高三生物一轮复习 第7单元 第2讲 染色体变异和人类遗传病讲义 新人教版必修2Word下载.docx
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（1）下列各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。
能在光镜下观察到的是①②④。
（2）①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。
视角1考查染色体结构变异的分析与判断
1．甲、乙为两种果蝇（2n），下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是（）
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。
B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。
C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。
D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。
]
2．（2017·
山东省百校联盟模考）家蚕中，基因S（黑缟斑）、s（无斑）位于2号染色体上，因Y（黄血）和y（白血）也位于第2染色体上，假定两对等位基因间完全连锁无互换。
用X射线处理蚕卵后，发生了图中所示的变异，具有该类型变异的一对家蚕交配产生的子代中，黑缟斑白血∶无斑白血为2∶1。
下列相关叙述错误的是（）
A．具有甲图基因的家蚕表现为黑缟斑、黄血
B．具有甲图基因的家蚕交配产生的后代有三种基因型
C．X射线照射后发生的变异为染色体缺失
D．缺失杂合体和缺失纯合体的存活率相同
D[甲的基因型为SsYy，其表现型为黑缟斑、黄血，A正确；
由于S与Y、s与y分别连锁，图甲所示的家蚕产生配子的基因组成为SY、sy；
则具有SsYy的家蚕交配产生的后代基因型有SSYY、SsYy、ssyy共三种，B正确；
由于射线照射的含有Y基因的染色体片段丢失，此变异为染色体缺失，C正确；
图乙的基因型为Ssyo，具有此基因型的家蚕杂交的子代表现型黑缟斑白血∶无斑白血＝2∶1，由此推知缺失纯合体死亡，D错误。
考点二|染色体数目变异
1．类型
（1）细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。
（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。
2．染色体组
（1）组成
如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
（2）组成特点
①形态上：
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
②功能上：
控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体。
3．确认单倍体、二倍体、多倍体的“二看法”
4．单倍体育种和多倍体育种
（1）图中①和③操作是用秋水仙素处理幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体形成。
（2）图中②过程是花药离体培养。
（3）单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
1．判断有关染色体数目变异叙述的正误。
（1）三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。
（2）用秋水仙素处理某高等植物连续分裂的细胞群体，分裂期细胞的比例会减少。
【提示】秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使细胞停留在分裂期，用秋水仙素处理细胞群体，分裂期细胞的比例会增加。
（3）染色体非整倍性增加会导致新基因的产生。
【提示】染色体非整倍性变化会导致基因数量的变化，但不会导致新基因的产生。
（4）在减数分裂和有丝分裂过程中都可能产生可遗传的变异，但仅发生在减数分裂过程中的是染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。
【提示】在减数分裂和有丝分裂过程中都可以发生染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。
（5）染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增减。
【提示】染色体组整倍性变化会导致基因的数量增加，但基因的种类不变。
（6）低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍的实验中，多倍体形成增加了非同源染色体重组的机会。
【提示】非同源染色体重组在减数分裂过程中，因为根尖进行有丝分裂，不会增加重组的机会。
下图中a～h表示不同生物细胞图，请据图作答：
（1）上图中含有两个染色体组的是c、h，含有四个染色体组的是e、f。
（2）上述细胞所属的个体一定是单倍体的是d、g，a图细胞所属个体是单倍体或三倍体。
（3）b、e两细胞中每个染色体组分别含有2、3条染色体。
（4）构成一个染色体组具备的条件
①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
③一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
1．根据下图判断染色体组数
（1）根据染色体形态判断：
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是：
a为3个，b为2个，c为1个。
（2）根据基因型判断：
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因。
下图所示的细胞中，它们所含的染色体组数分别是：
a为4个，b为2个，c为3个，d为1个。
（3）根据染色体数与形态数的比值判断：
染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组，如玉米的体细胞中共有20条染色体，10种形态，则玉米含有2个染色体组。
2．关于单倍体与多倍体的三个易错点
（1）单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。
因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的个体体细胞中含有不止一个染色体组。
（2）单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。
两种育种方式都出现了染色体加倍情况：
单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；
多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。
（3）单倍体并非都不育。
二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；
多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
视角1考查染色体组与生物体倍性的判断
1．（2017·
陕西西北工大附中模拟）我国科学家以兴国红鲤（2N＝100）为母本、草鱼（2N＝48）为父本进行杂交，杂种子一代染色体自动加倍发育为异源四倍体鱼。
该异源四倍体鱼与草鱼进行正反交，子代均为三倍体。
据此分析细胞内的染色体数目及组成，下列说法不正确的是（）
A．兴国红鲤的初级卵母细胞可有200条姐妹染色单体
B．三倍体鱼产生的精子或卵细胞均含有49条染色体
C．三倍体鱼的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤
