最新医学遗传学习题集及答案Word文档格式.docx

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9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?

2.遗传性疾病有哪些特征？

3.什么是遗传病？

有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

答案

1.细胞生物学染色体遗传变异

2.遗传基础

3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因

4.诊断、预防、治疗、遗传咨询

5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病

6.基因病

7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传

二、选择题：

1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。

某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.

（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；

（2）表现为垂直传递；

（3）具有相对的家族聚集性；

（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。

（并非先天性疾病都是遗传性疾病。

）

3.遗传病是指由于遗传物质改（染色体或DNA）变所引起的疾病。

包括单基因病（又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病）、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。

体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。

线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

第二单元遗传的细胞和分子基础

一、单选题

1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：

A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止子

2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：

A．TAACGGATCB．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAGD．TAGCGGATC

E．GUCCGGCU

3._主要分布在单一序列中。

A．间隔序列B．端粒DNAC．结构基因D．微卫星DNAE．卫星DNA

4.染色质的一级结构单位是：

A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体

5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：

A.三倍体或单倍体B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体

D.二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体

6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：

A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1条染色体C．1/2有n-1条染色体

D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1条染色体

7.产生移码突变可能是由于碱基对的：

A．转换B．颠换C．点突变D．插入E．替换

8.一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。

请问是发生一下那种现象：

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．动态突变

9.Alu序列是：

A．单一序列B．高度重复序列C．短分散核单元D．长分散核单元

E．回文结构

10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：

A．GT-AG法则B．GA-UG法则C．GT-TA法则D．GU-AG法则E．AG-UC法则

11.密码子是指：

A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序

12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：

A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’

13.关于X染色质下列哪种说法是错的？

A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来

E．在细胞周期中形态不变

14.发生联会染色体是：

A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．同源染色体D．非同源染色体E．常染色体

二、多选题

15.断裂基因的侧翼序列包括：

A．内含子B．启动子C．增强子D．外显子E．终止子

16.启动子包括：

A．TATAboxB．CTCTboxC．CAATboxD．GCboxE．CGbox

17.hnRNA的修饰、加工过程包括：

A．戴帽（5’端加m7（Gppp）B．加尾（3’端加PolyA）C．切除内含子，拼接外显子D．在细胞质中进行加工、修饰E．形成α或β螺旋

18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：

A．高度重复序列B．Alu序列C．倒位重复序列D．单一序列E．结构基因序列

19.下列碱基哪几种替代为颠换？

A．A→GB．T→GC．A→TD．C→GE．C→T

20.下列哪些细胞为单倍体？

A．精原细胞B．初级精母细胞C．卵细胞D．第一极体E．精子

21.下列哪些核型X染色质阳性？

A．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，X

22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：

A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-1

23.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：

24.断裂基因的结构包括：

A．外显子B．内含子C．侧翼序列D．引物E．起始信号

25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．插入E．缺失

26.下列哪些序列是高度重复序列？

A．卫星DNAB．小卫星DNAC．微卫星DNAD．着丝粒、端粒的异染色质区E．Alu序列

27.构成核小体的主要成份是：

A．DNAB．RNAC．组蛋白D．酶E．非组蛋白

28.减数分裂的特征是：

A．染色体复制一次B．细胞连续分裂两次C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞E．子细胞中染色体数目不变

