产前诊断分中心总结文档格式.docx

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产前诊断质控组由我院质控办、医务科、护理部、感控科、产前诊断门诊、遗传咨询科、功能科等相关科室组成。

产前诊断分中心设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、产前筛查超声室、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室、产前诊断资料室等，开展遗传咨询、细胞遗传、分子遗传、产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查、诊断和治疗、43种遗传代谢病筛查、产前及新生儿耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等，真正起到预防三级出生缺陷的目的。

二、人员配置

我院产前诊断分中心拥有一支紧密协作、技术精湛、态度严谨的技术骨干组成的团队：

1、产前诊断门诊占地约100平米，现有医护人员5人，其中高级职称3人，中级职称2人，均接受过全国及某省卫计委组织的产前诊断相关培训，并同时取得大型医疗设备上岗证，一名副主任护师负责病案管理及随访、统计工作，一名主管护师负责羊膜腔穿刺手术室的所有相关工作。

产前门诊焦红燕主任于2015年11月作为访问学者在斯特拉斯克莱德大学和英国胎儿医学中心学习半年，在胎儿医学之父Kypros教授悉心指导下系统学习了胎儿医学相关知识，通过网络学习通过了英国胎儿医学基金会颁发的孕早期NT筛查证书。

2017年3月孙艳赴某家辉国家实验室学习半年。

科室人员轮流参加国家级继续教育项目后及时把最新的知识传达给科室每个人。

2、优生遗传科占地300余平方米，实验室空间宽敞，全部按照规X要求进行分布和布置。

科室现有15名医技人员。

其中高级职称4名，中级职称4名，初级职称3名。

科室定期组织人员业务学习，每月都有闭卷考试，以此加强科室人员的理论知识水平。

3、超声影像科占地约300平米，现有医护人员41人，其中高级职称3人，高年资主治7人，医师14人，自2014年至2017年均接受某省产前超声诊断培训，目前拥有产前超声诊断合格证27人。

三、设备方面：

1、某市产前筛查中心设在我院，目前无论在筛查数量还是筛查质量均在全市领先，年筛查量已超过10万.实验室全套引进美国贝克曼公司的筛查仪器和试剂，配备专门的产前筛查分析软件，拥有染色体自动分析系统、染色体图像分析系统；

BeckmanDXI-800全自动免疫分析仪2台、全自动芬兰GSP仪、1420型时间分辨免疫荧光分析仪、PCR分析仪3台、Leica科研级显微镜3台、Leica倒置显微镜、ThermoCO2培养箱、Leica自动扫描显微镜和图像分析系统等大型设备。

生物安全柜、二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、扩增仪、高速离心机、荧光定量PCR仪、核酸和蛋白质含量测定仪、全自动时间分辨仪等开展产前诊断中心工作所需仪器，能够开展羊水细胞培养制作染色体核型进行中期产前诊断，及脐带血染色体检查。

2、超声各诊室均配备全套图像采集工作站及目前国内外高档彩超诊断仪器十台，型号有：

美国GE-730高档彩超、美国GE-E8高档彩超、美国GE-E10高档彩超、东芝-780高档彩超、东芝-APOIIO500高档彩超、飞利浦HDI4000飞利浦EPIQ5、A50高档彩超以及日立二郎神和西门子高档彩超。

所有仪器均建立了档案和每年质量监督部门检测合格证以及PCAS影响归档和通信系统，可以更方便产科质量控制检查。

四、主要业务量（三年数据）

1、产前筛查中心工作数据统计表如下：

表1:

2015-2017年4月羊膜腔穿刺术汇总

年份

羊穿

21三体

18三体

13三体

性染色体异常

嵌合

其它

合计

2015

2016

2017-至今

表2:

2015-2017年4月无创DNA汇总

无创DNA

阳性

确诊

其他

2017.4

表3:

2015-2017年4月产前筛查高风险随访结果汇总

21三体高危数

确诊数

18三体高危数

OSB高危数

2016.9

对于高风险孕妇及产前诊断孕妇随访率均超过95%以上

表4：

2015-2017.04产前筛查数据汇总

总数

总高危

NTD

2017.1-4

表5：

2015-2017.04产前诊断数据汇总

外周血总数

异常数

脐血总数

羊水总数

合计

表6：

2015-2017.04超声检查数据汇总

2015年

2016年

2017年（1-4月份）

产科检查总人数

产科筛查阳性人数

2、产前诊断门诊三年期间共进行了两万余例产前筛查高风险及临界风险的咨询，其中2015-2017年羊膜腔穿刺术共进行了3451例，较前三年业务总量增长了30%。

3、近三年来超声筛查影像科共筛查166300人次，诊断出1361例结构发育畸形胎儿，其中先天性心脏异常近200例，其他系统结构畸形包括开发性神经管畸形及胸腹部结构异常等650余例，较前三年业务量增长近10%。