D．异源四倍体产生的卵细胞、精子均含有74条染色体
B[兴国红鲤的染色体数目为100，因此初级卵母细胞可有200条姐妹染色单体，A正确；
三倍体鱼由于联会紊乱，不能产生正常的精子和卵细胞，B错误；
异源四倍体鱼的染色体组可以表示为AABB，草鱼的染色体组可以表示为BB，因此杂交产生的三倍体鱼（ABB）的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤，C正确；
异源四倍体的染色体数＝（50＋24）×
2＝148，因此产生的卵细胞、精子均含有74条染色体，D正确。
枣庄市一模）二倍体植物甲（2n＝18）和二倍体植物乙（2n＝18）进行有性杂交，得到F1不育。
若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植株丙，丙开花后能自交获得后代。
下列叙述正确的是（）
A．植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以他们属于同一物种
B．若甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自甲的染色体全部丢失，而乙的染色体全部保留，则继续发育成的植株是单倍体
C．F1植株丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
D．秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍
B[甲和乙不属于同种生物，由于甲乙杂交的后代不育，存在生殖隔离，甲乙不属于同一物种，A错误；
受精卵中包含来自甲的9条和来自乙的9条染色体。
当甲中的染色体全部丢失，则只剩下乙的9条染色体，是正常体细胞的一半。
根据定义，含有本物种配子染色体数目的个体是单倍体，B正确；
植株丙染色体数目加倍，自然选择决定生物进化的方向，C错误；
秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，D错误。
视角2结合染色体变异考查遗传定律
3．（2017·
江西省重点中学二模）正常的水稻体细胞染色体数为2n＝24。
现有一种三体水稻，细胞中7号染色体的同源染色体有三条，即染色体数为2n＋1＝25。
如图为该水稻细胞及其产生的配子类型示意图（6、7为染色体标号；
A为抗病基因，a为非抗病基因；
①～④为四种配子类型）。
已知染色体数异常的配子（①、③）中雄配子不能参与受精作用，其他配子均能参与受精作用。
请回答：
（1）若减数分裂过程没有发生基因突变和染色体交叉互换，且产生的配子均有正常活性，配子④的7号染色体上的基因为________，四种类型配子的比例为①∶②∶③∶④＝________。
（2）某同学取该三体的幼嫩花药观察减数分裂过程，若某次级精母细胞形成配子①，该次级精母细胞中染色体数为________。
（3）现用非抗病水稻（aa）和该三体抗病水稻（AAa）杂交，已测得正交实验的F1抗病水稻∶非抗病＝2∶1。
请预测反交实验的F1中，非抗病水稻所占比例为________，抗病水稻中三体所占比例为________。
【解析】
（1）分析题图可知，题中三体细胞的基因型为AAa，形成的配子的基因型为A与Aa或AA与a，则配子④的7号染色体上的基因一定是A。
（2）由于该三体生物的体细胞中含有染色体数目为2n＋1＝25，配子①中多一条7号染色体，因此形成配子①的次级精母细胞在前期和中期时染色体数目为12＋1＝13条，后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，变为26条。
（3）根据非抗病水稻（aa）和该三体抗病水稻（AAa）杂交，已测得正交实验的F1抗病水稻∶非抗病＝2∶1。
则AAa做的父本，反交实验AAa做母本，aa做父本，三体AAa产生的雌配子种类及比例为AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2，aa产生的精子为a，二者杂交，后代基因型及比例为：
AAa∶Aaa∶Aa∶aa＝1∶2∶2∶1，抗病∶非抗病＝5∶1，非抗病水稻所占比例为16，抗病水稻中三体所占比例为35。
【答案】
（1）A1∶1∶2∶2
（2）13或26（3）1635
考点三|人类遗传病的类型和特点
1．人类遗传病的类型、特点及实例（连线）
【提示】a－②－Ⅱb－③－Ⅲc－①－Ⅰ
2．人类遗传病的监测和预防
（1）监测和预防措施：
主要包括遗传咨询和产前诊断。
（2）遗传咨询的内容和步骤：
（3）产前诊断：
①手段：
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（4）意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：
认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1．有关人类遗传病的类型及特点叙述的正误。
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。
（2）近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。
（3）携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
【提示】携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。
遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
（4）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
（5）先天性疾病就是遗传病。
【提示】先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：
（1）图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；
致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。
（2）图②是隐性（填“显性”或“隐性”）遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。
图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；
图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。
1．填表不同类型人类遗传病的特点
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体
抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
①患者女性多于男性
②连续遗传
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y染色体
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
2.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病
因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
视角1考查人类遗传病的类型、特点
威海市一模）造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________（填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患__________________，不可能患________。
这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