29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n＝25～39；

患者n＝51～81。

如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；

如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。

请问什么原因？

A．动态突变B．遗传印记C．无义突变D．错义突变E．同义突变。

三、名词解释

1．外显子和内含子2．编码链和反编码链

3．常染色质和异染色质4．密码子和反密码子

5．联会和交换6．复制子和复制叉

7．单一序列和高度重复序列8．剂量补偿

9．减数分裂10．基因突变

11．转换和颠换12．同义突变

13．错义突变14．无义突变

15．终止密码突变16．遗传印记

17．移码突变18．动态突变

四、简答题

1．什么是基因突变，有几种类型？

2．什么是移码突变？

3．减数分裂和有丝分裂的异同？

4．染色质的结构单位是什么？

5．论述真核细胞基因结构

五、论述题

1．简述Lyon假说的内容？

2．说明RNA编辑及其生物学意义。

答案：

1．A2．B3．C4．D5．D6．A7．D8．E9．C10．D11.E12．B13．E14．C

15．BCE16．ACD17．ABC18．DE19．BCD20．CDE21．AD22．DE23．BDE24．ABC25．BCDE26．ABCD27．AC28．ABC29．AB

1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。

2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；

与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。

3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；

螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。

4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；

tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。

5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。

减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。

6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。

7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～65％。

序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106～108，这样的序列即高度重复序列。

8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。

9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。

10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。

11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；

或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；

颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；

或嘧啶取代嘌呤。

12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。

13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。

14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。

15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。

16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。

印记可分为两类：

一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；

二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。

17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（bp）（但不是3个或3的倍数），导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。

18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。

基因突变包括：

碱基替换，移码突变，动态突变等。

2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。

3．①有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。

②有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。

③有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。

④在减数分裂过程中前期Ⅰ较长，又分为：

细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。

4．染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。

核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140bp的碱基对构成。

连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。

5．真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列（外显子）是不连续的，被非编码序列（内含子）隔开，称为断裂基因。

断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：

启动子、增强子和终止子。

1．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。

异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。

在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期（人胚第16天），其中一条即失活，并异固缩成X染色质。

在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。

2．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。

RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。

RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。

经过编辑的mRNA具有翻译活性。

人类基因组学

1.STS（sequencelaggedsite，系列标签位点）是指：

A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段

B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列

C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列

D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。

E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。

2.人类基因组是指：

A．人类染色体中所含有的DNAB．人类单倍染色体组所含有的全部基因

C．人类细胞中的全部的DNAD．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成

E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库

3.YAC是指：

A．细菌人工染色体B．噬菌体人工染色体C．酵母人工染色体

D．粘粒E．由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体

4.遗传图作图的方法有：

A．微卫星位标法B．原位杂交法C．放射杂交法D．邻接克隆群法

E．定位克隆法

5.物理图是指：

A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图

B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图

C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图

D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图

E．用物理方法对人类染色体进行作图

6.遗传图作图时，1cM图距约相当于：

A．10bpB．102bpC．103bpD．104bpE．106bp

7.人类基因组计划正式开始于：

A．1945年B．1969年C．1985年D．1990年E．1993年

8.原位杂交法原理是：

A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失

B．染色体位标间相距越近断裂频率越低C．碱基互补配对

D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引

E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低

9.人类基因组计划最后阶段的任务是：

A．遗传图构建完成B．物理图构建完成C．重叠序列克隆建立

D．核苷酸测序完成E．多样性计划和进化计划

10.定位克隆的大致步骤包括：

A．通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置

B．获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆

C．研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段

D．通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因

E．对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能

1．遗传图2．物理图3．微卫星

1．人类遗传图制作方法有哪几种？

它们之间比较起来如何？

1．A2．B3．C4．A5．B6．E7．D8．C9．D

10．ABDE

1．遗传图：

又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。

2．物理图：

是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。

3．微卫星：

或称短串联重复序列。

是人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。

1．人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。

RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。

这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。

由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。

微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。

通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。

由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。

第三单元单基因遗传病

1.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：

A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％

2.不完全显性（半显性）指的是：

A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现

3.两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：

A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响

4.白化病（AR）群体发病率是1/10000，携带者频率是：

A．1/2B．1/4C．1/200D．1/100E．1/50

5.A型血友病（XR）男性发病率为1/10000，女性发病率是：

A．1×

1/10000B．2×

1/10000C．4×

1/10000D．8×

1/10000E．1/100002

6.二级亲属的亲缘系数是：

A．1/2B．1/3C．1/4D．1/6E．1/8

7.三级亲属的亲缘系数是：

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32E．1/64

8.母亲血型为B，MN，Rh+；

孩子的血型是A，N，Rh+。

父亲的血型可能是：

A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+

9.苯丙酮尿症（AR）群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：

A．1/50B．1/100C．1/200D．1/400E．1/800

10.交叉遗传的主要特点是：

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子

E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/56E．1/72

12.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：

A．1/4B．1/8C．1/36D．1/100E．1/120

13.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：

A．1/100B．1/10000C．1/36D．1/600E．1/800

14.一女性的两个弟弟患血友病（XR），她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

15.一个女人的两个舅舅患DMD病（XR），此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：

16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生