儿科主治医师免疫缺陷性疾病题库与答案附解释Word下载.docx
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7、目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是
A、造血干细胞移植
B、胎儿肝脏移植
C、静脉注射大剂量免疫球蛋白
D、胎儿胸腺移植
E、基因治疗
8、发病率最高的原发性免疫缺陷病是
A、抗体缺陷病
B、细胞缺陷病
C、抗体和细胞免疫联合缺陷
D、吞噬功能缺陷
E、补体缺陷
9、小儿特异性体液免疫的正确认识是
A、B细胞免疫的发育较T细胞免疫早
B、IgG类抗体应答需在出生1年后才出现
C、IgM类抗体在胎儿期即可产生
D、足月新生儿B细胞量低于成人
E、免疫球蛋白均不能通过胎盘
10、吞噬细胞和中性粒细胞缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的
A、10%
B、5%
C、20%
D、18%
E、15%
11、疑诊原发性免疫缺陷病时，处理正确的是
A、尽早免疫重建
B、进行亲属筛查，发现其他患者或携带者
C、立即使用抗生素预防感染
D、应及时应用静脉注射免疫球蛋白
E、选择合适的免疫学和分子诊断手段以确诊
12、根据抗体产生的原理，以下正确的是
A、血清学检测是落后的诊断手段，准确率低，应该淘汰
B、IgG是低亲和力抗体，基于IgG的抗原-抗体反应可靠性低
C、IgM抗体阳性可确诊相应病原的现症感染
D、IgG抗体阳性可确诊既往相应病原感染
E、IgM抗体阳性+急性期、恢复期双份血清IgG抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染
13、原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是
A、家族集聚发病
B、肿瘤发生几率增高
C、反复、慢性感染
D、生长发育延迟
E、自身免疫倾向
14、主要用四唑氮蓝染料试验诊断的疾病是
A、补体缺陷
C、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病
D、严重联合免疫缺陷病
E、吞噬细胞功能缺陷
15、原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是
A、中枢神经系统
B、皮肤
C、消化道
D、呼吸道
E、泌尿道
16、选择性IgA缺陷下列哪项是错误的
A、本病可无症状
B、婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染
C、常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病
D、如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年
E、可给予输血治疗
17、常发生于过敏性紫癜、并需要外科处理的并发症是
A、皮肤大面积坏死
B、关节腔积血
C、自发性高压气胸
D、肠套叠
E、泌尿道阻塞
18、血清IgA明显增高的疾病是
A、过敏性紫癜
B、幼年型类风湿关节炎
C、川崎病
D、高IgM血症
E、原发性血小板减少性紫癜
19、关于皮下结节的描述以下哪项是错误的
A、粟米或豌豆大小，圆形，质硬
B、分布于肘、腕、踝、膝关节屈侧
C、见于5％～10％的风湿热病人
D、起病数周后出现
E、2～4周自然消失
20、X-连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为
A、反复严重的支原体感染
B、反复严重的真菌感染
C、反复严重的病毒感染
D、反复严重的细菌感染
E、反复严重的混合感染
21、可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是
A、自然杀伤细胞功能缺乏
B、中性粒细胞减少症
D、选择性IgA缺陷病
E、X连锁联合免疫缺陷病
22、下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）
A、性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症
B、伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病
C、瑞士型无丙种球蛋白血症
D、网状组织发育不良
E、腺苷脱氨酶缺乏症
二、A2
1、5岁，女，反复呼吸道感染1个月。
1周前体检时白细胞7x109/L，中性粒细胞0.6，淋巴细胞0.4，血红蛋白100g/L，IgA0.1g/L，IgG12g/L，IgM0.1g/L。
可考虑为
B、选择性IgA缺陷病
C、腺苷脱氨酶缺陷病
D、继发性免疫缺陷病
E、以上都不是
2、5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。
体检无阳性发现。
血常规：
白细胞5x109/L，中性粒细胞0.4，淋巴细胞0.6；
CD3细胞50%，CD4细胞35%，CD8细胞25%；
血清IgG1.2g/L，IgM0.6g/L，IgA0.3/L。
其可能的诊断为
A、继发性免疫缺陷病
B、原发性T细胞免疫缺陷病
C、中性粒细胞减少症
E、正常儿
3、男婴，5个月。
生后接种卡介苗后引起全身反应。
近2～3个月来感染不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及肠炎。
