儿内科医学高级遗传代谢性疾病知识点0docWord文件下载.docx
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C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
本题答案:
2、填空题
糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
3、单项选择题
女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:
房间隔缺损。
最可能的诊断是()A.先生性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.生长激素缺乏症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病
4、判断题
先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响睾丸发育。
()
5、单项选择题
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。
查:
精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。
入院初诊为()A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
6、单项选择题
肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,同时可以出现()A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.以上都不是
7、问答题
简述肝豆状核变性的临床特征?
8、单项选择题
10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病
9、填空题
苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,______型的神经系统症状更重。
10、多项选择题
以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程,对于其内部各软件功能描述准确的是:
()A.AdobePremierePro主要应用于采集视频流,并对其音、视频进行非线性编辑制作
B.AdobeAfterEffects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效,目前超过150种自带滤镜,可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果
C.AdobeAudition主要用于音频的合成与编辑,用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐
D.AdobeEncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式,并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与AdobePhotoshopCS结合使用,创建和编辑PSD格式的菜单,从而制作专业级DVD
11、多项选择题
患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。
既往无肝炎病史。
查体:
T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;
皮肤、巩膜明显黄染;
腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。
患者持续恶心、烦躁,急诊应尽快做的处理包括()A.护肝
B.退黄
C.肌内注射阿托品
D.禁食
E.吸氧
F.静脉滴注门冬氨酸钾镁
G.降氨
H.输液
12、填空题
肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。
13、问答题
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
14、多项选择题
21-三体综合征产前诊断可选下列方法()A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
15、单项选择题
肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
16、单项选择题
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者
17、多项选择题
下面哪些疾病属于多基因病()A.神经分裂症
B.孤立性先天性心脏病
C.无脑儿
D.唇腭裂
E.21-三体综合征
18、单项选择题
男孩,先天愚型,染色体核型为:
46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
19、单项选择题
十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。
面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。
角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.放射性核素铜结合试验
20、填空题
人类细胞染色体数为__________。
21、名词解释
Turner综合征
22、填空题
基因有三个基本特性:
_________、_________、__________。
23、多项选择题
患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽,无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检:
T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
此时的进一步处理包括()A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
24、单项选择题
黏多糖酶活性检测的样本为()A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
25、多项选择题
高氨血症可见于()A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸-氧化障碍
D.碱性氨基酸转l27、单项选择题
人类唯一能生存的单体综合征是()A.先天性卵巢发育不全综合征
C.5P-综合征
D.先天性睾丸发育不全综合征
E.18-三体综合征
28、单项选择题
患儿,男,10岁。
患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
29、单项选择题
苯丙酮尿症神经系统表现主要为()A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
30、单项选择题
若辅助检查提示:
Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。
尿常规:
尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。
腹部B超示:
慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。
考虑诊断的疾病有()A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
F.急性肾炎
G.再生障碍性贫血
31、问答题
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
32、填空题
粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
33、单项选择题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氢生物蝶呤(BH4)
34、单项选择题
肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()A.血铜值极高
B.谷丙转氨酶相对地低
C.血胆红素值极高
D.急性溶血
E.急性肾功能不全
35、问答题
何为单基因遗传。
36、判断题
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。
37、单项选择题
下述确诊先天愚型的实验检查是()A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析
38、判断题
21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。
39、单项选择题
男孩,3岁。
生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。
2岁开始出现呕吐,喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血症
C.酪氨羟化酶被抑制制
D.血酪氨酸浓度下降
E.四氢生物喋呤生成不足
40、问答题
性连锁隐形遗传的特征。
41、单项选择题
21-三体综合征的确诊依据()A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点
42、填空题
苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
43、多项选择题
粘多糖病的主要临床表现()A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C.进行性智能迟滞
D.角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E.胃肠道畸形
44、多项选择题
诊断考虑的疾病有(提示实