4、产前诊断分中心医、技、护人员近三年在核心期刊共发表论文近30篇，编写论著2篇，完成省市厅级课题4项，其中有2项已获得省卫生厅医学科技进步一等奖。

一项获得某省医学科技奖二等奖，另一项课题即将结题。

细胞遗传学检查中发现8例“世界首报染色体异常核型”并载入“人类染色体异常目录数据库”，为国际染色体库增添了宝贵资料。

五、产前诊断分中心目前开展工作：

1、产前诊断遗传咨询门诊：

开展孕中期血清学的产前筛查，对产前筛查异常及其他符合指征的孕妇进行产前诊断，并进行优生优孕、遗传病、不良生育史和孕期用药等相关咨询，对高危妊娠母亲进行孕期管理及胎儿各种高危因素或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估，监控和出生后衔接治疗哺育指导。

2、胎儿多科会诊门诊：

以产前诊断分中心为基础，由医院医务科、伦理委员会、功能科、产科、新生儿科等高级职称医师组成的胎儿多科会诊，负责为发育异常胎儿进行产前诊断设计、结果分析、宫内干预措施、预后评估、异常胎儿父母心理辅导及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。

3、介入手术室：

完成超声引导下羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术及减胎等操作。

4、细胞遗传室：

开展外周血的染色体核型分析，及羊水、胎血等胎儿染色体的产前诊断。

5、优生遗传科：

开展遗传咨询、优生优育检测、生殖免疫检测、细胞遗传、分子遗传、产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查、诊断和治疗、43种遗传代谢病筛查、产前及新生儿耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等，真正起到预防三级出生缺陷的目的。

6、产前胎儿系统筛查：

早孕期（11周—13周+6天）染色体异常相关指征筛查，产前孕中期胎儿畸形筛查及产前孕晚期补漏胎儿畸形筛查，将先心病筛查法应用于胎儿系统筛畸中，提高胎儿先心病检出率；

高危妊娠超声监测，经阴道腔内彩色超声检查，同时科室也开展腹部超声、心脏超声、血管超声、乳腺超声及浅表器官超声（甲状腺、腮腺、阴囊、睾丸、肠系膜淋巴结、小儿先天性斜颈、小儿发育性髋关节发育不良、脱位等）等检查，满足临床各科室的发展需要并规X书写报告。

对于产前胎儿系统筛查在检查前均对孕妇进行产前超声知情告知，并有书面知情告知书请受检孕妇签字，之后存档三年。

六、持续改进情况：

1、产前诊断中心自2014年省卫计委进行周期校验中对我院提出的问题和缺陷我院领导高度重视，对校验整改工作进行了详细、明确的责任分工，首先加强多学科间的协作，使各个学科可以有机结合起来，提高团队建设，加强产前高危人群的随访和管理，所有高危人群分娩的新生儿包括早产儿均由新生儿科医生在出生时进行管理，评估，出院前交由儿保科建立档案，形成定期检测、随访的不中断链条，将临床与保健有机结合起来，充分体现我院的保健特色。

2、为了科学规X开展产前诊断工作，全面提高优生遗传技术服务质量，根据《某省产前诊断技术服务评审标准（试行）》《某省产前筛查技术管理办法》《某省产前筛查技术基本标准》重新对我院产前诊断领导小组，伦理委员会进行调整。

随着伦理委员会的调整，我院注重加强医学伦理教育并将医学伦理管理贯彻到各项工作中，2015-2017年我院医学伦理委员会在2015年7月22日召开非致死性胎儿畸形能否引产？

如：

胎儿一侧神缺如或发育异常、异位肾等；

2016年4月13日召开苯丙酮尿症胎儿的妊娠结局；

2017年6月2日召开21三体综合征孕产妇在不能行术前知情签字时可否进行产前诊断术；

2017年7月13日召开乙肝母婴阻断中乙肝病毒高载量孕妇服用替诺福韦二吡呋酯联合婴儿接种乙肝疫苗但免用免疫球蛋白来预防母婴传播进行伦理讨论。

3、改变门诊流程，在原有产前诊断门诊基础上，增加孕前产前高风险咨询门诊、出生缺陷干预门诊及遗传咨询门诊，使得相关高危孕妇尽可能在一个门诊解决问题，减少就诊环节，方便患者。