各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性。
X线片示胸腺影缺如。
最可能的诊断是
A、选择性IgM缺乏症
B、严重型联合免疫缺陷病
C、细胞免疫缺陷病
D、选择性免疫球蛋白缺乏症
E、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
三、A3/A4
1、患儿，女，5岁。
出生后1周发现血便，血常规示：
血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×
109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。
<
1>
、该患儿最可能的临床诊断是
A、X连锁血小板减少症
B、特发性血小板减少症
C、自身免疫性血小板减少症
E、反复呼吸道感染
2>
、其病因是
A、Btk基因突变
B、血小板抗体产生
C、WASP基因突变
D、染色体畸变
E、γC基因突变
3>
、以下哪项实验室特征具有诊断价值
A、抗核抗体阳性
B血小板体积减小
B、血小板体积减小
C、骨髓巨核细胞减少
D、血清IgG水平降低
E、血清IgE水平升高
4>
、本病的根治手段是
A、脾脏切除
B、静脉注射免疫球蛋白
C、广谱抗生素治疗
D、免疫重建
E、输注血小板
2、患儿男，3个月。
因"
肺炎"
入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。
其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
、最可能的临床诊断
A、高IgM综合征
B、X连锁先天性无丙种球蛋白血症
C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D、X连锁严重联合免疫缺陷病
E、X连锁慢性肉芽肿病
、该患儿今后不能使用的疫苗是
A、流感疫苗
B、灭活流感疫苗
C、脊髓灰质炎疫苗
D、百白破三联疫苗
E、乙肝疫苗
、最适合患儿的治疗是
B、静脉输注丙球
C、免疫重建
D、输注血浆
E、输注IL-2
3、患儿男，1月余，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效，其两个舅舅幼年夭折。
查体：
面色苍白，双肺大量中细湿啰音。
、首先要考虑的临床诊断是
A、肺炎+慢性肉芽肿病
B、肺炎+严重联合免疫缺陷病
C、肺炎+X-连锁严重联合免疫缺陷病
D、肺炎+先天性心脏病
E、肺炎+AIDS
、以下实验室检查结果可明确临床诊断的是
A、血清IgG明显降低，IgM正常
B、外周血血小板降低、体积减小
C、外周血白细胞总数明显下降
D、血清各种免疫球蛋白水平明显降低
E、外周血T细胞水平明显降低
、首选以下哪种治疗
A、胎儿胸腺移植
B、脐带血移植
C、胎肝移植
D、免疫配型的无关供者骨髓移植
E、免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植
4、一个足月出生新生儿，发生3次呼吸道感染，近期皮肤出现脓肿，就诊医院，怀疑是免疫缺陷性疾病，检测免疫球蛋白。
、新生儿血清IgG水平
A、明显低于正常成人
B、足月新生儿较其母体高5%～10%
C、与正常成人相似
D、未成熟儿高于成熟儿
、新生儿生后多久IgG降至最低
A、1个月
B、2个月
C、3个月
D、6个月
E、10～12个月
四、B
1、A.血清免疫球蛋白水平测定
B.四唑氮蓝试验
C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数
D.总补体活性检测及各补体成分检测
E.EB病毒基因PCR检测
对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为
、X连锁淋巴异常增生综合征
A
B
C
D
E
、X连锁严重联合免疫缺陷病
2、A.白细胞黏附分子缺陷症
B.中性粒细胞减少症
C.X连锁高IgM血症
D.X连锁无丙种球蛋白血症
E.选择性IgA缺乏症
、血IgM正常或增高，IgG、IgA、IgE缺乏见于
、血B细胞缺如，血清IgG测不到见于
、血IgA降低，IgG、IgM升高见于
3、A.低丙种球蛋白血症
B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症
C.选择性IgA缺陷
D.选择性IgM缺陷
E.选择性IgG缺陷
、血清IgA<
0.05g/L，缺乏分泌型IgA
、患儿自己产生的免疫球蛋白低下，到2～4岁才达到正常水平
答案部分
1、
【正确答案】C
【答案解析】X连锁高lgM血症为联合免疫的缺陷。
【该题针对“X-连锁高IgM血症”知识点进行考核】
2、
【正确答案】E
【答案解析】迟发皮肤过敏试验代表Th1细胞功能。
T细胞不能有效杀伤肿瘤细胞可以笼统称为T细胞功能缺陷，包括免疫耐受，T细胞无能和T细胞衰竭。
【该题针对“原发性免疫缺陷概述”知识点进行考核】
3、
【答案解析】小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型会出现皮肤黏膜反复细菌性感染、特点为无痛性坏死、可形成溃疡、范围进行性扩大或导致全身性感染、新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟等症状。
4、
【答案解析】我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚，其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50％，细胞免疫缺陷10％，联合免疫缺陷30％，吞噬细胞功能缺陷6％，补体缺陷4％。
