高考遗传图谱分析Word格式文档下载.docx
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父亲患病其表现正常的女儿为携带者。
1.4.4伴X染色体上的显性遗传病,正常儿子的患病母亲为携带者;
父亲正常其表现患病的女儿为携带者。
2遗传病有关概率计算
2.1两组基本概念
2.1.1互斥事件:
一个事件出现时,另一个事件被排除,这样的两个事件称为互斥事件。
2.1.2独立事件:
一个事件的出现不受另一个事件的影响,这样的两个事件称为独立事件。
2.2概率的运算法则
2.2.1加法原理:
当一个事件出现时,另一个事件就被排除,这样的两个事件为互斥事件,这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB=PA+PB。
2.2.2乘法原理:
当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时,其概率是它们各自概率之积,用公式表示为PAB=PAPB。
2.3当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如下表:
序号
类型
概率的计算公式
1
患甲病的概率
m,则非甲病的概率为1-m
2
患乙病的概率
n,则非乙病的概率为1-n
3
两病皆患的概率
mn
4
只患甲病的概率
m(1-n)或m-mn
5
只患乙病的概率
n
(1-m)或n-mn
6
只患一种病的概率
m(1-n)+n(1-m)或m+n-2mn
7
患病的概率
m+n-mn
8
不患病的概率
(1-m)×
(1-n)
3高考真题分析
例1下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:
(1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。
(2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的几率为_________。
(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。
解题方法:
(1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置,根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病,由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病;
又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病,其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常,由口诀“隐性遗传看女病,女病父正非伴性”,推出该病为常染色体隐性遗传病。
(2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定,由Ⅲ3是患者(aa),其双亲表现正常,则他们都是杂合子(Aa),Ⅲ4表现正常,其基因型可能是AA或者Aa,且AA:
Aa=1:
2,所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。
(3)本小题主要考查有关概率的计算,求后代某性状或某基因型概率,先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。
由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率,即Ⅲ2:
2/3Aa;
1/3AA。
Ⅲ4:
1/3AA。
他们的后代患者(aa)的概率为:
2/3×
2/3×
1/4=1/9。
答案:
(1)隐
常
(2)AA或Aa
2/3
(3)1/9
例2:
右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,请判断:
(1)甲病是 性遗传病,致病基因位于 染色体上
(2)乙病是 性遗传病,致病基因位于 染色体上。
(3)Ⅲ-2的基因型是 。
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,生一个只患甲病的概率是
,同时患两种病的是
,正常的概率是
,患一种病孩子的概率是 。
A.15/24
B.1/12
C.7/12
D.7/24
(1)对于甲病:
根据甲病遗传系谱图II-5,II-6,III-3的关系,由口诀“有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性”,则甲病为常染色体显性遗传病。
(2)对于乙病:
根据乙病遗传系谱图II-1,II-2,III-2的关系,由口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子皆病为伴性”。
还可用假设法进一步验证,如果是常染色体遗传病,则II-1一定是乙病的携带者,这明显与题意矛盾。
所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。
(3)从甲病看,Ⅲ-2的基因型为A
,II-1aa一定要把一个a给Ⅲ-2,所以Ⅲ-2的基因型一定为Aa。
从乙病看,Ⅲ-2的基因型为XbY。
两者组合Ⅲ-2的基因型为AaXbY。
(4)本小题主要考查有关概率的计算问题,若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,生一个患病孩子的概率是多少,必须先清楚Ⅲ-1与Ⅲ-4的基因型及概率。
甲病:
Ⅲ-1:
aa×
Ⅲ-4:
1/3AA,2/3Aa
1/3×
1+2/3×
1/2=2/3;
无甲病:
1/2=1/3。
乙病:
由条件知II-1:
XBY,II-2:
XBXb
1/2XBXb,1/2XBXB×
XBY
1/2XBXb×
XBY:
1/2×
1/4=1/8;
无乙病:
1-1/8=7/8。
(或者:
1+1/2×
3/4=7/8。
)
只患甲病概率:
患甲病概率×
不患乙病概率=2/3×
7/8=7/12
只患乙病概率:
患乙病概率×
不患甲病概率=1/3×
1/8=1/24
只患一种病概率:
只患甲病概率+只患乙病概率=7/12+1/24=15/24。
患两种病概率:
患乙病概率
=2/3×
1/8=1/12
患病概率:
患甲病概率+患乙病概率-甲乙病都患概率=
1-7/24=17/24
不患病概率:
1-患病概率=1/3×
7/8=7/24
(1)显 常
(2)隐 X (3)AaXbY (4)C、
B、
D、A。
总之,人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤:
第一步、显隐的判断;
第二步、判断致病基因的位置;
第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型;
第四步、相关个体概率的计算,涉及几对基因时,按“先分后合”的方法进行计算。
扩展延伸
详析高考遗传图谱模式(以近5年高考试题为例)
1遗传概率+基因频率模式
例3【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。
请回答以下问题(概率用分数表示)。
(1)甲种遗传病的遗传方式为___________。
(2)乙种遗传病的遗传方式为___________。
(3)Ⅲ-2的基因型及其概率为
。
(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是:
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;
H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________;
因此建议____________。
【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病,Ⅱ中的6和7夫妇正常,Ⅲ中7有病,说明甲乙都为隐性遗传病。
Ⅱ中1的父亲正常,说明甲病为常染色体隐性遗传,则乙就是伴X染色体隐性遗传。
Ⅲ中的2为男性,表现型正常,所以一定不是乙病患者,也不是甲病患者,但可能是甲病携带者,即其基因型为AA或Aa,二者的可能性分别为1/3或2/3。
H如果是男孩,其患甲种遗传病的概率是2/3×
1/10000×
1/4=1/60000,患乙种遗传病的概率是1/100×
1/2=1/200。
H如果是女孩,其患甲种遗传病的概率也是1/60000,因为其父亲正常,患乙种遗传病的概率是0。
因此优先选择生育女孩。
【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。