【解析】
（1）21三体综合征是由于第21号染色体数目多一条而导致的染色体遗传病。
患者的基因型为Aaa，说明其体细胞含有三条第21号染色体，且含有两个a基因，由给定的父母的基因型可推知该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂的后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体移向同一极造成的。
（2）根据父母基因型可知子代正常基因型为Bb，而这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因，所以是来自于父亲。
（3）原发性高血压属于多基因遗传病。
（4）血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐性遗传和常染色体隐性遗传病，父母正常基因型分别可能是XBX－、XBY和Aa、Aa，故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。
【答案】
（1）数目母亲
（2）父亲（3）多（4）镰刀型细胞贫血症血友病隐性
视角2遗传方式的判断及概率的计算
山西省四校模拟）下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。
据图判断下列说法正确的是（）
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；
由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；
如果第Ⅱ代的3号个体（AaXBXb）与一正常男孩（aaXBY）结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；
若第Ⅲ代的6号个体（aaXBXb）与9号个体（1/3AAXbY、2/3AaXbY）结婚，生下不患病孩子的概率为2/3×
1/2×
1/2＝1/6，D正确。
3．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。
相关分析错误的是（）
A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ2
C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能
D．若Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个孩子，两种病都患的概率是316
B[分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患甲病，其女儿Ⅲ7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；
Ⅱ3甲病的致病基因来自于Ⅰ2，乙病的致病基因来自于Ⅰ1，B错误；
分析遗传系谱图可知，Ⅱ2不患甲病，为隐性纯合子，Ⅱ2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此Ⅱ2是乙病致病基因的携带者，故Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，Ⅲ8的基因型有4种，C正确；
假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，Ⅱ4有不患甲病的母亲，Ⅱ4的基因型为Aa，Ⅱ5有不患甲病的女儿，Ⅱ5的基因型为Aa，后代患甲病的概率是34，分析乙病，Ⅱ4的基因型为XBXb，Ⅲ5的基因型XBY，后代患乙病的概率是14，若Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个孩子，两种病都患的概率是34×
14＝316，D正确。
遗传病遗传方式判断的三个步骤
1．先确定伴Y遗传：
男病后代男皆病，且仅有男病。
2．确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
（1）若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
（2）若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3．判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：
（1）隐性遗传情况判定：
在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病），就一定是常染色体隐性遗传病；
若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正），也一定是常染色体隐性遗传病。
（2）显性遗传情况判定：
在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的（即父病女正），就一定是常染色体显性遗传病；
若出现母亲正常，而其儿子中有患者（即母正儿病），也一定是常染色体显性遗传病。
视角3考查人类遗传病的监测与预防
4．（2015·
广东高考改编）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，但环境不能影响表现型
A[因为如果父母都为杂合子，后代患苯丙酮尿症的概率是14，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带者，A正确；
该病在某群体中发病率为110000，如果相应的基因用A和a表示，则致病基因（用a表示）a的基因频率为1100，A的基因频率为99/100，根据哈代—温伯格定律Aa的概率为2×
1100×
99100＝19810000，即99/5000，B错误；
因为苯丙酮尿症是一种隐性基因病，所以用染色体检查并不能确诊是否是患者或携带者，有效的检测手段最好是基因诊断，C错误；
减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，新生儿患者基因型并没有发生改变，只是饮食情况发生了改变，能说明环境能影响表现型，D错误。
考点四（实验）|低温诱导植物染色体数目的变化
1．低温诱导染色体加倍的原理、步骤与现象
2．实验中各种试剂的作用
（1）卡诺氏液：
固定细胞形态。
（2）体积分数为95%的酒精：
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
（3）解离液（体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合）：
使组织中的细胞相互分离开来。
（4）清水：
洗去解离液，防止解离过度影响染色。
（5）改良苯酚品红染液：
使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目和行为。
判断下列关于低温诱导染色体加倍的实验叙述的正误。
（1）低温诱导染色体加倍的实验中，显微镜下观察到的植物细胞是死细胞。
（2）选材时常用分生区细胞。
（3）利用一定浓度的秋水仙素也可使染色体加倍。
（4）显微镜看到的细胞中染色体数目加倍的较多。
【提示】发生染色体数目变异的细胞较少。
（5）本实验中温度越低效果越显著。
【提示】适当低温，以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。
视角考查实验的原理和操作
1．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是（）
A．原理：
低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：
盐酸酒精
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