七、新技术新项目的开展：

1、产前诊断门诊：

建立胎儿医学科，成立了双胎研究室及早产研究室，扩大产前诊断业务，建立双胎管理的网络上报，规X双胎孕期管理，开展了多胎减胎，双胎之一发育畸形及复杂性双胎的减胎技术，已经成功。

开展孕早期超声引导下绒毛活检术，提高诊断结果的准确性和可靠性。

引进射频减胎系统，对复杂性双胎并发症或双胎输血并发症进行治疗；

开展羊水灌注与减量术，达到延长孕周，提高围生儿成活率的目的。

2017年上半年我院为产前诊断门诊配备《出生缺陷风险咨询工作站》,这是国内首款应用于临床出生缺陷风险咨询的工具软件，它将目前最新、最实用最全的权威资讯集中在此工作站中，是一个大型出生缺陷知识库，可帮助临床医生进行科学、严谨的咨询，应用最新的资讯帮助孕妇进行一个出生缺陷风险评估，使得咨询更专业。

这个平台可以全面提供出生缺陷风险以及健康生育最新信息和知识，包括孕前/孕期用药、环境因素致畸、基因、遗传病（包括遗传代谢性疾病）等。

目前工作站中风险因素共有2300余种，其中西药1400余种、中药200余种、其他环境因素1000余种。

染色体23条，基因120个，遗传代谢性疾病119个，微缺失/微重复10个。

2、2016年4月，由中国妇幼保健协会支持，我院与大学公共卫生学院签订了《中国孕产妇及子代健康问题人群队列研究与平台建设》科研合作协议书，约定通过十年时间，募集万名孕产妇及子代儿童，探讨遗传因素、环境因素、以及遗传与环境的交互作用对母亲及其子代健康的影响，探索生命早期的发育如何影响生命的全过程，该项目对于提升我院科研短板具有十分重要的意义，其研究成果将对某地区的母亲及儿童健康作出重要的贡献。

项目自2016年5月启动，截止今年6月30日，已经顺利完成659例，目前正严格按照年度募集任务目标执行。

3、优生遗传科：

我院2016年购进Leica自动扫描显微镜和图像分析系统，使得脐血、羊水、外周血出具报告时间都分别提前了一周。

优生遗传科增开了叶酸代谢能力的基因检测，使孕妇增补合适的叶酸口服量，最大程度的降低神经管畸形发病率。

4、超声影像科：

开展新生儿心脏筛查16000例，妇科输卵管超声造影175例，超声引导下绒毛膜穿刺术10例，提高了产前诊断准确率。

七、下一步工作计划

1、加强培训：

建立每月一次的培训机制，详细列出具体学习内容，组织超声科、临床咨询科室及遗传实验室相关人员参加，这样既可学习到专业知识，提高专业技能，又可以加强交流，增加各个科室间的协作和理解，更好地为患者服务，培训内容不仅仅包括专业知识，还要学习相关的法律法规，使我们做到有法可依，扩展知识面。

2、加强多学科间的协作，使得各个学科可以有机地结合起来，提高团队建设，加强产前高危人群的随访和管理，所有高危人群分娩的新生儿包括早产儿均由新生儿科医生在出生时进行管理，评估，出院前交由儿保科建立档案，形成定期监测、随访的不中断链条，将临床与保健有机结合起来，充分体现我院的保健特色。

3、产前诊断工作非常重要，这不仅关系到出生人口的素质问题，也是一个社会问题，它涉及面较广，不仅是孕前孕期优生优育方面，也涉及到围产保健的问题，尤其是高危妊娠的管理，目前我院的营养门诊工作的重要性尚未能很好体现，下步拟将此门诊独立出来，将妊娠期糖尿病孕妇的管理规X起来，尤其是饮食、运动、孕期教育、血糖监测、胎儿的监测及产后产妇及新生儿的管理规X起来。

4、优生遗传科会增加孕早期产前筛查和NIPT的检测，对受检样本是否怀有染色体非整倍体胎儿做无创产前检测（Noninvasiveprenataltest，NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。

该技术仅需抽取3~5mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。

母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大样本高通量的检测方法。

5、超声影像科会在整体硬件很好的基础上，规X操作手法，尤其是序贯手法的应用，可以更好的减少漏诊情况的发生，加强人才梯队的培养，专人专要求，将一般常规检查和系统筛查的严格区别，严把质控关。

6、下一步医院会加强此类人才培养，采用院内培养及外送两种方法，争取尽快开展新项目，早日满足日益增加的临床需要。

2017年7月13日