C3缺陷的感染型通常与抗体缺陷病症相似；
补体的前端成分（C2、C4）缺陷大多有系统性红斑狼疮或膜性增殖性肾炎等表现；
补体后端成分（C5、C6和C7）缺陷者对脑膜炎双球菌和淋球菌易感。
原发性吞噬细胞缺陷以易患反复迁延的化脓性疾病为特征。
5、
【答案解析】直到3～4岁胸腺X线影消失，到青春期后胸腺开始萎缩。
请您掌握以下有关胸腺发育和萎缩内容：
胸腺位于胸骨上缘部位，约数10克的器官。
由骨髓产生的T细胞只有随血进入胸腺，并经胸腺激素的影响，最终约有5%的胸腺细胞发育成为具有免疫功能的成熟的T淋巴细胞。
淋巴细胞作为机体的“卫士”，在抗感染，抗肿瘤和免疫调节方面发挥关键作用。
胸腺在婴儿出生后一年左右时体积最大，3～4岁时X线影消失。
到青春期后逐渐退化，其体积大约以每年3%的速度变小而持续到中年。
进入老年后，胸腺组织萎缩，大部分被脂肪组织替代，其中的细胞数量大大减少，血液中胸腺激素浓度明显下降，因此老年人的免疫功能与年轻时相比有明显减退，容易发生各类感染疾病，自身免疫病和肿瘤等。
6、
【答案解析】高IgM综合征，血清IgG缺乏或明显降低。
7、
【正确答案】A
【答案解析】重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是造血干细胞移植。
【该题针对“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点进行考核】
8、
【答案解析】抗体缺陷病是发病率最高的原发性免疫缺陷病。
9、
【答案解析】IgM类抗体在胎儿期即可产生，IgG能通过胎盘。
10、
【正确答案】D
【答案解析】噬细胞和中性粒细胞缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的18%。
11、
【答案解析】原发性免疫缺陷病的确诊有赖于分子诊断和特异的免疫功能试验，其他处理均应诊断后进行。
12、
【答案解析】对病毒感染疾病免疫学诊断，可靠的血清学诊断是IgM抗体阳性+急性期、恢复期双份血清IgG抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染。
13、
【答案解析】原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。
14、
【答案解析】四唑氮蓝试验可作为CGD的筛查实验，也可用作筛查女性X-连锁EGA携带者。
患者化学发光试验阴性，女性携带者仅产生中等量的化学发光物。
此外，采用流式细胞仪通过超氧离子的产生以测定氧化酶的活性，可用于CGD的诊断。
慢性肉芽肿病（CGD）为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病。
15、
【答案解析】免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染；
不常见和致病力低下的细菌常为致病原。
以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。
其次为胃肠道，如慢性腹泻和吸收不良、鹅口疮、牙周炎。
感染虽然是原发性免疫缺陷病的最主要临床表现，但一些非免疫性因素也可能造成感染易感性，如呼吸道或泌尿道畸形或阻塞、入侵性导管等。
在考虑原发性免疫缺陷病时，应排除这些因素。
16、
【答案解析】输注含IgA的血浆、全血或IVIG（含微量IgA）可使患儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体。
当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应。
【该题针对“选择性IgA缺乏”知识点进行考核】
17、
【答案解析】发生肠套叠时需要外科处理。
18、
【答案解析】过敏性紫癜患者血清IgA明显增高。
19、
【正确答案】B
【答案解析】常位于受摩擦较多部分，如肘部伸侧、跟腱、头皮、坐骨结节或关节周围。
【该题针对“慢性肉芽肿病”知识点进行考核】
20、
【答案解析】X-连锁无丙种球蛋白血症，Bruton病，是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使原B细胞向前B细胞分化障碍导致的选择性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。
XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。
【该题针对“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点进行考核】
21、
【答案解析】移植物抗宿主病（GVHD）是骨髓移植（BMT）后出现的多系统损害（皮肤、食管、胃肠，肝脏等）全身性疾病，是造成死亡的重要原因之一。
移植物抗宿主病致病原因是供受体之间存在着免疫遗传学差异，移植骨髓中的免疫活性细胞（主要是T淋巴细胞）识别了受体的不同组织相容性抗原而增生分化，在受体内增生到一定程度后把受体的某些组织或器官作为靶目标进行免疫攻击产生损害。
单倍体相同的亲代移植者，应去除骨髓细胞中的T细胞，以免发生移植物抗宿主病。
22、
【答案解析】性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症是一种抗体缺陷病。
【答案解析】几乎所有的感染均可引起一过性免疫功能低下，以病毒性感染尤为突出。
