回纳到腹腔内正常位置的时间约在孕10~11周，11周后任何的异常均应仔细判断。

脐膨出：

发现胎儿脐部突出大小不等的囊状物，囊内容物为肠或肝脏时，提示脐膨出的可能，还可以见到脐血管横跨在膨出的囊上。

脐膨出与染色体异常关系非常密切。

膀胱和泄殖腔外翻：

如果腹壁缺损超过了脐轮之下，可能会累及膀胱（膀胱不显示）及生殖道（外生殖器模糊）。

在这种情况下，胎儿出生后可能需做外生殖器整形，部分胎儿需进行性别重新确定。

Beckwith-Wiedemann综合征：

如果脐膨出很小，同时合并巨大胎儿及器官肥大，则可确定Beckwith-Wiedemann综合征的诊断。

对这种综合征的新生儿，除了手术外，还需定期随访。

Cantrell五联症：

如果腹壁缺损超过脐轮之上，会累及膈、心包及胎儿心脏等部分，成为Cantrell五联症之一。

体蒂异常：

一些病例表现为包含腹腔内容物的脐部囊肿，合并脊柱变形、发育不良的下肢以及极短的脐带，此类征象是体蒂异常综合征或羊膜带综合征的部分特征，此类胎儿全部结局不良。

腹裂畸形：

腹裂畸形表现为肠管没有疝囊包裹呈菜花状直接外露，腹裂部位常位于脐带右侧，脐带插入处正常，外露的结构往往只是肠袢。

腹裂与染色体异常无关。

泄殖腔外翻

膀胱外翻

体蒂异常

膀胱未显示

脐带过短

脊柱后侧凸

腹腔内囊肿

两性生殖器

脊柱异常

单纯性脐膨出

罕见遗传综合征

染色体正常，无合并其他异常

Cantrell五联症

心脏异位

Beckwith-Wiedemann综合征

巨大胎儿

小型脐膨出

染色体异常（通常18、13、三体综合征）

其他非整倍体指标+

脐膨出

脐部疝囊膨出，疝内为腹腔内容物

腹裂畸形

脐轮部肠膨出

腹腔囊肿

胎儿腹腔囊肿表现为单一或多发的无回声区。

产前正确诊断腹腔囊肿较困难，大部分囊肿的来源性质未能确定。

腹腔囊肿胎儿的临床结局取决于囊肿的部位、来源及合并的其他异常。

单纯囊肿：

较普遍，且多认为是良性的。

囊肿与膀胱相对位置关系对判断囊肿的来源很有帮助。

女性胎儿位于膀胱侧上方的囊肿（常为双侧，有分隔）提示卵巢囊肿，无论男胎还是女胎，鉴别诊断还要考虑肠系膜囊肿及重复肠畸形。

位于膀胱后方的囊肿可能是前部脊膜膨出囊肿或女性胎儿的子宫阴道积液。

另外对于少见的与膀胱完全无关、位于右上腹的囊肿，如果显示胆囊正常，则应考虑良性的肝囊肿，如果胆囊未显示，其囊肿可能是胆总管囊肿。

多囊性的泌尿道病变：

多发性的囊肿常为肠道或肾脏来源。

若超声显示肾积水及显示连接肾于膀胱扩张的弯曲管道状液体（无回声）结构，则可确立巨输尿管诊断。

巨输尿管的形成于膀胱-输尿管反流或膀胱-输尿管连接处梗阻有关。

超声显示扩张的膀胱并双侧巨输尿管，提示膀胱出口梗阻。

卵巢囊肿、肠系膜囊肿、重复肠囊肿

多囊性肠道病变：

肠道梗阻典型的超声表现为孕晚期多发的管状或散在的囊性暗区相互连接，另外还显示肠内容物的斑点状回声。

上腹部的“双泡征”是小肠梗阻的征象，提示染色体异常高风险。

产前超声检查无法判断肠梗阻的部位及确切原因（肠内：

闭锁、网状结构；

肠外：

肠扭转，腹膜粘连带），对于腹腔内肿块若合并其他征象如肠管回声增强及腹水征，提示有胎粪性腹膜炎。

胎粪性腹膜炎常见于囊性纤维病。

孕晚期也可出现大肠扩张，但通常不易检出。

见肾脏病变章

闭锁（单发/多发）狭窄胎粪性腹膜炎

十二指肠闭锁

尿道梗阻

膀胱输尿管链接处梗阻

膀胱输尿管反流

肠道梗阻

“双泡征”