判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病,女病男正非伴性”。
概率计算的关键是注意Ⅲ-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率(确定是男孩或女孩),另外是什么时候该用上基因频率,什么时候不需计算在一起。
【答案】
(1)常染色体隐性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传
(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/200
1/60000和0
优先选择生育女孩。
例4【2009年江苏卷第33题】在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000,该遗传病在中老年阶段显现。
1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。
请回答下列问题。
(I)该遗传病不可能的遗传方式是
。
(2)该种遗传病最可能是
遗传
病。
如果这种推理成立,推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为
(3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是
,则Ⅳ-5的女儿的基因型为
【解析】本题考查模式和2008年第27题一模一样,考查了遗传疾病的推导和概率计算,并融合了基因频率的相关知识。
(1)用代入排除法,分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除,遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病,Ⅱ-4有病,其子正常,所以不是伴x染色体隐性遗传病
(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性,所以最有可能是伴X染色体显性遗传病,若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2XAXa、1/2XaXa,她可能与正常的男性XaY(概率9999/10000)和患病男性XAY(1/10000)结婚,然后组合四种情况分别计算,则XAXA为1/10000×
1/4=1/40000,XAX为1/4×
9999/10000+1/2×
1/10000=10002/40000,XaXa为29997/40000。
(3)若Ⅳ-3表现正常,但是Ⅳ-4有病,那么该遗传病不可能是X染色体显性,所以为常染色体显性遗传病。
Ⅳ-5的基因型为Aa,他的丈夫可能是AA、Aa。
其女儿可能为AA、Aa、aa。
(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传
(2)X染色体显性1/40000
XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa
2遗传概率单一模式
例5【2010年江苏卷第29题】遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示)
(1)甲病的遗传方式是
(2)乙病的遗传方式不可能是
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因.按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式.请计算:
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是
女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是
【解析】本题以系谱图为载体,遗传概率计算的单一模式呈现,考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。
(1)甲病具有“无中生有”特点,且女患者的父亲不患病,故其遗传方式为常染色体隐性遗传;
(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点,因此不可能伴X显性遗传病;
(3)设控制甲病的基因为a,则II8有病,I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因,故其基因型为AA,因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3,为Aa概率为2/3,同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA,因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36,正常概率为1/36,因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性,因此最可能的遗传方式为伴Y传,因III2患病,则双胞胎男孩患病,故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。
子代女孩不一定会患乙病,故IV2同时患两种病的概率为0
(1)常染色体隐性遗传
(2)伴X显性遗传(3)1/1296
1/36
0
例6【2011年江苏卷第24题】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。
相关分析正确的是
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ一8基因型有四种可能
D.若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】这道题涉及的问题可不少,首先分析系谱图,确认遗传方式,另有基因型的判定和概率的计算。
其实,还是要掌握一个基本的解题套路,可以变复杂为简单。
先看甲病,图中II-4和II-5均患甲病,而他们的女儿III-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”的口诀,可直接判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A、正常基因为a);
再看乙病,图中II-4和II-5均不得乙病,但其两个儿子III-5和III-6得乙病,根据“无中生有为隐性”,可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A正确,同时为后面的问题分析提供平台。
II-3甲、乙两病兼得,据其双亲表现型分析,其甲病显性致病基因来得I-2,而乙病隐性致病基因应该来自I-1,B项错误。
II-2不得甲病,相关基因型为aa,她也不患乙病,但她的女儿III-2患乙病,相关基因型为XBXb
,所以II-2的基因型只有一种,为aaXBXb
III-8患甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病,所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;
乙病方面,III-8不得乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb,
因此Ⅲ-8的基因型应有四种可能,C正确。
若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚,据系谱图分析,III-4的基因型为AaXBXb,III-5的基因型为:
(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,采取“先分后合”的解题思路,他们的子女患甲病的概率为5/6,患乙病的概率为1/2,所以生一患两病孩子的概率为5/12,D正确。
【点评】以系谱图为背景的遗传题历来为高考命题专家看好,因为它的信息容易大,可多方面考查考生的知识水平、逻辑思维能力和计算技巧,试题呈现的形式并不重要,关键是要具备清晰的解题思路,其中最关键的则是遗传方式的判定。
【答案】ACD
3
文字+表格模式
例7【2009年广东卷第37题】雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌鸟的性染色体组成是ZW。
某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和伴染色体基因(ZB、Zb)共同决定,其基因型与表现型的对应关系见下表。
基因组合
A不存在,不管B存在与否(aaZ—Z—或aaZ—W)
A存在,B不存在
第四单元环境和我们(A
ZbZb或A
ZbW)
A和B同时存在
8、铁生锈的原因是什么?