麻疹病毒、EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒感染等均可致暂时性免疫功能低下，以T细胞受损为突出，部分亦可导致B细胞Ig合成暂时障碍。
【该题针对“继发性免疫缺陷病”知识点进行考核】
【答案解析】“几乎所有感染均可引起一过性免疫功能低下，以病毒性感染尤为突出。
麻疹病毒EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒感染等均可致暂时性免疫功能低下，T细胞受损为突出，部分亦可导致B细胞Ig合成暂时障碍。
【答案解析】诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，慢性腹泻，呼吸道合胞病毒，副流感病毒3，腺病毒，卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。
接种卡介苗（BCG）和非典型分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。
联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。
诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染。
【答案解析】患儿湿疹、血小板减少，出血性皮疹，并且患儿是反复发生感染这是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的表现。
【该题针对“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点进行考核】
【答案解析】WASP基因分析，发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者，并进一步产前诊断WAS胎儿。
【答案解析】WAS的诊断标准为：
男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。
血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。
【答案解析】骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。
【答案解析】XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。
该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史。
由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体IgG的不断减少，患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
免疫球蛋白测定血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L；
IgM和IgA微量或测不出。
【答案解析】XLA患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。
【答案解析】IVIG替代疗法，可控制大多数XLC患儿的感染症状、全身状况迅速改善。
IVIG治疗宜早开始，剂量0.5～1g/（kg·
4周），使血清IgG＞6g/L无感染，无咳嗽，咳痰等。
需终身替代，但用量应个体化。
【答案解析】患儿以“发热、咳嗽”为主要症状，体检见面色苍白，双肺大量中细湿啰音，故诊断肺炎明确；
结合头孢菌素治疗无效，且有阳性家族病史，采用排除法，选项D、E、A不能完全符合；
疾病多于生后3个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等，家族中男性发病，符合X-连锁严重联合免疫缺陷病的特征。
【答案解析】X-连锁联合免疫缺陷病实验室检查：
外周血T淋巴细胞明显减少，尤其缺乏成熟的T细胞表型如CD3+/CD4+或CD3+/CD8+细胞外，对丝裂原刺激亦无反应。
NK细胞消失，XL-SCID患者的NK细胞缺陷主要是由于IL-15诱导的信号缺陷引起。
IL-15可促进CD34+转化为功能性的CD56+NK细胞。
B细胞数往往正常，但由于缺乏T细胞辅助，B细胞功能严重损害，各种Ig低下甚至缺如。
可有中性粒细胞减少，红细胞发育不全，耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血。
证实γc基因突变可确诊XL-SCID。
只有E合适。
【答案解析】XL-SCID的最好治疗方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。
最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。
缺乏HLA配型相同的同胞，可用相配的非亲属供者或单倍体相同（双亲）供者做骨髓移植。
【答案解析】胎龄小于32周的胎儿或未成熟儿的血清IgG浓度低于4.0g/L，而足月新生儿血清IgG高于其母体5%～10%。
小样儿或过期产儿的IgG水平较低，此可能与胎盘功能不足有关。
新生儿生后3个月血清降至最低点，至10～12个月时体内均为自身产生，8～10岁时达成人水平。
【该题针对“X-连锁淋巴增生性疾病”知识点进行考核】
【答案解析】X-连锁淋巴组织
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