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1、9.下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案1.细胞生物学 染色体 遗传变异2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病6.基因病7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C1.先天性疾病是指婴儿出生

2、时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均

3、具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）3.遗传病是指由于遗传物质改（染色体或DNA）变所引起的疾病。包括单基因病（又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病）、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能

4、相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元 遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3._ 主要分布在单一序列中。A间隔序列 B端粒DNA C结构基因 D微卫星DNA E卫星DNA4.染色质的一级结构单位是：A染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不

5、分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A1/4有n+1条染色体 B1/2有n+1条染色体 C1/2有n-1条染色体D全部为n+1条染色体 E3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的：A转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换8.一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变9.Alu序列是：A单一

6、序列 B高度重复序列 C短分散核单元 D长分散核单元E回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：AGT-AG法则 BGA-UG法则 CGT-TA法则 DGU-AG法则 EAG-UC法则11.密码子是指：ADNA分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA分子中的三随机的碱基顺序CtRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA分子中三个随机的碱基顺序EmRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5AGC3，它能识别的密码子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313.关于X染色质下列哪种说法是错的？A是间期细胞核中无活性的异染色质 B出现

7、在胚胎发育的1618天以后C在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来E在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是：A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体二、多选题15.断裂基因的侧翼序列包括：A内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子16.启动子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box17.hnRNA的修饰、加工过程包括：A戴帽（5端加m7（Gppp） B加尾（3端加PolyA） C切除内含子，拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E形成或螺旋18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：

8、A高度重复序列 BAlu序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列19.下列碱基哪几种替代为颠换？AA G BT G CA T DC G EC T20.下列哪些细胞为单倍体？A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子21.下列哪些核型X染色质阳性？A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-123.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：24.断裂基因的结构包括：A外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起

9、始信号25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失26.下列哪些序列是高度重复序列？A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu序列27.构成核小体的主要成份是：ADNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白28.减数分裂的特征是：A染色体复制一次 B细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生2个子细胞 E子细胞中染色体数目不变29.遗传性脊髓小脑共济失调型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重

10、；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。三、名词解释1外显子和内含子 2编码链和反编码链3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子5联会和交换 6复制子和复制叉7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿9减数分裂 10基因突变11转换和颠换 12同义突变13错义突变 14无义突变15终止密码突变 16遗传印记17移码突变 18动态突变四、简答题1什么是基因突变，有几种类型？2什么是移码突变？3减数分裂和有丝分裂的异同？4染色质的结构单位是什么？5论述真核细胞基因结构五、论述题1简述Lyon假说的内容？ 2说明R

11、NA编辑及其生物学意义。答案：1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB1基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。2构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。3间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。4

12、mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。5减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。6真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。7人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的6065。序列长度只有2、4、6、8、10等

13、几个bp，但重复次数为106108，这样的序列即高度重复序列。8正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。9减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。10基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。11转换是指碱基中一个嘌

14、呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。12是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。13是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。14是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。15是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。16不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的

15、基因得到表达，称为父源印记。17是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（bp）（但不是3个或3的倍数），导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。18由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。1基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。2DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。3有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次

16、，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。在减数分裂过程中前期较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。4染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。5真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列（外显子）是不连续的，被非编码序列（内含子）隔开，称为断裂基因

17、。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。1正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期（人胚第16天），其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。2RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的D

18、NA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。人类基因组学1.STS（sequence lagged site，系列标签位点）是指：A人类基因组中长约200600bp的单拷贝片段B人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列C人类基因组中长约150400bp的cDNA文库表达序列D两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。E两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。2.人类基因组是指：A人类染色体中所含有的DNA B人类单倍染色体组所含有的全部基因C人类

19、细胞中的全部的DNA D人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成E人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库3.YAC是指：A细菌人工染色体 B噬菌体人工染色体 C酵母人工染色体D粘粒 E由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体4.遗传图作图的方法有：A微卫星位标法 B原位杂交法 C放射杂交法 D邻接克隆群法E定位克隆法5.物理图是指：A描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图B描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图C染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图D描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图E用物理方法对人类染色体进行作图6.遗传图

20、作图时，1cM图距约相当于：A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp7.人类基因组计划正式开始于：A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年8.原位杂交法原理是：A杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失B染色体位标间相距越近断裂频率越低 C碱基互补配对D探针与靶序列电荷相反，相互吸引E连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低9.人类基因组计划最后阶段的任务是：A遗传图构建完成 B物理图构建完成 C重叠序列克隆建立D核苷酸测序完成 E多样性计划和进化计划10.定位克隆的大致步骤包括：A通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上

21、的大概位置B获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆C研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能1遗传图 2物理图 3微卫星1人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D10ABDE1遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。2物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之

22、间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。3微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。1人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10。通过与已知微卫星位点的

23、连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。第三单元 单基因遗传病1.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A50 B25 C40 D80 E202.不完全显性（半显性）指的是：A杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D显性基因作用未表现 E隐性基因作用未表现3.两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A外显率不全 B表现度低 C基因突变 D遗

24、传异质性 E环境因素影响4.白化病（AR）群体发病率是1/10000，携带者频率是：A1/2 B1/4 C1/200 D1/100 E1/505.A型血友病（XR）男性发病率为1/10000，女性发病率是：A11/10000 B21/10000 C41/10000 D81/10000 E1/1000026.二级亲属的亲缘系数是：A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E1/87.三级亲属的亲缘系数是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/32 E1/648.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：AAB，M，Rh BO，M，Rh CA，M，Rh+ DAB，MN

25、，Rh EB，MN，Rh+9.苯丙酮尿症（AR）群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/80010.交叉遗传的主要特点是：A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，

26、再生子女患此病的风险是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/56 E1/7212.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A1/4 B1/8 C1/36 D1/100 E1/12013.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A1/100 B1/10000 C1/36 D1/600 E1/80014.一女性的两个弟弟患血友病（XR），她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3215.一个女人的两个舅舅患DMD病（XR），此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生