人们怎样防止铁生锈?
(A
ZBZ—或A
ZBW
2、物质变化有快有慢,有些变化只改变了物质的形态、形状、大小,没有产生新的不同于原来的物质,我们把这类变化称为物理变化;
有些变化产生了新的物质,我们把有新物质生成的变化称为化学变化。
羽毛颜色
22、光的传播速度是每秒钟30万千米,光年就是光在一年中所走过的距离,它是用来计量恒星间距离的单位。
白色
灰色
14、在太阳周围的八颗大行星,它们是水星、金星、地球、火星、木星、土星、天王星、海王星。
黑色
(1)黑鸟的基因型有
种,灰鸟的基因型有
种。
(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配,子代中雄鸟的羽色是
,此鸟的羽色是
(3)两只黑鸟交配,子代羽毛只有黑色和白色,则母体的基因型为
,父本的基因型为
(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配,子代羽毛有黑色、灰色和白色,则母本的基因型为
,黑色、灰色和白色子代的理论分离比为
5、在咀嚼米饭过程中,米饭出现了甜味,说明了什么?
【解析】本题考查的模式是文字+表格,也是对遗传规律和伴性遗传知识灵活运用的考核,根据题中表格可知,黑鸟的基因型有AAZBZB
AAZBZb
AaZBZB
AaZBZb
AAZBW
AaZBW6种,灰鸟的基因型有AAZbZb
AaZbZb
AAZbW
AaZbW4种。
基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZbZb,杂合的黑雌鸟的基因型为AaZBW,子代基因型为AAZbW
AaZbW
AAZBZb
4种,雄鸟为黑色,雌鸟为灰色。
第三小题根据子代的性状,判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白
则不应有b基因存在。
第四小题同理,因为后代有三种表现性,则亲代雄性两对基因都杂合,根据子代基因型的比例,归纳出表现性的比例为3:
3:
2。
(1)6
4
(2)黑色
灰色(3)AaZBW
AaZBZB(4)AaZbW
2
10、生物学家列文虎克于1632年出生在荷兰,他制成了世界上最早的可放大300倍的金属结构的显微镜。
他用自制的显微镜发现了微生物。
例8【2013年重庆卷】
(20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
3、怎样做才是解决垃圾问题最有效的方法呢?
(P73)
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;
母亲的基因型是(用A、a表示);
若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
21、人们发现银河系以外还有类似银河系一样庞大的恒星集团,如:
仙女座星系、猎犬座星系,目前人类已发现了超过100亿个河外星系。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。
若一种他安贞能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。
若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为;
为制备大量探针,可利用技术。
15、为了便于辨认,人们把看起来不动的星星分成群,划分成不同的区域,根据其形态想象成人、动物或其他物体的形状,并且给它们命名。
天空中这些被人们分成的许多区域就称为星座。
【解析】
(1)因双亲正常,子代患病,无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子,又因女儿患病,父母正常,确定该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型均为Aa;
正常双亲结合,其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合,由人群中致病基因概率推女子基因为2×
1/10×
9/10Aa=18%,基因型为aa的概率为1%,由于女性表现型正常,其基因型为AA或者Aa,其基因型为Aa的概率为18%÷
(1-1%)=2/11,故弟与人群中女婚配,考虑患病情况;
弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa),可算出其子女患病概率为2/3×
2/11×
1/4=1/33;
在减数分裂产生配子的过程中,携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等,故人群中男女患该病的概率相等。
(2)根据题意,患者体内氨基酸数目比正常人少,导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变,导致翻译提前终止,患者体内多肽合成到45号氨基酸停止,说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理,用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对,由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列,致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。
制备大量探针,即扩增目的基因片段,可用PCR技术实现。
【点评】本题以人类遗传病为切入点,综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容,综合性强,但整体难度不大,较易得分。
【答案】
(1)常染色体隐性遗传;
Aa;
1/33;
常染色体和性染色体
(2)基因突变;
46
(3)目的基因(待测基因);
2;
ACTTAG(TGAATC);
PCR
4
遗传图谱规律总结
通过以上三种典型考题模式,可以摸索出“遗传图谱的分析和概率计算”这一大类高考热点题型的解题规律。
4.1遗传病遗传方式判定方法
解题顺序:
先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传(是否为母系遗传)→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。
(1)常染色体显性遗传常见病:
多指(趾)症、并指症、 先天性白内障等。
①遗传表现为连续,即患者的