膀胱增大

膀胱正常

肠管扩张

链接肾与膀胱之间的扩张的管道±

肾积水：

输尿管扩张

多发性

肝囊肿或胆总管囊肿

子宫阴道积液前位脊膜膨出

无关或位于上腹部

后方

侧上方

与膀胱的关系

单发性

肾脏囊肿

腹腔内肠回声

胎儿腹腔内容物回声增强的征象较常见，增强回声区可能是胎儿肠管，也可能是肾脏或者肝脏。

肾脏回声增强：

合并流出道扩张的肾回声增强提示肾功能较差，如果羊水量正常，可能只是一种正常变异，胎儿结局正常。

而合并羊水过少时，高回声的肾脏则提示肾功能衰竭，胎儿很可能预后不良。

对于胎儿型多囊肾，超声表现为皮髓质分界不清的大白肾。

胎儿型多囊肾均合并羊水过少，为一种致死性畸形。

肠回声增强：

腹腔内容物回声增强最常见为肠回声增强，后者是指肠管回声与邻近的骨骼（髂骨）回声相同或强于骨骼回声。

肠管回声增强最常见的原因是胎儿吞咽了羊膜腔内的血液，后者表现为羊膜腔漂浮絮状回声，此种情况多与孕妇阴道流血的病史相关。

单纯出现的肠回声增强不代表胎儿染色体异常的风险增加。

如果合并胎儿肠管扩张、有或无腹水征，胎粪性腹膜炎的可能性增加，后者常见于囊性纤维病。

散发高回声灶：

常规超声扫查可见腹腔内散在的高回声病灶，一般不影响胎儿结局。

如果在胎儿其他的部位（脑、胸腔等）也见到类似的高回声病灶，提示胎儿宫内感染的可能。

染色体正常

其他指标＋

羊水量正常

腹腔内高回声

可能预后良好

单发＋正常子宫动脉频谱

子宫胎盘供血不足

子宫动脉血流频谱异常±

胎儿宫内生长受限

胎粪性腹膜炎+肠穿孔

肠道梗阻+肠穿孔

肠管扩张/腹腔内囊性病灶

胎儿吞咽血液可能

羊水内漂浮物

目前出血病史

弥漫性肠管回声增强

染色体异常

先天性感染

多发性或其他指标异常

可能预后正常

肝或肠散在强回声灶

肾功能不全或衰竭

胎儿多囊肾

肾脏增大

其他指标－

羊水过少/无羊水

肾脏回声增强

肾窝空虚

大约自孕16周起，超声扫查很容易显示出位于肾窝处的正常胎儿肾脏。

肾发育不良或异位肾：

在正常肾区即肾窝处未能扫查到正常肾结构，其原因可能是肾发育不良，也可能是肾异位，后种情况可能肾脏异位到盆腔，也可能与对侧肾融合。

此两种异位肾因引流系统的位置和形态异常，导致肾盂盏扩张。

真性肾发育不全时，同侧肾动脉缺如。

而异位肾的血供可来自腹主动脉或髂动脉。

单侧肾发育不全往往为单纯性病变，但也可能是VACTERL联合症的表现之一（脊柱、肛门、心脏、气管-食管、食管、肾脏及肢体异常）。

双肾发育不全：

鉴于无羊水的情况下很难清楚显示肾窝结构，同时肾缺如时肾上腺占据肾窝，扫查时很像肾脏结构，故双侧肾发育不良一般是对孕中期无羊水病例的一种排除性诊断。

对于无羊水病例，未能显示正常膀胱充盈结构及双肾动脉时倾向于考虑双肾发育不全。

孤立性肾发育不良

22号染色体异常

VACTERL联合症

脊柱、桡骨、气管、心脏异常

Fraser综合征

隐眼

并指/趾

异位肾或融合肾

一侧肾发育不良

两条肾动脉

一条肾动脉

无

合并其他异常

双肾发育不良

单侧性

无羊水

膀胱不显示

囊性肾脏病变

常规产前超声检查中，胎儿肾囊性病变是常遇到的声像。

无论具体诊断如何，作为常规考虑，若羊水量正常，就提示胎儿结局良好，若无羊水，则由于合并肺发育不良或肾功能衰竭而提示胎儿预后不良。

单发性肾囊肿：

单侧或双侧肾皮质内的单发性囊肿可能只是一种单纯性病变，但要注意成人型多囊肾的可能，部分成人型多囊肾的胎儿可能有并发的肝囊肿及脾囊肿。

一般情况下，成人型多囊肾的胎儿膀胱充盈及羊水量均正常，而作为一显性遗传病，一旦怀疑成人型多囊肾，需进一步检查胎儿父母的双肾。

独立存在的多囊性肾发育不良：

多囊性肾发育不良可以是单侧的（通常羊水量正常），也可以是双侧的（通常无羊水）。

多囊性肾发育不良因为囊中随机散在分布于皮髓质内，破坏了肾实质的结构，致皮、髓质分界不清，肾轮廓变形。

如果对侧肾及羊水量均正常，则单侧多囊肾发育不良胎儿结局良好。

合并其他病变的多囊性肾发育不良：

由于双侧多囊性肾发育不良通常合并无羊水及羊水过少，从而妨碍对胎儿其他结构的观察。

若合并巨大胎儿及小型脐膨出则提示Beckwith-Wiedemann综合征可能；

若合并多个系统的异常，例如脊柱、心脏等则提示VATER联合症（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VATER联合症（除VATER联合症外加上心脏及肢体的异常），或者染色体异常如18三体综合征、13三体综合征的可能；

若合并多指及脑膜膨出则强烈提示为常染色体隐性遗传的Meckel-Gruber综合征。

许多的遗传综合征只能在新生儿时期的检查或胎儿死后的尸体解剖中得到诊断。

22号染色体异常，其他遗传综合征

生后微小形态学异常，生长发育障碍

其他指标异常

Meckel-Gruber综合征

多指/趾脑膨出

VATER联合症

巨大胎儿脐膨出

双侧/单侧多囊性肾发育不良

成人型多囊肾原发性囊肿

排除重度肾盂积液

多发囊肿

单或双侧单发囊肿

肾积液

中孕期约2~3%的胎儿会出现肾盂分离（肾积水或肾盂扩张），如果肾盂分离前后径为4~7mm，且肾盏无扩张，定义为轻度肾盂扩张；

若肾盂分离前后径超过7mm，或出现肾盏分离，则定义为中/重度肾盂扩张。

染色体异常的风险：

发现肾盂分离需进一步扫查其他染色体异常软指标。

如仅有单纯性肾盂扩张，未发现其他软指标异常，则染色体异常的风险不会增高；

但若合并其他结构异常则胎儿染色体异常的背景风险显著增加。

自然病程：

绝大部分（＞85%）轻度肾盂扩张会自然消失，仅余下的少部分需要出生后监测。

若28周后肾盂分离前后径大于